馬曉靜 趙趣鳴 肖麗萍 楊文紅 劉傳軍 田 杰 劉雪芹 葛小玲 嚴(yán)衛(wèi)麗 黃國英

·論著·

社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)0至3歲兒童先天性心臟病篩查-診斷-評(píng)估適宜技術(shù)的建立與應(yīng)用

馬曉靜1,7趙趣鳴1,7肖麗萍2楊文紅3劉傳軍4田 杰5劉雪芹6葛小玲1嚴(yán)衛(wèi)麗1黃國英1

目的 通過應(yīng)用7項(xiàng)先天性心臟病(簡(jiǎn)稱先心病)篩查指標(biāo)和超聲心動(dòng)圖診斷技術(shù)，評(píng)價(jià)先心病篩查-診斷-評(píng)估體系在中國社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院的運(yùn)行效果，為進(jìn)一步推廣和實(shí)現(xiàn)社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院先心病的早期發(fā)現(xiàn)治療提供依據(jù)。方法 ①先心病的篩查：選取5個(gè)調(diào)查現(xiàn)場(chǎng)(上海市閔行區(qū)、江蘇省昆山市、山東省寧陽縣、重慶市涪陵區(qū)和北京市懷柔區(qū))，由經(jīng)過培訓(xùn)合格的兒科和兒童保健科醫(yī)生對(duì)0～3歲兒童進(jìn)行篩查。篩查指標(biāo)包括先心病家族史、呼吸急促、紫紺、特殊面容、心臟雜音、經(jīng)皮血氧飽和度和其他先天性畸形等7項(xiàng)，≥1項(xiàng)陽性者為篩查陽性。②先心病的診斷：由培訓(xùn)合格的兒科超聲心動(dòng)圖醫(yī)生對(duì)上述篩查中發(fā)現(xiàn)異常的兒童進(jìn)行診斷。③先心病的評(píng)估：由兒科心血管?？漆t(yī)生對(duì)診斷為先心病的兒童進(jìn)行評(píng)估。④先心病的信息化管理：建立社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院先心病兒童的網(wǎng)絡(luò)信息化管理系統(tǒng)，將上述篩查、診斷和臨床評(píng)估的數(shù)據(jù)進(jìn)行網(wǎng)絡(luò)化填報(bào)，實(shí)現(xiàn)遠(yuǎn)程數(shù)據(jù)管理。結(jié)果 ①先心病的篩查：2011年8月1日至2012年8月1日，共對(duì)63 839名兒童進(jìn)行了先心病的篩查(應(yīng)答率96.9%)，篩查陽性者736名。②先心病的診斷：734/736名篩查陽性兒童接受了超聲心動(dòng)圖檢查，確診為先心病278例(先心病發(fā)病率為4.4‰)，其中，室間隔缺損138例、房間隔缺損77例、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉36例、肺動(dòng)脈狹窄8例、法洛四聯(lián)癥7例、肺動(dòng)脈閉鎖3例、房室間隔缺損3例、肺靜脈異位引流2例、主動(dòng)脈縮窄2例、單心室2例。③7項(xiàng)和3項(xiàng)(心臟雜音+紫紺+經(jīng)皮血氧飽和度)篩查指標(biāo)檢出先心病的敏感度均為95.68%，特異度分別為99.26%和99.32%，7項(xiàng)和3項(xiàng)篩查指標(biāo)陽性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值均在同一水平；④先心病的評(píng)估：278例診斷為先心病的患兒均接受了評(píng)估，至研究結(jié)束122例患兒接受了外科手術(shù)，均恢復(fù)良好，其余患兒均納入隨訪。結(jié)論 在中國社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院建立先心病篩查-診斷-評(píng)估體系可以實(shí)現(xiàn)先心病的早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷，并可及時(shí)進(jìn)行干預(yù)。

