謝金萍

隨著冰桶挑戰(zhàn)在國(guó)內(nèi)的風(fēng)行，截至8月31日，瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)基金在不到半個(gè)月時(shí)間內(nèi)，已獲得捐款近1000萬(wàn)元，是去年社會(huì)捐款額的近5倍。公眾、媒體、政府的聯(lián)動(dòng)，讓這種慈善娛樂(lè)化的公益模式，史無(wú)前例實(shí)現(xiàn)了公益效果的最大化，也讓公眾開(kāi)始注意到“罕見(jiàn)疾病”這幾個(gè)字眼。

罕見(jiàn)病又稱孤兒?。∣rphan Disease），世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰到1‰之間的疾病或病變。除了我們所知道的“漸凍人”（肌萎性側(cè)索硬化ALS）疾病之外，目前全世界約有6000-8000種罕見(jiàn)疾病，不過(guò)，僅有200余種罕見(jiàn)病有治療方法，事實(shí)上對(duì)患有罕見(jiàn)疾病的患者來(lái)說(shuō)，在關(guān)注率和捐款之外，他們更需要的是治療方案。

罕見(jiàn)即患病人數(shù)極低，一般的綜合性醫(yī)院往往無(wú)法提供針對(duì)性治療方案，患了罕見(jiàn)性疾病幾乎等同于患上了絕癥。來(lái)自英國(guó)的尼克.西羅（Nick Sireau）成立了一個(gè)名為Findacure（The Fundamental Diseases Partnership）的公益組織，他希望這個(gè)機(jī)構(gòu)可以為這些罕見(jiàn)疾病患者的健康，帶來(lái)一些比冰桶游戲更持久、更本質(zhì)上的幫助。

方案提交人：尼克.西羅（Nick Sireau）

西羅成立這個(gè)公益組織的目的，不僅在于提高公眾對(duì)罕見(jiàn)疾病的重視，他希望組織一個(gè)實(shí)實(shí)在在可以幫助罕見(jiàn)病患者的公益組織，不但可以幫助患者籌募救治基金，同時(shí)也希望聯(lián)合各界醫(yī)學(xué)專家發(fā)起對(duì)不同罕見(jiàn)病進(jìn)行治療和研究，要為病人、醫(yī)院、醫(yī)藥公司建立一個(gè)共享型的罕見(jiàn)疾病數(shù)據(jù)庫(kù)。

畢業(yè)于牛津大學(xué)的西羅，之所以希望建立這樣的一個(gè)公益組織，這是因?yàn)樗膬蓚€(gè)兒子都深陷罕見(jiàn)疾病的煎熬。兒子出生后就被診斷患有黑尿癥（Alcaptonuria，簡(jiǎn)稱AKU），這是一種罕見(jiàn)的染色體隱性遺傳代謝缺陷病，會(huì)導(dǎo)致全身骨骼、軟骨、尿液和耳屎變黑，還會(huì)導(dǎo)致骨頭易碎和誘發(fā)心臟病等。當(dāng)醫(yī)生告知黑尿癥目前尚無(wú)治療方法時(shí)，西羅決定為他的兒子們開(kāi)啟醫(yī)學(xué)研究之路。

2003年他以信托管理人的身份加入黑尿癥研究協(xié)會(huì)，與英國(guó)、美國(guó)醫(yī)學(xué)專家合作全身心投入黑尿癥醫(yī)療研究中。該研究獲得了歐盟500萬(wàn)英鎊（約5000萬(wàn)元人民幣）資助，目前他們正在測(cè)試羥苯丙酮酸二氧酶抑制藥，如果測(cè)試成功，未來(lái)幾年市場(chǎng)上即將推出黑尿癥的“對(duì)癥藥”。西羅認(rèn)為，很多時(shí)候罕見(jiàn)病并非真的不可救治，而是因?yàn)獒t(yī)藥機(jī)構(gòu)看不到市場(chǎng)前景而缺乏動(dòng)力，因此非常有必要建立一個(gè)系統(tǒng)性的機(jī)構(gòu)來(lái)組織這些力量來(lái)幫助患者。

方案點(diǎn)點(diǎn)看

西羅成立Findacure主要目的有三個(gè)：首先，協(xié)助組織成員對(duì)疾病知識(shí)的專業(yè)學(xué)習(xí)，促進(jìn)對(duì)藥物的了解；第二，與制藥公司合作開(kāi)發(fā)藥物與治療方式，與患者一起輔助醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)劃臨床測(cè)試來(lái)幫助降低研發(fā)成本，以合理價(jià)格將研發(fā)藥品賣給醫(yī)療服務(wù)機(jī)構(gòu)，藥品的獲利部分將會(huì)重新投入研發(fā)新的罕見(jiàn)疾病藥物；第三，定期舉辦衛(wèi)生教學(xué)講座，為病患者爭(zhēng)取社會(huì)支持。

而擁有著豐富的醫(yī)學(xué)知識(shí)和經(jīng)驗(yàn)的安東尼.霍爾博士是Findacure的主管，負(fù)責(zé)藥物研究和醫(yī)療探討。由他領(lǐng)導(dǎo)的專業(yè)醫(yī)療咨詢委員會(huì)，有來(lái)自紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)兒童神經(jīng)學(xué)博士鮑勃.佛塞斯、兒童病囊腫性纖維化和兒科心臟病學(xué)專家阿尼爾.梅塔博士等10名專業(yè)的醫(yī)學(xué)專家，除了為組織和患者提供堅(jiān)實(shí)的醫(yī)療知識(shí)之外，他們更重要的角色就是充當(dāng)臨床測(cè)試專家，他們直接與患者接觸，針對(duì)患者疾病狀況提供更加具體的臨床方案。

今年1月，F(xiàn)indacure組織了一場(chǎng)增強(qiáng)患者籌款活動(dòng)的研討會(huì)，代表35種不同基礎(chǔ)病的42名患者出席了研討會(huì)，探討了如何利用籌資來(lái)針對(duì)性地投入到疾病的研究和臨床試驗(yàn)。譬如，喬納森.威廉遜通過(guò)justgiving.com網(wǎng)站，為自己患有嗜鉻細(xì)胞瘤（pheochromocytoma）的兩個(gè)孩子，把2萬(wàn)英鎊捐款投入梅塔博士癌癥模型研究。

Findacure的出現(xiàn)，把每一位罕見(jiàn)病患者從個(gè)例變成了病例庫(kù)的一個(gè)樣本，扮演了橋梁角色，并把患者、醫(yī)藥公司以及醫(yī)院三者聯(lián)系起來(lái)，除為患者提供了一個(gè)治療的機(jī)會(huì)之外，也為醫(yī)藥企業(yè)提供了一個(gè)研發(fā)的市場(chǎng)入口。Findacure正在進(jìn)行的不僅是一個(gè)公益慈善舉動(dòng)，其實(shí)也是一場(chǎng)關(guān)于罕見(jiàn)病患者醫(yī)療變革方案。對(duì)罕見(jiàn)病患者來(lái)說(shuō)，這也是當(dāng)前唯一一個(gè)可以讓他們手上捐款真正變成治療辦法的公益組織。