薛　恒　李　鋼　朱明義　陳洪濤

成骨不全,又稱脆骨病，多為遺傳所致，屬先天性結(jié)締組織缺陷。此病患兒以骨形成不良、骨皮質(zhì)菲薄、骨細(xì)小脆弱、反復(fù)骨折、骨關(guān)節(jié)嚴(yán)重進(jìn)行性畸形，關(guān)節(jié)松弛、藍(lán)鞏膜及牙齒形成不全等為常見表現(xiàn)，往往造成嚴(yán)重病廢。沈陽第四人民醫(yī)院收治的患兒以股骨干骨折為主，此外還有脛骨、鎖骨、肱骨、尺橈骨骨折等。其治療以保守治療為主，也有手術(shù)內(nèi)固定治療。無論何種治療，骨折愈合尚好，但塑型能力較差。如該病患兒不注意早期康復(fù)治療和預(yù)防，在骨折治療過程中管理不嚴(yán)，沒有正確的康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)，易導(dǎo)致畸形出現(xiàn)。對2003年以來收治的19例成骨不全骨折的患兒，治療、預(yù)防和康復(fù)訓(xùn)練方法進(jìn)行總結(jié)。

1 對象與方法

1.1對象本組患者19例，男9例，女10例。年齡為2～17歲，平均9歲。保守治療15例，手術(shù)治療4例（鋼板內(nèi)固定2例，髓內(nèi)針固定2例）。保守治療患兒隨訪13例，隨訪最短為1年零3個月，最長為12年，平均為6年零7個月，有11例無明顯畸形出現(xiàn)，2例反復(fù)出現(xiàn)骨折后下肢彎曲畸形。

1.2 治療、預(yù)防和康復(fù)訓(xùn)練方法該病的康復(fù)治療是以骨折復(fù)位、改善負(fù)重力線、改善功能、減少畸形和病廢率為目的。該病患者的骨質(zhì)強(qiáng)度不夠，輕微外力或無外力的情況下即可出現(xiàn)骨折。本院收治的均為閉合性骨折，其中15例采用保守治療，手法復(fù)位小夾板外固定，下肢的骨折配合皮牽引。在行手法復(fù)位時，用力要輕柔均衡，避免醫(yī)源性骨折，治療效果良好。手術(shù)治療4例，2例以鋼板螺釘內(nèi)固定，且均在鋼板未取出前于鋼板兩端出現(xiàn)再發(fā)骨折。2例采用髓內(nèi)針固定，其中1例效果良好。另1例則在患者進(jìn)行功能練習(xí)時髓內(nèi)針遠(yuǎn)端穿出骨皮質(zhì)，并再發(fā)骨折。我們的治療體會是該病出現(xiàn)骨折后治療應(yīng)以保守為主。必須手術(shù)的患者，如已存在畸形，可在治療骨折的同時矯正畸形，改善負(fù)重線，以髓內(nèi)針固定較為合適但長度應(yīng)足夠?，F(xiàn)在也有主張應(yīng)用可延長式髓內(nèi)針固定治療，其遠(yuǎn)端膨大固定于干夠端，可不必取出。而鋼板作為內(nèi)固定物應(yīng)慎用或禁用，尤其是反復(fù)骨折的病例，骨折部位的骨干呈扁平狀，髓腔閉塞，行內(nèi)固定時非常困難。該病骨折后愈合情況與正常患者無明顯差異，但有大量骨痂生成?？祻?fù)治療的作用在于加速骨與軟組織愈合，縮短病程，并促進(jìn)患兒運(yùn)動功能的恢復(fù)。因骨折后患肢被迫制動，使運(yùn)動條件反射減弱甚或消失，患肢肌張力降低，肌容積減少，肌肉廢用性萎縮，關(guān)節(jié)攣縮。常人臥床21 d后，體力和工作能力即可降低20%～25%，至少需要3周鍛煉才能恢復(fù)原來水平。所以在可能的情況下，減少制動時間，早期功能鍛煉是極其重要的。因此，在骨折整復(fù)固定3 d，損傷反應(yīng)開始消退時，即開始訓(xùn)練。股四頭肌及小腿三頭肌的靜力收縮運(yùn)動（等長運(yùn)動訓(xùn)練）、足趾及踝關(guān)節(jié)的主動背伸活動（等張運(yùn)動訓(xùn)練）有利于骨折部位的消腫和血液循環(huán)的建立。在康復(fù)期間治療時，為獲得滿意的關(guān)節(jié)活動范圍，應(yīng)行早期關(guān)節(jié)功能練習(xí)。在骨折的局部，以小夾板固定至關(guān)節(jié)附近，這樣即不妨礙關(guān)節(jié)進(jìn)行活動，又避免了尚未骨性愈合的骨折局部移位和畸形出現(xiàn)。在骨折康復(fù)訓(xùn)練時必須注意運(yùn)動方向與原發(fā)骨折外力方向應(yīng)相反，活動時骨折端不應(yīng)受到旋轉(zhuǎn)、成角或剪力的影響。必要時可以配合相關(guān)儀器如CPM進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，還可配用理療，如骨折部位超短波或低頻磁療，促進(jìn)骨折愈合等，以獲得最佳療效。健肢堅持每天訓(xùn)練，促進(jìn)全身功能改善。本病系遺傳所至，避免反復(fù)多次骨折和預(yù)防畸形出現(xiàn)則是關(guān)鍵所在。在日常生活中應(yīng)盡量避免劇烈活動和外力，一旦發(fā)生骨折，應(yīng)爭取早期復(fù)位固定，獲得良好的治療效果。如沒有條件立即就診，那么局部簡單的固定非常重要。因該病患者骨強(qiáng)度差，且朔型能力不強(qiáng)，故在治療過程中，應(yīng)嚴(yán)密觀察局部小夾板的松緊情況，隨時復(fù)查X光片，盡量糾正各方向成角畸形。如股骨干骨折，應(yīng)避免骨折部位向前外側(cè)弧度過大，防止日后弓形畸形出現(xiàn)。

