本刊編輯部

朱莉的選擇

安吉麗娜·朱莉，美國好萊塢著名電影明星，曾被評(píng)為百大性感女星第一位，是眾多影迷心中的“性感女神”。2013年5月14日，安吉麗娜·朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》發(fā)表《我的醫(yī)療選擇》，稱自己通過基因檢測(cè)確定帶遺傳缺陷基因BRAC1，她的醫(yī)生估測(cè)她患乳腺癌和卵巢癌的幾率頗高，分別為87%和50%。為了孩子、家庭和自身考慮，她選擇雙側(cè)乳腺切除術(shù)，保留乳房，降低患癌風(fēng)險(xiǎn)，并號(hào)召全球女性特別是有家族遺傳史的女性，可以通過她的經(jīng)歷知道有一條渠道可以檢測(cè)自身的患癌幾率，并也可以選擇預(yù)防措施。朱莉在文章的最后稱，“生命總是伴隨無數(shù)挑戰(zhàn)，唯有我們承擔(dān)和掌控挑戰(zhàn)，才不會(huì)令我們心生恐懼”。

安吉麗娜的醫(yī)療選擇，以及將自身經(jīng)歷公開一事引發(fā)世人關(guān)注女性健康，公眾多對(duì)其行為表示贊嘆，同時(shí)也感謝其分享經(jīng)歷，其行為具有啟發(fā)性、警醒性甚至鼓舞性。

● 起因：母親死于癌癥

乳腺癌或許是朱莉家族遺傳病。

朱莉的母親與癌癥斗爭了10年，一直堅(jiān)持到看到自己的第一個(gè)孫子出世，2007年在56歲時(shí)過世。而就在朱莉宣布為預(yù)防乳腺癌做了雙乳腺切除手術(shù)后不到兩周，她的姨媽因乳腺癌去世。

通過基因檢測(cè)，朱莉發(fā)現(xiàn)自己身上也帶有一種能夠大幅度增加患乳腺癌和卵巢癌可能的基因BRCA1，患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別約為87%和50%。當(dāng)認(rèn)定“這就是事實(shí)”的時(shí)候，為防患于未然，不讓自己的孩子像自己一樣早年喪母，朱莉決定采取專業(yè)的醫(yī)學(xué)治療降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

● 切除的是乳腺而非乳房

看到安吉麗娜·朱莉切掉乳腺的新聞，不少網(wǎng)友驚呼：“天哪，‘性感女神把乳房給切了，這得要多大的勇氣?。　逼鋵?shí)，朱莉切除的是乳腺組織而非很多人原以為的“乳房”。

切除乳腺和整個(gè)乳房切除不同，前者是切去乳房中的腺體，保留了乳房中的肌肉和脂肪，乳暈和乳頭也都保留。安吉麗娜·朱莉所采用的“雙側(cè)乳腺切除術(shù)”就是在保留一定的乳房結(jié)構(gòu)的情況下，經(jīng)過整合及再造，不會(huì)影響到患者整體的外觀形象。

據(jù)朱莉文章介紹，手術(shù)從2月2日開始做了乳頭保留術(shù)，這個(gè)過程十分疼痛，但是能夠保留乳頭和乳暈部分。兩周后，手術(shù)進(jìn)行到主要過程，乳腺組織被移出，注入暫時(shí)填充物。9周后，手術(shù)的最后一個(gè)階段也就是乳房重建。這項(xiàng)技術(shù)在近些年得到了較大發(fā)展，重建后的乳房與原來模樣幾乎不差分毫。

整個(gè)醫(yī)療過程于4月27日結(jié)束。據(jù)評(píng)估，手術(shù)后，朱莉患乳腺癌的可能性從87%降到5%。

● 術(shù)后感想：希望女性提前預(yù)防

手術(shù)后，朱莉決定將其公之于眾。因?yàn)樗Ｍ渌阅軌驈闹蝎@益。朱莉說，“做這個(gè)決定，我覺得自己更強(qiáng)大了，也絕對(duì)沒有丟失半點(diǎn)女人味。”她很高興自己做了這個(gè)決定?？梢愿嬖V孩子們不必?fù)?dān)心會(huì)因?yàn)槿橄侔┒ニ麄兊哪赣H。

癌癥確實(shí)讓人們害怕，不過如今已經(jīng)可以通過基因檢測(cè)來測(cè)定患乳腺癌和卵巢癌的幾率。朱莉希望女性朋友能去做基因檢查，就算檢查結(jié)果不理想，她們也有許多選擇。同時(shí)，她還鼓勵(lì)每個(gè)有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，都能尋求醫(yī)生的幫助，做出自己最明智的選擇。

