劉孝忠

肥厚型心肌病是指無明顯壓力及容量負(fù)荷增加的情況下發(fā)生的心肌肥厚，常表現(xiàn)為室間隔的對(duì)稱肥厚，主要影響左室，右室受累甚少，發(fā)病率為0.2%，有流出道梗阻者約為2%［1］。臨床表現(xiàn)多樣化，是較大兒童及青少年猝死的原因之一。

1 病例簡(jiǎn)介

患兒，女，10歲，體質(zhì)量26 kg。因“意識(shí)不清20 min”于2010－03－17由120急救車送入本院?；純河诋?dāng)日上午8:20上體育課時(shí)突然暈倒、不省人事，由120急救車送入本院急診科進(jìn)行搶救。入院時(shí)患兒意識(shí)不清，深昏迷，面色青紫，雙側(cè)瞳孔散大，約0.5 cm，對(duì)光反射消失，頸軟，雙肺無呼吸音，呼吸0次/min，心率0次/min，腹平軟，肝脾未觸及，四肢肌張力I級(jí)，皮膚濕冷，下肢皮膚可見花斑。入院后立即給予胸外心臟按壓，皮囊加壓呼吸，氣管插管，呼吸機(jī)機(jī)械通氣，同時(shí)行心電監(jiān)測(cè)、皮氧監(jiān)測(cè)、血壓監(jiān)測(cè)，血壓為0/0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。測(cè)血糖為6.9 mmol/L。開放靜脈通道后，立即給予腎上腺素0.5 mg靜脈注射，繼續(xù)胸外心臟按壓，心電監(jiān)測(cè)顯示為心室纖顫波，立即給予除顫儀除顫，開始選擇能量為52 J進(jìn)行電除顫，繼續(xù)胸外按壓后，患兒心律無改變，仍顯示心室纖顫，又立即選擇100 J電除顫一次，隨后繼續(xù)胸外按壓，2 min后患兒心律轉(zhuǎn)為竇性，心率143次/min，遂停止胸外心臟按壓，密切觀察病情變化?；純貉獕褐饾u上升至80/60 mm Hg，瞳孔也逐漸縮小。后患兒轉(zhuǎn)入重癥監(jiān)護(hù)室予進(jìn)一步生命支持治療，并完善相關(guān)檢查。詢問家長(zhǎng)，患兒平時(shí)體健，否認(rèn)重大疾病史，否認(rèn)家族遺傳病史。心電圖:竇性心律，I度房室傳導(dǎo)阻滯，提示左心室肥厚，下側(cè)壁呈梗死樣改變，T波高尖。血常規(guī)示:白細(xì)胞計(jì)數(shù) (WBC)21.4×109/L，中性粒細(xì)胞占83.4%，血紅蛋白 (Hb)133 g/L，血小板計(jì)數(shù) (PLT)278×109/L。C反應(yīng)蛋白 (CRP)13.70 mg/L。血液生化檢查:電解質(zhì)正常，肌酸激酶 (CK)2 469 U/L，肌酸激酶同工酶 (CK－MB)129 U/L，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶 (ALT)247 U/L，天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶 (AST)318 U/L，乳酸脫氫酶 (LDH)192 U/L。肌鈣蛋白陰性，肌紅蛋白弱陽性。顱腦CT無異常。心臟彩色多普勒超聲 (UCG)檢查示:肥厚型梗阻性心肌病。排除其他疾病，診斷為:肥厚型心肌病。入院第2天，患兒病情好轉(zhuǎn)后，轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步治療，從上級(jí)醫(yī)院治療好轉(zhuǎn)后回家，患兒意識(shí)清，活動(dòng)自如，無明顯后遺癥，以休養(yǎng)為主，期間患兒照常上學(xué)，并予長(zhǎng)期美托洛兒口服治療。8個(gè)月后，2010－11－07，患兒無明顯誘因再次出現(xiàn)暈厥，意識(shí)不清，呼之不應(yīng)，面色青灰，呼吸、心搏驟停，癥狀同前，緊急送到本院搶救治療，給予心肺復(fù)蘇，搶救成功。隨訪4個(gè)月，目前患兒意識(shí)、精神均正常，生活正常，無其他不適。

2 討論

肥厚型心肌病是一種遺傳性疾病，特征為心室肥厚、心腔無擴(kuò)大。以左心室或右心室肥厚為特征，常為不對(duì)稱，肥厚累及室間隔，左心室血液充盈受阻，舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)。根據(jù)左心室流出道有無梗阻，分為梗阻性和非梗阻性［2］。本病例屬于肥厚型梗阻性心肌病。

目前已證實(shí)肥厚型心肌病是一種常染色體顯性遺傳病。大約50%的肥厚型心肌病是由7個(gè)編碼收縮蛋白基因突變引起，其中球蛋白重鏈基因突變占30%～40%。其主要病變是肌小節(jié)蛋白功能異常。肥厚型心肌病心肌過度肥厚及纖維化，室壁僵硬，心室擴(kuò)張受限，順應(yīng)性下降，造成舒張功能、收縮功能障礙，左室流出道梗阻，以及小冠狀動(dòng)脈異常導(dǎo)致心肌缺血及心律失常［3］。臨床表現(xiàn)具有多變性質(zhì)，并因年齡不同而不同。心室肥大可出現(xiàn)在嬰兒期，但一般在兒童期和青春期發(fā)展［4］。嬰兒肥厚型心肌病常于1歲前死于心力衰竭，而青少年常發(fā)生猝死［5］。猝死的原因多見于惡性室性心律失常，特別是室顫。計(jì)達(dá)等［6］認(rèn)為，肥厚型心肌病猝死的原因是:(1)左室流出道梗阻，輸出量下降，冠狀動(dòng)脈灌流不足，加之左室心肌高度肥大，造成心肌缺血; (2)心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)先天發(fā)育異常，或因傳導(dǎo)系統(tǒng)受肥厚的室間隔壓迫機(jī)械牽拉而變長(zhǎng)受損，導(dǎo)致傳導(dǎo)功能障礙，在情緒激動(dòng)等誘因下，可誘發(fā)致死性心律失常。Pokorski［7］報(bào)道，5～15 歲肥厚型心肌病患兒年死亡率為1.8%。

