張莉峰 朱太卿 陳美云

鄭州人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 鄭州 450003

發(fā)作性運動誘發(fā)性肌張力障礙（paroxysmal kinesias movement disorder，PKD）是一種運動誘發(fā)的突發(fā)的不自主的異常運動或姿勢障礙，是發(fā)作性運動誘發(fā)的運動障礙中的一種，由于臨床發(fā)病率低，發(fā)作持續(xù)時間短暫，極易出現(xiàn)誤診、漏診?；仡櫡治鑫以?005—2014 年門診及住院診治的15例發(fā)作性運動誘發(fā)性肌張力障礙患者的臨床、實驗室檢查結(jié)果、影像學(xué)資料、電生理檢查結(jié)果及治療情況，以期為該病的診療提供參考。

1 臨床資料

1.1 一 般 資 料2005－01—2014－05 我 院 神 經(jīng) 內(nèi) 科 診 斷 為PKD 的患 者15 例，男7 例，女8 例；年 齡16～35 歲，平 均17.6 歲；病程3個月～15a，平均6.9a。按照1995 年Demir Kiran 制定的分類標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷。所有患者均進(jìn)行詳細(xì)的病史采集以及神經(jīng)系統(tǒng)、影像學(xué)、腦電圖、肌電圖檢查，給予相應(yīng)的藥物治療，并隨訪觀察療效。

1.2 臨床特點本組15例均為在相對靜止?fàn)顟B(tài)下突然啟動（如由坐位突然站立，突然起跑時，課堂上突然被老師提問而起立時）或運動中一側(cè)肢體（10 例）、面部或兩側(cè)肢體（5例）的肌張力障礙，其中2 例伴有言語障患者于PKD 發(fā)病7 a后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，有偏頭痛史2例，家族史1例，誘發(fā)因素者3 例（緊張1例，寒冷2 例），發(fā)作時間數(shù)秒至幾十秒不等，發(fā)病頻率2個月1次至1d10余次不等。體格檢查15 例均正常。

1.3 影像學(xué)檢查3例顱腦CT 未見異常，12例顱腦MRI中10例正常，2例異常，分別為一側(cè)頂葉脫髓鞘改變，一側(cè)尾狀核頭部長T2信號。

1.4 腦電圖檢查 本組15 例中3 例行普通腦電圖，其中8例正常，1 例輕度不對稱。12例動態(tài)腦電圖，8例正常，4 例異常，1例顯示輕度彌漫性改變，3例有尖波或棘波，但發(fā)作期未見癲癇樣放電，2例合并癲癇者動態(tài)腦電圖1例左顳棘波，全導(dǎo)可疑棘波；1 例短程慢波。均排除肝豆?fàn)詈俗冃约凹谞钕俟δ芸哼M(jìn)。

1.5 體感誘發(fā)電位檢查本組共行運動誘發(fā)電位（MEP）、體感誘發(fā)電位（SEP）檢查者11例，顯示6例正常，5例異常，其中雙側(cè)波幅明顯不對稱2 例，定位側(cè)P40 潛伏期延長3例。

1.6 治療本組15例患者均給予抗癲癇藥物治療，13例給予中、低劑量卡馬西平片或奧卡西平片完全控制，1 例卡馬西平無效，換用苯妥英鈉0.3g／d仍無效，換用妥泰50mg／d，療效尚待觀察，1 例應(yīng)用卡馬西平、苯妥英鈉、安坦及氟哌啶醇效果均不理想。

2 討論

發(fā)作性運動誘發(fā)性肌張力障礙（PKD）是以突然運動觸發(fā)的發(fā)作性肢體或軀體任何部分的肌張力障礙、舞蹈和投擲、手足徐動等任何形式的組合，是突發(fā)性運動運動障礙中的一種，PD 通?？煞? 類：（1）發(fā)作性運動誘發(fā)性