先天性心臟??； 篩查； 經(jīng)皮血氧飽和度； 超聲心動(dòng)圖

先天性心臟病(簡(jiǎn)稱先心病)是胎兒時(shí)期心臟及大血管發(fā)育異常所導(dǎo)致的先天性畸形，占所有活產(chǎn)新生兒的8‰[1]，是我國出生缺陷的首位畸形。隨著醫(yī)療技術(shù)水平的進(jìn)展，先心病手術(shù)成功率不斷提高。但是我國社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院先心病篩查與診斷制度還不完善，目前仍有相當(dāng)數(shù)量的先心病患兒得不到早期救治。因此，在我國社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院亟待建立兒童先心病早期篩查-診斷-評(píng)估體系。本研究團(tuán)隊(duì)前期研究中制定了先心病家族史、呼吸急促、紫紺、心臟雜音、異常經(jīng)皮血氧飽和度、特殊面容、其他先天性畸形7項(xiàng)簡(jiǎn)便易行篩查指標(biāo)作為先心病篩查手段，并在上海兩家二級(jí)醫(yī)院連續(xù)分娩的5 190名新生兒中驗(yàn)證了篩查手段的準(zhǔn)確性和可行性，發(fā)現(xiàn)上述7項(xiàng)指標(biāo)對(duì)篩查有臨床意義的先心病和重癥先心病的敏感度分別為83.5%和94.6%，是可靠有效的篩查手段[2]。本文旨在應(yīng)用上述7項(xiàng)篩查指標(biāo)，以接受規(guī)范化培訓(xùn)的社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒科和兒童保健科醫(yī)生為主要篩查人員，評(píng)價(jià)先心病篩查-診斷-評(píng)估體系在我國社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院運(yùn)行的可行性及效果。

1 方法

1.1 研究設(shè)計(jì) 本文為衛(wèi)生部衛(wèi)生行業(yè)科研專項(xiàng)項(xiàng)目(編號(hào)201002006)“農(nóng)村地區(qū)兒童先天性心臟病的篩查和診斷技術(shù)應(yīng)用”課題的一部分，涉及本文的研究設(shè)計(jì)如下：①篩查程序：由經(jīng)過培訓(xùn)合格的社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒科和兒童保健科醫(yī)生對(duì)篩查現(xiàn)場(chǎng)戶籍登記的0～3歲嬰幼兒進(jìn)行7項(xiàng)先心病篩查指標(biāo)的篩查；②診斷程序：篩查陽性者或隨訪陽性者由經(jīng)過培訓(xùn)合格的區(qū)縣二級(jí)醫(yī)院超聲心動(dòng)圖醫(yī)生行超聲診斷；③評(píng)估程序：三級(jí)甲等醫(yī)院兒童心血管?？漆t(yī)生對(duì)診斷結(jié)果進(jìn)行審核和必要的再評(píng)估；④評(píng)價(jià)7項(xiàng)先心病篩查指標(biāo)在社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院篩查先心病結(jié)果的敏感度和特異度。

1.2 研究現(xiàn)場(chǎng)及篩查場(chǎng)所 選取上海、江蘇、山東、重慶和北京所轄下的便于組織篩查的1個(gè)區(qū)縣的社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)及其醫(yī)院，篩查對(duì)象到相應(yīng)的社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院進(jìn)行篩查。

1.3 樣本量考慮 本研究擬采用抽樣調(diào)查的方法，我國0～3歲兒童先心病的患病率為0.5%[3]，以Ⅰ類錯(cuò)誤概率<0.05、樣本患病率與總體患病率的容許誤差<0.1%來計(jì)算，依據(jù)N=Uα2P(1-P)/δ2，需要19 900例研究對(duì)象，考慮到5%的無應(yīng)答率，設(shè)計(jì)總樣本量21 000例，因此每個(gè)社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)0～3歲嬰幼兒不應(yīng)少于4 000名。

1.4 先心病篩查-診斷-評(píng)估體系培訓(xùn)及職責(zé) 本項(xiàng)目以3所三級(jí)甲等醫(yī)院為主導(dǎo)的分層培訓(xùn)。區(qū)縣二級(jí)醫(yī)院超聲心動(dòng)圖醫(yī)生由三級(jí)甲等醫(yī)院培訓(xùn)，社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)兒科和兒童保健科醫(yī)生在三級(jí)甲等醫(yī)院指導(dǎo)下，由區(qū)縣二級(jí)醫(yī)院兒科醫(yī)生培訓(xùn)。

