胡治麗 祝華義 吳華和 潘義紅 鄧寶琴 李林憶 何俐秋 韋振勤 歐陽忠

（廣西河池市羅城仫佬族自治縣人民醫(yī)院，廣西 河池 546400）

某地區(qū)7歲以下兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥的流行病學(xué)調(diào)查

胡治麗 祝華義 吳華和 潘義紅 鄧寶琴 李林憶 何俐秋 韋振勤 歐陽忠

（廣西河池市羅城仫佬族自治縣人民醫(yī)院，廣西 河池 546400）

目的 通過對仫佬族地區(qū)7歲以下兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥的流行病學(xué)調(diào)查，了解本地區(qū)仫佬族、壯族、漢族的7歲以下兒童兩種疾病發(fā)生率、有無民族及性別的差異，為本地區(qū)地貧和G6PD缺乏癥的遺傳咨詢及預(yù)防提供基礎(chǔ)資料，提高出生人口素質(zhì)。方法 選出符合HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%標(biāo)準(zhǔn)的本地區(qū)仫佬族、壯族、漢族的7歲以下兒童共4372例，取靜脈血1.5 mL，對其進(jìn)行血常規(guī)、紅細(xì)胞脆性試驗，血細(xì)胞分析陽性者2215行血紅蛋白電泳、G6PD檢測，整個檢測過程和標(biāo)準(zhǔn)安全、無不良反應(yīng)。結(jié)果 所調(diào)查的地區(qū)地中海貧血274例（12.4%），男童β地貧119例（8.7%）、α地貧54例（3.9%），女童β地貧62例（7.4%）、α地貧39例（4.5%），男女童地貧陽性率無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。仫佬族、壯族、漢族的β地貧陽性率分別為7.5%、10.5%、5.0%，α地貧陽性率分別為4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏癥發(fā)生率7.1%，男童發(fā)生率8.1%，女童發(fā)生率5.5%，男童大于女童，男女童差異有統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論 仫佬族地區(qū)7歲以下兒童在地中海貧血與G6PD缺乏癥的發(fā)病中，存在民族、性別的差異，此項調(diào)查為仫佬族地區(qū)首次開展兩種遺傳病的大規(guī)模篩查，遺傳咨詢及預(yù)防提供基礎(chǔ)資料，提供出生人口素質(zhì)，有較好的社會效益，前景廣闊。

仫佬族地區(qū)；7歲以下兒童；地中海貧血；G6PD缺乏癥

地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）是全世界最常見的兩種遺傳病，對人類健康危害較大[1]。地中海貧血（地貧）是珠蛋白生成障礙性貧血，由于珠蛋白基因缺失或突變，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙，α或β鏈?zhǔn)Ш獾倪z傳性血紅蛋白病[2]。G6PD是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，本病在全球分布很廣，幾乎沒有一個民族不存在這種缺陷。地中海貧血和G6PD缺乏癥具有高度遺傳異質(zhì)性和極大的地域和民族差異，在各地區(qū)各民族中發(fā)病情況差別甚大，尤以廣西、云南等地為高發(fā)區(qū)[3-5]。因此，開展本地區(qū)地中海貧血和G6PD缺乏癥的流行病學(xué)調(diào)查顯得十分重要和迫切。我們將對仫佬族地區(qū)7歲以下兒童進(jìn)行血液常規(guī)、紅細(xì)胞脆性試驗、血紅蛋白電泳、G6PD測定工作，了解本地區(qū)不同性別、民族兩種疾病的流行病學(xué)現(xiàn)狀，具體研究方法如下。

1 對象與方法

1.1 調(diào)查對象

主要調(diào)查是針對仫佬族地區(qū)的佬族、壯族、漢族的7歲以下兒童，并且這些兒童基本與父母親為同民族人口，父母同意孩子接受篩查，兒童的性別無明顯差異，不影響最后統(tǒng)計。

1.2 調(diào)查地域

所有受試兒童皆來自仫佬族地區(qū)，其具體居住地點在地理位置上無顯著性差異，不影響篩查結(jié)果，具有可比性。

1.3 檢測方法及其診斷標(biāo)準(zhǔn)

