孫新黨

胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的產(chǎn)前超聲診斷

孫新黨

目的探討胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的產(chǎn)前超聲診斷。方法10例橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒,回顧性分析孕婦產(chǎn)前超聲診斷結果,且與產(chǎn)后胎兒X線檢查結果予以比較。結果產(chǎn)前超聲診斷10例胎兒均屬于典型性橈骨缺失或發(fā)育不全畸形圖像表現(xiàn),與產(chǎn)后X線檢查結果比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。結論胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全存在較為明顯的超聲表現(xiàn)癥狀,孕期進行超聲診斷對于病變可以及早發(fā)現(xiàn)并采取預防措施,減少畸形胎兒出生率,值得臨床推廣應用。

胎兒橈骨缺失；發(fā)育不全畸形；產(chǎn)前超聲診斷

胎兒肌肉骨骼系統(tǒng)篩查時應采用常規(guī)方法測量股骨及肱骨長度,由此可以評估胎兒是否具有較為正常的生長發(fā)育[1],所以嚴重四肢短小畸形并不會出現(xiàn)較高超聲漏診率。橈骨發(fā)育不全或缺失也即軸旁性橈側半肢畸形,可導致胎兒肢體畸形,此病變發(fā)生率占圍生兒總數(shù)的1/30 000[2],存在雙側和單側兩種類型。本文選取10例橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒,分析其產(chǎn)前超聲診斷情況,效果顯著,現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取本院2011年4月～2013年12月10例橈骨缺失或發(fā)育不全畸形胎兒,對應產(chǎn)婦年齡21～40歲,平均年齡(29.3±3.6)歲,孕周22～25周,平均孕周(24.1±0.5)周。所有胎兒均經(jīng)臨床檢查診斷為橈骨發(fā)育不全畸形或缺失,其中單純左側橈骨缺失2例,右側唇腭裂、左心發(fā)育不良并雙側橈骨發(fā)育不全1例,室間隔缺失并左側橈骨發(fā)育不良2例,室間隔缺損2例,雙側橈骨發(fā)育不全并臍膨出3例。

1.2 方法 所有產(chǎn)房均應用彩色多普勒超聲診斷儀實施臨床檢查,將三維探頭頻率設置為7 MHz,將維凸陣探頭頻率設置為4 MHz。對每例胎兒全身各組織系統(tǒng)展開詳細的超聲檢查,追蹤胎兒肢體長度及連續(xù)型。檢查時仔細檢查胎兒肱骨短軸切面,探頭旋轉90°,予以肱骨長軸切面有關檢查；然后將胎兒上肢延伸向自然方向并對橈骨和顯示尺縱切面進行追蹤檢查,查探至前壁后旋轉探頭90°使之橫切前壁,然后檢查胎兒尺橈兩骨狀況,而且繼續(xù)往前對臂末端展開探查,對胎兒手掌、掌骨、手腕的實際情況展開觀察,對手指回聲和指骨回聲進行分析,仔細檢查胎兒手和前壁位置相關性,同時詳細觀察手的姿勢。當胎兒有手姿勢怪異現(xiàn)象時行表面三維成像方法檢查,囑咐產(chǎn)婦在次日起床活動,且應在活動30 min后進行相關復查,通過多次臨床檢查后若均呈現(xiàn)同樣圖像特征,可對胎兒出現(xiàn)的手姿勢異常現(xiàn)象予以詳細診斷。經(jīng)檢查確診后,10例橈骨缺失或發(fā)育不全胎兒均實施終止妊娠處理,在引產(chǎn)后對死嬰進行X 線檢查進行確診。

1.3 統(tǒng)計學方法 采用SPSS17.0統(tǒng)計學軟件對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計分析。計數(shù)資料以率(％)表示,采用χ2檢驗。P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計學意義。

2 結果

經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn),10例胎兒均表現(xiàn)出典型性橈骨缺失或發(fā)育不全畸形圖像表現(xiàn),并經(jīng)產(chǎn)后 X 線檢查結果明確診斷,X線檢查結果和超聲診斷結果比較差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。見表1。

表1 胎兒超聲診斷與X線檢查結果比較分析(n)

