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超聲檢查對(duì)胎兒泌尿系畸形的診斷作用

2015-01-27 12:46:51何歡蓉
中國計(jì)劃生育學(xué)雜志 2015年12期
關(guān)鍵詞:腎盂尿路積水

何歡蓉

重慶市大渡口區(qū)婦幼保健所(400000)

孕期超聲檢查已經(jīng)成為中國乃至全世界產(chǎn)前保健過程中的重要部分,對(duì)于胎兒各系統(tǒng)的畸形和病變具有至關(guān)重要的診斷作用。多種胎兒畸形在產(chǎn)前確診后可以進(jìn)行宮內(nèi)干預(yù)或在產(chǎn)后及時(shí)治療。然而,很多先天性疾病通過超聲診斷尚不能確定,或產(chǎn)前的超聲表現(xiàn)與產(chǎn)后臨床結(jié)局不一致,這成為孕期超聲診斷的不足之處。本文就常見的胎兒泌尿系畸形超聲診斷的要點(diǎn)和研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。

1 正常胎兒泌尿系統(tǒng)超聲表現(xiàn)

經(jīng)腹超聲在孕15周后才能顯示正常胎兒的腎臟[1]。在胎兒發(fā)育過程中,腎臟的長度逐漸增加,超聲通常采用腎盂的前后徑(APD)評(píng)估胎腎擴(kuò)張程度。孕中期胎腎APD<4mm或孕晚期<7mm均為生理性的胎腎擴(kuò)張[2]。正常胎兒的輸尿管直徑<5mm,產(chǎn)前超聲一般不能分辨[3]。孕12周后經(jīng)腹超聲可以觀察到膀胱,膀胱增大可能是尿路梗阻的表現(xiàn)。孕中期和孕晚期的胎兒膀胱大小尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn),有研究認(rèn)為在孕10~14周,膀胱的縱向直徑應(yīng)<6mm或小于頂臀徑的10%[4]。孕8~10周時(shí)胎兒就已經(jīng)開始產(chǎn)生尿液,到16周后,胎兒尿液成為羊水的主要成分,因此,在孕中期和孕晚期羊水量的異??赡苁悄蚵凡∽兊南日祝?]。

2 先天性泌尿系統(tǒng)異常

2.1 腎盂積水

腎盂積水是最常見的胎兒尿路異常,是許多尿路病變的重要標(biāo)志。但是目前仍缺乏對(duì)其特異性診斷標(biāo)準(zhǔn),嚴(yán)重程度的分類也存在一定爭議,但總體上,隨著腎盂積水的程度增加,產(chǎn)后發(fā)生永久性病變的風(fēng)險(xiǎn)升高[6]。測量腎盂的APD是診斷腎盂積水的常用方法,測定時(shí)取腎盂成像的橫軸齊腎門水平,其大小依賴于胎齡。有一項(xiàng)薈萃分析[2]認(rèn)為:采用孕33周前后胎腎APD分別<4mm和<7mm作為胎腎擴(kuò)張的閾值,對(duì)于預(yù)測產(chǎn)后永久性腎盂積水以及是否需要手術(shù)治療的特異性較差。但在整個(gè)孕期,APD>15mm都是重度腎盂積水的標(biāo)志,與產(chǎn)后梗阻性病變的風(fēng)險(xiǎn)呈正相關(guān),并可用于早期預(yù)測產(chǎn)后重度腎盂積水[7]。胎兒腎盂積水應(yīng)在娩出5~7d行超聲復(fù)查,這樣既可以避免因新生兒脫水而低估腎盂積水的程度,又可以等待輕度的腎盂積水自行消失,避免不必要的假陽性;胎兒較嚴(yán)重的積水應(yīng)考慮行宮內(nèi)腎盂插管引流術(shù)[8]。另外,腎盂擴(kuò)張可能是某些染色體疾病的外在表現(xiàn),因此確診后應(yīng)進(jìn)行胎兒染色體檢查。新生兒確診腎盂積水后可預(yù)防性使用抗生素,并及時(shí)進(jìn)行病因治療。

