王建華，尹慶水

述評(píng)

重視兒童和青少年顱頸交界畸形研究，提高綜合診治水平

王建華，尹慶水

頭部；頸椎；畸形；診斷；治療；外科手術(shù)；兒童；青少年

顱頸交界區(qū)位于脊柱頂端，是高位頸椎和顱底的銜接部位。胚胎時(shí)期組織分化受到干擾，可引起這一特殊解剖部位的多種發(fā)育畸形，許多成年患者的寰樞椎脫位、顱底凹陷癥等疾病就是在這一區(qū)域發(fā)育畸形的基礎(chǔ)上逐漸形成的。如果這些畸形在兒童和青少年期就能獲得早期發(fā)現(xiàn)和診斷，并根據(jù)情況積極進(jìn)行干預(yù)和治療，將極大程度地避免患者后期出現(xiàn)脊髓壓迫導(dǎo)致癱瘓的嚴(yán)重后果，降低致殘率和死亡率。因此，重視兒童和青少年顱頸交界畸形的相關(guān)基礎(chǔ)和臨床研究，對(duì)于提高顱頸椎交界區(qū)疾患的綜合診治水平具有積極的意義。

1 兒童和青少年顱頸交界畸形的特點(diǎn)

顱頸交界畸形屬于先天性疾患，表現(xiàn)形式多種多樣，大致分為顱骨畸形、寰椎畸形、樞椎畸形及聯(lián)合畸形。常見的顱骨畸形包括扁平顱底、枕骨髁畸形、后顱窩狹窄等；寰椎畸形包括寰椎前弓不連、后弓不連、后弓缺失（包括單側(cè)和雙側(cè)缺失）、寰椎枕骨化等；樞椎畸形包括樞椎齒狀突缺如、齒狀突游離、后弓不連、樞椎與第3頸椎分節(jié)不全等；這些畸形可以單一或混合存在。如顱頸交界部位尚未發(fā)生失穩(wěn)和脫位，腦干、高位脊髓未受壓迫，患兒可以沒有臨床癥狀，因此對(duì)于發(fā)生在兒童和青少年的無癥狀顱頸交界畸形比較難以診斷。隨著年齡的增長，大部分患兒在先天畸形基礎(chǔ)上逐漸出現(xiàn)寰樞椎脫位或顱底凹陷等，繼而出現(xiàn)神經(jīng)脊髓壓迫癥狀，方可獲得診斷。當(dāng)然，亦有輕度畸形患者可長期維持顱頸交界區(qū)穩(wěn)定，成年后也未被發(fā)現(xiàn)，直到外傷后發(fā)病或拍片時(shí)才得以診斷，這種畸形稱為“臨床前期顱頸交界畸形”。

2 重視對(duì)兒童和青少年顱頸交界畸形的普查和早期診斷

對(duì)兒童和青少年顱頸交界畸形的早期診斷是一個(gè)難點(diǎn)。患兒在初期常出現(xiàn)不明原因的肢體麻木、無力等神經(jīng)癥狀，易誤診為腦癱、頸椎病、神經(jīng)肌肉疾病等，往往因得不到及時(shí)準(zhǔn)確的治療而導(dǎo)致病情延誤和加重。普及顱頸交界區(qū)疾病知識(shí)，加強(qiáng)非?？漆t(yī)師對(duì)此類疾病的認(rèn)識(shí)，掌握疾病的臨床表現(xiàn)、發(fā)生發(fā)展特征及鑒別診斷要點(diǎn)，對(duì)于早期診斷具有重要意義。

一般認(rèn)為，對(duì)于有短頸畸形，發(fā)際較低平，頭面部發(fā)育畸形、不對(duì)稱或伴有脊柱側(cè)彎畸形，以及出現(xiàn)不明原因枕頸疼痛、肢體麻木、下肢運(yùn)動(dòng)或行走不協(xié)調(diào)、易跌跤等癥狀的患兒，應(yīng)及時(shí)行顱頸椎CT或MRI檢查，多可獲得早期診斷。對(duì)于無顱頸椎失穩(wěn)和脊髓壓迫癥狀的顱頸椎交界畸形患兒，可予以定期隨訪檢查，無需進(jìn)行特殊治療；而對(duì)于合并有顱頸交界區(qū)失穩(wěn)、脫位及脊髓功能損害的患兒則應(yīng)盡早治療，以解除脊髓壓迫，早期恢復(fù)脊髓功能。

