應(yīng)棟棟

1 臨床資料

患者孕婦，安徽人，32歲。G3P1，孕23w。在我院產(chǎn)前篩查建卡首診，常規(guī)超聲檢查。超聲顯示：胎兒雙頂徑66mm，頭圍233mm，腦中線完整，雙側(cè)腦室對稱，不擴張。脊柱排列整齊，連續(xù)性良好。腹圍217mm，左側(cè)股骨22mm，右側(cè)股骨21mm，左側(cè)肱骨28mm，右側(cè)肱骨26mm，股骨和肱骨曲度較大。胎盤位于前壁，成熟度0級。胎心胎動可見，羊水水最大深度：左上61mm，左下33mm，右上52mm，右下29mm，S/D1.87，胎心率155次/min，率齊。雙肺、肝臟 、胃泡、雙腎未見明顯異常。且本次妊娠期無患病及服藥史，無X線接觸史。男女雙方體健，非近新結(jié)婚，否認家族遺傳史 ?，F(xiàn)存子女體健 。外出打工多年，曾先后到過4個不同的省份，來甬1年余，從事五金加工業(yè)。

2 超聲診斷

使用儀器為西門子3500，凸陣探頭，頻率3.5～5.0MHz，采用連續(xù)順序追蹤掃查法進行檢查。超聲常規(guī)超聲提示：宮內(nèi)孕單活胎，臀位。胎兒肱骨及股骨短小伴弧度過大，考慮成骨發(fā)育不良可能，外院引產(chǎn)后證實了超聲提示，見圖1、2。

3 討論

成骨發(fā)育不全（osteogensis imperfecta，OI），是一種罕見的先天性骨骼發(fā)育障礙疾病，常被稱為脆骨癥或Lobstein病、脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合癥，民間亦稱為"鬼怪骨"，總發(fā)生率較低約為1：28500[1]，部分患者因癥狀較輕而被忽略，故其確切的發(fā)病率較難統(tǒng)計。這種疾病的發(fā)生與性別以及民族、種族沒有明顯關(guān)系。病因不明，多由染色體顯性遺傳所引起的先天性發(fā)育障礙，嚴重者大多在子宮內(nèi)就以死亡，或在分娩后1w內(nèi)經(jīng)治療無效后死亡。其死亡原因大多數(shù)是因繼發(fā)性感染性疾病或發(fā)生顱內(nèi)出血，若分娩后1個月，患兒生理指標正常，即可成活，但多數(shù)均為或輕或重的殘疾，嚴重影響著日后的生活質(zhì)量，給家庭和社會也造成嚴重的經(jīng)濟負擔，故父母雙方注重產(chǎn)前檢查，并且早發(fā)現(xiàn)、早處理、早治療是減少此疾病的唯一方法。

成骨發(fā)育不全分先天性和遲發(fā)性兩種。先天性成骨不全又可分為胎兒型和嬰兒型，是常染色體隱性遺傳。是指出生時在母體內(nèi)就已發(fā)生多次骨折，伴有心臟等其他疾病，容易夭折。遲發(fā)性成骨不全又可分為兒童型和成人型，是常染色體顯性遺傳。以嬰兒時期開始，成年后骨折病程會自然停止，但骨折造成的肢體殘疾難以逆轉(zhuǎn)。即使輕微的碰撞也會造成嚴重的骨折，因此又稱為"玻璃娃娃"或"玻璃骨"。

據(jù)研究顯示，部分成骨發(fā)育不全的患兒均有家族史，其是因染色體顯性遺傳性的中胚層發(fā)育障礙而導(dǎo)致的結(jié)締組織異常，導(dǎo)致全身含有I型膠原纖維的組織受到損害，如累計到骨骼的發(fā)育、韌帶的彈性以及鞏膜的生長，嚴重者還常累及到眼、耳、皮膚、牙齒等，并且在臨床上還伴有多發(fā)性骨折、進行性耳聾、藍鞏膜、牙齒骨架改變、關(guān)節(jié)發(fā)生松滑和全身性皮質(zhì)改變。本病具有遺傳性和家族性，但臨床上也曾發(fā)現(xiàn)首發(fā)病案[2]。典型的臨床表現(xiàn)為脆骨、藍鞏膜、耳聾相結(jié)合的綜合征。

早期的診斷不僅可以減輕孕婦在身體的痛苦，也可以減少日后家庭與社會的壓力，研究證明超聲檢查有很好的診斷效果[3、4]，且最佳檢查時間在18～24w[5、6]，此時，對胎兒的檢查不受羊水的影響以及胎兒體位的限制，并且在此孕期，胎兒在子宮內(nèi)的活動范圍較大，故便于在超聲檢查中顯示出胎兒四肢、股骨、長骨以及手足發(fā)育情況有無異常，成骨發(fā)育的檢查一般在孕期第15w，17w進行復(fù)查，若兩時期內(nèi)均未發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常，則可判斷胎兒骨骼發(fā)育正常，但超聲影像顯示股骨、肱骨短粗或孕婦羊水過少以及多胎妊娠時，則應(yīng)建議孕婦進行羊水穿刺[7、8]，并進行胎兒染色體類型的分析以及胎兒父母雙方染色體正常與否的分析。

超聲以頭部-脊柱-軀干-四肢-手-足-胎兒附屬物的順序依次進行詳細掃查，同時應(yīng)對胎兒各身體部位的標準切面進行形態(tài)結(jié)構(gòu)的觀察以及參數(shù)的大概測量，研究表明，檢查胎兒肢體狀況時，采用連續(xù)的長軸近端-中部-最末的順序進行掃查時，其胎兒四肢畸形的檢出率可提高至87.18%[9]。此外，在檢查時，也應(yīng)與其他先天性短肢畸形鑒別相區(qū)別，如致死性侏儒、軟骨發(fā)生不全等，從而提高診斷的準確性。

成骨不全目前無法治愈，主要以預(yù)防和保護為主。這種病癥共同特征是骨質(zhì)脆弱，質(zhì)量下降，所以治療原則是增加骨骼的強度，預(yù)防骨折，改善負重力，改善功能。

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編輯/成森