肌張力障礙（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）：由突然的從靜止到運動或改變運動形式誘發(fā)。（2）發(fā)作性非運動誘發(fā)性運動 障 礙（paroxysmal non－kinesigenic dyskinesia，PNKD）：自發(fā)，可被酒精和咖啡誘發(fā)。（3）發(fā)作性過度運動導(dǎo)致的運動障礙（paroxysmal exertion induced dyskinesia，PED）：長時間運動后發(fā)生。（4）發(fā)作性睡眠誘發(fā)性運動障礙（paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD）：在睡眠中發(fā)生［1－2］。PKD多在兒童期及青少年期發(fā)病，平均發(fā)病年齡8.8 歲。男性居多，男女比例為4∶1。毫無準(zhǔn)備的動作、改變方向均可引起發(fā)作。寒冷、緊張、焦慮、疲勞、失眠、氣候異常等非特異因素可以誘發(fā)，常上下肢同時受累。不同患者的發(fā)作頻率不同，可間隔1 個月或以上，也可高達(dá)100 次／d。持續(xù)時間皆短暫，多為10～30s，很少超過5 min。本組2 例既往有癲癇史，1例于PKD 發(fā)病7a后出現(xiàn)癲癇發(fā)作，腦電圖示3例有尖波或棘波，且應(yīng)用抗癲癇藥物療效好，提示PKD 可能與癲癇有關(guān)。國內(nèi)有發(fā)作性運動誘發(fā)性肌張力障礙合并癲癇的家系報道［3］，國外Ohrnori等［4］報道7個家系12 例PKC 患者及散發(fā)3例PKC 患者，發(fā)病過程中均有癲癇發(fā)作，其中10例腦電圖有放電，主要為中央顳區(qū)和額區(qū)的尖波發(fā)放。提示兩者之間可能有共同的電生理基礎(chǔ)。因此腦電圖不能作為鑒別癲癇和PKC的依據(jù)，診斷仍根據(jù)PKC 缺乏意識喪失及遺忘、可以主觀控制、無發(fā)作后的癥狀等。

本組2例發(fā)現(xiàn)頭部MRI異常信號，分別為一側(cè)頂葉脫髓鞘改變，一側(cè)尾狀核頭部長T2信號。大量研究表明，PKD與基底節(jié)的功能紊亂有關(guān)。新近SPECT 檢查發(fā)現(xiàn)發(fā)作時對側(cè)基底節(jié)或丘腦區(qū)血流灌注顯著增加，提示相應(yīng)區(qū)域神經(jīng)元活性過度［5］，PET 也提示雙側(cè)紋狀體腹側(cè)損害可導(dǎo)致該病。其具體的發(fā)病機(jī)制還有待進(jìn)一步的研究。建議PKD 患者行顱腦MRI檢查，排除繼發(fā)性病變，進(jìn)一步明確基底節(jié)區(qū)與原發(fā)性PKD 的關(guān)系。

本組患者中共行運動誘發(fā)電位（MEP）、體感誘發(fā)電位（SEP）檢查者11例，顯示6例正常，5例異常，其中雙側(cè)波幅明顯不對稱2例，定位側(cè)P40潛伏期延長3例。既往研究中行運動誘發(fā)電位及體感誘發(fā)電位研究者較少，推測可能為部分病例存在皮質(zhì)下中樞或反射傳導(dǎo)通路的障礙，患者突然隨意運動產(chǎn)生的感覺沖動對大腦皮質(zhì)或皮質(zhì)下運動區(qū)的反饋抑制不足，因而出現(xiàn)不自主運動。

近些年在突發(fā)性運動障礙的基因遺傳學(xué)方面取得較大進(jìn)步，其中國內(nèi)報道通過基因檢測在國際上首次發(fā)現(xiàn)在人腦高表達(dá)的富脯氨酸跨膜蛋白2（proline－rich transmembrane protein，PRRT2）基因突變后，可導(dǎo)致該病發(fā)生，確定PRRT2 基因是PKD 的第一個致病基因［6］，有助于進(jìn)一步了解該病的發(fā)病機(jī)制。

發(fā)作性運動障礙是一種少見的運動障礙疾病，臨床表現(xiàn)類似癲癇，可能是一種離子通道病，與基底節(jié)區(qū)功能異常有關(guān)?？拱d癇藥，特別是卡馬西平在大部分病例顯效。早期正確的診斷有利于治療及病因探討。

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