馬煒 田文

作者單位：100035 北京積水潭醫(yī)院手外科

.上肢外科 Upper limbs surgery.

Poland 綜合征 56 例嚴(yán)重度評(píng)級(jí)分析

馬煒 田文

作者單位：100035 北京積水潭醫(yī)院手外科

目的 報(bào)告 56 例 Poland 綜合征，并對(duì)其嚴(yán)重程度進(jìn)行回顧性分析，以提供一種全面的、客觀的畸形嚴(yán)重程度評(píng)級(jí)系統(tǒng)。方法 通過(guò)查體和影像學(xué)檢查，對(duì)手部、臂部和胸部 3 個(gè)部位影響肢體外形和功能的各種畸形分組進(jìn)行賦值和評(píng)分，每個(gè)部位的分值分別為 0～10 分；然后將其分值累加，得到手-臂-胸（Hand-Arm-Chest，HAC） 總分，即 Poland 綜合征畸形嚴(yán)重程度指數(shù)，最高為 30 分；再根據(jù)總分的高低，將該56 例分為輕 （4～8 分）、中 （9～16 分）、重 （17～30 分） 3 個(gè)等級(jí)。結(jié)果 本研究對(duì)所有患者進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估，輕度畸形有 8 例 （12.3%），中度畸形有 22 例 （39.3%），重度畸形有 26 例 （46.4%）。結(jié)論 該評(píng)級(jí)系統(tǒng)可以客觀、有效、全面地評(píng)估 Poland 綜合征中肢體畸形的嚴(yán)重程度，并有助于指導(dǎo)臨床治療，評(píng)估治療效果及預(yù)后。

Poland 綜合征；先天畸形；上肢畸形，先天性；手畸形，先天性；疾病嚴(yán)重程度指數(shù)

Poland 綜合征是以單側(cè)胸大肌和手發(fā)育不良為主要特征的一類綜合征。1841 年，Alfred Poland 最早發(fā)現(xiàn)，后人以他的姓來(lái)命名這一先天疾患［1］。最早期關(guān)于 Poland 綜合征的描述僅局限于胸大肌的發(fā)育不良，后來(lái)隨著這一類疾病報(bào)道的增多，其臨床表現(xiàn)及治療也逐步完善。根據(jù)以往的文獻(xiàn)報(bào)道，Poland綜合征的患者會(huì)出現(xiàn)多種臨床表現(xiàn)，胸大肌和手會(huì)出現(xiàn)發(fā)育不良或者完全缺失，許多病例還會(huì)合并手臂、肩部、胸部等多個(gè)部位的發(fā)育不良［1-3］。隨著畸形累及范圍和程度的不同，Poland 綜合征患者單側(cè)肢體的外觀和功能會(huì)受到不同程度的影響。

對(duì)于手外科醫(yī)生來(lái)說(shuō)，手部畸形是 Poland 綜合征患者的首要主訴，尤其是男性患者，因?yàn)槠湫卮蠹〉陌l(fā)育不良可以通過(guò)后天的鍛煉在一定程度上得以彌補(bǔ)。Poland 綜合征常見(jiàn)的手部畸形包括手指發(fā)育短小畸形，并指畸形，嚴(yán)重者可出現(xiàn)缺指畸形，不同患者其手部畸形程度各異，差距較大［1，3］。既往有許多研究者根據(jù)畸形的程度，將 Poland 綜合征手部畸形進(jìn)行分類。1984 年，Gausewitz 等［4］首先將其分為 4 類；2001 年，Al-Qattan［1］將新發(fā)現(xiàn)的幾類手部畸形添加進(jìn)去，將前一分類方法更新為 7 類；2012 年，田文等［3］根據(jù)手部外形的改變及大小改變程度，提出另一種新的分類方法，將 Poland 綜合征分為典型和非典型，其中又將典型的手部畸形細(xì)分為 5 類。

