王祥初

一天，眼科門診來(lái)了一位4歲的男性小患者，父親抱著他進(jìn)入診室。這小患者眼睛的顏色與常人不一樣，除黑眼珠外，整個(gè)眼球呈藍(lán)色。這次來(lái)看病是因?yàn)橐暳Σ缓?。介紹病情時(shí)，其父說(shuō)，患兒生后兩個(gè)月左右，在一次換尿布時(shí)右下肢發(fā)生骨折。從外表看，患兒發(fā)育欠佳，體質(zhì)贏弱，兩顳骨隆起，雞胸。眼科檢查為藍(lán)鞏膜、繞核白內(nèi)障，故視力不良。經(jīng)骨科會(huì)診及x線攝片證實(shí)，右下肢腓骨有陳舊性骨折。據(jù)患兒父親介紹，患兒母親今年30歲，眼睛也發(fā)藍(lán)，3天前抱患兒下樓梯時(shí)右小腿骨折，這已是第5次骨折了。每次骨折并沒(méi)有多大痛苦，休息幾個(gè)月就好了。醫(yī)院診斷她為“藍(lán)鞏膜脆骨綜合征”。根據(jù)病史、家族史及檢查所見(jiàn)、患兒被確診為藍(lán)鞏膜脆骨綜合征及先天性繞核白內(nèi)障。住院作白內(nèi)障摘除術(shù)后視力有所改善。

藍(lán)鞏膜脆骨綜合征是一種先天性、遺傳性疾病，有眼、骨、耳異常三大主征：①眼睛異常：主要表現(xiàn)為藍(lán)眼睛。這與白種人的藍(lán)眼睛不同，白種人是因虹膜色素缺少而發(fā)藍(lán)，本病患者眼睛的鞏膜部分發(fā)藍(lán)。每當(dāng)興奮、激動(dòng)時(shí)面紅耳赤，眼睛的藍(lán)色加深。除藍(lán)鞏膜外，眼部尚有眼瞼畸形、角膜幼年環(huán)、圓錐角膜、先天白內(nèi)障、青年性脈絡(luò)膜硬化等病變。②骨骼改變：主要表現(xiàn)為極易發(fā)生骨折，即或無(wú)明顯外傷也可發(fā)生。骨折多在長(zhǎng)骨的骨膜下發(fā)生，很少移位，無(wú)甚痛苦。愈合無(wú)困難，一般能自行接合。但可反復(fù)發(fā)生，形成長(zhǎng)骨畸形。隨年齡增加骨折次數(shù)減少。除骨折外，可有顱骨變形、胸廓畸形、顳骨隆起、前囟寬大、肌肉無(wú)力、韌帶松弛、關(guān)節(jié)脫位或牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不全等癥狀。③耳聾：為神經(jīng)性，多在20歲以后發(fā)生。耳道硬化，蹬骨因骨性強(qiáng)直而固定，導(dǎo)致耳聾。

本病臨床分為三型：①成骨不全型：此型在胎內(nèi)即有自然骨折傾向，出生時(shí)可有多發(fā)性骨折，嬰兒時(shí)期亦發(fā)生明顯骨折。②脆骨癥型：常為嬰兒早期骨折，可不伴有藍(lán)鞏膜。③遲發(fā)型：骨折多在2～3歲發(fā)生，青春后期可出現(xiàn)耳聾。本病預(yù)后。除成骨不全型常發(fā)生死胎或生后早天外，其他兩型多無(wú)生命危險(xiǎn)。最惱人的是反復(fù)骨折，雖無(wú)太大痛苦，但嚴(yán)重影響了工作和生活。所幸的是本病在青春后期自然減輕，對(duì)一般生活及壽命無(wú)大影響。但若有顱骨骨折，胸廓畸形者，可危及生命。治療方面，骨折無(wú)移位者，安靜休息即可，如有移位則應(yīng)加以復(fù)位和固定。藍(lán)鞏膜不須治療，對(duì)于少數(shù)伴發(fā)白內(nèi)障或眼瞼畸形者，可作手術(shù)摘除或瞼整形術(shù)。耳聾可作“觀唇訓(xùn)練”或戴助聽(tīng)器。

本病是單基因常染色體顯性遺傳疾病，其特點(diǎn)是：①雙親中必有一人患病。②子代中有1／2人發(fā)病，性別均等。③代代相傳不間斷。④無(wú)病子女與正常人結(jié)婚，子代一般不發(fā)病。浙江新昌市有一家系，3代20人中，竟有10人發(fā)病。由于基因的多效性，同一家系患者的表現(xiàn)程度各有不同。表現(xiàn)程度不明顯者，其致病基因并不消失，可能在子代再現(xiàn)。因此，若為優(yōu)生考慮，有本病者最好結(jié)婚后不要孩子。