2 結(jié)果

經(jīng)過不斷總結(jié)該病的康復(fù)治療經(jīng)驗及教訓(xùn)，我們認(rèn)為該病的康復(fù)治療應(yīng)以保守治療為主，正確的康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)是該病獲得滿意療效的保證，而預(yù)防骨折發(fā)生以及在治療骨折時防止畸形出現(xiàn)則是減少病廢率的關(guān)鍵。本文19例成骨不全的患兒，其中保守治療15例，經(jīng)治療后優(yōu)良率為86.6%，畸形發(fā)生率為13.4%。

3 討論

從發(fā)病年齡來看，我院收治的患兒均系步行后出現(xiàn)骨折的，按分型應(yīng)為遲發(fā)Ⅱ型（站立行走以前出現(xiàn)骨折為遲發(fā)Ⅰ型）。從發(fā)病性別來看，本組無性別差異，亦無其他資料記載 。該病診斷并不難，有的患兒有家族史或反復(fù)多次的骨折病史，也有的患者是首次骨折。從X光片看，骨皮質(zhì)明顯變薄 ，骨小梁減少，骨密度降低，也有的無髓腔，呈扁平狀，骨干細(xì)小，干夠端膨大。反復(fù)骨折的患者有不同程度的畸形。下肢畸形以弓形較多。常規(guī)化驗檢查無明顯異常所見。有的患者有藍(lán)鞏膜。通過以上特點能夠做出正確診斷。本文結(jié)果表明，一旦患兒成骨不全診斷成立，醫(yī)生就有責(zé)任教會患兒家長相關(guān)知識，重視疾病的預(yù)防及康復(fù)。如發(fā)生骨折，就要積極進(jìn)行治療，并在治療和康復(fù)訓(xùn)練過程中，積極配合醫(yī)生，最大程度的減少畸形的發(fā)生和病廢率，爭取使該病患兒在生長發(fā)育期間不遺留或少遺留畸形，提高患者的生活質(zhì)量。隨著康復(fù)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，對嬰兒與兒童的成骨不全患者系統(tǒng)康復(fù)非常重要。在嚴(yán)格保護(hù)下水療，練習(xí)坐直，加強(qiáng)骨盆與下肢肌力?？梢元毩⒆焙?，在長腿支具保護(hù)下練習(xí)站立，以后在支具保護(hù)、行走器幫助下練習(xí)行走。如能獲得早期系統(tǒng)康復(fù)治療，患兒的骨密度也會有所增加，才能避免發(fā)生骨折，減少骨折次數(shù)，防止畸形出現(xiàn)，降低病廢率。