龐 亮，馬洪順，楊世強(qiáng)，劉光明

（天津醫(yī)科大學(xué)一中心臨床學(xué)院泌尿外科，天津 300192）

先天性巨輸尿管癥是一種臨床上較為少見的輸尿管疾病，患者常出現(xiàn)腰痛、患側(cè)腎積水、尿路刺激征、感染及繼發(fā)結(jié)石等不典型、非特異的臨床表現(xiàn)，由于其臨床表現(xiàn)并無特異性，所以B超聯(lián)合靜脈尿路造影（int ravenous urogram，I V U）等檢查對確診該病意義重大。我院2003年3月-2013年9月間收治60例先天性巨輸尿管癥患者，現(xiàn)就其診療情況和病理特點(diǎn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

1.1.1 流行病學(xué)資料 本組60例，女39例，男21例，年齡10～65歲，平均33.9歲。其中31例為左側(cè)，19例為右側(cè)，10例為雙側(cè)。病程25 d到18年，平均2.5年。

1.1.2 主要癥狀及診斷 腰部疼痛不適28例，其中伴有間斷性血尿3例，伴有尿路刺激征4例，伴有進(jìn)行性排尿困難2例，伴有下腹痛3例。間斷性血尿3例，尿路刺激癥狀4例（2例伴患側(cè)下腹疼痛，2例伴腹下墜感），二者兼有的3例。患側(cè)下腹疼痛4例。

無癥狀查體B超發(fā)現(xiàn)20例：患側(cè)腎中重度積水16例，輸尿管中下段擴(kuò)張9例（5例擴(kuò)張至膀胱），二者兼有5例，其中僅2例膀胱內(nèi)有殘余尿，分別為52和40mL。

在所有患者中，合并上尿路結(jié)石者10例，合并尿路感染4例（2例尿培養(yǎng)為大腸埃希菌，余2例僅有白細(xì)胞），合并雙側(cè)重復(fù)腎、重復(fù)輸尿管2例，合并輸尿管開口囊腫3例，合并腎囊腫1例，合并腎錯構(gòu)瘤1例，合并左腎缺如1例，1例患者有腎絞痛反復(fù)發(fā)作史。另外，合并貧血、急性腎盂腎炎1例，合并子宮肌瘤1例，合并卵巢囊腫2例，合并糖尿病3例（其中合并患側(cè)盆腔附件囊腫1例），合并高血壓4例，合并心肌缺血1例，合并子宮內(nèi)膜異位癥、宮頸炎、梅毒1例，合并脂肪肝1例，合并脾腫大1例。

1.1.3 實(shí)驗室檢查 尿常規(guī)鏡下白細(xì)胞超過5個/HP者15例，其中5例白細(xì)胞滿視野；尿培養(yǎng)3例為大腸桿菌，2例為糞球菌，余無菌落生長。尿中潛血者8例。48例患者腎功能正常。

1.1.4 輔助檢查 60例患者均行B超和IVU檢查。B超結(jié)果均顯示患側(cè)腎及輸尿管有不同程度的擴(kuò)張和積水，其中輕中度積水者26例，重度積水者34例。IVU結(jié)果提示60例患者均有患側(cè)腎輸尿管顯影延遲、不同程度的擴(kuò)張。IVU檢查特征性表現(xiàn)有：狹窄段輸尿管呈鳥嘴狀12例，鼠尾狀9例，杵狀或囊狀7例。38例行尿路平片（kidney ureter bladder,KU B）檢查支持相應(yīng)診斷。另外，只有少部分患者行CT、膀胱鏡、逆行性膀胱排尿造影或磁共振水成像（magnetic resonanceurogram，MRU）等中的任意一項檢查，顯示輸尿管病變處擴(kuò)張、積水等。

1.2 治療方法 除4例保守治療外（3例無手術(shù)明確指征，1例不能耐受手術(shù)），手術(shù)治療56例65側(cè)：其中輸尿管裁剪聯(lián)合輸尿管膀胱吻合術(shù)治療46例55側(cè)，術(shù)后均置入雙J管，術(shù)中發(fā)現(xiàn)輸尿管病變處直徑15 cm，平均3～9 cm，吻合術(shù)中輸尿管拉入膀胱4～6 cm，平均5 cm。腎輸尿管切除術(shù)4例4側(cè)，重復(fù)腎上位腎輸尿管切除加下位輸尿管膀胱吻合術(shù)3例3側(cè)，輸尿管球囊擴(kuò)張術(shù)3例3側(cè)。