3 討論

胎兒骨骼源自于中胚層及其衍生的體節(jié),受精后第16天,第1對體節(jié)則會產(chǎn)生,直到受精后第4周末,會產(chǎn)生30對左右體節(jié)。胎兒雙側上、下肢骨均源自胚胎兩側的中胚層,受精后第26天,產(chǎn)生上肢肢芽,由肢體近端往遠端的順序開始,上、下肢芽則出現(xiàn)對應生長及分化,因此與遠端進行比較,上、下肢骨近端所出現(xiàn)的分化要更早一些,一直到受精后第32～34天,會基本出現(xiàn)胎兒雙手最初形狀。受精后第5周,四肢骨是間充質細胞分化所形成,受精后第8周末時,肢體通常基本形成,但是其骨骼并未達到骨化程度,此時均為軟骨。因此,四肢形成所對應關鍵期為受精后第4～8周,當肢芽縱向分化并未成功時,會使得橈骨缺失或發(fā)育不良出現(xiàn)[3]。

先天性橈骨缺失或發(fā)育不全在臨床中具有三個類型,Ⅰ型為橈骨完全缺失,此情況是發(fā)生幾率最高的,通常在50％左右,此類型的胎兒橈骨并未出現(xiàn)任何發(fā)育征兆,因為并未得到橈骨支持,所以腕部發(fā)生較為嚴重橈偏畸形癥狀,有的手會呈現(xiàn)直角狀態(tài),或是與前臂橈側較為貼近；Ⅱ型為橈骨部分缺失,此癥狀通常是橈骨遠端發(fā)生缺失,近端則為發(fā)育不全癥狀,往往與尺骨出現(xiàn)較高融合,從而產(chǎn)生尺骨、橈骨骨性連接現(xiàn)象,尺骨出現(xiàn)較為顯著縮短、增粗癥狀,形態(tài)則彎曲到橈側方向,有的橈側腕骨、第1掌骨及拇指指骨會存在缺失現(xiàn)象。若胎兒具有較為嚴重缺失癥狀極有可能存在手畸形,拇指缺失現(xiàn)象；Ⅲ型為橈骨發(fā)育不全,若胎兒并未出現(xiàn)較為嚴重缺失癥狀,通常橈骨輕度出現(xiàn)縮短現(xiàn)象,腕關節(jié)往橈側方向發(fā)生輕度偏斜,手舟骨存在發(fā)育不良癥狀,有可能出現(xiàn)拇指缺失或發(fā)育不良癥狀；若胎兒存在較為嚴重的橈骨缺失癥狀,尺、橈骨會有變粗現(xiàn)象,形態(tài)彎曲,凹向橈側,腕關節(jié)往橈側存在較為明顯偏斜現(xiàn)象,拇指出現(xiàn)缺失或發(fā)育不全[4]。

相關超聲特征：出現(xiàn)前臂骨缺失癥狀時,胎兒前臂實施橫切和縱切檢查時往往只觀察到一根骨骼的回聲,并未觀察到雙骨回聲。對于觀察到的骨回聲為橈骨或者尺骨,應展開進一步的鑒別診斷,若其和小魚際位置在同一側,則其是尺骨,胎兒手臂向橈側偏時癥狀十分明顯,即使胎兒拇指不能直接、準確的顯現(xiàn),也可通過確定胎兒前壁內側骨并非橈骨而是尺骨而確定。當胎兒橈骨有發(fā)育不完全或缺失現(xiàn)象時,橈骨有顯著的縮短表現(xiàn),遠端縮短尤為明顯,通過超聲檢查可以看出,和尺骨橈骨遠端完全持平的兩骨象征完全消失,橈骨遠端相較于尺骨有顯著的縮短跡象。

經(jīng)本文研究可知,產(chǎn)前超聲診斷結果與產(chǎn)后X線診斷結果對比差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05),此結果與目前多種臨床資料結果具有一致性。

總之,胎兒橈骨缺失或發(fā)育不全畸形的產(chǎn)前超聲診斷準確性較高,值得臨床應用。

[1]那麗娟,聶紅蓮,李開林. 產(chǎn)前超聲診斷胎兒先天性雙側橈骨發(fā)育不良并多發(fā)畸形一例.中華醫(yī)學超聲雜志(電子版),2011,8(8):1858.

[2]曹小娟. 胎兒肢體產(chǎn)前超聲診斷進展.中華醫(yī)學超聲雜志,2011,8(1):158.

[3]付航. 三維超聲診斷胎兒橈骨缺失合并多發(fā)畸形1例.臨床超聲醫(yī)學雜志,2011,13(3):199-200.

[4]盧彥平. 胎兒短肢畸形的基因突變位點篩查.中華圍產(chǎn)醫(yī)學雜志,2012,15(8):490.

10.14164/j.cnki.cn11-5581/r.2015.03.027

2014-11-03]

450000 河南省鄭州人民醫(yī)院超聲科