最有效的預(yù)防措施

不可否認(rèn)，預(yù)防性切除是預(yù)防乳腺癌最有效的措施，把可能發(fā)生病變的組織切除，患病的幾率自然會(huì)小很多。

朱莉并不是第一個(gè)做“預(yù)防性切乳手術(shù)”的健康人。國外早在上世紀(jì)60年代，就已經(jīng)對(duì)有明確乳腺癌家族史的患者開展了這項(xiàng)手術(shù)。1999年，研究者對(duì)比觀測(cè)了預(yù)防性乳房乳腺切除對(duì)高危人群乳腺癌發(fā)病率的影響，并發(fā)表一篇里程碑式的文章，確切證明了預(yù)防性乳房乳腺切除手術(shù)的有效性。研究者認(rèn)為，實(shí)施預(yù)防性乳房乳腺切除后，高危人群乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)可降低90%。

因此，國外專家建議，有BRCA1、BRCA2突變的婦女可選擇實(shí)施預(yù)防性兩側(cè)乳腺全切術(shù)。預(yù)防性乳房乳腺切除手術(shù)，也是目前對(duì)乳腺癌高危婦女最有效的預(yù)防措施。

降低風(fēng)險(xiǎn)，而非絕對(duì)不會(huì)患癌

預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)，分為兩種。一種是乳房全切，即整個(gè)乳房全部切掉。另一種是保留乳頭乳暈的皮下乳腺全切。朱莉選擇的是后者。

國外早期實(shí)施的大多是乳房全切，但現(xiàn)在越來越多的腫瘤外科和整形外科醫(yī)師更傾向于選擇保留乳頭乳暈的乳腺全切術(shù)。因?yàn)橄噍^于前者，后者的優(yōu)勢(shì)是植入假體重建后的乳房，仍能達(dá)到良好的美學(xué)效果，無論大小、位置、色澤、對(duì)稱性，都比前者有不可比擬的優(yōu)勢(shì)。對(duì)女性心理的傷害，更能降低到最小。

不過，因?yàn)橐Ａ羧轭^乳暈，要避免損傷乳頭乳暈的血供，使得殘留乳腺組織增多，而一旦有少量的乳腺組織殘留，仍有發(fā)生癌變的風(fēng)險(xiǎn)。

總的來說，做了預(yù)防性乳腺切除手術(shù)后，患乳癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)大大降低，但不能保證今后百分百不會(huì)患癌。與切除前相比，這種癌變的風(fēng)險(xiǎn)要小得多，在可以接受的范圍內(nèi)。朱莉自己的癌變幾率，便是從手術(shù)前的87%，降到5%。

檢測(cè)乳腺癌基因，不是人人必需

朱莉所進(jìn)行的乳腺切除和乳房重建手術(shù)國內(nèi)都可以做，難點(diǎn)在于得病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，即“無法篩選出真正的高危人群”。

高達(dá)87%的患乳腺癌幾率，無疑是安吉麗娜·朱莉最終決定做預(yù)防性雙乳腺切除的重要原因。據(jù)了解，一般來說通過取血來進(jìn)行BRCA1基因突變的檢測(cè)，最終結(jié)果只會(huì)顯示陽性或陰性，而若屬于陽性的患者一生中發(fā)生乳腺癌的發(fā)病幾率會(huì)增高5～7倍，達(dá)到60%～90%。這種泛指的概率為何在安吉麗娜·朱莉身上變成了準(zhǔn)確度極高的87%呢？

重慶市腫瘤醫(yī)院乳腺疾病防治中心主任醫(yī)師曾曉華介紹，乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，除了BRCA1基因突變外，還存在很多因素，例如肥胖、生育、哺乳、精神壓力、激素替代等。根據(jù)這些危險(xiǎn)因素，醫(yī)學(xué)界研發(fā)出很多乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，其中最著名的是美國的“蓋爾模型”（Gail風(fēng)險(xiǎn)模型）。這次安吉麗娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率，應(yīng)該就是通過類似的模型算出來的。