2 結(jié)果

52例病人術(shù)后獲得隨訪4～60個月，49例58側(cè)患側(cè)腎輸尿管積水減輕，其中3例切除腎輸尿管后對側(cè)腎代償性增大；3例3側(cè)無明顯變化，但癥狀明顯減輕。2例患者復(fù)查B超發(fā)現(xiàn)置入雙J管處多發(fā)結(jié)石，1例膀胱內(nèi)多發(fā)結(jié)石，后行碎石取石處理后好轉(zhuǎn)出院。56例65側(cè)術(shù)后病理59側(cè)為輸尿管的黏膜上皮增生（4側(cè)伴局部黏膜脫落，3側(cè)伴局部乳頭狀增生，3側(cè)伴息肉樣增生，2側(cè)伴局部鱗狀上皮化生，余47側(cè)伴有輕中度非典型增生），2側(cè)黏膜脫落，6側(cè)肌間神經(jīng)叢減少，52側(cè)有管壁纖維平滑肌組織增生伴慢性炎癥（65側(cè)中僅有4側(cè)肌纖維增生，3側(cè)腺性增生，4側(cè)不伴肌組織肌纖維增生），其中46側(cè)還伴有結(jié)構(gòu)不良。輸尿管擴(kuò)張段長度6.1～8 cm，直徑1～5 cm。病理診斷為輸尿管的黏膜上皮增生，大多輸尿管肌組織增生，考慮為巨輸尿管癥。本組病例的病理特點(diǎn)主要為：輸尿管的黏膜上皮增生伴有輕中度非典型增生，大多管壁纖維肌組織增生伴慢性炎癥及結(jié)構(gòu)不良。

3 討論

先天性巨輸尿管癥是一種臨床上較為少見的輸尿管疾病，巨輸尿管癥最早由Caulk在1923年描述，近年來發(fā)病有上升趨勢[1-9]。目前對于先天性巨輸尿管癥的病理生理、發(fā)病機(jī)制和病因尚不完全明確。有研究推測其病因可能是：胚胎期時輸尿管的生長發(fā)育快于腎的上升速度，這樣在腎臟還未升至適當(dāng)高度時，由于末端輸尿管缺乏足夠的生長空間，其過快的生長發(fā)育會導(dǎo)致其外膜結(jié)締組織過度增生，環(huán)形肌增多，進(jìn)而產(chǎn)生扭集和迂曲等，同時這種生理結(jié)構(gòu)會抑制順向蠕動的傳播，這種減弱的順向蠕動和逆向蠕動重疊后，會壓迫末端輸尿管縱形肌導(dǎo)致其萎縮，進(jìn)而積聚炎癥細(xì)胞，增生膠原纖維，形成進(jìn)一步的惡性循環(huán)，最終使輸尿管腎盂擴(kuò)張積水[2-8]?？傊忍煨跃掭斈蚬馨Y的特點(diǎn)是由于輸尿管末端環(huán)形肌增多、縱形肌缺乏，導(dǎo)致輸尿管末端功能性梗阻（但無明顯的機(jī)械性梗阻），梗阻段以上輸尿管擴(kuò)張甚至腎盂嚴(yán)重擴(kuò)張、積水。

巨輸尿管癥根據(jù)病因可分為返流性、梗阻性、非梗阻非返流性及梗阻返流性4型，先天性巨輸尿管癥屬于其中的非梗阻非返流型[2-4]。先天性巨輸尿管癥多無特異性臨床表現(xiàn)，常以腰痛、患側(cè)腎積水、尿路刺激征、感染及繼發(fā)結(jié)石等為主要表現(xiàn)，據(jù)臨床癥狀、IVU、B超等檢查即能確診[2-10]。先天性巨輸尿管癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：在排除器質(zhì)性輸尿管梗阻、膀胱輸尿管返流和下尿路梗阻的前提下，輸尿管自下至上有不同程度的擴(kuò)張，并且梗阻段輸尿管腔正常[8-10]。本組病例IVU檢查特征性表現(xiàn)有：狹窄段輸尿管呈鳥嘴狀10例，鼠尾狀8例，杵狀或囊狀5例。兒童起病急、進(jìn)展快，而成人可長期無癥狀，或偶爾有腰腹脹。另外，對于先天性巨輸尿管的診斷，IVU還可了解雙腎整體的形態(tài)和功能，但對于小兒、孕婦及年老體弱者而言存在一定的創(chuàng)傷，甚至不能耐受；在這種情況下，安全、簡單的MRU檢查是合適的，它尤其適用于IVU造影腎臟不顯影者；但是，由于MRU不能檢測腎功能，還需要同位素腎圖檢查的協(xié)助[5-8]。

