張 敏 李鳳秋 周 鈺 袁全連

1.中央民族大學校醫(yī)院（北京，100081）；2.北京市海淀區(qū)婦幼保健院保健部

新生兒疾病篩查（NBS）是指在新生兒期對一些危害嚴重但出生時癥狀不明顯的疾病如聽力損失，某些先天性、內(nèi)分泌性、遺傳性疾病進行篩查，以早期診斷和治療［1］。這類疾病雖多數(shù)不致死，但可嚴重影響患兒的智力和體格，造成智力低下和殘疾。新生兒期取少量血進行檢驗即可做到早期診斷，并能有效治療，從而將出生缺陷對兒童、家庭、社會造成的損害降至最低。目前北京市常規(guī)篩查的兩種新生兒疾病是先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU），本文回顧性分析2010～2014年需要返回海淀區(qū)婦幼保健院協(xié)助追訪的324例可疑患者的情況及影響復查的因素，為今后提高可疑患者復診率提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選取2010～2014年北京市新生兒疾病篩查中心需要返回海淀區(qū)追訪的324例可疑患者為調(diào)查對象。

1.2 篩查標本的采集、遞送與結果反饋

各助產(chǎn)機構負責采集新生兒的足跟血，專人每周遞送至區(qū)婦幼保健院，然后送至北京市新生兒疾病篩查中心，對每例標本進行CH和PKU的實驗室篩查。篩查結果通過網(wǎng)絡查詢及短信通知。

1.3 北京市新生兒疾病篩查可疑患者追訪辦法

北京市可疑患者的召回是通過市－區(qū)－助產(chǎn)機構及社區(qū)三級網(wǎng)絡進行的。篩查出的可疑患者由北京市新生兒疾病篩查中心短信和電話通知。對一定時間內(nèi)未復診患者，每月初通過北京市新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)將名單返回各區(qū)縣婦幼保健院。區(qū)縣接到名單后電話通知家長，多次通知仍未去者，請分娩醫(yī)院協(xié)助追訪；對居住地在區(qū)內(nèi)的失訪可疑患者請相應的社區(qū)兒童保健醫(yī)生通知。區(qū)縣將每次追訪結果均記錄在區(qū)級信息管理系統(tǒng)，并定期上報市篩查中心。

1.4 數(shù)據(jù)的收集及統(tǒng)計學方法

數(shù)據(jù)整理后錄入 Excel 2007，用SPSS 13.0進行統(tǒng)計學分析，計量資料采用t檢驗，計數(shù)資料采用卡方檢驗，P＜0.05為差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 一般情況

2010～2014年北京市新生兒疾病篩查中心返回海淀區(qū)需要協(xié)助追訪的可疑患者共324例，其中CH 308人，占95.06%；PKU 16例，占4.94%。經(jīng)區(qū)級追訪，共有221人到北京市新生兒疾病篩查中心復查，103人未復查，占31.79%。

2.2 影響復查的因素

2.2.1 醫(yī)院級別 2014年海淀區(qū)共19家有產(chǎn)科的醫(yī)院，過去5年，18家醫(yī)院有需要返區(qū)協(xié)助追訪的可疑患者。按醫(yī)院級別不同，二級和三級醫(yī)院各9家，三級醫(yī)院需要返區(qū)可疑患者數(shù)多于二級，二級醫(yī)院可疑患者復查率為81.61%，高于三級醫(yī)院，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.01）。詳見表1。

2.2.2 時間 4年間需要返區(qū)追訪的可疑患者數(shù)逐年減少，復查率也從2010年的＜50%逐年上升到2014年的83.33%，差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.01）；不同月份復查率不同，10月份返區(qū)患者最少，而復查率是全年中最高的，12月份返區(qū)患者最多，復查率也降至全年最低（38.03%），差異有統(tǒng)計學意義（P＜0.01）。詳見表1。

