李明君，郝曉慧，李學(xué)章

（聊城市人民醫(yī)院放療科，山東 聊城252000）

肺原始神經(jīng)外胚層腫瘤/尤文氏肉瘤一例

李明君，郝曉慧，李學(xué)章

（聊城市人民醫(yī)院放療科，山東 聊城252000）

原始神經(jīng)外胚層腫瘤；尤文氏肉瘤；病例報告

原始神經(jīng)外胚層腫瘤/尤文氏肉瘤(Primitive neuroectodermal tumor/Ewing's sarcoma，PNET/ES)是一種少見的小圓細胞惡性腫瘤，屬于尤文氏肉瘤家族腫瘤。發(fā)生于肺內(nèi)的原始神經(jīng)外胚層腫瘤較少見，國內(nèi)外鮮有報道，且其臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性，容易誤診。現(xiàn)將我院收治的一例經(jīng)病理證實的肺原始神經(jīng)外胚層腫瘤/尤文肉瘤報道如下：

1 病例簡介

患者男性，61歲，農(nóng)民，以“胸悶、憋氣1個月”為主訴于2014年12月2日入院。查體：胸廓對稱，左肺未聞及呼吸音，右肺呼吸音清。實驗室及輔助檢查：血常規(guī)、肝腎功正常。腫瘤標(biāo)記物：糖類抗原125：286.3 U/m(參考范圍0～35 U/ml)，胃泌素釋放前肽：954.45 pg/ml(參考范圍＜63 pg/ml)。胸部CT(圖1)：左肺見巨大軟組織密度影，范圍13.6cm×11.7cm×18.6cm，內(nèi)密度不均，CT值18～78 HU，強化不均勻；局限性肺不張；縱膈內(nèi)未見腫大淋巴結(jié)；左側(cè)胸腔積液。顱腦CT：腔隙性腦梗死。腹部B超：肝膽胰脾聲像圖未見異常。全身骨顯像未見明顯放射性濃聚區(qū)。臨床診斷：左肺占位并肺不張、胸腔積液。支氣管鏡：左肺上葉支氣管黏膜腫脹浸潤，后段支氣管官腔閉塞，前段及舌支支氣管官腔狹窄，未能窺及尖段支氣管管口；左肺下葉背段黏膜腫脹，外后基底段管腔狹窄，黏膜明顯增厚。B超引導(dǎo)下肺穿刺活檢，(肺穿刺)細胞塊：小圓細胞惡性腫瘤，CK(pan)(-)、Vimentin(+)、CD45(LCA)(-)、S-100(-)、CD1a(-)、CD68(-)、CD56(-)、Syn(-)、Ki-67(25%～50%)、MPO(-)、CD99(+)、NSE (-)、CD117(+)、DOG-1(-)、HMB45(-)、CD34(-)、Lysozyme(-)、WT-1(-)、TDT(-)、IHC結(jié)果不支持上皮性腫瘤、惡性黑色素瘤、造血系統(tǒng)腫瘤、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，符合原始神經(jīng)外胚層腫瘤(PNET)/尤文氏肉瘤。

圖1 CT示左肺占位

2 討 論

PNET是少見的惡性小圓細胞腫瘤，惡性度較高，一般根據(jù)發(fā)病部位分為中樞型(cPNET)與外周型(pPNET)。WHO軟組織腫瘤分類(2002年)中將外周型原始神經(jīng)外胚層腫瘤與尤文氏肉瘤歸為一類。尤文氏肉瘤與外周型原始神經(jīng)外胚層腫瘤均來源于神經(jīng)嵴細胞的小圓細胞，統(tǒng)一命名為尤文氏肉瘤/ pPNET，隸屬于尤文氏肉瘤家族(其中還包括Askin肉瘤)。大約85%的尤文氏肉瘤/pPNET可見t(11；22) (q24；q12)染色體異位，從而形成EWS-ELI1融合基因，大約10%～15%可見t(21；22)(q22；q12)染色體變異，形成EWS-ERG融合基因。近年還發(fā)現(xiàn)，t(4；22) (q13；q12)易位形成的融合基因EWSR1-SMARCA5[1]。

原始神經(jīng)外胚層腫瘤可發(fā)病于各個年齡階段，但好發(fā)于兒童及青少年，男性發(fā)病率高。該病的特點主要為惡性程度高(WHOⅣ級)、病程短、進展快、有轉(zhuǎn)移傾向、誤診率高、預(yù)后差等。人身體的任何部位均可發(fā)生原始神經(jīng)外胚層腫瘤，如發(fā)生在乳腺、鼻咽部等均有報道。發(fā)生于肺的原始神經(jīng)外胚層腫瘤較為少見，Weissferdt等[2]報道過15例發(fā)生于肺內(nèi)的外周型原始神經(jīng)外胚層腫瘤。黃斌[3]報道10例外周性原始神經(jīng)外胚層腫瘤患者的主要臨床表現(xiàn)為進行性增大的局部腫塊及逐步加重的疼痛。影像學(xué)表現(xiàn)為較大的軟組織腫塊，密度不均勻，強化掃描表現(xiàn)為不均勻強化[4]。本病例初發(fā)癥狀為胸悶、憋氣，影響學(xué)表現(xiàn)為肺內(nèi)大腫塊，與肺癌較難鑒別，原因主要為臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)無特異性，且發(fā)生于肺內(nèi)者病例罕見，與許梅海[5]報道較易誤診原因基本一致。本例患者腫瘤標(biāo)記物胃泌素釋放前肽顯著高于正常，更易于與小細胞肺癌混淆，診斷上主要依靠病理學(xué)及免疫組化。

原始神經(jīng)外胚層腫瘤遠期療效不佳，大部分患者在確診后2～3年內(nèi)死亡，多數(shù)患者在1年內(nèi)死亡。提高生存率的關(guān)鍵在于早期診斷、早期治療，本病例的主要治療手段為手術(shù)、放療、化療，對放療、化療均較敏感，鑒于本病例病變體積較大，與周圍臟器關(guān)系密切，手術(shù)難度較大，目前該患者已行化療兩周期，病情穩(wěn)定，近遠期療效有待于進一步觀察。

[1]Sumegi J,Nishio J,Nelson M,et al.A novel t(4；22)(q31；q12) produces an EWSR1-SMARCA5 fusion in extraskeletal Ewingarcoma/primitive neuroectodermal tumor[J].Mod Pathol,2011,24:333-342.

[2]Weissferdt A,Moran CA.Primary pulmonary primitive neuroectodermal tumor(PNET):a clinicopathological and immunohistochemical study of six cases[J].Lung,2012,190:677-683.

[3]黃 斌.外周性原始神經(jīng)外胚層腫瘤的影像學(xué)表現(xiàn)及其病理基礎(chǔ)研究[J].中國臨床醫(yī)學(xué)影像雜志,2012,23:617-621.

[4]賈 夢,徐文堅,龐 婧,等.外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤CT和MRI診斷[J].醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志,2013,23(3):379-383.

[5]許梅海,彭秀斌.幕上原始神經(jīng)外胚層腫瘤誤診一例[J].海南醫(yī)學(xué),2011,22(14):137-138.

R734.2

D

1003—6350（2015）22—3417—02

2015-04-07)

10.3969/j.issn.1003-6350.2015.22.1239

李明君。E-mail：li041204@126.com