3 綜合運(yùn)用現(xiàn)代影像技術(shù)，提高兒童青少年顱頸交界畸形診斷水平

上世紀(jì)80年代以前，由于影像技術(shù)的落后，對(duì)顱頸交界畸形的診斷和認(rèn)識(shí)主要依賴二維X線片的影像學(xué)觀察及對(duì)相關(guān)參數(shù)的測量。但影像重疊，信息不精確，診斷較為困難。隨著醫(yī)學(xué)影像技術(shù)突飛猛進(jìn)的發(fā)展，對(duì)顱頸交界畸形的診斷水平有了飛越式的提高，超薄螺旋CT技術(shù)不僅可對(duì)畸形患兒的頸椎和顱骨進(jìn)行層距為1 mm的精細(xì)掃描和三維重建，還可以任意剖面、任意角度觀察畸形病變的部位、形態(tài)、程度及與周圍組織的關(guān)系；結(jié)合椎動(dòng)脈顯影技術(shù)可觀察血管與骨之間的解剖關(guān)系；利用MRI技術(shù)可清晰顯示患兒顱頸交界區(qū)域腦干、小腦和延髓等神經(jīng)結(jié)構(gòu)，了解脊髓受壓情況，同時(shí)對(duì)相關(guān)參數(shù)進(jìn)行精確測量?？梢?，針對(duì)患兒的臨床特點(diǎn)，綜合運(yùn)用現(xiàn)代影像學(xué)技術(shù)，可以更加深入對(duì)兒童和青少年顱頸交界畸形的本質(zhì)認(rèn)識(shí)，提高早期診斷水平。

4 加強(qiáng)兒童和青少年顱頸交界區(qū)疾患規(guī)范化治療

兒童和青少年顱頸交界區(qū)畸形并非都需要手術(shù)治療。對(duì)于沒有臨床癥狀或處于臨床前期的畸形患兒，是否需要手術(shù)，如何進(jìn)行保守治療等等，都是骨科醫(yī)師常常面臨的問題。一般認(rèn)為，對(duì)于合并枕頸失穩(wěn)、寰樞椎脫位、顱底凹陷癥等疾病的顱頸交界區(qū)畸形患兒，手術(shù)治療是一種積極的選擇。傳統(tǒng)上頸椎內(nèi)固定手術(shù)技術(shù)包括椎板下鋼絲技術(shù)、寰樞椎經(jīng)關(guān)節(jié)螺釘技術(shù)等，但患兒骨質(zhì)較軟，鋼絲內(nèi)固定易發(fā)生骨劈裂、固定松動(dòng)等并發(fā)癥，手術(shù)效果受到一定影響；經(jīng)關(guān)節(jié)螺釘內(nèi)固定雖能獲得較好的寰樞椎穩(wěn)定，但必須在寰樞椎復(fù)位的情況下才能實(shí)施，對(duì)樞椎椎動(dòng)脈孔存在解剖變異的患兒亦有損傷椎動(dòng)脈的風(fēng)險(xiǎn)。近年來，隨著上頸椎外科技術(shù)的發(fā)展，新型內(nèi)固定技術(shù)和器械不斷涌現(xiàn)，為解決顱頸交界區(qū)的手術(shù)治療難題提供有效手段，如寰樞椎后路經(jīng)椎弓根螺釘技術(shù)、后路枕頸椎內(nèi)固定技術(shù)、經(jīng)口前路寰樞椎復(fù)位內(nèi)固定技術(shù)等。這些技術(shù)均在成人手術(shù)中獲得成功，并逐漸成為目前主流的手術(shù)方式，但是否適用于兒童和青少年，還有待深入研究。因此有必要針對(duì)以上問題進(jìn)一步加強(qiáng)規(guī)范化治療研究，形成標(biāo)準(zhǔn)和診療規(guī)范，更好地指導(dǎo)臨床工作。

結(jié)合近十年的診治體會(huì)，我們初步認(rèn)為治療的基本原則包括：①對(duì)臨床上發(fā)現(xiàn)畸形、但不存在脫位或失穩(wěn)的患兒需加強(qiáng)觀察，必要時(shí)輔以支具保守治療；②對(duì)大部分發(fā)生在兒童和青少年的寰樞椎半脫位和部分旋轉(zhuǎn)脫位，只要寰樞椎骨骼結(jié)構(gòu)沒有破壞、缺失，韌帶完整，保守治療亦可獲得良好效果；③對(duì)寰樞椎或寰枕間存在脫位或失穩(wěn)，或出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀的患兒，建議積極手術(shù)治療；④手術(shù)方式的選擇盡量以寰樞融合為主，如合并枕頸失穩(wěn)可考慮做枕頸融合，但融合節(jié)段盡量不超過C2椎體；⑤對(duì)部分復(fù)雜病例，經(jīng)口前路內(nèi)固定手術(shù)也是可以選擇的較好方式之一。