只要HB＜110 g/L，MCV＜80 fL，MCH＜27 pg，MCHC＜32%，RDW＞17%，紅細(xì)胞脆性試驗，任何一項陽性，即做血紅蛋白電泳分析、G6PD測定。那么首先取靜脈血1.5 mL，對本地區(qū)仫佬族、壯族、漢族的7歲以下兒童可進(jìn)行血常規(guī)（統(tǒng)一應(yīng)用同一型號的血細(xì)胞分析儀測定，當(dāng)天采血在當(dāng)?shù)丶皶r檢測完畢）、紅細(xì)胞脆性試驗（采用簡易一管半定量法，陽性者不容易溶解）、血紅蛋白電泳（采用pH值8.6緩沖液的醋酸纖維膜電泳法，試劑統(tǒng)一，并使用配套的掃描儀，電泳結(jié)果界值點：HbA2＞3.5%，疑為β型地貧HbA2＜2.5%，疑為α型地貧）、G6PD檢測（統(tǒng)一應(yīng)用上海產(chǎn)紫外透射反射分析儀，廣州產(chǎn)紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）活性篩查試劑盒，采用熒光試驗法，G6PD活性正常者產(chǎn)生強熒光并且該現(xiàn)象在10 min內(nèi)即可，稍微缺乏時則是在10～30 min出現(xiàn)熒光，嚴(yán)重缺乏時30 min時仍不會出現(xiàn)熒光）?？傊?，整個檢測過程符合診斷標(biāo)準(zhǔn)，而且安全系數(shù)高，對兒童沒有不良反應(yīng)。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

對原始數(shù)據(jù)進(jìn)行邏輯檢查和核對（單變量離群值的處理用箱式圖進(jìn)行篩查和檢查或刪除）無誤之后，將觀察者所做的理化指標(biāo)輸入SPSS17.0軟件，分別建立多組數(shù)據(jù)庫，將每組數(shù)據(jù)進(jìn)行分類，兩兩比較，其中計數(shù)資料用χ2檢驗，等級資料用秩和檢驗，計量資料用t檢驗，統(tǒng)計過程，由于人數(shù)無法做到單個個體分割，故而允許小概率誤差出現(xiàn)，可根據(jù)公式統(tǒng)一算出，不影響整體結(jié)果。

2 結(jié) 果

2.1 基本情況

仫佬族是建國后統(tǒng)稱的一個由多種民族組成的一個人口較少的民族[6]，其中人數(shù)占總數(shù)一半以上的為佬族、壯族、漢族[7]，此類族人自己稱之為 “伶”、“謹(jǐn)”，壯族稱之為“布謹(jǐn)”，漢族稱之為“姆”最初的佬族稱之為“佬”，故而將其統(tǒng)一為“仫佬”[8]，絕大多數(shù)仫佬族人居住在廣西羅城仫佬族自治縣，而且接受篩查的孩子基本上與父母保持了血緣的單一性，無種族交叉情況，故而為本調(diào)查提供了地理性、民族性的優(yōu)勢，減少了誤差。

2.2 具體篩查情況列舉

我們首先將地中海貧血、G6PD檢出率的情況說明，觀察特意對血細(xì)胞分析陽性者2215例進(jìn)行血紅蛋白電泳、G6PD檢測，檢出地中海貧血陽性274例，陽性率為12.4%，其中α地貧93例（4.2%），β地貧181例（8.2%）；G6PD陽性157例，陽性率為7.1%，其中男童110例（8.1%），女童47例（5.5%）。其次，我們關(guān)注了地貧和G6PD缺乏癥發(fā)生率的性別差異 ，在本試驗調(diào)查的地區(qū)男童β地貧119例（8.7%）、α地貧54例（3.9%），女童β地貧62例（7.4%）、α地貧39例（4.5%），男女童地貧陽性率無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05）。G6PD缺乏癥發(fā)生率7.1%，其中男童8.1%，女童5.5%，男女童差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）。再次，我們又將地貧和G6PD缺乏癥發(fā)生率的民族差異做了區(qū)分，發(fā)現(xiàn)β地貧陽性率壯族居首10.5%，仫佬族7.5%，漢族5.2%，仫佬族、漢族之間無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞0.05），其余民族之間有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05）；仫佬族、壯族、漢族的α地貧陽性率分別為4.2%、4.2%、4.1%，各民族之間無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞0.05）。G6PD缺乏癥發(fā)生率仫佬族7.4%、壯族7.3%、漢族6.1%，各民族之間無統(tǒng)計學(xué)差異（P＞0.05）。以上情況分別以表格形式說明，詳細(xì)見表1～3。

