趙振東，劉秀蓮，楊春，溫英梅，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南?？?70206）

新生兒疾病篩查中存在的倫理學(xué)問題及對(duì)策探討

趙振東，劉秀蓮，楊春，溫英梅，王潔

（海南省婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，海南?？?70206）

《新生兒疾病篩查管理辦法》自2009年6月1日實(shí)施以來，現(xiàn)如今新生兒疾病篩查已在全國范圍內(nèi)得到了廣泛推廣，成為了公共衛(wèi)生保健的基本內(nèi)容之一。其作為一項(xiàng)醫(yī)療活動(dòng)，其存在著必要性、可行性、知情同意、隱私保護(hù)等倫理問題?，F(xiàn)分析這些倫理學(xué)問題，找到解決方法，在有利、尊重和公正等醫(yī)學(xué)倫理原則上依法開展新生兒篩查,以提高服務(wù)質(zhì)量。

新生兒篩查；隱私權(quán)；知情同意；倫理學(xué)；對(duì)策

新生兒篩查工作是防治兒童先天病殘、提高出生人口素質(zhì)的重要舉措之一[1]。隨著新生兒篩查工作在海南省的快速開展，使得越來越多的先天性甲狀腺功能低下癥(簡稱：甲低)、苯丙酮尿癥患兒得到了早期診治，避免了病殘，也使得葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥做到及時(shí)預(yù)防，避免發(fā)病，提高了出生人口素質(zhì)和未來生活質(zhì)量。新生兒篩查在帶來巨大利益的同時(shí)，其篩查特點(diǎn)所引起的相關(guān)的倫理學(xué)問題值得探討。

1 新生兒疾病篩查獨(dú)特的倫理學(xué)特點(diǎn)

海南省新生兒篩查主要開展篩查三個(gè)病種：甲低、苯丙酮尿癥(簡稱：PKU)和葡萄糖6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥，這是針對(duì)先天性疾病和遺傳性疾病進(jìn)行的群體篩查，有其獨(dú)特的倫理學(xué)特點(diǎn)。①甲低是先天性疾病，它和PKU患兒在出生后臨床表現(xiàn)較為隱匿，多呈慢性、進(jìn)行性進(jìn)展過程；②PKU和G6PD缺乏癥是遺傳性疾病，具有家族患病特點(diǎn)；③目前醫(yī)療水平，G6PD缺乏癥尚無有效的治療措施；④因本身特點(diǎn)新生兒沒有知情權(quán)、選擇權(quán)，其決定權(quán)只能由其父母行使；⑤棄嬰因找不到父母，其做新生兒篩查的決定權(quán)只能由醫(yī)生行使。

2 新生兒篩查工作中的倫理學(xué)問題

2.1 開展新生兒篩查的必要性和可行性我國甲低的發(fā)病率為1/2 034[2]，苯丙酮尿癥發(fā)病率為1/11 180[3]，發(fā)生的概率雖小，但一旦發(fā)生，帶給家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)是沉重的。國內(nèi)[5-6]和國外[7]研究均顯示新生兒篩查具有良好的成本效益比，這證明新生兒篩查是可行的。新生兒篩查的出現(xiàn)，改善了患兒今后的生活質(zhì)量，減輕了社會(huì)壓力，這符合醫(yī)學(xué)倫理學(xué)有利原則。

2.2 知情同意和個(gè)人信息保密問題新生兒篩查第一個(gè)流程就是宣教和知情同意選擇。合乎理性的決定應(yīng)該是在充分知情，并且經(jīng)過理性思考之后做出的選擇[8]。眾所周知，新生兒無自主選擇能力，其知情同意選擇和決定權(quán)只能由其父母代為行使；我國自國以來養(yǎng)兒防老傳宗接代的思想觀念原因和經(jīng)濟(jì)落后原因，棄女嬰時(shí)有發(fā)生，這些棄嬰選擇做新篩的權(quán)利也只能由醫(yī)生代為行使。新生兒疾病篩查更是涉及多機(jī)構(gòu)多環(huán)節(jié)的系統(tǒng)工程[9]，新生兒和其監(jiān)護(hù)人信息隨著血樣卡片要經(jīng)過標(biāo)本采集醫(yī)院、快遞公司或郵局以及篩查中心三個(gè)環(huán)節(jié)多個(gè)醫(yī)護(hù)人員，為其保守個(gè)人信息應(yīng)是每個(gè)醫(yī)護(hù)人員的遵守的職業(yè)操守和義務(wù)。

