吳坤乾，李篤謙，蒲俊

CT診斷Madelung病一例

吳坤乾，李篤謙，蒲俊

Madelung?。涣夹詫ΨQ性脂肪增多癥；體層攝影術(shù)，X線計算機(jī)

病例資料 患者，男，50歲，發(fā)現(xiàn)雙側(cè)耳前包塊并頸部腫大半年，無疼痛及其它不適。查體：頸前后、頦部、腮腺區(qū)彌漫性對稱性膨隆，邊界不清，質(zhì)軟，無壓痛。血壓：159mmHg／85mmHg。肝功能：白蛋白29．9g／L，球蛋白30．6g／L，A／G1．0，谷草轉(zhuǎn)氨酶89U／L，谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶129U／L?；颊哂?0年飲酒史，每日100～200mL，無吸煙史，有乙肝病史3年，曾住院治療，否認(rèn)家族中有類似疾病。

頭頸部CT檢查：頸前后、頦部、腮腺區(qū)皮下脂肪顯著增厚，內(nèi)有線狀或網(wǎng)狀纖維間隔（圖1），邊界不清，向頸后部肌間隙廣泛彌漫性浸潤（圖2），上至顳肌內(nèi)側(cè)，下至甲狀腺下極水平；雙側(cè)腮腺受壓變形并向下移位，病變向兩側(cè)對稱性突出，形成“倉鼠面頰”樣外觀（圖3），鄰近肌肉組織不同程度受壓、萎縮、變細(xì)。CT診斷：面頸部良性對稱性脂肪增多癥（Madelung病）。

手術(shù)及病理：患者于2012年11月行雙側(cè)耳前區(qū)脂肪切除術(shù)，術(shù)中見皮下大量脂肪組織堆積，質(zhì)軟、無包膜、邊界不清，向鄰近肌肉及筋膜間隙蔓延，并與皮下正常脂肪連續(xù)，鈍性分離周圍組織，完整切除脂肪組織兩塊，大小約3．5cm×3．0cm×3．5cm；術(shù)后送病檢，鏡下見腫瘤由成熟的脂肪細(xì)胞組成，呈小葉狀排列，細(xì)胞分化良好，其間夾雜少許纖維結(jié)締組織（圖4）。病理診斷：脂肪瘤病。術(shù)后密切隨訪一年手術(shù)區(qū)病灶無復(fù)發(fā)跡象。

圖1 CT示頦部及頸前區(qū)皮下大量脂肪堆積，無包膜，內(nèi)見線網(wǎng)狀纖維間隔（箭）。圖2 CT示頸后筋膜間隙對稱性脂肪組織充填，胸鎖乳突肌及頭夾肌局部受壓、變細(xì)（箭）。 圖3 CT示雙側(cè)腮腺區(qū)對稱性膨隆，呈特征性“倉鼠面頰”樣外觀（箭）。圖4 鏡下示腫瘤組織由正常成熟的脂肪細(xì)胞組成，其間夾雜少許纖維結(jié)締組織（× 100，HE）。

討論 Madelung病又稱為良性對稱性脂肪增多癥（benign symmetric lipomatosis，BSL）、多發(fā)性對稱性脂肪瘤?。╩ultiple symmetrical lipomatosis，MSL）或Lanois－Bensaude綜合征，最早由Brodie于1846年報道，1888年Madelung報告了33例與酗酒相關(guān)的脂肪瘤病，并作了詳盡的描述；1898年Launois和Bensaude對65例類似病例進(jìn)一步分析總結(jié)，并把該病定義為多發(fā)性對稱性脂肪增多癥。BSL是一種臨床上罕見的良性脂類代謝障礙性疾病，但不同于簡單的肥胖，其特征主要表現(xiàn)為面頸部、背部、肩膀和上軀干皮下脂肪組織的彌漫性、對稱性沉積［1］。