“蓋爾模型”的設(shè)計(jì)只是針對(duì)美國人或者白種人，對(duì)于生活環(huán)境和生活習(xí)慣都不相同的黃種人是否有效呢？曾曉華說，基因突變因人種而異，不同人種變異的概率不一樣，因此針對(duì)白種人的測(cè)定標(biāo)準(zhǔn)對(duì)黃種人并不適用。BRCA1、BRCA2這兩個(gè)基因與乳腺癌、卵巢癌這兩種疾病的相關(guān)性，黃種人與白種人也不一樣。對(duì)于黃種人來說，可能還有其他的基因致病，或者這兩種基因不一定導(dǎo)致這兩種疾病。

據(jù)媒體披露，朱莉切乳防癌事件發(fā)生后，各地到醫(yī)院咨詢?nèi)橄侔┗驒z測(cè)的人突然多了起來。曾曉華說，有防范意識(shí)是好的，但并不推薦所有女性都來做該項(xiàng)檢查。目前，國內(nèi)開展BRCA1、BRCA2基因的單位較少。而且，由于BRCA1、BRCA2突變屬于常染色體顯性遺傳，有乳腺癌家族史等高危因素的女性才建議檢測(cè)。

基因檢測(cè)陽性，需要切乳嗎

如果BRCA1、BRCA2基因檢測(cè)陽性，是否需要像安吉麗娜·朱莉一樣進(jìn)行手術(shù)乳腺切除？

大量研究表明，遺傳背景、生活環(huán)境、藥物應(yīng)用、體內(nèi)雌激素水平等均與乳腺癌的發(fā)生和發(fā)展有關(guān)，還有約10%的乳腺癌與基因突變有關(guān)，包括安吉麗娜·朱莉所攜帶的基因BRCA1以及BRCA2?；蛴袉栴}的人，患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)比普通人群要高10倍以上。單從基因缺陷的角度來說，做預(yù)防性乳房切除術(shù)是可以的。

切乳腺，對(duì)美國女性來說，這確實(shí)是降低乳腺癌的有效方式，但對(duì)我國女性來說卻不具有普遍的參考意義。在美國，每8個(gè)女性一生中就有1個(gè)會(huì)患乳腺癌，發(fā)病率相對(duì)較高，但我國的發(fā)病率不到美國的1/5；另一方面，美國乳腺癌的發(fā)病率家族性的傾向相對(duì)較高，母系（母親、姨媽）成員中有1人患乳腺癌，其后代患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加，且年齡會(huì)提前10歲，但在我國目前仍屬于散發(fā)狀態(tài)，家族性傾向并不明顯。另外，美國有較好的預(yù)測(cè)模型（Gail模型），而我國尚缺乏相關(guān)的研究。

而且，中西方觀念存在差別，西方女性乳腺癌的發(fā)病率高得多，很多人都能接受這種“以免后患”的手術(shù)方式，她們認(rèn)為身體健康更重要。但在還沒有發(fā)病前，就做切乳手術(shù)，我國大部分女性無法接受。畢竟手術(shù)切除的是患者的正常器官，且后果是不可逆的，再造的乳房與原來的還是有差異的。臨床上，有些女性即使得了乳腺癌，也不愿意切除乳房，寧愿采取保守治療，也不愿意進(jìn)行手術(shù)，造成病情延誤。

事實(shí)上，BRCA1以及BRCA2基因檢測(cè)陽性，并不代表檢測(cè)人一定會(huì)發(fā)展成乳腺癌，而且現(xiàn)在發(fā)病的報(bào)道主要來自歐美國家的數(shù)據(jù)，并沒有中國人群的權(quán)威數(shù)據(jù)。因此，檢測(cè)陽性的人群也沒有必要過度恐慌，但要引起重視，加強(qiáng)篩查的頻率，定期進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)。

因此，“朱莉的選擇”，沒有必要成為中國女性的選擇，我們并不建議BRCA1、BRCA2檢測(cè)陽性的女性效仿朱莉，選擇切除乳腺，除非心里對(duì)此極度恐慌。畢竟切除乳腺也是有創(chuàng)、有風(fēng)險(xiǎn)的。切除后如果進(jìn)行再造手術(shù)，還面臨昂貴的費(fèi)用以及假體相關(guān)并發(fā)癥等問題。

有基因缺陷的人還可以密切觀察，在乳腺癌發(fā)生的早期進(jìn)行切除，或使用他莫西芬等藥物預(yù)防，或調(diào)整生活習(xí)慣來減少患癌的風(fēng)險(xiǎn)。

保乳，正成為一種趨勢(shì)

