彭小明

苯丙酮尿癥是一種常見的染色體隱性遺傳性疾病，由于患病寶寶體內缺乏一種特定的酶，不能代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內蓄積而引起疾病?；疾殞氃谛律鷥浩诤蛬雰涸缙诖蠖鄾]有什么異常，通常在3 ～ 6 個月時出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯，而且大多是不可逆轉的腦損傷，所以，早期診斷和早期治療非常重要。

分年齡食物治療指南

苯丙酮尿癥開始治療的年齡越小，效果越好，最好在出生2 周以內治療，以避免腦損傷。絕大多數(shù)的苯丙酮尿癥都是典型性苯丙酮尿癥，治療以食物治療為主，采取低苯丙氨酸的飲食治療。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時會導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此，低苯丙氨酸飲食就是控制苯丙氨酸的攝入量，這樣既能滿足寶寶生長發(fā)育的需求，又能維持血中苯丙氨酸在安全的范圍之間。不同的年齡階段，低苯丙氨酸飲食治療的方案也不同

0～3 歲寶寶的飲食

母乳是苯丙酮尿癥寶寶最好的營養(yǎng)品，也是寶寶嬰兒期苯丙氨酸最好的來源，母乳中苯丙氨酸的含量約為牛奶的1/4。當寶寶確診為苯丙酮尿癥時，可先停喂幾天母乳，但千萬別斷奶，這幾天用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂養(yǎng)，當查血苯丙氨酸達到正常時，可以給寶寶繼續(xù)喂母乳，一般夜里吃母乳，白天吃特殊奶粉。苯丙酮尿癥寶寶輔食添加的時間與其他寶寶一樣，從4 ～ 6 個月開始，每次先用一種，適應了再換另一種。

TIP

目前市場上低苯丙氨酸的特殊奶粉品牌有很多，如美贊臣、惠氏、森永、華夏2 號等。

現(xiàn)在一般省份都有苯丙酮尿癥特殊飲食的補助基金，家長可以申請救助。

苯丙酮尿癥寶寶的哺乳期可適當延長，直到媽媽沒有母乳為止。

3 歲以后的飲食

應該以苯丙酮尿癥專用的低苯丙氨酸食品如米粉、面條等為主食（供應約80% 的蛋白質），因為普通的米、面類食物對苯丙酮尿癥兒童來說，也屬于“高”苯丙氨酸食品。對于其余的20% 的蛋白質，可以采用天然來源的優(yōu)質蛋白，如瘦肉、蛋、魚類，建議在醫(yī)生的指導下計算好每天的量，海鮮類、乳酪、動物內臟等含有較高的苯丙氨酸，建議盡量不食用。蔬菜除了豆類如菜豆、綠豆、蠶豆、扁豆等外，其他蔬菜均可食用。

每一個孩子的飲食必須個體化，根據(jù)年齡、體重和苯丙氨酸血濃度而定。

所有孩子需定期做血液檢測苯丙氨酸含量，1 歲以內的嬰兒可以1 周1 次，以后可以1 個月1 次。

飲食控制至少持續(xù)到青春期以后。一般是終生食用低苯丙氨酸食物。成年以后，飲食可以適當放寬。

苯丙酮尿癥的寶寶有哪些表現(xiàn)？

生長發(fā)育遲緩

主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩，語言發(fā)育障礙尤為明顯，寶寶一般會在出生后3 個月左右出現(xiàn)生長發(fā)育落后和智力低下，并逐漸加重。

神經(jīng)精神表現(xiàn)異常

大多數(shù)患病寶寶有煩躁、興奮等表現(xiàn)，年齡大一些的寶寶會出現(xiàn)一些行為、性格的異常，如憂郁、多動、孤僻等，約有1/4 的患病寶寶有癲癇發(fā)作，嚴重的還可能出現(xiàn)腦癱。

皮膚毛發(fā)會改變

患病寶寶剛出生時，頭發(fā)顏色正常，出生后數(shù)月內，因為黑色素合成不足，頭發(fā)會由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，皮膚逐漸變白，多數(shù)寶寶的面部會長出濕疹樣的皮疹。

身上有特殊的氣味

寶寶的尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣的臭味。

特別提醒

目前我們國家已經(jīng)立法要求所有的新生兒必須做苯丙酮尿癥篩查。一般是在寶寶出生后，喂了3 天的奶，才采集足底血，做苯丙氨酸篩查，如果篩查陽性，必須采靜脈血檢驗。

現(xiàn)在新生兒早出院的現(xiàn)象越來越普遍，所以很多寶寶在出生后24 小時之內就被做篩查了，但這種早期檢測可能會使一些苯丙酮尿癥寶寶被漏檢出，所以，如果寶寶是出生后24 小時內做的檢查，應該在出生后1 ～ 2 周再檢測一次。

寶寶患有苯丙酮尿癥，家長千萬不要因為寶寶早期沒有癥狀而不重視、不積極治療，也不要隨意停止治療，否則可能造成嚴重的后果。

規(guī)范的飲食治療、穩(wěn)定的苯丙氨酸血液濃度是成功治愈此病的關鍵。