近來、關(guān)于人類基因組計劃、人類基因資源的報道和說法頻頻見諸報端，引起了廣大讀者的關(guān)注和興趣。人類基因組計劃究竟是怎么回事?人類基因資源究竟有什么價值?神秘的基因?qū)τ谀?、對于我究竟有什么關(guān)系?……我們特地約請南京鐵道醫(yī)學(xué)院教授、博士研究生導(dǎo)師單祥年先生撰寫此文，以饗讀者。——編者

生老病死自古以來就是人們熱衷談?wù)摰脑掝}，但是一般老百姓只看到現(xiàn)象，并不知道其中的奧妙，因此，有人就把這些生命現(xiàn)象歸結(jié)為上帝和神靈。直到本世紀(jì)40年代，科學(xué)家們才發(fā)現(xiàn)人體細(xì)胞中的一種化學(xué)物質(zhì)：脫氧核糖核酸(DNA)，這是一種遺傳物質(zhì)，正是由它來決定男女、高矮、胖瘦和生老病死的。50年代，科學(xué)家們進(jìn)一步研究清楚了DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)，60年代初，又發(fā)現(xiàn)了遺傳密碼。我們通常所聽說的基因就是DNA上特定的片斷。那么，基因在人體細(xì)胞中的什么位置呢?本世紀(jì)初?？茖W(xué)家們就發(fā)現(xiàn)人體細(xì)胞核在分裂中期可見一些棒狀小體，這些小體稱為染色體。人類有46條染色體，其中有一對是決定性別的稱為性染色體。前面講的DNA就位于染色體上，因而基因也位于染色體上。

近期研究表明，人類總共大約有5萬到10萬個基因。正常情況下，這些基因控制一個人出生到老死，太太平平過一生，但實際上在人的一生中，無法避免地要接觸這樣或是那樣的有害物質(zhì)，這些有害物質(zhì)能夠引起所謂基因突變，這樣，在臨床上就表現(xiàn)為各種各樣的疾病，如果這種突變了的基因傳給下一代，就變成了遺傳病。科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)。即使一般的傳染性疾病也與基因突變有關(guān)，我們都有這樣的經(jīng)驗，在相同的環(huán)境中有的人會被傳染上某種疾病，另外一些人則不會；易于被傳染的人，他(她)就存在與正常人不同的易感基因。

既然我們知道了決定人類生老病死的是基因，現(xiàn)在擺在我們面前的任務(wù)就是要弄清楚人類這5萬到10萬個基因的結(jié)構(gòu)、位置等，它們都有一些什么樣的突變形式?哪些疾病與哪些基因相關(guān)等等?80年代中期。諾貝爾獎獲得者美國科學(xué)家達(dá)布科提出了研究“人類基因組計劃”的標(biāo)書，即著名的Dulbeeco標(biāo)書。這是一個十分龐大宏偉的計劃!假如我們把人類基因組中所有信息全部印出來，其篇幅相當(dāng)于13套大英百科全書，由此可見人類基因組計劃任務(wù)之艱巨，因而有人把它與美國的曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃相媲美。并稱這一計劃為大科學(xué)。這一計劃幾經(jīng)科學(xué)界熱烈的爭論，到1989年，在美國國會獲得通過，并責(zé)成美國國立衛(wèi)生研究院和美國能源部負(fù)責(zé)執(zhí)行，美國政府決定拿出30億美元從1990年開始到2005年將人類5萬到10萬個基因信息全部搞清楚。

這一宏偉計劃開始執(zhí)行后，立即得到全世界各國政府和科學(xué)家的重視，并積極投入這一計劃的研究。其目的是不言而喻的，因為人類基因組是人類的共同財富，是為人類造福的一件大事。每一個國家均有義不容辭的責(zé)任，應(yīng)協(xié)作共同開發(fā)。再者也防止某一個國家壟斷這一成果，并防止商業(yè)化，事實上已出現(xiàn)這方面的苗頭：如1993年美國克隆(制作)了一個乳腺癌基因，隨即被一家公司以2000萬美元買斷；1994年克隆(制作)了一個肥胖基因，又立即被一家公司以7000萬美元買斷。盡管遭到大多數(shù)科學(xué)家的反對。但仍然無法阻止這一商業(yè)化的操作。這樣，如果別的國家不積極參與這一計劃，將來就得化巨額資金去購買基因?qū)＠＿@對不發(fā)達(dá)國家和發(fā)展中國家將是一個沉重的負(fù)擔(dān)。有鑒于此，我們國家從1991年就在一些年輕學(xué)者的推動下，成立了人類基因組計劃研究協(xié)作組，得到黨中央和國家科委的重視和大力支持，先后成立南北兩個研究中心，分別由陳竺院士和強伯勤院士掛帥。最近，在上海浦東我國第一個國家級人類基因組研究中心已經(jīng)掛牌?？梢娢覈祟惢蚪M計劃也已步入正軌，我們會在這計劃中作出自己的貢獻(xiàn)。

人類基因組計劃執(zhí)行以來，通過全世界科學(xué)家的共同努力。已取得巨大的進(jìn)展，目前已經(jīng)克隆的人類疾病基因超過2000個。預(yù)計人類基因組計劃將按時或提前完成，在不遠(yuǎn)的將來，人一出生后，就可以通過這一成果檢測出你將來可能會患什么病。從而預(yù)先制訂預(yù)防措施。

一旦人類基因組計劃完成，將對醫(yī)學(xué)界產(chǎn)生巨大的沖擊，首先是疾病的診斷，傳統(tǒng)的診斷是從病人的癥狀推斷可能的疾病，而通過基因水平的診斷，則可以越過癥狀直接從分子水平判定病人的病因，其準(zhǔn)確性是傳統(tǒng)診斷方法所無法比擬的。到下一個世紀(jì)初，我們可望對人類大部分疾病實現(xiàn)基因水平的診斷，這樣再輔助以先進(jìn)的醫(yī)療儀器，可望準(zhǔn)確無誤的診斷各種疑難雜癥，使得患者能得到及時地對癥治療。

在治療方面，我們現(xiàn)在主要依靠藥物治療，未來的疾病治療將是以基因治療為主，基因治療即運用適當(dāng)?shù)妮d體把正常的基因?qū)氩∪梭w內(nèi)，并使它代替導(dǎo)致疾病的突變了的基因，從而達(dá)到治療的目的。該方法經(jīng)過科學(xué)家和臨床醫(yī)生10多年的努力，現(xiàn)在已能對部分遺傳病和惡性腫瘤實施有效的治療。隨著人類基因組計劃的完成，可提供的目的基因?qū)⒃絹碓蕉?，可實施基因治療的病種也將與日俱增，直到所有因基因突變導(dǎo)致的疾病可全部實施基因治療，這樣就從根本上避免了因藥物治療給病人帶來的副作用甚至是痛苦，并可對相當(dāng)一部分病種達(dá)到根治的目的。

綜上所述，隨著人類基因組計劃的實施和順利完成，下一世紀(jì)，人類的疾病診斷和治療，將實現(xiàn)基因診斷和基因治療，新的治療手段將成為醫(yī)院診斷治療的常規(guī)，人們再不會像現(xiàn)在這樣總是帶著恐懼心理走進(jìn)醫(yī)院就診。人類衰老的原因?qū)母旧系玫疥U明，并將有相應(yīng)的措施和對策，如此一來，大部分人可活到100歲以上就不是天方夜譚，人們將普遍活得健康、愉快、長壽。