本病以地中海和東歐白人男性發(fā)病率最高，亞洲人患病率極低，男女之比為30：1～15：1，好發(fā)于30～60歲的中年男性，60～90%有長期嗜酒史［2］，在意大利男性發(fā)病率高達(dá)1／25000。少數(shù)亦可發(fā)生于無飲酒史的婦女和兒童，目前報道最小年齡為8歲女孩［3］。BSL發(fā)病機(jī)制尚不清楚，可能與長期酗酒、內(nèi)分泌異常、染色體遺傳等有關(guān)，酒精會導(dǎo)致腎上腺素能β受體數(shù)量減少，引起脂肪分解代謝障礙，有學(xué)者認(rèn)為線粒體的功能障礙是導(dǎo)致該病的主要原因［4］。有研究證明本病與線粒體的tRNA2賴氨酸基因8344位點突變相關(guān)，也有少數(shù)家族性發(fā)病的情況，表明了本病的遺傳易感性［5］。BSL常合并慢性肝病、高脂血癥、高尿酸血癥（痛風(fēng)）、糖耐量異常（糖尿?。⒏哐獕?、甲狀腺功能減退、腎小管酸中毒、巨細(xì)胞貧血等疾?。?］。本例患者也查出有肝功能損害和高血壓。報道顯示與運動、感覺和自主神經(jīng)有關(guān)的多神經(jīng)病變在BSL患者中發(fā)病率高達(dá)85%［7］，可導(dǎo)致肢體無力、區(qū)域性感覺異常、聽力減退、小腦共濟(jì)失調(diào)等。

BSL的特征性表現(xiàn)是彌漫、對稱、無痛、無包膜和不可逆轉(zhuǎn)的脂肪過多癥，早期階段快速增長，此后緩慢進(jìn)展或多年保持穩(wěn)定，無自限性，也不會自然消退。Enzi等［8］研究了31例BSL的臨床資料，發(fā)現(xiàn)病變最常累及的部位是頦下區(qū)（92．3%），其次是頸部（67．7%）、背部和三角肌區(qū)（54．8%）、腹部（45．2%）、上臂（41．9%）、乳腺區(qū)域（32．3%）和大腿上段（19．4%）。Enzi提出了兩個公認(rèn)的臨床表型：1型主要影響男性，特點是脂肪堆積于頸部、上背、肩膀和上臂；2型影響男性和女性，脂肪分布在上背部、三角肌區(qū)、上臂、臀部和大腿上部區(qū)域，呈一種足球運動員的特殊外觀。大量脂肪對稱性沉積可導(dǎo)致軀體畸形，影響美觀，典型的脂肪堆積模式常形成特殊外觀，如“倉鼠面頰”（雙側(cè)腮腺區(qū)）、“馬項圈”（頸部）、“水牛背”或“駝峰背”（后頸－上背部）、“雙下頜”（頦下區(qū)）。進(jìn)行性發(fā)展可壓縮肌肉、神經(jīng)、血管從而導(dǎo)致嚴(yán)重的臨床癥狀，如頸部活動受限、阻塞性睡眠呼吸暫停、呼吸困難、言語障礙、吞咽困難、上腔靜脈綜合征等［9］，有時甚至引起威脅生命的后果，由于脂肪壓縮可引起上呼吸道梗阻和突發(fā)心臟病，是最常見的死亡原因［8］。BSL惡變很少見，目前僅有兩例報道惡變成黏液樣脂肪肉瘤。

BSL診斷通?；谂R床表現(xiàn)、病史、CT或MRI檢查。CT不僅可準(zhǔn)確顯示脂肪沉積的部位、范圍，還可清晰顯示血管走行以及病變和血管、氣管的關(guān)系，對手術(shù)至關(guān)重要；MRI在評價脂肪組織的準(zhǔn)確性方面更有優(yōu)勢，是首選的影像學(xué)檢查方法，組織病理檢查有助于最終確診。本病主要的鑒別診斷包括家族性脂肪瘤?。╢amilial multiple lipomatosis，F(xiàn)ML）、Cushing病和脂肪肉瘤：FML屬常染色體顯性遺傳性疾病，表現(xiàn)為多發(fā)脂肪瘤，具有包膜，主要累及前臂及大腿，一般不累及頸部及肩部，缺乏對稱性分布的特點；Cushing病呈向心性肥胖，患者面如滿月，實驗室檢查24h尿游離皮質(zhì)醇水平增高；脂肪肉瘤病灶多為單發(fā)，常發(fā)生于大腿及腹膜后，表現(xiàn)為局部較大的軟組織腫塊。

BSL的治療以美容和改善功能、解除壓迫為目的，通常不能完全切除病變，戒酒和減肥不能反向或阻止疾病的進(jìn)程，膳食管理亦沒有幫助，目前有效的治療方法包括脂肪切除和吸脂術(shù)，然而復(fù)發(fā)率較高。近年來有學(xué)者提出病灶內(nèi)注射磷脂酰膽堿（消脂）也是一種有效的治療手段［10］。

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R597；R814．42

D

1000－0313（2015）01－0090－02

10．13609／j．cnki．1000－0313．2015．01．025

2013－11－18

2013－12－05）

445400 湖北，利川市民族中醫(yī)院放射科

吳坤乾（1980－），男，湖北秭歸人，主治醫(yī)師，主要從事醫(yī)學(xué)影像診斷工作。