2.3 篩查陽性和確診患兒家屬的溝通問題對(duì)于篩查結(jié)果陽性和已確診的患兒家屬，都會(huì)出現(xiàn)痛苦、焦慮、絕望等等不良情緒，相關(guān)人員要做好安撫和溝通解釋工作，以緩解其精神壓力，我們也要在尊重家屬意愿的原則上開展治療和進(jìn)行隨訪。新生兒篩查三項(xiàng)疾病的治療費(fèi)用有相對(duì)便宜和昂貴之分，這對(duì)于不同家庭如何體現(xiàn)其倫理學(xué)中的公平原則，建議診療費(fèi)用可否納入醫(yī)保以緩解患兒家庭經(jīng)濟(jì)壓力。

2.4 面臨風(fēng)險(xiǎn)問題如今新生兒篩查已覆蓋衛(wèi)生院級(jí)別以上的每家助產(chǎn)醫(yī)院，但不同助產(chǎn)單位人員存在著差異，導(dǎo)致采集樣本的量有多有少、保存時(shí)間有長有短、遞送路途有快有慢。標(biāo)本采集的質(zhì)量是新生兒篩查的重要環(huán)節(jié)[10]，注重采血過程、血樣保存時(shí)間及轉(zhuǎn)運(yùn)過程，避免對(duì)測(cè)定結(jié)果產(chǎn)生不良影響的因素，才能提高新生兒篩查的質(zhì)量，盡量減少假陽性和假陰性的發(fā)生[11]。

3 對(duì)策

3.1 專人負(fù)責(zé)，標(biāo)本密封醫(yī)務(wù)人員要嚴(yán)格遵守醫(yī)務(wù)工作者道德操守，固定專人負(fù)責(zé)新篩標(biāo)本的采集與送檢，減少人員參與，降低信息外漏概率；標(biāo)本晾干后要用省篩查中心提供的封口袋密封裝在專用遞送信封內(nèi)，減少信息外漏機(jī)會(huì)。

3.2 做好健康教育宣傳呂軍等[12]研究表明文化程度和經(jīng)濟(jì)都不是影響其對(duì)于新生兒疾病篩查的認(rèn)知水平及需求的因素，在篩查工作中應(yīng)正確認(rèn)識(shí)新生兒疾病篩查中的知情同意權(quán)問題。新生兒篩查宣傳，一方面不僅僅是發(fā)放宣傳彩頁，還可以利用電視、廣播、報(bào)紙、網(wǎng)絡(luò)等各種途徑進(jìn)行宣傳，保健機(jī)構(gòu)和助產(chǎn)機(jī)構(gòu)要積極配合行政管理部門的工作，做好自身健教宣傳[13]；另一方面新生兒篩查中心要做到“請(qǐng)進(jìn)來，走出去”，不僅僅需要每年舉辦新篩知識(shí)培訓(xùn)，也要下到鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院，為沒有機(jī)會(huì)來培訓(xùn)的負(fù)責(zé)樣本采集人員進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)培訓(xùn)。這樣才能真正的做到篩查知識(shí)培訓(xùn)到個(gè)人，以提高新生兒篩查服務(wù)質(zhì)量。