先天性巨輸尿管癥治療方法的選擇取決于尿路梗阻所致腎功能的損害程度，多數(shù)情況下在腎功能受損或感染較重時需要選擇手術(shù)治療，治療原則是解除梗阻和保護(hù)患腎功能[1-4]。針對不同病情選擇的具體治療方法包括：在腎功能差時選擇腎穿刺造瘺等，在情況改善或者腎功能及全身情況允許時可選擇膀胱鏡下內(nèi)鏡擴(kuò)張術(shù)、雙J管置入術(shù)、輸尿管裁剪及膀胱再植術(shù)，而對一側(cè)腎無功能對側(cè)腎正常時可選擇患腎及輸尿管切除術(shù)等[1-14]。目前已有應(yīng)用腹腔鏡和機(jī)器人技術(shù)治療先天性巨輸尿管癥的報道，但其療效需要進(jìn)一步的探究，且其操作難度大、治療費(fèi)用高[9，15-18]。保守內(nèi)科治療只限于腎功能基本正常、沒有并發(fā)癥的患者，且需要規(guī)律的隨訪[3，10，13]。由于兒童與成人的先天性巨輸尿管在癥狀和病情發(fā)展上不同，因此在處理方法上也大相徑庭：兒童起病急、進(jìn)展快，并發(fā)癥較多，常因感染引起發(fā)熱、敗血癥等，腎功能易受損害，應(yīng)盡早手術(shù)治療；而成人可長期無癥狀，或偶爾有腰腹脹痛不適等[3-6]，可行保守治療，但對于感染難以控制者，應(yīng)盡快手術(shù)治療[3-8]。

目前較多文獻(xiàn)已經(jīng)報道，較為理想的手術(shù)方式是輸尿管裁剪輸尿管膀胱吻合術(shù)[1-14]。本組患者60例，其中輸尿管裁剪聯(lián)合輸尿管膀胱吻合術(shù)治療46例55側(cè)，術(shù)后均未出現(xiàn)明顯的并發(fā)癥，患側(cè)腎輸尿管積水減輕，預(yù)后良好。為保證手術(shù)成功和預(yù)后良好，我們結(jié)合文獻(xiàn)，認(rèn)為需要注意：（1）盡量裁剪輸尿管外側(cè)增生的結(jié)締組織，解除對血管的束縛，確保輸尿管末端充足的血供；（2）黏膜下隧道其長度為輸尿管直徑的4倍左右，本組病例約為4～6 cm，吻合口直徑約0.7 cm左右，這是分別防止輸尿管反流和狹窄的關(guān)鍵；（3）術(shù)前保證尿路無菌，術(shù)后置入相應(yīng)雙J管，2周～1月內(nèi)拔除；（4）術(shù)中避免吻合輸尿管扭轉(zhuǎn)，避免吻合口出現(xiàn)張力以及狹窄[1-14]。

雖然目前對于先天性巨輸尿管癥的病理生理和發(fā)病機(jī)制還有爭議，但也有一些得到證實(shí)的相關(guān)致病因素：其一是輸尿管的炎癥導(dǎo)致其肌層肥厚；其二是末端輸尿管缺乏縱形肌，即末端輸尿管環(huán)形肌增多、縱形肌缺乏；其三是功能性梗阻段的異常膠原纖維相對于肌束的增多后導(dǎo)致其蠕動能力下降[4-8]。而本組病例的病理特點(diǎn)表明：輸尿管的黏膜上皮增生伴有輕中度非典型增生（輸尿管的炎癥），其末端輸尿管缺乏縱形肌，且大多管壁纖維平滑肌組織增生（功能性梗阻段肌層肥厚和異常膠原纖維增多）伴慢性炎癥及結(jié)構(gòu)不良（輸尿管的炎癥），這與上述報道的3個致病因素基本是一致的。

有文獻(xiàn)報道，該病多發(fā)于30～50歲，男多于女[9]，但也有較多文獻(xiàn)與此結(jié)果并不一致[8，10，12]。本組報道的60例患者中，18～60歲的46例，而30歲以下15例，50歲以上8例，故本組發(fā)病年齡集中于18～60歲而不是30～50歲。另外，本組病例中女性患者39例，男性21例。目前，較多文獻(xiàn)報道，該病單側(cè)發(fā)病多于雙側(cè)，左側(cè)多于右側(cè)[8-10，12]。本組病例中單側(cè)發(fā)病50例，雙側(cè)10例，單側(cè)病例中左側(cè)34例，右側(cè)26例，與上述文獻(xiàn)報道一致。

綜上所述，目前對于先天性巨輸尿管癥的研究取得了一些進(jìn)展：其臨床表現(xiàn)不典型，B超和IVU檢查是先天性巨輸尿管癥的重要檢查方法，較適宜的治療方法是輸尿管裁剪聯(lián)合輸尿管膀胱吻合術(shù)。本組病例的病理特點(diǎn)主要為：輸尿管的黏膜上皮增生伴有輕中度非典型增生，大多管壁纖維肌組織增生伴慢性炎癥及結(jié)構(gòu)不良，這與報道已證實(shí)的相關(guān)致病因素基本一致。雖然目前國內(nèi)對于先天性巨輸尿管癥的病理生理、發(fā)病機(jī)制和流行病學(xué)等還沒有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，這可能與各地報道的病例數(shù)量較少、地區(qū)差異存在、技術(shù)及治療水平不同等因素有關(guān)。相信通過廣大醫(yī)師的不斷努力，上述差異的統(tǒng)一和治療的進(jìn)步只是一個時間問題。

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