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Angelman綜合征一例報道并文獻復(fù)習(xí)

2013-11-23 11:51:02王珂李玉堂劉志翠
關(guān)鍵詞:左半球弓形白質(zhì)

王珂 李玉堂 劉志翠

Angelman綜合征(Angelman syndrome,AS)又稱“快樂木偶病”(happy puppet disease),是一種神經(jīng)遺傳性疾病,病例特點是愉快面容,嚴重運動、智力障礙,共濟失調(diào),肌張力低下,癲癇,語言障礙和以巨大下頜及張口吐舌為特征的特殊面容,易被誤診為失調(diào)型腦性癱瘓或精神發(fā)育遲滯。本文作者對其所在醫(yī)院收治的1例以運動和語言發(fā)育落后為首發(fā)表現(xiàn)的Angelman綜合征的臨床、影像學(xué)、基因檢測、康復(fù)訓(xùn)練情況進行總結(jié)并進行相關(guān)文獻復(fù)習(xí),期望有助于加強臨床醫(yī)生對Angelman綜合征的了解。

1 病例報告 患兒女,3歲11個月,因生后至今獨走不穩(wěn),無有意義言語表達于1歲2個月起間斷入住作者醫(yī)院進行康復(fù)訓(xùn)練。該患兒系第二胎第一產(chǎn),母孕41周順產(chǎn)娩出,出生體質(zhì)量2785g,母孕初期有先兆流產(chǎn)史,保胎治療半個月,否認新生兒期窒息、病理性黃疸及抽搐史。自幼大運動發(fā)育落后:1歲會獨坐,1歲11個月會四肢爬行,2歲4個月會獨站、獨走,后直至3歲10個月期間,獨走時基底較寬,穩(wěn)定性差,易跌倒。雙手精細動作發(fā)育亦落后:2歲可玩具倒手及對敲,2歲6個月可擰瓶蓋,現(xiàn)在可以拇、食指捏取,但不會搭積木,不會持筆畫線。語言與認知發(fā)育落后:1歲可分辨生熟人,叫名字有反應(yīng),2歲4個月可無意識發(fā)“mama,baba”音,現(xiàn)在有“歡迎,再見及謝謝”等手勢語表達,無有意義言語表達;可理解簡單指令,不能區(qū)分大小、圖形和顏色,不能指認五官及名詞卡片。大運動及精細動作均可達到18個月水平,但是語言理解年齡約9~10個月水平,語言表達年齡約8~9個月水平,幾乎沒有進步?;純?歲8個月時熱驚厥發(fā)作1次,2歲后出現(xiàn)無熱驚厥,有多種發(fā)作形式,包括不典型失神發(fā)作、部分性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等,無癲癇持續(xù)狀態(tài),診斷為癲癇,開始口服抗癲癇藥物治療,調(diào)整抗癲癇藥物左乙拉西坦至42mg/(kg·d)、丙戊酸鈉40mg/(kg·d)后未再發(fā)作。查體:表情欣快,身高正常,頭圍小,下頜長,心、肺、腹無明顯異常,四肢肌力Ⅳ級,肌張力偏低,深淺感覺粗測均無異常,腱反射正常引出,獨走時步基寬,動作僵硬,穩(wěn)定性差。實驗室檢查:血、尿、便常規(guī),血生化及心電圖未見明顯異常,腦電圖示以右側(cè)后頭部為主較多量多棘慢波發(fā)放。顱腦MRI示雙側(cè)側(cè)腦室擴大,彌漫性腦溝深,腦回細,腦白質(zhì)偏少,腦萎縮(圖1)。分子遺傳學(xué)檢測顯示:患兒15q11-13母源片段丟失,關(guān)鍵區(qū)域微衛(wèi)星位點 (D15S542、D15S1234、D15S219、D15S217)僅可檢測到單個與其父吻合的基因型;未發(fā)現(xiàn)患兒父、母親的關(guān)鍵區(qū)域缺失。

圖1 患兒的顱腦MRI表現(xiàn)

2 討論 自1965年AS開始被認識后,隨著病例報道不斷增多,2006年Williams修訂了AS診斷標準,但由于AS為相對少見的疾病,臨床癥狀多樣,大多數(shù)臨床醫(yī)生即便是??漆t(yī)生也常對其認識不足,警惕性不高,易造成誤診和漏診。目前已知引起AS的遺傳機制共有4種。最常見的是15q11-13區(qū)段染色體微缺失,見于70%~75%的患者,多數(shù)缺失為新發(fā)的母源性15q11-13缺失,該患兒即為此型,而其父母基因均正常,推測可能為新發(fā)突變。AS的各種遺傳機制均存在UBE3A基因表達失敗。UBE3A蛋白廣泛分布于整個腦組織細胞中,包括樹突和軸突,在細胞核內(nèi)較為富集,作為甾醇類激素受體的共激活因子將會聯(lián)合不同的轉(zhuǎn)錄因子繼而結(jié)合DNA轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū),參與下游基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控并影響神經(jīng)元發(fā)育和可塑性。UBE3A基因突變造成了弓形纖維處白質(zhì)發(fā)育早期崩解[1]。弓形纖維是聯(lián)系顳葉語言理解區(qū)和額葉語言運動區(qū)的白質(zhì),有證據(jù)表明,該纖維與語言和高級認知功能有關(guān),左半球是語言的優(yōu)勢半球,MRI彌散加權(quán)成像(diffusion weighted imaging,DWI)弓形纖維像進一步證實了這一點[2]。DWI發(fā)現(xiàn)約6/7的AS患兒左半球缺乏弓形纖維,1/7左半球有部分弓形纖維,健康兒可以有右半球弓形纖維缺如,精神發(fā)育遲滯患兒兩側(cè)弓形纖維缺如[3]。此例AS患兒經(jīng)過正規(guī)康復(fù)訓(xùn)練,現(xiàn)在能獨走,雙手能捏取,不能完成復(fù)雜活動,能理解并執(zhí)行簡單指令,可有“歡迎、謝謝、再見”手勢語表達,不能指認五官及名詞卡片,可無意識發(fā)“mama、baba”音,大運動及精細動作均可達到18個月水平,但是語言理解年齡約9~10個月水平,語言表達年齡約8~9個月水平,幾乎沒有進步。上述表現(xiàn)可能與AS患兒左半球弓形纖維普遍缺乏有關(guān)。由于AS患兒也表現(xiàn)嚴重的認知障礙,因而,此弓形纖維是與語言障礙關(guān)系更大,還是與全面的認知障礙有關(guān),尚待進一步研究。

[1]Wilson BJ,Sundaram SK,Huq AH,et al.Abnormal language pathway in children with Angelman syndrome[J].Pediatr Neurol,2011,44:350-356.

[2]Propper RE,O’Donnell LJ,Whalen S,et al.A combined fM-RI and DTI examination of functional language lateralization and arcuate fasciculus structure:Effects of degree versus direction of hand preference[J].Brain Cogn,2010,73:85-92.

[3]Vernooij MW,Smits M,Wielopolski PA,et al.Fiber density asymmetry of the arcuate fasciculus in relation to functional hemispheric language lateralization in both right-and lefthanded healthy subjects:a combined fMRI and DTI study[J].Neuroimage,2007,35:1064-1076.

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