2.2.3 病種 兩種疾病可疑患者的復查率不同，PKU的可疑患者少，復查率高于CH，但差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.05）。詳見表1。

2.2.4 通知復查時間 根據(jù)患者復查情況，將324例可疑患者分為復查組（n＝221）和未復查組（n＝103）。將兩組出生至接到區(qū)級追訪的時間間隔進行比較發(fā)現(xiàn)，復查組接到通知的平均時間為48.73d，未復查組為55.43d，兩組差異有統(tǒng)計學意義（t＝－3.735，P＜0.01）。

2.3 未復查原因分析

資料分析結果顯示，未復查的情況分為6種，其中“家長同意復查但一直未去”的最多，占36.89%，其次是接通知時嬰兒已離開北京（33.98%），家長稱已在外院復查正常占11.65%，失訪和拒查各占6.8%，還有4例（3.88%）未復查兒童的家長自稱是醫(yī)務人員。

表1 342例新生兒疾病篩查需返區(qū)追訪可疑患者復查情況

3 討論

CH和PKU是引起小兒生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙的兩種常見出生缺陷，可通過新生兒疾病篩查早期診斷和早期治療，使發(fā)病率與死亡率明顯降低［2－5］。北京市自2009年4月開始使用北京市新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)，北京市新生兒疾病篩查中心、區(qū)縣和助產(chǎn)機構及社區(qū)三級通過該系統(tǒng)錄入信息，對篩查工作進行管理和質(zhì)控。大部分患者在接到市級追訪后均能及時復查，未復查者由區(qū)婦幼保健院繼續(xù)追訪。這部分患者追訪難度較大，仍有一些可疑患者最終未復查，埋下延誤診治的隱患。

本研究中需追訪的可疑患者共324例，103人未復查，平均復查率為68.21%。近年，北京市通過各種渠道加強新生兒疾病篩查的宣傳，2009年還將新生兒疾病篩查信息電子化管理，篩查結果以短信形式告知家長，提高家長對新生兒疾病篩查工作的關注和認知，市級追訪后大部分家長能及時復診，返區(qū)追訪的可疑患者數(shù)逐年減少，復查率逐年上升。但僅海淀區(qū)2014年仍有近20%返區(qū)可疑患者未復診，這可造成CH和PKU患者未得到及時診治。

3.1 醫(yī)院級別越高，可疑患者復診率越低

過去5年的數(shù)據(jù)顯示，海淀區(qū)三級醫(yī)院返區(qū)可疑患者數(shù)多于二級，復查率低于二級醫(yī)院，差異有統(tǒng)計學意義?？紤]可能與三級醫(yī)院危重孕產(chǎn)婦較多，新生兒也常因早產(chǎn)及其他合并癥轉入新生兒重癥監(jiān)護室，死亡率高、接受各種治療、住院時間長，這些都影響可疑患者及時去篩查中心就診。因此，如果轉診新生兒重癥監(jiān)護室的嬰兒能直接接受確診檢查，不僅能提高可疑患者復診率，更有利于兩種疾病的早期確診和治療，在一定程度上降低嬰兒早期死亡率。

3.2 可疑患者復診存在時間差異

對324例可疑患者的數(shù)據(jù)分析發(fā)現(xiàn)，10月份返區(qū)患者最少，而復查率是全年中最高的，12月份返區(qū)患者明顯增多，復查率也降至全年最低。此外，將復查組與未復查組出生至接到區(qū)級追訪的時間間隔進行比較發(fā)現(xiàn)，追訪越晚，復查率越低，33.98%的未復查者在接通知時已離開北京。筆者對2004～2011年篩查數(shù)據(jù)統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)，未復診的可疑患者中流動人口占91.98%。在追訪時發(fā)現(xiàn)，因各種原因，外地產(chǎn)婦分娩后短期內(nèi)即離京返鄉(xiāng)，這種情況在年末尤其突出。因當?shù)貤l件有限，可疑患者也不能及時接受確診檢查［6］?？紤]上述情況，北京市篩查中心努力提高實驗室檢測的速度，初次追訪未去的可疑患者盡早通知區(qū)縣追訪，而助產(chǎn)機構對家長宣教時強調(diào)待獲知篩查結果后再離京，使可疑患者復診率逐年提高。