而對(duì)于女性患者，除了手部的畸形，胸部畸形是另一個(gè)就診的原因。患者多在整形外科或胸外科就診，以尋求手術(shù)矯正治療。根據(jù)以往的文獻(xiàn)報(bào)道，胸外科或整形外科醫(yī)師也嘗試將 Poland 綜合征的胸部畸形進(jìn)行分類。1989 年，Shamberger 等［5］將Poland 綜合征胸部畸形分為 4 類；2003 年，F(xiàn)oucras 等［6］根據(jù)臨床實(shí)際應(yīng)用情況，將其簡(jiǎn)化為 3 型：I 型：乳房輕度不對(duì)稱；II 型：乳房明顯不對(duì)稱；III 型：出現(xiàn)嚴(yán)重肌肉及骨骼畸形，如胸骨彎曲，肋骨缺如等。

然而，Poland 綜合征是一類累及單側(cè)上肢和軀體多個(gè)部位的先天畸形綜合征。在以往的文獻(xiàn)中，所報(bào)道的畸形除手部和胸部畸形外，還合并諸多其它部位的畸形。從手指到胸大肌、胸骨，單側(cè)肢體和軀干幾乎所有的解剖結(jié)構(gòu)都會(huì)受到影響［7-8］。對(duì)于這類復(fù)雜的綜合征，單獨(dú)手部或胸部的畸形分類是不夠的，無(wú)法對(duì)患者的肢體總體的畸形作出全面的評(píng)估，從而無(wú)法制訂出系統(tǒng)的、全面的治療方案，也無(wú)法對(duì)患者的預(yù)后作出有效的評(píng)估。本研究選擇 2000 年 2 月至 2015 年 4 月，我院手外科收治的資料完整的 56 例 Poland 綜合征患者的資料，根據(jù)Alfred Poland 所提出的經(jīng)典的診斷標(biāo)準(zhǔn)［1-7］，對(duì)影響肢體外形和功能的各種畸形，按解剖部位分為手、臂、胸 3 組，以評(píng)估畸形的嚴(yán)重程度。將各類不同的畸形賦值，量化畸形的嚴(yán)重程度?，F(xiàn)報(bào)告如下。

資料與方法

一、一般資料

本組 56 例，均為單側(cè)發(fā)病，男 41 例，女15 例；首診年齡 10 個(gè)月至 4 歲，平均 2.1 歲；左側(cè)22 例，右側(cè) 34 例，左∶右=1∶1.54，所有患者就診前均未行手術(shù)治療。入院后，所有患者均行雙側(cè)手部、上肢及軀體外形和功能檢查；影像學(xué)檢查包括：雙側(cè)手部正側(cè)位 X 線片，雙上肢全長(zhǎng) X 線片，胸部正位 X 線片及超聲心動(dòng)檢查。

二、評(píng)級(jí)方法

本研究所用的評(píng)分系統(tǒng)為手-臂-胸 （Hand-Arm-Chest，HAC） 評(píng)級(jí)系統(tǒng)。該評(píng)級(jí)系統(tǒng)類似于多發(fā)創(chuàng)傷嚴(yán)重程度評(píng)分 （ISS） 和顱腦外傷格拉斯哥評(píng)分 （GCS） 系統(tǒng)，均是先根據(jù)癥狀、體征或相關(guān)檢查，選取主要的幾個(gè)方面進(jìn)行賦值及評(píng)分，而后綜合到一起，來(lái)評(píng)估其整體的嚴(yán)重情況。

評(píng)估方法：（1） 體格檢查，評(píng)估手部畸形情況，拇指活動(dòng)情況，前臂旋轉(zhuǎn)活動(dòng)情況，是否存在腋蹼畸形，胸部畸形情況等；（2） 雙側(cè)上肢 X 線片，評(píng)估指骨畸形情況，測(cè)量雙上肢全長(zhǎng)；（3） 胸部正位 X 線片，評(píng)估胸部骨骼及心肺的畸形情況；（4） 超聲心動(dòng)檢查，評(píng)估心臟畸形及心功能。以上所有檢查均在第一次手術(shù)前完成，而后根據(jù) Poland綜合征嚴(yán)重程度評(píng)級(jí)表進(jìn)行評(píng)分。

HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)將 Poland 綜合征中最常見(jiàn)的，嚴(yán)重影響肢體外形和功能的各類畸形，根據(jù)部位，分為 3 組：手 （Hand），臂 （Arm） 和胸部 （Chest）。每一組根據(jù)畸形的種類和嚴(yán)重程度分別賦值，最高10 分，而后將 3 組的分值相加，得到總分，即為Poland 綜合征的嚴(yán)重指數(shù)，具體分值分配見(jiàn)表1。嚴(yán)重指數(shù)總分為 4～30 分，并且與肢體外形和功能的完整性成反比，換而言之，嚴(yán)重指數(shù)越高，肢體外形和功能的完整性越差，肢體外形和功能受到的影響越大。最后，根據(jù)嚴(yán)重指數(shù)的不同，將本研究中 56 例Poland 綜合征患者分為輕、中、重 3 級(jí) （表2）。

三、HAC 各組的嚴(yán)重程度評(píng)級(jí)：

1. 手 （H）：Poland 綜合征手部的畸形主要以手指的短并指畸形為主，畸形嚴(yán)重的患者還會(huì)出現(xiàn)缺指畸形。通過(guò)對(duì) Poland 綜合征患者的?？撇轶w及影像學(xué)檢查，明確其手部畸形的程度及類型 （圖1）。同時(shí)，本組一些病例出現(xiàn)程度不同的虎口狹窄畸形或拇指短小和拇指與示指并指畸形，這說(shuō)明 Poland 綜合征的畸形是可以累及拇指及虎口的 （圖1a，b）。根據(jù)以上臨床特征，手部畸形的評(píng)級(jí)主要是根據(jù)田文等提出的 Poland 綜合征手部畸形分類方法：I～V類分別對(duì)應(yīng) 1～5 分。此外，考慮到拇指在手功能中的至關(guān)重要作用，將拇指對(duì)掌功能受累的程度單獨(dú)考慮。拇指主動(dòng)掌側(cè)外展至最大，測(cè)量拇指最大外展角 （第一、二掌骨軸線間的夾角），正常為 60°。最大掌側(cè)外展角正常為 0 分，60°～45° 為 1 分，44°～30° 為 2 分，29°～15° 為 3 分，＜15° 為 4 分，拇指無(wú)對(duì)掌活動(dòng)為 5 分。最終結(jié)果累加，最高分為10 分。

2. 臂 （A）：一部分 Poland 綜合征患者存在臂部的畸形，主要包括腋蹼畸形，近端尺橈骨融合，尺骨發(fā)育不良，腕骨發(fā)育遲緩等。其中，腋蹼畸形和近端尺橈骨融合兩類畸形，對(duì)上肢的影響最大。腋蹼畸形會(huì)限制肩關(guān)節(jié)外展活動(dòng)，并隨著患兒生長(zhǎng)發(fā)育，進(jìn)一步導(dǎo)致肩關(guān)節(jié)繼發(fā)畸形的形成 （圖2a）；近端尺橈骨融合會(huì)限制肘關(guān)節(jié)伸直活動(dòng)及前臂旋轉(zhuǎn)，對(duì)上肢功能有較大的影響 （圖2b、c）。同時(shí)，有文獻(xiàn)報(bào)道稱，Poland 綜合征患者患側(cè)肢體的總長(zhǎng)度較健側(cè)短 （張）。本研究中，所有病例均行雙側(cè)上肢全長(zhǎng)測(cè)量 （自肱骨頭頂點(diǎn)至橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面），并對(duì)比兩側(cè)上肢長(zhǎng)度差異 （圖2d）。

根據(jù)以上臨床特征，臂部畸形的評(píng)分包括 3 部分：（1） 腋蹼畸形：前臂伸直位下，肩關(guān)節(jié)主動(dòng)外展上舉至最大，測(cè)量最大外展角 （肱骨與軀體軸線間的夾角），＞120° 為 0 分，120°～90° 為 1 分，89°～60° 為 2 分，＜60° 為 4 分；（2） 近端尺橈骨融合：通過(guò)查體，檢查患兒前臂旋轉(zhuǎn)活動(dòng)，旋轉(zhuǎn)活動(dòng)正常為 0 分，旋轉(zhuǎn)活動(dòng)部分受限 （前臂旋前和旋后活動(dòng)度均至少達(dá)到健側(cè)的一半） 為 2 分，旋轉(zhuǎn)活動(dòng)嚴(yán)重受限 （前臂旋前或旋后活動(dòng)度不到健側(cè)的一半）為 4 分；（3） 雙上肢全長(zhǎng)差值：雙上肢全長(zhǎng)差值＜1 cm 為 0 分，1～2 cm 為 1 分，＞2 cm 為 2 分。最終結(jié)果累加，最高分為 10 分。