2.2 腎盂輸尿管連接部梗阻

腎盂輸尿管連接部梗阻是腎盂積水最常見的原因,它主要是由于近端輸尿管與腎盂輸尿管交界處的輸尿管節(jié)段狹窄,使該節(jié)段蠕動(dòng)紊亂和排空障礙所致。其他引起腎盂輸尿管梗阻的原因包括黏膜皺褶、輸尿管息肉和輸尿管受壓。診斷腎盂輸尿管連接部梗阻的主要超聲影像學(xué)表現(xiàn)為腎盂和(或)腎盞擴(kuò)張,腎臟橫切面上腎盂前后徑>10mm,而膀胱和對(duì)側(cè)的輸尿管正常[9]。腎盂輸尿管連接部梗阻引起的新生兒腎盂積水常常無明顯癥狀。很多單純的一側(cè)胎兒腎積水可在系統(tǒng)超聲檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn),需要在出生后48h復(fù)查,并在4周內(nèi)進(jìn)行泌尿外科咨詢,只有極少數(shù)懷疑雙側(cè)均發(fā)生腎盂輸尿管連接部梗阻的患者才需住院手術(shù)修復(fù)[10]。

2.3 膀胱輸尿管返流

膀胱輸尿管返流是腎盂積水的另一種常見原因,其發(fā)生率約占兒科就診人群的1%。其主要超聲表現(xiàn)亦為腎盂輕度擴(kuò)張甚至完全正常,因此在產(chǎn)前和出生后短時(shí)間內(nèi)使用超聲檢查明確診斷難度較大[11]。超聲表現(xiàn)正常者仍不能排除膀胱輸尿管返流的可能,有15%~40%的假陰性率,這需要在產(chǎn)后進(jìn)行排尿性膀胱尿道造影以確診[12]。

2.4 多囊性腎發(fā)育不良

超聲是產(chǎn)前檢測多囊性腎發(fā)育不良的有效方法,其主要的超聲特點(diǎn)包括:雙側(cè)腎臟增大,伴有實(shí)質(zhì)性回聲增強(qiáng),腎區(qū)內(nèi)可見多個(gè)大小不等的囊泡結(jié)構(gòu)。但胎兒多囊性腎發(fā)育不良常被誤診為腎盂積水,多囊性腎發(fā)育不良與腎盂積水相鑒別的要點(diǎn)包括:①有多個(gè)大小不等的囊性病變且互不交通;②囊腫之間缺乏功能性的中介實(shí)質(zhì);③產(chǎn)后核素腎圖證明皮質(zhì)缺乏功能。多囊性腎發(fā)育不良的產(chǎn)后鑒別必須使用超聲復(fù)查1次以上,并可以結(jié)合核素掃描檢查。目前有兩種關(guān)于胎兒多囊性腎發(fā)育不良起因的假說:一個(gè)認(rèn)為它是孕早期尿路嚴(yán)重梗阻造成的,包括腎盂輸尿管交界部的梗阻和輸尿管梗阻;另一個(gè)認(rèn)為是輸尿管功能紊亂所致。在治療方面,產(chǎn)前確診為多囊性腎發(fā)育不良的新生兒可以預(yù)防性使用抗生素直到使用排泄性膀胱尿道造影檢查診斷確定正常之后。但是,若系統(tǒng)超聲提示對(duì)側(cè)腎臟正常,則不需行排泄性膀胱尿道造影[13]。對(duì)多囊性腎發(fā)育不良的管理目前也僅限于使用系統(tǒng)超聲監(jiān)測。

2.5 巨輸尿管癥

對(duì)于超聲檢查時(shí)胎兒膀胱現(xiàn)象正常,且排除了下尿路梗阻的輸尿管擴(kuò)張病例可以診斷為胎兒巨輸尿管癥。產(chǎn)后復(fù)查超聲,輸尿管直徑>7mm的新生兒可確診為巨輸尿管癥,主要可以分為梗阻型、返流型、梗阻返流型和無梗阻無返流型。其中梗阻型巨輸尿管癥是指產(chǎn)后排泄性膀胱尿道造影提示無膀胱輸尿管返流的類型,它主要是由于末端輸尿管與膀胱連接處發(fā)育障礙所致。多項(xiàng)研究表明,產(chǎn)前診斷為巨輸尿管癥的胎兒在出生后需要外科干預(yù)的情況并不多,可能不足30%,主要干預(yù)人群是輸尿管直徑增大、同側(cè)腎盂積水程度增加和核素掃描同側(cè)腎功能下降的梗阻型巨輸尿管癥患者[14]。