1.4.1 篩查醫(yī)院的培訓(xùn)內(nèi)容及職責(zé) 先心病的概念、發(fā)病機(jī)制、癥狀、體征和臨床診斷技能。7項(xiàng)先心病篩查指標(biāo)[4～7]：①先心病家族史，指三代以內(nèi)直系親屬有先心病患者)；②呼吸急促，呼吸頻率嬰兒>60·min-1，幼兒>50·min-1；③紫紺，中心性紫紺(口唇、結(jié)膜、甲床)，差異性紫紺(除外肺部疾患引起的，吸氧可緩解的紫紺)；④特殊面容，各種染色體異常導(dǎo)致的綜合征；⑤心臟雜音≥2/6 級(jí)；⑥經(jīng)皮血氧飽和度，右手掌+任一腳底的血氧飽和度均<95%，和(或)手腳血氧飽和度差值>3%；⑦其他先天性畸形，唇/腭裂、多指/趾、脊柱裂、無肛、巨結(jié)腸和食道閉鎖等?！?項(xiàng)篩查指標(biāo)陽性，即進(jìn)入?yún)^(qū)縣二級(jí)醫(yī)院超聲心動(dòng)圖診斷程序。篩查陰性的嬰幼兒若在常規(guī)隨訪或日常生活中出現(xiàn)先心病的癥狀體征，直接進(jìn)入評(píng)估程序醫(yī)院進(jìn)行超聲心動(dòng)圖診斷。

1.4.2 診斷醫(yī)院的培訓(xùn)內(nèi)容及職責(zé) 以復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院制訂的《超聲心動(dòng)圖規(guī)范化方案》為藍(lán)本[8]，患兒取半左側(cè)臥位，通過劍突下、心尖部、胸骨旁和胸骨上窩等透聲窗進(jìn)行超聲心動(dòng)圖檢查，每個(gè)病例至少顯示12個(gè)二維超聲切面觀，即心尖四腔觀、心尖二腔觀、心尖五腔觀、心尖左室流入流出道觀、胸骨旁左心長軸觀、主動(dòng)脈短軸觀、二尖瓣水平和乳頭肌水平的左室短軸觀、第十胸椎水平大血管短軸觀、劍下腔靜脈觀、劍下長軸四腔觀、胸骨旁右室流入道觀、胸骨上主動(dòng)脈弓長軸觀。必要時(shí)根據(jù)具體情況而增加其他切面觀，如劍下心室短軸觀、胸骨旁右室流出道觀和胸骨上主動(dòng)脈弓短軸觀等。運(yùn)用上述標(biāo)準(zhǔn)切面觀，聯(lián)合采用M型、彩色血流顯像、脈沖波式多普勒和連續(xù)波式多普勒等多種技術(shù)進(jìn)行系統(tǒng)檢查，做出先心病診斷的患兒進(jìn)入評(píng)估程序。完成心臟超聲檢查的設(shè)備為超聲心動(dòng)圖儀或具備心臟探頭并能完成上述心超項(xiàng)目的B超機(jī)。

1.4.3 評(píng)估醫(yī)院職責(zé) ①3所評(píng)估醫(yī)院(復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院、重慶大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院)對(duì)區(qū)縣二級(jí)醫(yī)院超聲心動(dòng)圖診斷的先心病進(jìn)行嚴(yán)重程度評(píng)估的確認(rèn)；②提出進(jìn)一步干預(yù)的醫(yī)療建議(非本文重點(diǎn)報(bào)告內(nèi)容)。

1.5 研究對(duì)象

1.5.1 篩查對(duì)象納入標(biāo)準(zhǔn) 篩查社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)2009年1月1日0時(shí)后出生至2011年12月31日24時(shí)前出生的兒童，為相應(yīng)社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)戶籍登記的常駐人口，篩查時(shí)年齡≤36個(gè)月。