3. 胸 （C）：盡管 Poland 綜合征臨床表現(xiàn)多種多樣，但是其首要的診斷標(biāo)準(zhǔn)為胸大肌的發(fā)育不良。除此之外，Poland 綜合征胸部的畸形還包括乳房發(fā)育不良，胸小肌發(fā)育不良，前鋸肌發(fā)育不良，背闊肌發(fā)育不良，肋骨部分缺如，肺葉或心臟異常（圖1c、d）。本研究根據(jù) Foucras 等［6］對(duì)胸部畸形程度的分型進(jìn)行評(píng)分：I 型為 2 分，II 型為 4 分，III 型為 6 分 （圖3）。此外，如果不存在心肺解剖結(jié)構(gòu)異常，為 0 分；如果發(fā)現(xiàn)肺葉或心臟結(jié)構(gòu)的異常，經(jīng)麻醉師評(píng)估，并根據(jù) ASA （美國(guó)麻醉學(xué)醫(yī)師學(xué)會(huì)）病情分級(jí)［9］，分為低危和高危兩個(gè)級(jí)別：ASA 1 級(jí)和 2 級(jí)。若術(shù)中出現(xiàn)呼吸及血液動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定的危險(xiǎn)性低，為 2 分；ASA 3～5 級(jí)，則認(rèn)為出現(xiàn)不穩(wěn)定的危險(xiǎn)性高，則為 4 分。最終結(jié)果累加，最高分為10 分。

結(jié)　果

本組 56 例，根據(jù)最終分值，分為 3 組：輕度8 例 （2～8 分），中度 22 例 （9～16 分），重度 26 例（17～30 分） （表2）。

輕度畸形組的 8 例中，手部畸形的嚴(yán)重程度指數(shù)為 2～4 分，5 例表現(xiàn)為 II 型手指畸形，與健側(cè)相比，手及手指整體均勻成比例短小，各個(gè)手指之間短小的程度同步，并出現(xiàn)中間 2 個(gè)或 3 個(gè)手指的輕度并指，手指各關(guān)節(jié)活動(dòng)良好。其手部 X 線可見(jiàn)所有指骨較健側(cè)短小，但是尚具備相對(duì)正常的骨骼形態(tài) （圖4a、b），其余 3 例表現(xiàn)為 III 型手指畸形，各手指畸形程度不一，存在 2 個(gè)或 3 個(gè)手指的并指畸形，部分指骨呈現(xiàn)為不規(guī)則形 （圖4c、d）。此 3 例中 1 例出現(xiàn)虎口區(qū)皮膚并連，造成拇指對(duì)掌功能輕度受限。

輕度畸形組的 8 例均有臂部畸形，其嚴(yán)重程度指數(shù)為 0～2 分。2 例為腋蹼畸形，肩關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限 （90°～120°）；1 例雙上肢全長(zhǎng)差值＞2 cm；5 例為雙上肢全長(zhǎng)差值為 1～2 cm，無(wú)近端尺橈骨融合的病例。

輕度畸形組的 8 例，其胸部畸形的嚴(yán)重程度指數(shù)均為 2 分，8 例均為 Foucras I 型胸部畸形，無(wú)心肺畸形的病例。3 項(xiàng)累加后，輕度畸形組的平均嚴(yán)重指數(shù)為 5.8。

本組中度畸形 22 例，占總數(shù)的 39.3%。其中，HAC 各組的嚴(yán)重程度指數(shù)分別為 4～6 分 （H），1～4 分 （A） 和 2～4 分 （C）。8 例為 III 型手指畸形，出現(xiàn)環(huán)指與小指 2 指，指骨部分缺失，同時(shí)合并中、環(huán)指或環(huán)、小指的短并指畸形；14 例 IV 型手指畸形，與健側(cè)手相比，部分手指的外形及結(jié)構(gòu)大部分缺失，X 線可見(jiàn)出現(xiàn)指骨的部分或完全缺失，多已示、中、環(huán) 3 指為主，通常多數(shù)拇指和小指有一定的形態(tài)和功能 （圖5a、b）。其中也有 5 例出現(xiàn)不同程度的拇指對(duì)掌功能受限。中度畸形的 22 例均有臂部畸形，17 例雙上肢全長(zhǎng)差值在 1～2 cm；5 例＞2 cm，其中有 2 例出現(xiàn)腋蹼畸形。本組 22 例中度畸形者均有胸部畸形，其中 20 例胸部畸形為 Foucras II 型，1 例為 Foucras I 型，1 例為 Foucras III 型。3 項(xiàng)累加后，該組的平均嚴(yán)重指數(shù)為 11.6。