5 深入開展兒童和青少年顱頸交界區(qū)個(gè)體化手術(shù)研究

兒童和青少年骨骼發(fā)育尚未成熟，寰樞椎結(jié)構(gòu)較成人細(xì)小，變異較多；枕骨板薄弱，固定螺釘?shù)陌殉至^差。這些特點(diǎn)均要求術(shù)者在對(duì)待顱頸交界區(qū)患兒時(shí)更應(yīng)強(qiáng)調(diào)手術(shù)的個(gè)體化，主要包括手術(shù)方案設(shè)計(jì)和內(nèi)固定器械的個(gè)體化等等。計(jì)算機(jī)技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用為實(shí)施高難度、高風(fēng)險(xiǎn)手術(shù)帶來新的輔助手段，數(shù)字骨科技術(shù)就是近年來出現(xiàn)的，將計(jì)算機(jī)技術(shù)與骨科基礎(chǔ)臨床研究交叉融合的嶄新技術(shù)，它主要包括數(shù)字影像技術(shù)、有限元分析、計(jì)算機(jī)輔助設(shè)計(jì)（computer-assisted design，CAD）與計(jì)算機(jī)輔助制造、快速成型（rapid prototyping，RP）、計(jì)算機(jī)輔助手術(shù)導(dǎo)航、機(jī)器人輔助手術(shù)等，實(shí)現(xiàn)了圖像解剖建模和三維重建、手術(shù)設(shè)計(jì)和模擬、RP打印實(shí)物模型、手術(shù)導(dǎo)航模板輔助精確手術(shù)等，近年來在兒童和青少年顱頸交界區(qū)疾患輔助手術(shù)中應(yīng)用日益廣泛。我們可以將術(shù)前CT掃描獲得的原始資料（DICOM格式）導(dǎo)入計(jì)算機(jī)軟件進(jìn)行三維建模，通過測量寰樞椎虛擬釘?shù)赖闹睆健⒎较蚝烷L度等參數(shù)制定手術(shù)方案并進(jìn)行模擬手術(shù)；還可借助逆向工程軟件，設(shè)計(jì)引導(dǎo)螺釘置入的導(dǎo)向模板，再將相關(guān)數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換成STL格式后導(dǎo)入三維RP打印機(jī)，輸出患兒的等比例實(shí)物模型和手術(shù)模板，為精確手術(shù)提供參考。這一技術(shù)的應(yīng)用，極大提高了兒童和青少年顱頸交界畸形手術(shù)的成功率，保證手術(shù)的精準(zhǔn)操作和置釘過程的安全性，有效降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，減少術(shù)后并發(fā)癥的發(fā)生。目前隨著三維金屬打印設(shè)備的出現(xiàn)和應(yīng)用，可以基于CAD-RP技術(shù)設(shè)計(jì)和改良符合兒童和青少年特點(diǎn)的專用枕頸后路和經(jīng)口內(nèi)固定系統(tǒng)，甚至可為每一位患兒量身定制專門的內(nèi)固定器械，真正實(shí)現(xiàn)手術(shù)的個(gè)體化和精確化。

顱頸交界區(qū)是人體重要的生命中樞，位置深在，解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，以往被視為手術(shù)禁區(qū)。得益于脊柱外科技術(shù)的進(jìn)步，顱頸交界區(qū)畸形患者獲得手術(shù)痊愈的機(jī)會(huì)大大增加。但是，對(duì)于兒童和青少年患者，年齡因素、結(jié)構(gòu)變異等加大了手術(shù)難度和風(fēng)險(xiǎn)，為脊柱醫(yī)師帶來極大挑戰(zhàn)?？梢哉f，未來的路任重而道遠(yuǎn)。但我們相信，充分認(rèn)識(shí)兒童和青少年顱頸交界畸形的臨床特點(diǎn)，綜合運(yùn)用現(xiàn)代醫(yī)學(xué)影像技術(shù)和計(jì)算機(jī)輔助技術(shù)，強(qiáng)調(diào)患兒的早期診斷、普查及個(gè)性化診療策略，深入開展相關(guān)研究，一定能推動(dòng)整體診治水平的提高，造福于廣大患者。

R651，R653

A

1674-666X（2014）01-0005-03

2014-10-13；

2013-12-09）

（本文編輯：白朝暉）

10.3969/j.issn.1674-666X.2014.01.001

510010廣州軍區(qū)廣州總醫(yī)院骨科醫(yī)院

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