1.5.2 診斷病例納入和排除標(biāo)準(zhǔn) 納入社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院7項(xiàng)篩查指標(biāo)中≥1項(xiàng)篩查指標(biāo)陽性的患兒；排除：①<5 mm的房間隔缺損；②不伴內(nèi)徑狹窄的肺動(dòng)脈分支流速增快；③早產(chǎn)兒動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 (接受早產(chǎn)兒動(dòng)脈導(dǎo)管結(jié)扎術(shù)者除外)；④3個(gè)月內(nèi)自然閉合的動(dòng)脈導(dǎo)管(在3個(gè)月內(nèi)即接受動(dòng)脈導(dǎo)管結(jié)扎術(shù)者除外)；⑤無血流動(dòng)力學(xué)意義的單個(gè)畸形(永存左上腔靜脈、主動(dòng)脈弓分支的融合、不伴狹窄的二葉式主動(dòng)脈瓣)；⑥血壓壓差<20 mmHg的輕度肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈口流速<2 m·s-1的輕度主動(dòng)脈瓣狹窄，且在隨訪中狹窄無進(jìn)展。

1.5.3 評(píng)估病例納入和排除標(biāo)準(zhǔn) 經(jīng)區(qū)縣二級(jí)醫(yī)院超聲心動(dòng)圖診斷的先心病患兒，進(jìn)一步根據(jù)診斷病例排除標(biāo)準(zhǔn)予以確認(rèn)。

1.6 質(zhì)量控制 ①課題負(fù)責(zé)人承擔(dān)總的管理；②研究數(shù)據(jù)均上傳至農(nóng)村地區(qū)先心病兒童的網(wǎng)絡(luò)信息化管理系統(tǒng)(www.ncchd.fudan.edu.cn)，每日查看各研究現(xiàn)場(chǎng)上報(bào)病例情況、退回不符合要求的數(shù)據(jù)、修正不規(guī)范的先心病診斷、監(jiān)測(cè)篩查進(jìn)度；③定期總結(jié)各研究現(xiàn)場(chǎng)篩查情況并與負(fù)責(zé)人溝通；④課題設(shè)專職巡視員，負(fù)責(zé)監(jiān)督研究現(xiàn)場(chǎng)篩查和診斷程序的實(shí)施。

1.7 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 率的比較用χ2檢驗(yàn)，P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，采用SPSS 18.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析。本研究以超聲心動(dòng)圖作為確診先心病的金標(biāo)準(zhǔn)，真陽性：篩查陽性并超聲心動(dòng)圖確診的先心??；假陽性：篩查陽性和隨訪陽性并超聲心動(dòng)圖確診的先心病；真陰性：隨訪陽性并超聲心動(dòng)圖確診的先心病；假陰性：篩查陰性減去隨訪陽性并超聲心動(dòng)圖確診的先心病；分別計(jì)算不同篩查指標(biāo)組合對(duì)先心病診斷的敏感度、特異度、假陽性、假陰性、陽性預(yù)測(cè)值、陰性預(yù)測(cè)值及其95%CI。

2 結(jié)果

2.1 一般情況 本課題現(xiàn)場(chǎng)部分起始于2011年8月1日，止于2012年8月1日。5個(gè)研究現(xiàn)場(chǎng)分別為：上海市閔行區(qū)浦江、七寶等12個(gè)社區(qū)，江蘇省昆山市玉山鎮(zhèn)、巴城鎮(zhèn)等8個(gè)鎮(zhèn)，山東省寧陽縣東疏、伏山等9個(gè)鎮(zhèn)，重慶市涪陵區(qū)龍橋、李度等10個(gè)街道，北京市懷柔區(qū)北房、楊宋等9個(gè)鎮(zhèn)。上述社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)戶籍登記的常駐0～3歲嬰幼兒65 896名；實(shí)際篩查63 839名，應(yīng)答率96.9%；男性33 442名，女性30 397名。表1顯示,～1歲、～2歲和～3歲篩查兒童在5個(gè)研究現(xiàn)場(chǎng)分布情況，在實(shí)際篩查的63 839名嬰幼兒中～1歲(17 857名)、～2歲(23 501名)和～3歲(22 463名)篩查構(gòu)成比分別為28.0%、36.9%和35.2%。

