郝躍文， 劉燕， 印弘

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·中樞神經(jīng)影像學(xué)·

小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤MR影像表現(xiàn)與病理基礎(chǔ)

郝躍文， 劉燕， 印弘

目的：探討小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤(LDD)的磁共振表現(xiàn)特征，旨在提高對本病的認(rèn)識。方法：回顧性分析經(jīng)病理證實(shí)的7例小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤的MRI表現(xiàn)。全部病例均行MR平掃及增強(qiáng)掃描。結(jié)果：7例患者中4例病變累及小腦半球和蚓部，3例累及小腦半球。整個(gè)腫瘤有許多粗大的類似小腦形態(tài)的結(jié)構(gòu)組成，排列呈斜行或縱行， 呈“虎紋征”，即T1WI呈條紋狀相間的等、低信號或?qū)訝钆帕薪Y(jié)構(gòu)；T2WI呈條紋狀相間的等、高信號；增強(qiáng)后腫瘤無明顯強(qiáng)化。結(jié)論：小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤發(fā)病率極低，但具有影像學(xué)特征性表現(xiàn)，熟悉其MRI特征，能夠在術(shù)前對其作出正確診斷。

磁共振成像； 神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤； 中樞神經(jīng)系統(tǒng)

小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤(dysplastic gangliocytoma of cerebellum)，又稱為Lhermitte-Duclos病(LDD)，是一種少見的發(fā)生于小腦半球的腫瘤，發(fā)生部位具有一定特征性，約占中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的0.29%～1.00%[1]。本病在MRI平掃上具有特征性表現(xiàn)，本研究結(jié)合文獻(xiàn)分析7例小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤患者的臨床資料，旨在總結(jié)其臨床病理特點(diǎn)，提高本病診斷的準(zhǔn)確率。

材料與方法

1.臨床資料

搜集2006年4月-2014年12月西京醫(yī)院經(jīng)手術(shù)病理證實(shí)的7例小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤患者資料，其中位于小腦半球者3例，發(fā)生于小腦半球及蚓部者4例。年齡23～36歲，平均30.5歲；男4例，女3例，其中3例患者伴有神經(jīng)纖維瘤病，臨床表現(xiàn)多以頭痛、頭暈等為主要癥狀，反復(fù)發(fā)作，后期或伴有惡心、嘔吐等。

2.MRI檢查方法

全部病例均行MR平掃及增強(qiáng)掃描，采用Siements 3.0T超導(dǎo)型磁共振掃描系統(tǒng)，GE 1.5T超導(dǎo)型磁共振掃描系統(tǒng)，平掃行軸面T1WI、T2WI及矢狀面T1WI，層厚5mm，序列包括SE T1WI,FSE T2WI。對比劑使用Gd-DTPA靜脈注射，行SE T1WI軸狀面、矢狀面及冠狀面掃描。本組所有病例經(jīng)手術(shù)切除，常規(guī)病理及免疫組化檢查。

結(jié) 果

1.MRI表現(xiàn)

7例小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤，2例位于左側(cè)小腦半球者，1例位于右側(cè)小腦半球者，2例位于左側(cè)小腦半球及蚓部者，2例位于右側(cè)小腦半球及蚓部者，腫塊呈斑片狀，邊界較清，全部腫瘤在T1WI均呈條紋狀相間的等、 低信號或?qū)訝钆帕薪Y(jié)構(gòu)；T2WI均呈條紋狀相間的等、高信號，在高信號區(qū)域有低信號的條紋狀結(jié)構(gòu)；增強(qiáng)后腫瘤無明顯強(qiáng)化(圖1)。腫塊占位效應(yīng)較輕，周圍無水腫(圖2)，但有兩例LDD患者小腦扁桃體疝入椎管內(nèi)。

