美人魚綜合征是一種極其罕見的先天性下肢畸形，患者天生兩腿內(nèi)側粘連，不能分離，看上去很像美人魚的尾巴，6萬～10萬人中才有1例。自2008年武漢市兒童醫(yī)院開展胎兒磁共振項目以來，共診斷12例患美人魚綜合征胎兒，為12個家庭提前發(fā)現(xiàn)潛藏在媽媽腹中的致死性畸形。

近日，27歲準媽媽李女士到武漢市婦幼保健院進行首次孕期檢查，超聲醫(yī)生發(fā)現(xiàn)寶寶有異常。

該院超聲影像科主任紀偉英說，這位準媽媽剛剛懷孕13周，胎兒羊水量正常，按照常規(guī)從胎兒頭部開始依序掃查，胎兒頭部、軀干部、上肢都正常，繼續(xù)往下發(fā)現(xiàn)胎兒下肢僅見一根股骨，股骨下與軟組織相連，沒有脛、腓骨及足，有胃泡，沒有腎臟，胎兒下腹可見一囊狀結構。

為進一步明確診斷，李女士到武漢市兒童醫(yī)院進行一次胎兒磁共振檢查。經(jīng)過檢查、三維圖像還原，確認胎兒為美人魚綜合征，此例是武漢市兒童醫(yī)院通過胎兒MRI檢查確診的最小孕齡胎兒。

通常“美人魚”寶寶下肢呈粘連狀態(tài)，以肛門閉鎖、泌尿生殖系統(tǒng)異常、下肢發(fā)育不全為主要特征，因患兒兩腿粘連或完全融合形似安徒生童話中的“美人魚”而得名。

武漢市兒童醫(yī)院診斷的12例“美人魚”胎兒家庭均在武漢周邊，根據(jù)醫(yī)生問詢，這些家庭無遺傳史、無不良嗜好，工作、生活環(huán)境都沒有明顯污染源。武漢市兒童醫(yī)院醫(yī)學影像中心主任邵劍波教授介紹，這12名準媽媽僅1名年齡超過30歲，且都為第一胎，是什么原因?qū)е隆懊廊唆~”胎兒出現(xiàn)，仍然是個謎。

武漢市兒童醫(yī)院自2008年開展胎兒MRI檢查以來，共發(fā)現(xiàn)5000余例各類胎兒畸形，除確診美人魚綜合征，還確診了較常見的胎兒先天性第四腦室中側孔閉鎖、先天性無腦回畸形、胼胝體發(fā)育不良、腦裂畸形、結節(jié)性硬化、脊髓栓系綜合征、先天性肺囊腺瘤畸形、肺隔離癥、先天性十二指腸閉鎖、胎兒常染色體隱性遺傳性多囊腎、先天性腹部腫瘤等先天性胎兒病變。

邵劍波主任介紹，我國產(chǎn)前胎兒診斷首選超聲醫(yī)學，但超聲檢查顯示病變范圍的視野較局限，易受羊水量、產(chǎn)婦體位影響，對周圍組織結構顯示欠清晰，尤其對于胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的診斷較為困難。2007年在美國學習時發(fā)現(xiàn)磁共振應用于胎兒畸形篩查，具有無放射性損傷、多方位、大視野成像、極高的軟組織分辨力，不受母體體位、羊水過少以及胎兒骨性結構等因素影響的優(yōu)勢，能準確測量胎兒器官體積和重量，幫助和指導制定圍產(chǎn)期手術計劃和方案，彌補超聲檢查的不足。2008年該院引進了胎兒MRI檢查技術，病種涵蓋中樞神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、頜面部、腹部、胎盤等多個部位、多臟器，目前已成為對產(chǎn)前中晚期孕婦胎兒超聲診斷的重要補充手段，接診的患者來自全國，但這一技術在全國還未充分普及。

武漢市兒童醫(yī)院新生兒外科主任余雷介紹，雖然美人魚綜合征在全世界至今仍是謎，但一般公認基因變異和環(huán)境因素是不可忽視的誘因。環(huán)境因素非常關鍵，尤其是父母如果從事化工、輻射等高污染職業(yè)的，容易生畸形兒。如果母親在懷孕期間出現(xiàn)用藥不當、感染、飲酒、吸煙或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響，胎兒發(fā)育缺陷的危險會不同程度增加。如果基因變異和不良環(huán)境因素同時發(fā)生，先天性畸形風險就更大。產(chǎn)前檢查是發(fā)現(xiàn)畸形的重要手段，準媽媽們應該充分重視產(chǎn)前檢查。