鄧云 張妙玲

廣東省開(kāi)平市婦幼保健院，廣東開(kāi)平 529300

唐氏綜合征又稱先天愚型或21－三體綜合征。是由21號(hào)染色體異常引起的先天畸形，智力低下，是最常見(jiàn)的遺傳性病因，占整個(gè)新生兒染色體病的90%。此類疾病絕大多數(shù)是突發(fā)的，并非家族遺傳而來(lái)，每個(gè)孕婦有生出先天缺陷兒的可能，且患兒一旦出生則無(wú)法治愈，給社會(huì)和家庭帶來(lái)嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。為了預(yù)防和減少出生缺陷率，提高優(yōu)生及圍產(chǎn)保健水平，該院從2008年6月起開(kāi)展唐氏綜合征II期篩查?，F(xiàn)將2009年—2011年篩查的結(jié)果做出統(tǒng)計(jì)分析，報(bào)道如下。

1 臨床資料

對(duì)14-21+5周的孕婦抽血5 mL，離心取血清，用化學(xué)發(fā)光法檢測(cè)血清中甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（HCG）、游離雌三醇（uE3）的濃度，將結(jié)果和孕婦資料信息一起輸入西門(mén)子PRISCA4軟件中，軟件根據(jù)孕婦的年齡、體重、孕周等因素校正平均MOM值，得出各人相應(yīng)的MOM值，選擇評(píng)價(jià)方法計(jì)算，做出唐氏II期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

評(píng)估參數(shù)：年齡≥36歲、項(xiàng)目校正MOM≤0.45或綜合分析≥1：250等，均評(píng)估為21三體篩查高風(fēng)險(xiǎn)。具體如表1。

2 結(jié)果

從2009年1月—2011年12月，在知情同意前提下，3年共檢測(cè)唐氏綜合征II期篩查4888例，篩查高風(fēng)險(xiǎn)共383例，陽(yáng)性率為7.84%。其中年齡高風(fēng)險(xiǎn)81例，占21.15%；項(xiàng)目異常MOM值高風(fēng)險(xiǎn)222例，占57.96%。跟蹤隨訪，僅少部分高危孕婦做了產(chǎn)前診斷，確診3例做了引產(chǎn)手術(shù)，2011年1例未做確診的孕婦，在本院產(chǎn)下一名唐氏女?huà)搿?/p>

3 討論

唐氏綜合征患兒主要特征是嚴(yán)重智力低下、獨(dú)特身體和面部畸形，50%的患兒合并消化道畸形、先天性心臟病、白血病等[1]。患兒的肝功能大都較正常。AFP由胚胎卵黃囊和肝細(xì)胞產(chǎn)生，隨著胚胎的發(fā)育逐漸增加，對(duì)胚胎瘤和原發(fā)性肝癌的診斷有重要意義。從本院的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)中來(lái)看，383例高風(fēng)險(xiǎn)中僅有7例AFP出現(xiàn)濃度降低。由此可見(jiàn)，妊娠胚胎產(chǎn)生的AFP濃度在唐氏綜合征中變化不大。

目前市面上有很多唐氏綜合征評(píng)估軟件，有些只采用HCG+AFP兩聯(lián)檢測(cè)，不采用HCG+AFP+uE3三聯(lián)檢測(cè)，忽略了對(duì)uE3的檢測(cè)和評(píng)估。uE3是胎兒胎盤(pán)單位產(chǎn)生的主要雌激素，是判斷胚胎是否發(fā)育異常和成熟的重要指標(biāo)。由于異常胎兒的腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不良，導(dǎo)致uE3的前體—硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。在唐氏綜合征篩查診斷中起重要意義。在胚胎發(fā)育早期，uE3產(chǎn)生較少，隨著孕齡的增加而增加。從本院的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)中看出，在孕17周因uE3 MOM值異常引起的高風(fēng)險(xiǎn)占26.37%，異常陽(yáng)性率較高。

我個(gè)人認(rèn)為在孕17周后再進(jìn)行唐氏征合征II期篩查較合適，這樣既能降低篩查假陽(yáng)性率，又能減少孕婦的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

綜合所述，棄除僥幸心理，推廣開(kāi)展妊娠產(chǎn)前唐氏綜合征篩查，選擇合理最佳的檢測(cè)方法和評(píng)估方案，有效地降低篩查假陽(yáng)性率，提高篩查準(zhǔn)確率，減少社會(huì)和家庭的負(fù)擔(dān)，更好地預(yù)防和減少唐氏綜合征患兒的出生，對(duì)做好優(yōu)生優(yōu)育，降低新生兒出生缺陷率，提高人口出生的素質(zhì)，有著非常重要的意義。

[1]吳剛，倫玉蘭.中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育科學(xué)[M].北京：科學(xué)技術(shù)出版社，2000.

[2]樂(lè)杰.婦產(chǎn)科學(xué)[M].7版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2008.

表1 2009年1月—2011年12月唐氏綜合征篩查匯總表