圖1 男，23歲，左側(cè)小腦半球發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤。a) 平掃軸面T1WI示左側(cè)小腦半球及蚓部團(tuán)塊狀病灶呈條紋狀相間的等、低信號或?qū)訝钆帕薪Y(jié)構(gòu)； b) 平掃軸面T2WI病灶呈條紋狀相間的等、高信號； c) 冠狀面T1增強(qiáng)掃描，腫瘤無明顯強(qiáng)化，腫塊占位效應(yīng)較輕，周圍無水腫； d) 軸面T1增強(qiáng)掃描，腫瘤無明顯強(qiáng)化。 圖2 男，29歲，右側(cè)小腦半球發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤。a) 平掃軸面T2WI示右側(cè)小腦半球病灶呈條紋狀相間的等、高信號，典型的“虎紋征”，周圍無水腫； b) 平掃軸面T1WI示病灶呈條紋狀相間的等、低信號或?qū)訝钆帕薪Y(jié)構(gòu)。 圖3 男，23歲，左側(cè)小腦半球及蚓部發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤。鏡下見受累及的小腦小葉略膨脹、增厚，呈異常的分層結(jié)構(gòu)，正常和病變的小腦皮層逐漸移行，小腦皮層的顆粒細(xì)胞被大量分化不良、肥大的神經(jīng)元取代，浦肯野細(xì)胞層消失(HE,×200)

2.病理診斷

所有病例均行術(shù)后病理檢查及免疫組織學(xué)。手術(shù)所見，術(shù)中切開小腦硬腦膜及皮層，即可見暗褐色、魚肉樣腫瘤組織，所見腫瘤組織呈纖維樣，質(zhì)地韌，血運(yùn)不豐富，與正常腦組織分界欠清。光鏡下(LM)可見受累及的小腦小葉略膨脹、增厚，呈異常的分層結(jié)構(gòu)，正常和病變的小腦皮層逐漸移行，小腦皮層的顆粒細(xì)胞被大量分化不良、肥大的神經(jīng)元取代，浦肯野細(xì)胞層消失(圖3),圖3為圖1患者的病理結(jié)果，該表現(xiàn)為LDD典型的病理特征。免疫組化結(jié)果為：瘤細(xì)胞NeuN(+)，突觸素Syn(+)，Vim(+)，神經(jīng)纖維絲NF(+)，CD34、CD68、膠質(zhì)纖維酸性蛋白GAFP、S-100均為(-)。

討 論

小腦發(fā)育不良性節(jié)細(xì)胞瘤最早由Lhermitte和Duclos于1920年報(bào)道并命名[2]。本病十分罕見，其性質(zhì)、發(fā)病機(jī)制和遺傳學(xué)改變尚不完全明確。LDD多發(fā)于中青年(20～40歲)，女性略多，臨床癥狀不典型，病程進(jìn)展較慢。首發(fā)癥狀以顱內(nèi)壓增高為主，其次為頭痛、頭暈，小腦癥狀一般出現(xiàn)較晚，部分患者伴有Cowden綜合征[3]。Cowden綜合征為常染色體顯性遺傳病，又稱為多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征，表現(xiàn)為周身皮膚黏膜丘疹、甲狀腺及乳腺腫瘤、腸息肉等[4]。

LDD的發(fā)病機(jī)理與病理學(xué)特征仍有爭議，大部分學(xué)者認(rèn)為其產(chǎn)生的病理基礎(chǔ)是小腦皮層原有結(jié)構(gòu)不同程度被病變?nèi)〈?，增厚的小腦葉片外層無序增生和過度髓鞘化，而中央白質(zhì)萎縮并發(fā)生脫髓鞘改變[5]。2007年WHO最新分類仍將其歸類于“神經(jīng)元和混合神經(jīng)元-神經(jīng)膠質(zhì)腫瘤”，按照國際分類標(biāo)準(zhǔn)代碼ICD-O為0，即為良性腫瘤。