3.3 可疑患者復診與家長對篩查工作的認知程度密切相關

2010年北京市開通短信通知篩查結果，越來越多的可疑患者家長在初次接到市級通知后能及時復診。未去的家長盡管區(qū)級和醫(yī)院多次追訪，36.89%仍不去復查，11.65% 家長稱已在外院復查，但不能提供復查的檢測結果，6.8%拒查，值得注意的是還有3.88%的家長是醫(yī)務人員。本研究認為這可能與家長對篩查工作的認知程度有關。在全世界范圍內(nèi)，CH 發(fā)生率為1：4000［7］。2004～2011年海淀區(qū)資料顯示，CH發(fā)生率為1：2500，PKU發(fā)生率為1：6352，兩病發(fā)病率較低［6］。自開展篩查工作以來，缺少大范圍、有力度、持續(xù)性的新生兒疾病篩查知識的宣傳和普及，雖在篩查前后，醫(yī)務人員告知家長篩查的目的和意義，但因宣教內(nèi)容和個人接受程度有限，并不能使所有家長重視新生兒疾病篩查和認識兩病的嚴重危害。有些家長雖給孩子篩查但并不關注結果，甚至留下假的聯(lián)系方式。因此，在全社會范圍內(nèi)加強篩查工作的宣教，提高民眾對篩查工作的認可，應該是提高可疑患者復診率最為可行的方法。同時，結合各地的實際情況，為復查的家長提供經(jīng)濟和實際困難的支持和幫助，能在就近醫(yī)院復診，也能提高可疑患者復診率，減少兩病的漏診。

本文的所有數(shù)據(jù)來源于區(qū)縣信息管理系統(tǒng)，該系統(tǒng)可隨時查詢可疑患者是否復診，但對患兒家長的資料記錄得較少?？梢苫颊咦吩L主要由區(qū)縣篩查負責人通過電話通知可疑患兒家長來完成，此種通知方式了解更多的家長信息較困難或信息不準確，如工作情況、住地和以后是否在當?shù)貜驮\等。因此，尚需開展更多的研究，找到影響可疑患者復診的因素。

總之，提高群眾對新生兒疾病篩查意義的認知度，主動配合篩查；加快篩查速度，及早通知可疑患者的家長，提供復診便利條件，使可疑患者及時復診和患者早期診治，達到新生兒疾病篩查的目的。

［1］ CDC.CDC Grand Rounds：Newborn Screening and Improved Outcomes［J］.MMWR，2012，21（61）：390－393.

［2］ Bongers－Schokking JJ，Koot HM，Wiersma D，et al.Influence of timing and does of thyroid hormone replacement on development in infants with congenital hypothyroidism［J］.J Pediatr，2000，136（3）：292－297.

［3］ Kempers MJ，van der Sluijs Veer L，Nijhuis－van der Sanden MW，et al.Intellectual and motor development of young adults with congenital hypothyroidism diagnosed by neonatal Screening［J］.J Clin Endocrinal Metab，2006，91（2）：418－424.

［4］ CDC.Using tandem mass spectrometry for metabolic disease screening among newborns［J］.MMWR，2001，50（No.RR－3）：1－22.

［5］ CDC.Impact of expanded newborn screening－United States，2006［J］.MMWR，2008，57：1012－1015.

［6］ 張敏，周鈺，袁全連.北京市海淀區(qū)8年新生兒疾病篩查及可疑患者復診情況分析.［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2013，21（6）：80－81.

［7］ Jain V，Agarwal R，Deorari AK，et al.congenital hypothyroidism［J］.Indian J Pediatr，2008，75（4）：363－367.