閆 薇，張 璋，劉宏杰

(四川大學(xué)華西醫(yī)院：1.皮膚科;2.病理科,成都 610041)

·短篇及病例報(bào)道·

Peutz-Jeghres綜合征1例

閆 薇1，張 璋2，劉宏杰1

(四川大學(xué)華西醫(yī)院：1.皮膚科;2.病理科,成都 610041)

Peutz-Jeghres綜合征又名黑斑息肉綜合征，為常染色體顯性遺傳性疾病,臨床較少見，其臨床表現(xiàn)為皮膚黏膜黑色素斑及胃腸多發(fā)息肉?，F(xiàn)將本院收治的1例Peutz-Jeghres綜合征患者報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，男，27歲，因“反復(fù)大便帶血1+月，加重10 d”入住本院消化科，因發(fā)現(xiàn)皮膚色素斑請(qǐng)皮膚科會(huì)診。患者20+年前(約2歲時(shí))發(fā)現(xiàn)手足、唇紅及口腔黏膜等部位出現(xiàn)針尖至芝麻大小棕色、黑色斑點(diǎn)，無(wú)疼痛、瘙癢等自覺不適。且上述皮損隨年齡增加數(shù)目緩慢增多，因皮損處無(wú)自覺不適未予診治。否認(rèn)家族史。皮膚科查體：手足、唇紅及口腔黏膜可見針尖至米粒大小棕色，黑色斑點(diǎn)，手足掌跖部以屈側(cè)為多，無(wú)融合(圖1、2)；唇部部分融合(圖3)；頰黏膜及上顎無(wú)融合；舌面、肛周及外生殖器未見上述色素斑。

圖1 手指黑色斑點(diǎn)

圖2 足底黑色斑點(diǎn)

輔助檢查：腸鏡提示回盲瓣呈唇樣，開閉好，其上見一枚直徑約0.8 cm亞蒂息肉，表面光滑。盲尖見一枚直徑約3 cm粗長(zhǎng)蒂息肉，表面呈分葉狀，黏膜充血糜爛。距肛20 cm見一枚直徑約0.3 cm扁平息肉，表面光滑。距肛12 cm見一枚直徑約2.5 cm粗長(zhǎng)蒂息肉，表面黏膜充血糜爛。腸道息肉活檢結(jié)果提示，回盲瓣病變符合炎性息肉，距肛12 cm及盲尖病變符合Peutz-Jeghres息肉。綜上，臨床診斷為Peutz-Jeghres綜合征?；颊咝袃?nèi)鏡下息肉切除術(shù)治療，消化道癥狀好轉(zhuǎn)后出院。

圖3 口唇黑色斑點(diǎn)

2 討論

Peutz-Jeghres綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病,臨床表現(xiàn)為皮膚黏膜黑色素斑及胃腸多發(fā)息肉。目前認(rèn)為Peutz-Jeghres綜合征為單個(gè)顯性多效基因遺傳，其發(fā)病機(jī)制為位于染色體19P13.3的基因STK11(又稱LKB1)突變所致。STK11在細(xì)胞中發(fā)揮腫瘤抑制作用，其失活在腫瘤的發(fā)生、發(fā)展中起一定作用。由于STK11基因在Peutz-Jeghres綜合征患者發(fā)生突變，因此Peutz-Jeghres綜合征患者患癌的危險(xiǎn)性遠(yuǎn)高于普通人群,Peutz-Jeghres綜合征胃腸道息肉癌變率為3%～48%,也可引起胃腸外其他器官的癌變,包括膽囊、膽管、胰腺、乳腺、卵巢、宮頸等部位[1]。目前對(duì)于Peutz-Jeghres綜合征的治療主要分為針對(duì)于胃腸道的多發(fā)性息肉和色素沉著斑兩部分。因胃腸道的多發(fā)性息肉可引起腸套疊、腸梗阻、腸壞死、消化道大出血等，且結(jié)腸息肉引起癌變的可能性較大，故多采取積極治療，并建議加強(qiáng)隨訪。但隨著人們對(duì)美的要求的增加，皮膚黏膜黑色素斑可進(jìn)行脈沖激光等美容治療[2-3]。本例患者行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)治療后消化道癥狀好轉(zhuǎn)出院。

[1]Lanniddillo H,Varsky C,Rizzole M,et al.Peutz-Jephers syndrome associated with adenocarcinoma and protein-losing enteropathy[J].Gastrointest Endosc,2000,52(4):573-575.

[2]姚軍英，趙艷杰，王立民，等.YAG激光治愈色素沉著-息肉綜合征1例體會(huì)[J].中國(guó)美容醫(yī)學(xué),2001,10(5):396.

[3]呂靜，薛梅，譚勵(lì).色素沉著-息肉綜合征1例[J].實(shí)用皮膚病學(xué)雜志，2009,2(3)：186-187.

閆薇(1978-)，主治醫(yī)師，碩士，主要從事皮膚性病學(xué)臨床工作。

10.3969/j.issn.1671-8348.2015.06.054

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1671-8348(2015)06-0863-01

2014-10-08

2014-12-10)