乳腺癌是目前屈指可數(shù)的最有治愈希望的惡性腫瘤之一。據(jù)統(tǒng)計(jì)，乳腺原位癌的治愈率為98%～100%，早期乳腺癌90%以上可長期存活，即便是中晚期患者經(jīng)有效治療后，其10年治愈率也可達(dá)45%～54%。

此外，與激進(jìn)的預(yù)防性乳腺切除手術(shù)相反，近幾年，隨著醫(yī)療技術(shù)的提高，保乳手術(shù)正成為乳腺腫瘤的一個(gè)傾向。所謂保乳手術(shù)是指對(duì)乳腺癌患者采取的保留乳腺的癌癥切除術(shù)，這種趨勢(shì)表達(dá)了醫(yī)師對(duì)乳腺癌手術(shù)過程損傷最小化、患者獲利最大化的追求。即使病期較晚、不能即時(shí)采用保乳手術(shù)者，部分仍可通過新輔助化療將腫瘤體積縮小、有效降期后再實(shí)施保留乳房的根治性手術(shù)，達(dá)到美觀要求，或者在乳癌改良根治術(shù)后進(jìn)行乳房的一期或二期重建，使女性重獲美麗外形。

目前，我國保乳手術(shù)的平均水平為10%（也就是說100個(gè)乳腺癌患者中進(jìn)行保乳手術(shù)者有10人），乳房重建也在10%左右，但40歲以下重建的可達(dá)到60%～70%。保乳手術(shù)也有一定的適應(yīng)證，要求患者的腫瘤直徑小于3厘米，距離乳頭小于2厘米，對(duì)乳房本來就較大的患者可放寬標(biāo)準(zhǔn)，相應(yīng)的乳房較小的患者要根據(jù)情況定。保乳手術(shù)患者術(shù)后仍要進(jìn)行放療，這樣才能達(dá)到全乳切除術(shù)的效果。

早診早治，也是預(yù)防

癌癥有“三級(jí)預(yù)防”策略，朱莉所采用的這種預(yù)防方式屬于一級(jí)預(yù)防。所謂一級(jí)預(yù)防就是“治未病”，即針對(duì)發(fā)病高危人群，通過手術(shù)和藥物（如他莫西芬）等手段進(jìn)行預(yù)防。不過手術(shù)切除也無法將發(fā)病率完全降至0；藥物雖然能減少發(fā)病率，但無法使發(fā)病率大幅下降，且具有一定的毒副作用，只適用于極少數(shù)容易患病的高危人群。國內(nèi)目前主要還是二級(jí)預(yù)防，即“早診早治”，主要是在發(fā)病早期及時(shí)診斷，及時(shí)治療。早期乳腺癌90%以上可長期存活，因此，早期發(fā)現(xiàn)非常重要。

● 自查

乳腺自查應(yīng)每月1次，一般選擇月經(jīng)后1周左右。絕經(jīng)后的女性可選擇任何一天，但每個(gè)月的這一天要固定下來。

看：面對(duì)鏡子觀察乳房，看形態(tài)、輪廓及顏色有無改變，乳頭有無抬高、回縮、溢液等。

觸：用手指觸摸乳房，左手查右側(cè)，右手查左側(cè)，不要遺漏乳頭、乳暈及腋窩部位。

擠：查看是否有乳頭分泌物、量以及顏色。

每次自查與以往自查的情況做比較，如發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)去醫(yī)院就診。由于自查手法不得當(dāng)?shù)脑?，容易遺漏病情，所以推薦女性1～2年進(jìn)行1次由?？漆t(yī)生操作的乳腺體檢，35歲以上的婦女每年進(jìn)行1次。

● 超聲和鉬靶檢查相結(jié)合

在國內(nèi)，目前還建議女性用乳腺超聲檢查和乳腺X線（鉬靶）相結(jié)合的方法篩查，可以發(fā)現(xiàn)早期的乳腺癌。通常說來，B超發(fā)現(xiàn)的是更明顯的病變，而鉬靶檢查對(duì)細(xì)微的病變更敏感。一般20～40歲的女性也應(yīng)每2～3年檢查1次；40～50歲的女性每隔1～1.5年到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)做1次這種乳腺?？埔?guī)范檢查，做鉬靶的頻率要聽從專業(yè)醫(yī)生的建議；50歲以上，建議每年做1次B超和鉬靶的檢查；隨著年齡增加如70歲以上，檢查的頻率會(huì)下降；對(duì)于高危的人群，還需要縮短檢查間隔。通過這種密切監(jiān)測(cè)，基本上可以早期發(fā)現(xiàn)乳腺癌。