肥厚型心肌病的診斷，目前主要有以下幾種方法: (1)心電圖，是青年人肥厚型心肌病的早期診斷線索。(2)超聲心動(dòng)圖，是目前肥厚型心肌病診斷最常用、最可靠、最經(jīng)濟(jì)的方法。 (3)心臟核磁，是目前最敏感、可靠的無創(chuàng)診斷方法，可觀察局部心肌肥厚，注射造影劑可觀察瘢痕、纖維化，定量觀察肥厚程度。對(duì)選擇性肥厚型心肌病患者具有獨(dú)特的診斷優(yōu)勢(shì)。(4)心導(dǎo)管檢查，目前較少使用心導(dǎo)管檢查，但在行肥厚型心肌病手術(shù)治療前評(píng)價(jià)冠狀動(dòng)脈解剖學(xué)特點(diǎn)及心肌缺血癥狀中仍有作用。(5)基因診斷，是肥厚型心肌病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。并已成為肥厚型心肌病的臨床診斷選擇，為選擇性生育、預(yù)后判斷、發(fā)病機(jī)制探討以及最后攻克這一疾病帶來了希望。

肥厚型心肌病的治療，內(nèi)科藥物治療目前主要是對(duì)癥處理，控制心力衰竭。β2－受體阻滯劑能減慢心率，降低左室收縮力和室壁應(yīng)力，改善舒張功能，減輕患兒胸痛和勞力性呼吸困難癥狀。研究表明美托洛爾有逆轉(zhuǎn)心肌肥厚作用，可望改善肥厚型心肌病預(yù)后。外科治療可行室間隔部分心肌切除術(shù)和室間隔心肌剝離擴(kuò)大術(shù)，將室間隔肥厚層心肌切除，降低心臟收縮時(shí)跨左室流出道壓差，消除或減少收縮期左房室瓣前葉前移，消除或有效減輕癥狀［8］。

肥厚型心肌病是兒科少見的心血管系統(tǒng)疾病之一［9］。由于發(fā)病隱匿，部分患兒可無自覺癥狀，常在猝死后或在體檢中被發(fā)現(xiàn)?；純阂坏┌l(fā)生猝死，成功救治率較低，因此，兒科醫(yī)生應(yīng)加強(qiáng)對(duì)本病的診斷意識(shí)，對(duì)心電圖表現(xiàn)異常的患兒應(yīng)早期進(jìn)行超聲心動(dòng)圖及彩色多普勒檢查，從而提高對(duì)該病的早期診斷，對(duì)已明確診斷該

病的患兒，應(yīng)盡早干預(yù)，為預(yù)防其發(fā)病，應(yīng)避免勞累、激烈運(yùn)動(dòng)、持重或屏氣等，以減少心臟驟停的發(fā)生，并建議其盡早手術(shù)治療，肥厚型梗阻性心肌病可以通過手術(shù)切除肥厚的室間隔，加寬左室流出道，減少左室流出道壓力差，改善癥狀及預(yù)后，成為肥厚型梗阻性心肌病治療的金標(biāo)準(zhǔn)。同時(shí)給予適當(dāng)?shù)乃幬锛捌渌槿胄灾委?，將有效預(yù)防心臟猝死的發(fā)生及降低該病的死亡率。一旦發(fā)生心臟驟停，及早給予心肺復(fù)蘇有可能減少患者死亡率。

1 Robert R，Dlrich S.Current concepts of the pathogenesis andtreatment of hypertrophic cardiomyopathy［J］.Circulation，2005，112:293－296.

2 陸再英，鐘南山.內(nèi)科學(xué) ［M］.7版.北京:人民衛(wèi)生出版社，2008:339－341.

3 胡亞美，江載芳.諸福棠實(shí)用兒科學(xué)［J］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2008:1549－1551.

4 Seggewiss H，Rigopoulos A.Management of hypertrophic cardiomyopathy in children ［J］.Paediatr Drugs，2003，5(10):63 －72.

5 Morentin B，Suarez Mier MP，Aguilera B.Myocardial disease mortality in children and young adults:a population based observational study ［J］.Rev Esp Cardiol，2006，59(3):198－199.

6 計(jì)達(dá)，陳威.青少年猝死成功救治1例［J］.世界急危重病醫(yī)學(xué)雜志，2006，3(4):1372－1378.

7 Pokorski RJ.Hypertrophic cardiomyopathy:risk factors for lifeand living entfits insurance［J］.Journal of Insurance Medicine(Seattle)，2002，34:54－60.

8 于憲一，王策.小兒心肌病的診斷與治療進(jìn)展［J］.實(shí)用兒科臨床雜志，2009，24(1):75－79.

9 周藝，趙新華，蘇炳新.心尖肥厚型心肌病45例臨床分析 ［J］.實(shí)用心腦肺血管病雜志，2010，18(11):1667.