為什么有些人可以大口喝酒、大口吃肉，血脂血壓都正常，而自己萬(wàn)分小心卻還是血脂超標(biāo)、血管硬化？為什么剛剛做完內(nèi)容繁多的健康體檢，幾周之后就發(fā)現(xiàn)腫瘤？為什么同樣的藥物，有些人使用后副作用明顯，而有些人卻安然無恙？

讓我們帶著這些問題，繼續(xù)了解基因檢測(cè)，看它如何幫助我們遏制風(fēng)險(xiǎn)、早期預(yù)警。

人類基因組中的差異影響了人與人之間的生命健康狀態(tài)，這些差異可以表現(xiàn)為先天遺傳|生的疾病，也可能在后天生活中受有害環(huán)境因素誘發(fā)而導(dǎo)致某些疾病的發(fā)生。

一、基因檢測(cè)與疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

2007年，旨在發(fā)現(xiàn)和定位中國(guó)人群血壓鹽敏感基因的GenSalt研究正式啟動(dòng)，該研究最近報(bào)道了位于APLN和ACE2基因的多態(tài)性位點(diǎn)可影響鉀鹽攝入后血壓的反應(yīng)。隨著乳腺癌基因表達(dá)譜研究的深入，一系列新的以多基因檢測(cè)為基礎(chǔ)的乳腺癌預(yù)測(cè)模型已被開發(fā)，這可以進(jìn)一步提高傳統(tǒng)臨床病理指標(biāo)和免疫組化指標(biāo)的預(yù)測(cè)價(jià)值。

目前，已有許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)及健康管理公司開展慢性疾病易感基因檢測(cè)，主要針對(duì)多基因疾病，如老年癡呆癥、高膽固醇癥、高血壓病、糖尿病、中風(fēng)、冠心病等常見病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。

假如具有某種疾病的易感基因，就一定會(huì)發(fā)病嗎？假如冠心病的易感基因風(fēng)險(xiǎn)很低，是不是就可以胡吃海喝了呢？答案當(dāng)然是否定的?；蛑粵Q定了你離發(fā)病的距離有多遠(yuǎn)，如果采取合理的生活管理方式，就可以改變基因的表達(dá)，從而延緩甚至避免疾病的發(fā)生。

通過基因檢測(cè)可以做到“早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療”，從而降低疾病的發(fā)病率、致殘率和致死率；基因?qū)蛳碌念A(yù)防保健及治療將是未來中國(guó)人群醫(yī)學(xué)健康模式的必然選擇。

二、基因檢測(cè)與疾病早期診斷

眾多疾病與特定基因存在著關(guān)聯(lián)，從疾病的診斷和治療到疾病的預(yù)防與健康管理，各個(gè)領(lǐng)域都與基因檢測(cè)緊密相關(guān)，基因檢測(cè)正為解決臨床中的實(shí)際問題提供新的手段。

近年來在對(duì)腫瘤進(jìn)行大量的臨床基礎(chǔ)研究證實(shí)，腫瘤細(xì)胞的發(fā)生、發(fā)展與miRNAs關(guān)系非常密切，研究表明miRNAs是通過對(duì)相關(guān)癌基因的調(diào)節(jié)，產(chǎn)生其一系列基因的異常表達(dá)，使其抑癌基因的表達(dá)被抑制，癌基因的表達(dá)被激活，從而參與腫瘤細(xì)胞的發(fā)生、發(fā)展過程，并參與重要的生物基因調(diào)控作用。

所以，例如一位患者當(dāng)其結(jié)腸癌基因檢測(cè)提示有較高的癌癥風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，可以加測(cè)結(jié)腸癌相關(guān)的miRNA檢測(cè)，若提示為陽(yáng)性，則建議進(jìn)行腸鏡等更有針對(duì)性的消化道腫瘤檢查，或者對(duì)已存在的結(jié)腸息肉進(jìn)行相關(guān)治療，以便早期發(fā)現(xiàn)，遏制腫瘤風(fēng)險(xiǎn)。

三、基因檢測(cè)與藥物治療

基因檢測(cè)可以了解患者對(duì)藥物反應(yīng)相關(guān)的基因是否存在突變，預(yù)測(cè)患者對(duì)于不同藥