2.2 先心病篩查結(jié)果 7項(xiàng)篩查指標(biāo)中≥1項(xiàng)篩查指標(biāo)的陽性率11.5‰(736/63 839)，其中男性338名，女性398名。3項(xiàng)(心臟雜音+紫紺+經(jīng)皮血氧飽和度)篩查指標(biāo)的陽性率10.9‰(698/63 839)，其中男性325名，女性373名；2項(xiàng)(心臟雜音+紫紺)篩查指標(biāo)的陽性率10.4‰(667/63 839)，其中男性318名，女性349名。

表1顯示：～1歲篩查陽性率21.8‰(390/17 857),～2歲篩查陽性率9.5‰(224/17 857), ～3歲篩查陽性率5.5‰(122/17 857)，隨年齡增長篩查陽性率成倍數(shù)下降；重慶市涪陵現(xiàn)場(chǎng)先心病篩查陽性率最高(20.7‰)，依次為江蘇省昆山現(xiàn)場(chǎng)(13.0‰)，山東省寧陽現(xiàn)場(chǎng)(10.1‰)，上海市閔行現(xiàn)場(chǎng)(8.1‰)，北京市懷柔現(xiàn)場(chǎng)(7.2‰)。

2.3 先心病診斷與評(píng)估結(jié)果 在先心病篩查陽性的736名兒童中，1名嬰幼兒家長拒絕超聲心動(dòng)圖檢查，1名嬰幼兒接受超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)哭鬧不合作，734名兒童完成了超聲心動(dòng)圖檢查，診斷先心病266例；篩查陰性的嬰幼兒中12名兒童隨訪發(fā)現(xiàn)先心病癥狀與體征，經(jīng)評(píng)估醫(yī)院超聲心動(dòng)圖檢查亦診斷為先心病，278例診斷的先心病均得到了評(píng)估醫(yī)院的確診，實(shí)際先心病發(fā)病率為4.4‰(278/63 839)。

278例確診的先心病患兒中，男女比例差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(131/12 487vs147/11 150，χ2=3.1，P=0.078)；但在嬰兒期確診的先心病患兒中，女童比例較男童高(79/2 340vs58/2 450,χ2=4.4，P=0.036)。表1顯示，先心病發(fā)病率～1歲7.7‰，～2歲3.4‰，～3歲2.7‰，～1歲是～3歲先心病發(fā)病率的近3倍；重慶市涪陵現(xiàn)場(chǎng)先心病發(fā)病率最高(8.7‰)，是江蘇省昆山現(xiàn)場(chǎng)(3.4‰)、山東寧陽現(xiàn)場(chǎng)(4.1‰)、上海閔行現(xiàn)場(chǎng)(3.3‰)、北京市懷柔現(xiàn)場(chǎng)(3.8‰)先心病發(fā)病率的2倍以上。

278例確診的先心病患兒中，室間隔缺損138例、房間隔缺損77例、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉36例、肺動(dòng)脈狹窄8例、法洛四聯(lián)癥7例、肺動(dòng)脈閉鎖3例、 房室間隔缺損3例、 肺靜脈異位引流2例、主動(dòng)脈縮窄2例、單心室2例。截止研究結(jié)束時(shí)已經(jīng)有122例患兒接受了外科手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好，其余患兒無明顯臨床癥狀，均在隨訪過程。