3.3 爭(zhēng)取政府資金投入政府是出生缺陷干預(yù)工作的領(lǐng)導(dǎo)者、保障者和管理者，加強(qiáng)對(duì)出生缺陷防控與干預(yù)工作的領(lǐng)導(dǎo)、組織實(shí)施與保障，采取三級(jí)綜合預(yù)防措施，能有效降低出生缺陷的發(fā)生率[14]。劉宇丹等[15]研究證明特殊奶粉免費(fèi)補(bǔ)助能有效提高治療依從性，實(shí)踐也證明海南省新生兒篩查中心自從有了PKU特殊奶粉的救助，確診的PKU患兒沒有一例放棄治療。但甲低患兒需要做甲功五項(xiàng)來確診和頻繁監(jiān)測(cè)甲功五項(xiàng)的各種激素水平來調(diào)整用藥，費(fèi)用偏貴，至今還未有任何資金補(bǔ)助，很多甲低可疑患兒因經(jīng)濟(jì)原因未作確診。如果能把新生兒篩查出可疑患兒的診治納入醫(yī)保，能夠極大減輕患兒家庭經(jīng)濟(jì)壓力，做到全體篩查，篩出可治，實(shí)現(xiàn)社會(huì)資源受益的公平分配。

[1]周曉軍,李雪梅.新生兒疾病篩查工作中的倫理學(xué)思考[J].醫(yī)學(xué)與哲學(xué):人文社會(huì)醫(yī)學(xué)版,2010,31(1):43-46.

[2]張文,劉麗.先天性甲狀腺功能減低癥篩查和結(jié)果分析處理[J].中國實(shí)用兒科雜志,2011,26(9):645-647.

[3]章偉芳,徐艷華.浙江省1999-2007年新生兒疾病篩查結(jié)果分析[J].浙江預(yù)防醫(yī)學(xué),2008,20(9):36-37.

[4]趙振東,王潔.海南省新生兒疾病篩查現(xiàn)狀、問題及對(duì)策[J].海南醫(yī)學(xué),2012,23(24):145-146.

[5]顧學(xué)范.新生兒疾病篩查[M].上海:上?？茖W(xué)文獻(xiàn)出版社,2003: 2-10.

[6]林艷,黃曉春,文偉.深圳市新生兒疾病篩查成本-效益分析[J].中國社會(huì)醫(yī)學(xué)雜志,2012,29(3):214-216.

[7]Carroll AE,Downs SM.Comprehensive cost-utility analysis of newborn screening strategies[J].Pediatrics,2006,117(5):287-295.

[8]張巍.新生兒聽力篩查的倫理問題[J].中國醫(yī)學(xué)文摘耳鼻喉科學(xué),2007,22(1):23-24.

[9]鄔洪梁,馮丹.新生兒疾病篩查標(biāo)本周轉(zhuǎn)時(shí)間分析[J].海峽預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志,2009,15(4):85-86.

[10]趙振東,王潔,黃慈丹,等.海南省新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查結(jié)果分析[J].海南醫(yī)學(xué),2010,21(22):65-66.

[11]冉隆翠,劉萬瓊.新生兒疾病篩查結(jié)果假陽性的情況報(bào)告[J].兒科藥學(xué)雜志,2012,18(1):63-64.

[12]呂軍,孫曉明,陳天,等.上海市新生兒PKU和CH篩查需方意向分析[J].中國婦幼保健,2008,23(30):4316-4318.

[13]胡海利,傅蘇林,邵子瑜,等.2008-2009年合肥市新生兒疾病篩查不合格血片原因分析[J].中國婦幼保健,2011,26(2):199-201.

[14]孫躍宏,屈煜,錢瑩瑩,等.出生缺陷干預(yù)工作的政府角色研究[J].中國婦幼保健,2012,27(22):3381.

[15]劉宇丹,張強(qiáng),張玥嬌,等.苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉免費(fèi)補(bǔ)助效果初步分析[J].中國婦幼保健,2012,27(8):1158.

R722

B

1003—6350（2013）09—1374—02

10.3969/j.issn.1003-6350.2013.09.0579

2012-11-12)

王潔。E-mail：wj59726@sina.com