“虎紋征”為LDD的典型MRI表現(xiàn)，T1WI呈條紋狀相間的等、低信號或?qū)訝钆帕薪Y(jié)構(gòu)；T2WI呈條紋狀相間的等、高信號，表現(xiàn)為在高信號區(qū)域里可見低信號的條紋狀結(jié)構(gòu)，即為“虎紋征”[6]；其MRI信號形成的病理基礎(chǔ)是由許多粗大的類似小腦形態(tài)的結(jié)構(gòu)組成，但排列不象正常小腦葉那樣呈橫行狀，而為斜行或縱行 ，與病理學(xué)上小腦白質(zhì)萎縮、顆粒細(xì)胞層及分子層增厚一致，由于病變區(qū)血腦屏障無明顯破壞，無細(xì)胞外水腫，因此增強(qiáng)后腫瘤無明顯強(qiáng)化。LDD在DWI上多呈略高信號，可能是T2透射效應(yīng)所致，Thomas認(rèn)為可能與大量發(fā)育不良的神經(jīng)膠質(zhì)增生有關(guān)[6]。在MRS上無特異性，病變側(cè)的Cho峰，Cr峰，NAA峰均較健側(cè)降低，Cho峰的降低提示病變?yōu)榉悄[瘤性；在病變側(cè)Lac峰的存在提示糖酵解增加[5]。由于病灶內(nèi)富含擴(kuò)張的薄壁靜脈血管，在灌注成像上病變局部的rCBV及rCBF均有所增加[7]?！盎⒓y征”與腫瘤無強(qiáng)化也是LDD的特征性MRI表現(xiàn)，因此，結(jié)合本組7例患者的MRI表現(xiàn)，我們通過MRI平掃及增強(qiáng)掃描在術(shù)前均能做出較準(zhǔn)確診斷，誤診率極低。

LDD需要鑒別診斷的疾病較少，一般與不典型小腦髓母細(xì)胞瘤需要鑒別，髓母細(xì)胞瘤的發(fā)病年齡、腫瘤部位及影像學(xué)表現(xiàn)多數(shù)比較典型，主要發(fā)生于15歲以前，成人者常位于小腦上蚓部，腫瘤一般呈實(shí)質(zhì)性腫塊，呈長T1長T2信號，增強(qiáng)掃描病灶呈顯著均質(zhì)強(qiáng)化，具有特征性改變[8]。胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤，一般好發(fā)于顳葉，MRI顯示腫瘤邊界清晰，增強(qiáng)無強(qiáng)化或有局限性強(qiáng)化。小腦急性腦梗死，一般發(fā)病急，病灶呈長T1長T2信號影，一般與血管分布區(qū)關(guān)系密切，小腦溝裂可以顯影，沒有典型的條紋改變，占位效應(yīng)較輕，增強(qiáng)掃描病灶呈輕度強(qiáng)化或無強(qiáng)化[9]。

由于LDD為良性腫瘤，生長緩慢，多數(shù)患者需要定期隨訪，有癥狀的患者就需要手術(shù)，手術(shù)切除預(yù)后較好，因此明確診斷至關(guān)重要；并且掌握LDD在MRI上的特征性表現(xiàn)，能與其他腫瘤進(jìn)行準(zhǔn)確的鑒別診斷，將誤診率降到最低。

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Objective：To explore the MRI features of dysplastic gangliocytoma of cerebellum,and aim at improving the understanding of the disease.Methods：The MRI data of 7 cases of dysplastic gangliocytoma of cerebellum,confirmed by operation and pathology,were analyzed retrospectively.All 7 cases received plain MRI scan and enhancement scan.Results：4 cases located in the cerebellar hemisphere and vermis,3 cases located in the cerebellar hemisphere.The whole tumor was composed of many thick cerebellum-like structures,arranging in oblique line or longitudinal line.MRI showed "tiger striped sign",the lesions presented a striated pattern of alternating linear bands of low signal on T1WI and high signal on T2WI,all the tumors showed non-enhancement．Conclusion：The incidence of dysplastic gangliocytoma of cerebellum is very rare,but MRI performance has certain characteristics.Being familiar with these,even without relying on pathology，we would be able to make an appropriate diagnosis.

Magnetic resonance imaging； Gangliocytoma; Central nervous system

710032 陜西，第四軍醫(yī)大學(xué)西京醫(yī)院放射科(郝躍文、印弘)；陜西中醫(yī)藥大學(xué)醫(yī)學(xué)技術(shù)系(劉燕)

郝躍文(1982-)，男，山西偏關(guān)人，碩士，主治醫(yī)師，主要從事神經(jīng)影像診斷工作。

印弘，E-mail:yinhong@fmmu.edu.cn

R445.2； R322.81; R730.264

A

1000-0313(2015)10-1016-03

10.13609/j.cnki.1000-0313.2015.10.010

2015-04-02

2015-07-03)

MRI features and pathological basis of dysplastic gangliocytoma of cerebellum HAO Yue-wen,LIU Yan,YIN Hong.Department of Radiology,Xijing Hospital,Fourth Military Medical University,Shanxi 710032，P.R.China