2.6 輸尿管疝

產(chǎn)前超聲檢查中出現(xiàn)遠(yuǎn)端輸尿管異常囊狀擴(kuò)張或出現(xiàn)膀胱內(nèi)囊性損傷,特別是發(fā)展為腎盂積水時(shí),常常提示輸尿管疝。產(chǎn)前診斷為輸尿管疝的胎兒可以在出生后到泌尿外科咨詢和管理[15]。

2.7 腎發(fā)育不全

腎發(fā)育不全可以是雙側(cè)或單側(cè)發(fā)病,主要由于是在胎兒發(fā)育的第一個(gè)月內(nèi),輸尿管芽未與后腎胚發(fā)生適當(dāng)?shù)南嗷プ饔?,雙側(cè)腎發(fā)育不全在正常活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為1/10 000~3/10 000,大多數(shù)腎發(fā)育不全的胎兒無法生存[16]。主要超聲表現(xiàn)為胎兒正常腎窩位置或盆腔、腹腔內(nèi)沒有探及腎臟回聲。因?yàn)闆]有胎尿產(chǎn)生,將導(dǎo)致羊水過少和肺部發(fā)育不良。單側(cè)腎發(fā)育不全較為多見,在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為1/1000。先天性孤立腎并不是致死性的,但是單腎發(fā)育不全常常潛在地合并有雙側(cè)的腎臟病變,約半數(shù)的單側(cè)腎發(fā)育不全合并有對(duì)側(cè)腎臟功能異常[17]。單腎發(fā)育不全也常合并內(nèi)生殖器的發(fā)育異常,如男性的同側(cè)輸精管、精囊、附睪的畸形和女性的雙子宮、雙陰道畸形以及卵巢、輸卵管異常等,需要在產(chǎn)后進(jìn)行手術(shù)治療[18]。雙側(cè)腎臟缺如是致死性的畸形,需在確診后終止妊娠。

3 下尿路梗阻

超聲發(fā)現(xiàn)胎兒腎積水(單側(cè)或雙側(cè))、巨膀胱、后尿道擴(kuò)張(鎖孔征)和羊水過少等情況時(shí)應(yīng)考慮下尿路梗阻可能,并在妊娠過程中給予高度關(guān)注和密切監(jiān)測,新生兒出生后也需要專科護(hù)理,并盡早進(jìn)行出生后干預(yù),以緩解阻塞。引起下尿路梗阻的3個(gè)最常見原因是后尿道瓣膜、尿道閉鎖和梅干腹綜合征[19]。使用超聲檢查區(qū)分這些疾病難度較大,因?yàn)槠渑R床表現(xiàn)非常相似而容易混淆,超聲在檢測胎兒下尿路梗阻中具有良好的靈敏度(可達(dá)94%),但其特異性低(僅43%)[20-22]。

3.1 后尿道瓣膜

后尿道瓣膜在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)生率約為1/8000,也是導(dǎo)致新生兒下尿路梗阻最常見的原因。它主要是先天性、梗阻性的膜結(jié)構(gòu)阻塞于后尿道,導(dǎo)致膀胱出口梗阻[23]。后尿道瓣膜超聲表現(xiàn)為膀胱巨大,最大暗區(qū)>5cm,且逐漸增大,繼而出現(xiàn)輸尿管和腎盂腎盞擴(kuò)張,最后出現(xiàn)巨大輸尿管和嚴(yán)重腎積水,可在宮內(nèi)或新生兒期進(jìn)行手術(shù)治療[24]。

3.2 尿道閉鎖

尿道閉鎖的發(fā)病率因其嚴(yán)重的致死性而很難統(tǒng)計(jì),但總體上較低,它是羊水過少的胎兒發(fā)生下尿路梗阻的第二常見原因。該病的胎兒超聲特異性不明顯,常通過合并有巨大膀胱、腎盂積水和其他器官異常(如肛門閉鎖)等情況而診斷。在胎兒鏡下手術(shù)可以在一定程度上減小尿道閉鎖的致死率[25]。若宮內(nèi)治療效果不佳應(yīng)盡早終止妊娠。