2.4 篩查指標(biāo)的評(píng)價(jià) 如表2所示，以區(qū)縣二級(jí)醫(yī)院超聲心動(dòng)圖診斷并經(jīng)過評(píng)估醫(yī)院確診的先心病為金標(biāo)準(zhǔn)。7項(xiàng)和3項(xiàng)(心臟雜音+紫紺+經(jīng)皮血氧飽和度)篩查指標(biāo)檢出先心病的敏感度均為95.68%，特異度分別為99.26%和99.32%，7項(xiàng)和3項(xiàng)(心臟雜音+紫紺+經(jīng)皮血氧飽和度)篩查指標(biāo)陽性預(yù)測(cè)值和陰性預(yù)測(cè)值均在同一水平；2項(xiàng)(心臟雜音+紫紺)篩查指標(biāo)檢出先心病的敏感度為90.65%。

表2 不同指標(biāo)組合對(duì)先心病的診斷價(jià)值

Tab 2 Accuracy of different indicator combinations for detecting CHD

Notes TP:true positive;FP:false positive;TN:true negative;FN:false negative;FPR:false positive rate; Sen:sensitivity;Spe:specificity;PPV:positive predictive value;NPV:negative predictive value

3 討論

目前，先心病已成為歐美發(fā)達(dá)國家和我國最主要的出生缺陷類型；然而，先心病的早期發(fā)現(xiàn)和早期診斷現(xiàn)狀仍不容樂觀。Kuehl等[9]報(bào)道，20世紀(jì)80年代在美國巴爾的摩-華盛頓地區(qū)4 360例先心病患兒中，76例(1.7%)在被發(fā)現(xiàn)先心病之前死亡，延遲診斷或遺漏診斷先心病所導(dǎo)致的死亡占活產(chǎn)嬰兒的0.14‰。Abu-Harb等[10]報(bào)道，在1987至1991年，英格蘭北部某地區(qū)56例因左心梗阻性病變而在嬰兒期死亡的患兒中，有27例(48.2%)未能得到及時(shí)診斷。2008年，英國的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)表明，延遲診斷或遺漏診斷先心病所導(dǎo)致的死亡占活產(chǎn)嬰兒的0.04‰～0.2‰；約25%重癥先心病新生兒未能得到及時(shí)診斷[11]。

近年來，美國等發(fā)達(dá)國家由于采用基于人群的出生缺陷監(jiān)測(cè)體系，在得到明確診斷之前而死亡的先心病有所下降。來自于美國亞特蘭大的報(bào)道顯示[12]，采用先心病監(jiān)測(cè)體系，可以使由于延遲診斷或遺漏診斷而導(dǎo)致的先心病死亡下降至占活產(chǎn)嬰兒的0.01‰，且有可能進(jìn)一步下降。另一項(xiàng)來自于美國加利福尼亞的報(bào)道顯示[13]，目前延遲診斷或遺漏診斷先心病所導(dǎo)致的死亡占活產(chǎn)嬰兒的0.02‰，與既往相比，也有明顯下降。由此可見，早期明確診斷并給予有效干預(yù)能有效地減少先心病患兒死亡和其他嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。

我國先心病的特點(diǎn)是：①發(fā)病率高：原國家人口計(jì)劃生育委員會(huì)的資料顯示，目前先心病已位居我國所有出生缺陷的第一位。我國每年新出生嬰兒中有18～22萬患有先心病。上海地區(qū)1991年對(duì)20 082名新生兒的流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果顯示，先心病發(fā)病率為6.87‰，其中約50%為重癥先心病[3]。②基層診治水平仍有待提高：近年來先心病的治療已取得很大進(jìn)展，部分心血管診治中心的手術(shù)存活率已經(jīng)達(dá)到97%以上，但我國基層醫(yī)生對(duì)先心病的認(rèn)識(shí)和診斷水平還有待提高，難以早期發(fā)現(xiàn)和診斷先心病，特別是在我國農(nóng)村地區(qū)和基層醫(yī)院顯得尤為嚴(yán)重。20%～30%的先心病患兒由于沒有得到及時(shí)診治，而在出生后1年內(nèi)因嚴(yán)重缺氧、肺炎、心力衰竭和感染性心內(nèi)膜炎死亡，是造成我國嬰兒死亡的主要原因，嚴(yán)重影響我國人均期望壽命和嬰兒死亡率。③醫(yī)療和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)高：由于先心病早期出現(xiàn)的肺炎、肺動(dòng)脈高壓、頑固性充血性心力衰竭和感染性心內(nèi)膜炎等并發(fā)癥，用于以維持患兒生命的醫(yī)療費(fèi)用超過100億。因此，早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、及時(shí)治療先心病除了可提高治療效果、降低嬰幼兒的死亡率外，還能夠降低先心病并發(fā)癥所導(dǎo)致的巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

