王海燕 任樹萍 劉美榮 趙文萍

嗜血細胞綜合征誤診為川崎病 1例

王海燕 任樹萍 劉美榮 趙文萍

川奇?。皇妊毎C合征

1 吳梓梁.小兒噬血細胞綜合征.中國實用兒科雜志,2001,16:244-246.

2 韓燚,趙文理,柴憶歡,等.13例兒童噬血細胞綜合征臨床分析.中國小兒血液與腫瘤雜志,2010,15:78-80.

R 551.1

A

1002-7386(2011)03-0478-01

10.3969/j.issn.1002-7386.2011.03.101

075000 河北省張家口市第一醫(yī)院兒科

患兒,男,1歲 2月齡。主因發(fā)熱 6 d、頸淋巴結腫大、雙足硬性水腫 3 d、皮疹 1 d入院。6 d前,患兒出現(xiàn)發(fā)熱,體溫間斷升高,最高達 40℃。給與退熱藥口服體溫可暫時降至正常。在家中認為“感冒”,給與“感冒沖劑、消炎藥”口服。 3 d前家長發(fā)現(xiàn)頸部有 3～4個活動的小腫物,如豌豆大小。同時發(fā)現(xiàn)雙足腫脹,今日皮膚出現(xiàn)紅色丘疹散在分布于軀干部、頸部及面部?？谇火つぜ吧喑溲砦铱凭驮\,門診以發(fā)熱待查收入院。查體:T 38.6℃,P138次/min,R 38次/min。精神差,全身皮膚無黃染,有紅色皮疹散在分布于軀干、頸部及面部。頸部、腋窩、腹股溝可觸及大小不等的淺表淋巴結,無壓痛。頭顱無畸形,鞏膜無明顯黃染,瞳孔正大等圓,對光反射靈敏,耳鼻無異常,咽部充血,扁桃體Ⅱ度腫大。肝肋下約 4 cm可觸及,質中邊鈍,無壓痛。脾未觸及。腸鳴音正常。

化驗檢查:血常規(guī) RBC 3.19×109/L,WBC 3.92×109/L,N 0.388,L 0.522,Hb 97 g/L,PLT 87×109/L。異型淋巴細胞為0.08；血 生 化:肝 功 能:ALT 457 U/L,AST 898 U/L,ALP 1066 U/L,TP 56.7 g/L,ALB 30.8 g/L,TBIL 114.4μmol/L,DBIL 81.4μmol/L；心肌酶譜全線升高；CRP 64 mg/L；ASO(-)；ESR正常、尿常規(guī)少量 BIL、便常規(guī)正常、初步診斷為川崎病,給與丙種球蛋白 10 g靜脈點滴連用 2 d,同時給與阿司匹林口服。熱退,3 d后又出現(xiàn)體溫增高,最高達 39.6℃。轉北京兒童醫(yī)院,進一步檢查骨髓象:骨髓報告:(1)取材、涂片、染色可。(2)骨髓增生工級。(3)粒系占 68%。增生活躍。原粒以下細胞可見。中、晚幼粒及分葉核比值高。嗜酸、嗜堿易見。(4)紅系占 14%。早幼及以下細胞可見。晚幼紅比值稍低。成熟紅細胞形態(tài)大致正常。(5)淋巴系占 4%。比值低。(6)可見單核巨噬細胞占 13%。巨噬細胞大小為 20～40微米,胞漿豐富,吞噬多個成熟紅細胞,或幼紅細胞或血小板等。巨核細胞大致正常。⑺血小板散在成堆可見,量不少。(8)未見寄生蟲。診斷提示:嗜血細胞綜合癥。TORCH檢測:CMV抗體陽性。診斷為(1)巨細胞病毒感染；(2)嗜血細胞綜合癥。治療:更昔洛韋100mg 1周 3次靜脈滴注,療程 3月。輔以多維鐵口服液。期間監(jiān)測肝功能、血常規(guī)。三月后復查各項指標均正常。

討論 患兒被確診為嗜血細胞綜合癥,在開始就診的時候誤診為川崎病。分析原因:患兒發(fā)熱,出皮疹,雙足硬性水腫,淋巴結腫大,口腔黏膜及舌充血。5條符合川崎病的診斷。給與丙種球蛋白靜點,阿司匹林口服。效果不佳,3 d后熱退又重起。根本原因是沒有做TORCH檢測及骨髓化驗。通過這個病例加深了對嗜血綜合癥的認識。嗜血細胞綜合征(hemophagocytic syndrome,HPS)分原發(fā)性和繼發(fā)性。原發(fā)性有家族遺傳性,為常染色體隱性遺傳病。發(fā)病和Syntaxin11基因缺陷有關。穿孔素基因是一種蛋白質,能插入靶細胞膜中使其穿孔激發(fā)和促進T細胞巨噬細胞的凋亡過程[1]。如果這個基因有缺陷,導致 T細胞和巨噬細胞堆積,形成細胞因子風暴,機體致病,表現(xiàn)發(fā)熱、器官損害、嗜血現(xiàn)象。病理特征:在單核巨噬細胞系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)良性淋巴組織細胞浸潤,組織細胞呈吞噬現(xiàn)象。受累器官主要有淋巴結、脾、骨髓和腦,還有甲狀腺、肺臟、心、腸和胰腺。繼發(fā)性HPS分為三型:(1)感染相關型。一些病毒感染如EB病毒、巨細胞病毒。其他細菌、真菌、原蟲等感染也可引起。(2)腫瘤相關型。多見于急性淋巴細胞性白血病、惡性淋巴瘤。(3)其他原因相關型。如巨噬細胞活化綜合癥(MAS)。MAS是幼年類風濕關節(jié)炎、SLE等疾病的一種嚴重并發(fā)癥,感染、藥物、靜脈營養(yǎng)可成為其誘因[2]。HPS缺乏特異性的實驗室診斷,需要綜合判斷獲取的病史、臨床表現(xiàn)及實驗室檢查結果,需要區(qū)別原發(fā)性和繼發(fā)性。2004年診斷標準如下:發(fā)熱,脾大,外周血2系或 3系減少,高脂血癥和(或)低蛋白血癥,骨髓、脾臟、淋巴結中有吞噬紅細胞作用。低 NK細胞活性或 NK細胞活性缺乏,低纖維蛋白原血癥及可溶性白細胞介素-2受體水平升高。以上條件中符合 5條即可診斷。

總之,本病例巨細胞病毒感染為病因,嗜血細胞綜合癥為繼發(fā)于病毒感染后,屬于上述1型。治療的關鍵是針對CMV控制感染。對于發(fā)熱的患兒,血常規(guī)出現(xiàn) 2系減少應進一步檢查,減少誤診。使患兒盡早得到針對病因的有效治療,早日康復。

2010-08-19)