3.3 梅干腹綜合征

梅干腹綜合征是一種以腹壁肌肉缺陷或缺如(腹部呈深紫色)、泌尿道不同程度擴(kuò)張和腹內(nèi)睪丸為主要特點(diǎn)的泌尿系統(tǒng)三聯(lián)征,在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)生率約為3.8/100 000[26]。胎兒泌尿系超聲主要表現(xiàn)為膀胱巨大,膀胱壁及胎兒腹壁極薄。患有梅干腹綜合征的下尿路梗阻患兒的臨床表現(xiàn)較尿道閉鎖和后尿道瓣膜者更加多變,故確診和干預(yù)的難度更大。對(duì)于這類患者應(yīng)行羊水穿刺,合并有染色體異常的胎兒應(yīng)盡早終止妊娠[27]。

4 嚴(yán)重膀胱畸形

嚴(yán)重的膀胱畸形包括膀胱外翻和泄殖腔外翻,兩者在正?;町a(chǎn)新生兒中的比例分別為1/50 000和1/200 000。這兩個(gè)罕見的情況均可在產(chǎn)前明確診斷[28]。膀胱外翻主要是前腹壁肌肉組織和盆底骨骼的畸形,可導(dǎo)致平坦的膀胱板暴露,進(jìn)而引起恥骨聯(lián)合分離、腹直肌筋膜缺陷和外生殖器畸形。主要超聲表現(xiàn):下腹壁正中部與膀胱前壁的結(jié)締組織與肌組織缺損、變薄甚至破裂,可以合并下腹裂緣與膀胱壁裂緣融合。泄殖腔外翻則是膀胱分離成兩半,兩者之間是后腸(最常見的是一段回腸)。主要超聲表現(xiàn):盆腔內(nèi)無膀胱顯示,但可以有正常的雙腎及羊水,常合并有臍膨出,胎兒下腹前壁臍帶附著下方探及小包塊回聲;另一個(gè)重要特征為“象鼻征”,即臍膨出下方可見不規(guī)則的長形物并有腸管回聲,易誤診為生殖系統(tǒng)異常。雖然這些畸形非常嚴(yán)重,但僅有約10%的膀胱外翻和泄殖腔外翻的胎兒可以在宮內(nèi)診斷。盡早識(shí)別胎兒膀胱或泄殖腔外翻對(duì)于新生兒的處置有一定的影響[29]。一般情況下,有泄殖腔或膀胱外翻的胎兒應(yīng)在三級(jí)保健中心分娩,并進(jìn)行適當(dāng)?shù)男律鷥褐匕Y監(jiān)護(hù)以及外科處置。有些嬰兒需要積極的護(hù)理和復(fù)蘇,也有許多需要在新生兒期進(jìn)行畸形器官的矯治手術(shù)。

5 總結(jié)與展望

超聲檢查是產(chǎn)前保健和產(chǎn)前篩查必不可少的一個(gè)組成部分,對(duì)于發(fā)現(xiàn)泌尿系異常的胎兒特別敏感,為大多數(shù)患有泌尿系畸形的患者爭取了產(chǎn)前干預(yù)和產(chǎn)后處理的時(shí)間。目前,對(duì)于超聲所發(fā)現(xiàn)的胎兒泌尿系統(tǒng)異常,大多數(shù)病情較輕者只需要在妊娠期間進(jìn)行嚴(yán)密觀察或采取保守治療的方式處理,而有些情況則需要進(jìn)行宮內(nèi)干預(yù)或產(chǎn)后早期治療。產(chǎn)后早期治療是目前應(yīng)對(duì)胎兒泌尿系統(tǒng)異常的主要措施,但是,目前國內(nèi)外已有學(xué)者開始嘗試胎兒鏡宮內(nèi)緊急處置,甚至開展了胎兒開放性手術(shù)等多種治療方式,為胎兒畸形的治療開辟了新途徑。

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