本研究對(duì)5個(gè)城市的社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)現(xiàn)場(chǎng)的63 839名0～3歲嬰幼兒進(jìn)行了篩查，應(yīng)答率高達(dá)96.9%。共確診先心病278例(發(fā)病率4.4‰)，證明了前期研究的先心病篩查-診斷-評(píng)估體系不僅在經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)城區(qū)二級(jí)醫(yī)院有較高的的應(yīng)用價(jià)值(診斷先心病和重癥先心病的敏感度分別為83.5%和94.6%)，而且在社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院也得到了同樣的驗(yàn)證(7項(xiàng)篩查指標(biāo)篩查有臨床意義先心病的敏感度和特異度分別為95.7%和99.3%，假陽性率僅0.74%)。同時(shí)其中的3項(xiàng)篩查指標(biāo)是最重要的，在本研究的篩查對(duì)象中3項(xiàng)篩查指標(biāo)(心臟雜音、紫紺和經(jīng)皮血氧飽和度)具備了與7項(xiàng)篩查指標(biāo)相同的敏感度。由于先心病發(fā)病率受篩查年齡、篩查手段的影響，而國際上公認(rèn)的先心病發(fā)病率(8‰)特指對(duì)象為活產(chǎn)新生兒，本研究人群的總體先心病發(fā)病率較低(4‰)，但嬰兒期先心病發(fā)病率(7.7‰)與國外報(bào)道相符，隨著年齡增長，未治療的先心病發(fā)病率明顯降低。

值得說明的是，重慶市涪陵現(xiàn)場(chǎng)先心病發(fā)病率是江蘇省昆山現(xiàn)場(chǎng)、山東省寧陽現(xiàn)場(chǎng)、上海市閔行現(xiàn)場(chǎng)和北京市懷柔現(xiàn)場(chǎng)先心病發(fā)病率的2倍以上，可能的原因是：①重慶市涪陵現(xiàn)場(chǎng)篩查對(duì)象中≤1歲兒童所占比例高達(dá)55.3%(5 433/9 833)，明顯高于全部篩查對(duì)象中≤1歲兒童28%的比例；②重慶大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心血管專科醫(yī)生在研究期間定期到重慶涪陵現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)篩查并進(jìn)行超聲診斷，使得這一現(xiàn)場(chǎng)總體先心病檢出率顯著高于其他4個(gè)現(xiàn)場(chǎng)(χ2=52，P<0.01)，而江蘇省昆山現(xiàn)場(chǎng)、山東省寧陽現(xiàn)場(chǎng)、上海市閔行現(xiàn)場(chǎng)和北京市懷柔現(xiàn)場(chǎng)先心病發(fā)病率無明顯差異(χ2=1.2，P=0.76)。同時(shí)也說明在社區(qū)/鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院投入更大的培訓(xùn)精力可以進(jìn)一步提高先心病篩查的水平。

結(jié)論，先心病篩查-診斷-評(píng)估體系有利于我國農(nóng)村和基層地區(qū)兒童先心病的早期診治且有效可行， 值得進(jìn)一步在我國廣大邊遠(yuǎn)地區(qū)和鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院推廣。

致謝：本課題為多中心研究，感謝課題組全體成員：上海市閔行區(qū)婦幼保健院(肖麗萍、李云)，江蘇省昆山市婦幼保健所(楊文紅、韓霞)，山東省泰安市婦幼保健院(劉傳軍、張彬)，重慶大學(xué)附屬兒童醫(yī)院(田杰、劉曉燕)，北京大學(xué)第一醫(yī)院(劉雪芹、陳麗)。