表1 仫佬族地區(qū)7歲以下兒童地中海貧血的篩查結(jié)果

從表1可以看出，各個民族之間的地中海貧血病情篩查差別顯著，總體看來以仫佬族的陽性率最高，最低是漢族（P＜0.05）。

從表2可以看出，各個民族之間的G6PD篩查差別顯著，以仫佬族的陽性率最高，最低是漢族，而整個地區(qū)的陽性率（發(fā)病率）也超過了5%（P＜0.05）。

表2 仫佬族地區(qū)7歲以下兒童G6PD篩查結(jié)果

表3 仫佬族地區(qū)7歲以下兒童男性和女性在地中海貧血、G6PD的篩查結(jié)果

從表3可以看出，無論是哪種類型的地中海貧血因性別存在的差異不明顯（P＞0.05），而G6PD的統(tǒng)計上，該病在男孩女孩的性別影響上，患病率是存在統(tǒng)計學(xué)差異的（P＜0.05）。

3 討 論

地貧和G6PD缺乏癥是全球各個國家最常見的兩種遺傳病，危害具有普遍性，因此在流行病學(xué)調(diào)查的基礎(chǔ)上開展人群的地貧預(yù)防計劃顯得十分重要和迫切[9,10]，本篩查歷經(jīng)2年時間，對仫佬族地區(qū)7歲以下兒童的地貧和G6PD缺乏癥情況有一定的了解，發(fā)現(xiàn)在該地區(qū)存在民族、性別的差異，但本觀察結(jié)果可能在未來中并不是一成不變的，為了更好的提高出生人口素質(zhì)提高兒童乃至日后的整個名族的健康水平，還應(yīng)在時間和篩查數(shù)量上需做出更大的努力，這樣不但能將誤差降至最低，也更為清晰的從整體看到此兩種疾病患病率的發(fā)展趨勢。

[1] 楊忠金,鄭東云,高婭,等.云南佤族0-7歲兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥調(diào)查分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2011,19(12) :125-126.

[2] 趙鐘鳴,姚莉琴,范麗梅,等.云南省兩邊境州六民族0-7歲兒童地中海貧血流行病學(xué)調(diào)查[J].中華流行病學(xué)雜志,2011,32(4):340-344.

[3] 趙鐘鳴,姚莉琴,王敏,等.西雙版納傣、布朗、基諾族7歲以下兒童地中海貧血與G6PD缺乏癥的流行病學(xué)調(diào)查[J].中國婦幼保健,2011,26(5):720-722.

[4] 張翠梅,王瑩,高建慧,等.中山市戶籍人群中A-地中海貧血的分子流行病學(xué)調(diào)查[J].中國兒童保健雜志,2010,5(18):361.

[5] Beutler E,Blume KG,Kaplan JC,et al.International commitee for standardization in haematology:Reeommanded methods for red cell enzyrne analysis[J].Br J Haematol,2011,35(1):331.

[6] Yang JW.15 inputing falciparummalaria diagnosis and analysis in Beijing area[J].Chinese Journal of Parasitology and Parasitic Diseases,2010,13(15):121-124.

[7] SU RX,Zhang XC,Wu J,et al.Guangdong Proventice(In Chinese)nearly 10 years malaria monitoring and control strategy of study[J].Journal of Tropicalmedicine,2012,16(21):1120-1123.

[8] 李鴻斌,朱進(jìn),車英,等.西雙版納州高瘧區(qū)少數(shù)民族G6PD篩查[J].中國熱帶醫(yī)學(xué),2012,12(2) :137-138.

[9] 姚莉琴,馬子程,鄒團(tuán)標(biāo),等.完整篩查法對云南花腰傣兒童的地中海貧血流行病學(xué)調(diào)查[J].現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué),2013,40(3):447-449.

[10] 忽麗莎,鄒團(tuán)標(biāo),劉錦桃,等.云南兩邊境州6民族0-6歲兒童G6PD 缺乏癥的流行病學(xué)調(diào)查研究[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2010,18(11):133-135.

R556

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1671-8194（2014）18-0095-02

羅城仫佬族自治縣科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計劃課題（羅科技[2012]1號）