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The establishment of appropriate technology and its application for screening, diagnosing and evaluating of congenital heart disease in children aged 0-3 years in the rural areas

MAXiao-jing1,7,ZHAOQu-ming1,7,XIAOLi-ping2,YANGWen-hong3,LIUChuan-jun4,TIANJie5,LIUXue-qin6,GEXiao-ling1,YANWei-li1,HUANGGuo-ying1

(1Children'sHospitalofFudanUniversity,Shanghai201102;2MaternalandChildHealthHospital,Minhang,Shanghai201102;3MaternalandChildHealthHospital,Kunshan215300；4MaternalandChildHealthHospital,Tai'an271000;5Children'sHospitalofChongqingUniversity,Chongqing410014;6FirstHospitalofPekingUniversity,Beijing100034，China; 7haseuqalcontribution)

HUANG Guo-ying，E-mail:gyhuang@shmu.edu.cn

ObjectiveTo assess the feasibility of implementing screening-diagnosis-evalation system in the rural areas of China, and to provide evidence for widespread use of the system.Methods①Screening for CHD: Five survey sites (Minhang, Kunshan, Ningyang, Fuling and Huairou) were selected. The children aged 0-3 years were screened by trained and qualified pediatricians and child care physicians. Positive-screened result was defined as one or more of the indicators including family history of CHD, difficulty in breathing, cyanosis, special face, heart murmur, abnormal pulse oximetry, and other congenital malformations. ②Diagnosis of CHD: For children with positive result in screening, diagnosis was made by qualified pediatric echocardiographers who had taken standardized training. ③Evaluating for CHD: Assessment was made by qualified pediatric cardiologists. ④ Information management of CHD: Network system for the children with CHD in rural areas was established. The data were filled in by network for remote management.Results①Screening for CHD: From August 1st 2011 to August 1st 2012, screening was performed for a total of 63,839 children, including 23 637 cases in Minhang, 16 338 in Kunshan, 10 031 in Ningyang, 9 833 in Fuling and 4 000 in Huairou. Among those, 736 cases had positive-screened results. ②Diagnosing for CHD: Echocardiographic diagnosis was performed in 734 cases of positive-screened children, among them, 278 cases were confirmed as CHD patients, accounting for 4.4‰ of the screened population, including ventricular septal defect (138 cases), atrial septal defect (77 cases), patent ductus arteriosus (36 cases), pulmonary stenosis (8 cases), tetralogy of Fallot (7 cases), pulmonary atresia (3 cases), atrioventricular septal defect (3 cases), total anomalous pulmonary venous return (2 case), aortic coarctation (2 case) and single ventricle (2 case). ③7 and 3-indicator combination (murmur+cyanosis+ abnormal pulse oximetry) had the same sensitivity for screening CHD (95.68%), the specificity was 99.26% and 99.32%, respectively. Positive predictive value and negative predictive value of 7 and 3-indicator combination had no significant difference. ④Evaluating for CHD: All of the 266 cases diagnosed as CHD were undertaken assessment. Among them, 122 cases

surgery and had good outcome, and the remaining were followed up without obvious symptoms.ConclusionEstablishment of the screening-diagnosis-assessment system for CHD can achieve early detection, early diagnosis and timely intervention for the patients in the rural areas of China.

Congenital heart disease; Screening ; Pulse oximetry; Echocardiography

衛(wèi)生部衛(wèi)生行業(yè)科研專項(xiàng)項(xiàng)目：農(nóng)村地區(qū)兒童先天性心臟病的篩查和診斷技術(shù)應(yīng)用(201002006)

1 復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 上海，201102；2 上海市閔行區(qū)婦幼保健院 上海，201102；3 江蘇省昆山市婦幼保健所 昆山，215300；4 山東省泰安市婦幼保健院 泰安，271000；5 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 重慶，410004；6 北京大學(xué)第一醫(yī)院 北京，100034；7 共同第一作者

黃國英，E-mail: gyhuang@shmu.edu.cn

10.3969/j.issn.1673-5501.2013.05.001

2013-06-07

2013-09-28)

張崇凡)