重度畸形組 26 例，占總數(shù)的 46.4%。手部畸形較為嚴(yán)重，畸形嚴(yán)重指數(shù)均在 6～10 分。26 例均有手部畸形，其中 7 例為 III 型手指畸形，11 例為IV 型手指畸形，有 8 例為 V 型手指畸形，表現(xiàn)部分手指的結(jié)構(gòu)已完全缺失，以示、中、環(huán) 3 指為主（圖5c、d）。同時(shí)，26 例均合并不同程度的拇指對(duì)掌功能受限。26 例中 10 例有臂部畸形，其中腋蹼畸形 5 例，肩關(guān)節(jié)外展＜60° 者 2 例，肩關(guān)節(jié)外展在60°～89° 者 3 例。26 例中，近端尺橈骨融合 2 例。此 2 例中 1 例前臂旋轉(zhuǎn)輕度受限，另 1 例為嚴(yán)重受限，并且存在肘關(guān)節(jié)伸直受限。26 例重度畸形者中胸部畸形 2 例為 Foucras II 型，其余 24 例為 Foucras III 型，其中有 3 例發(fā)現(xiàn)心肺異常。HAC 3 項(xiàng)累加后，重度畸形組的平均嚴(yán)重指數(shù)為 18.9。

Poland 綜合征嚴(yán)重程度 HAC 評(píng)級(jí)結(jié)果與手部畸形和胸部畸形的關(guān)系見(jiàn)表3，4。該手部畸形的分類方法，是田文等［3］提出的典型 Poland 綜合征手部畸形分類方法；胸部畸形的分類方法，是 Foucras 等［6］分類方法。表3，4 顯示，HAC 評(píng)級(jí)的最終結(jié)果與手部畸形和胸部畸形的分類成正相關(guān)。

討　論

Poland 綜合征是一類累及單側(cè)胸大肌及上肢的少見(jiàn)的先天畸形，其發(fā)病率約為 1 / 3000，男性多見(jiàn)，且多見(jiàn)于右上肢［10-11］。其病因尚未十分明確，有觀點(diǎn)認(rèn)為，Poland 綜合征是由于胚胎時(shí)期鎖骨下動(dòng)脈血流受阻 （又稱鎖骨下動(dòng)脈受阻后遺癥），導(dǎo)致上肢和同側(cè)軀體在胚胎發(fā)育早期血流灌注不足，導(dǎo)致其發(fā)育低下，進(jìn)而形成一系列畸形［12］。

Poland 綜合征主要的臨床特征是先天性單側(cè)胸大肌發(fā)育不良，伴同側(cè)上肢的其它畸形，主要以手的短并指畸形和缺指畸形為主。除了胸大肌和手部的畸形外，Poland 綜合征還合并其它部位的畸形。胸部的發(fā)育異常可累及廣泛，包括乳房發(fā)育不良，胸小肌或背闊肌發(fā)育不良，肋骨或鎖骨發(fā)育不良，有時(shí)甚至?xí)奂胺稳~或心臟；上肢的發(fā)育異常同樣差異較大，包括上肢發(fā)育短小，尺橈骨融合，尺骨或腕骨發(fā)育遲緩，腋蹼畸形，虎口狹窄等［1］，這些畸形不同程度地影響到肢體的外形及功能。以往的研究中，手外科醫(yī)師僅關(guān)注手部畸形，而胸外科或整形科醫(yī)師僅關(guān)注胸部畸形，都是很局限的［2］。在臨床工作中，接診手部先天畸形的患者時(shí)，缺乏經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師僅局限于手部，而忽視了手臂、肩部和胸部的檢查，從而常常作出局限的、錯(cuò)誤的診斷。Poland 綜合征是一類多部位的先天畸形，HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)可以對(duì)其畸形的程度和肢體受影響的程度進(jìn)行全面綜合評(píng)估，進(jìn)而有助于臨床診斷，評(píng)估畸形累及范圍和程度，從而有助于制訂系統(tǒng)的、個(gè)體化的治療方案，同時(shí)對(duì)其預(yù)后作出初步的評(píng)估。

HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)由手 （H）、臂 （H） 和胸 （C） 3 部分項(xiàng)目組成，每個(gè)項(xiàng)目各包含多個(gè)評(píng)分項(xiàng)目，這些評(píng)分項(xiàng)目均是 Poland 綜合征中常見(jiàn)的、會(huì)影響到肢體外形或功能的畸形。手部評(píng)分項(xiàng)目包括手指的畸形和拇指對(duì)掌功能兩項(xiàng)；臂部則包括腋蹼畸形、近端尺橈骨融合和雙上肢全長(zhǎng)差值 3 項(xiàng)；胸部為胸部畸形和心肺異常兩項(xiàng)。

Poland 綜合征手部的短并指或缺指畸形會(huì)嚴(yán)重影響手指的外形和功能；胸部的胸大肌或乳房、胸小肌、肋骨、心肺等畸形同樣會(huì)影響到胸部的外形及心肺功能。除此之外，HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)還將臂部的畸形納入其中，這是因?yàn)樵谂R床工作中，發(fā)現(xiàn)臂部的某些畸形，例如腋蹼畸形和近端尺橈骨融合畸形，會(huì)嚴(yán)重影響上肢關(guān)節(jié)的活動(dòng)，進(jìn)而影響上肢及手功能的發(fā)揮 （圖2a、b）。臂部的畸形評(píng)分項(xiàng)目中包括雙上肢全長(zhǎng)差值，這一差值越大，患側(cè)上肢短小程度越大，并且隨著患兒成長(zhǎng)發(fā)育，這一畸形會(huì)越發(fā)明顯，對(duì)整體的外形造成影響會(huì)越大。

Poland 綜合征患者還存在其它類型的畸形，例如腕骨發(fā)育遲緩，鎖骨短小，背闊肌發(fā)育不良等［1-3］。這些畸形沒(méi)有被列入評(píng)分項(xiàng)目，是因?yàn)槠鋵?duì)于肢體的外形和功能無(wú)明顯地影響，且對(duì)于目前的臨床治療和預(yù)后評(píng)估沒(méi)有太多的指導(dǎo)意義，例如腕骨發(fā)育遲緩，該畸形對(duì)手部外形無(wú)明顯影響，且目前臨床對(duì)其無(wú)針對(duì)性治療方法，故沒(méi)有納入評(píng)分項(xiàng)目［2］。此外，還須特別說(shuō)明的是，此評(píng)價(jià)系統(tǒng)的各項(xiàng)評(píng)分項(xiàng)目，是根據(jù)目前臨床所發(fā)現(xiàn)的 Poland 綜合征主要的畸形種類。在今后的研究中，如果發(fā)現(xiàn)影響肢體外形和功能的其它新的畸形種類，可將其加入本評(píng)級(jí)系統(tǒng)中。

以往的文獻(xiàn)報(bào)道中，Poland 綜合征手部的畸形以尺側(cè) 3 個(gè)手指的畸形更為嚴(yán)重。本組 56 例的臨床表現(xiàn)為 3 種類型：（1） 各手指均勻短小畸形；（2） 中央 3 個(gè)手指短缺畸形嚴(yán)重：（3） 尺側(cè) 3 個(gè)手指短缺畸形嚴(yán)重 （圖3，4）。這三者所占比例依次遞減，尺側(cè) 3 個(gè)手指短缺畸形較為嚴(yán)重的病例，只有 6 例，占 10.7%，與文獻(xiàn)報(bào)道的不同。

HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)對(duì)于臨床治療具有一定的指導(dǎo)意義。在輕度畸形組中，手部畸形的嚴(yán)重指數(shù)在2～4 分，手指的畸形較輕。以某兩指的短并指畸形為主，僅有 1 例出現(xiàn)虎口區(qū)皮膚部分并連，影響拇指外展活動(dòng)，其余病例拇指和虎口均未受累。某些病例合并某一指的缺指畸形，手術(shù)矯正相對(duì)簡(jiǎn)單（圖3c、d）。多數(shù)患兒行并指分指、取皮植皮及虎口開(kāi)大術(shù)，術(shù)后長(zhǎng)時(shí)間夜間佩戴支具即可［1，3］。本組56 例均因手部畸形前來(lái)就診，因而無(wú) I 類手指畸形的病例。

中度畸形組手部畸形的嚴(yán)重指數(shù)在 3～6 分，與輕度畸形組有重疊，但是其平均指為 4.9，高于輕度畸形組的 3.3，與輕度畸形組有明顯差別 （P＜0.05）。該組中多數(shù)患者手部畸形指數(shù)在 5 分左右，也是以短并指畸形為主，但是多為 3 個(gè)或 3 個(gè)以上手指的短并指畸形，某些病例會(huì)合并 2 個(gè)手指的缺指畸形。這類患兒則須行并指分指術(shù)和短并指畸形的矯正。如果合并缺指畸形，則首先選擇將示指分離出來(lái)，而后是中指、環(huán)指和小指，使手功能得以最大程度地改善［1］。此外，中度畸形組的 22 例中，5 例出現(xiàn)虎口區(qū)皮膚并連，進(jìn)而影響拇指對(duì)掌功能，但是拇指各關(guān)節(jié)活動(dòng)及內(nèi)、外在肌基本正常。

重度畸形組則在 6～10 分，手指畸形較重，多為 2 個(gè)或 2 個(gè)以上手指的缺指畸形，嚴(yán)重的病例會(huì)出現(xiàn)示、中、環(huán)、小 4 指缺如，手術(shù)矯正困難且復(fù)雜。如有殘留指骨長(zhǎng)度尚可，且存在部分功能，則期待其自行鍛煉適應(yīng)，暫不行手術(shù)矯正，防止造成術(shù)后手功能進(jìn)一步丟失［1］；如果僅殘留肢芽樣手指或無(wú)任何功能，可直接截除，擇期行足趾移植手指再造術(shù) （圖4a、b）［3］；如果示、中、環(huán)、小 4 指完全缺如 （無(wú)手畸形），這類患者最好的治療方法是佩戴假體［4，13-14］。

綜上所述，Poland 綜合征手的嚴(yán)重指數(shù)與手部畸形的程度呈正相關(guān)。嚴(yán)重指數(shù)越大，手部畸形越重，手術(shù)矯正越困難復(fù)雜，預(yù)后也會(huì)越差。因而，使用 HAC 系統(tǒng)來(lái)評(píng)價(jià) Poland 綜合征手部畸形的程度與實(shí)際情況相符。

臂部畸形的評(píng)分項(xiàng)目包括 3 項(xiàng)：腋蹼畸形，近端尺橈骨融合和雙側(cè)肢體全長(zhǎng)差值。腋蹼畸形是指在患側(cè)肢體腋前部的皮膚皺襞，在上肢外展時(shí)弓弦樣緊張 （圖2a）。查體時(shí)皮下可觸及多條纖維索狀物，進(jìn)一步探查可見(jiàn)其中無(wú)血管、神經(jīng)或肌肉組織，僅剩余部分質(zhì)硬的腱性組織，走向與胸大肌相似，考慮為胸大肌發(fā)育不良退行性變形成的纖維索狀物［15］。由于索狀物的存在，缺乏彈性或發(fā)生攣縮，在腋前將皮膚拉緊形成皺襞，即腋蹼畸形。近端尺橈骨融合是指患側(cè)肢體尺橈骨近端發(fā)生骨性或軟骨性融合，導(dǎo)致近尺橈關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，從而影響到前臂的屈伸和旋轉(zhuǎn)活動(dòng)［1］。這兩種畸形的存在，嚴(yán)重影響上肢關(guān)節(jié)的活動(dòng)。

本組 56 例，術(shù)前均通過(guò)查體或 X 線檢查患者的肩關(guān)節(jié)最大外展角度和前臂旋轉(zhuǎn)活動(dòng)情況，以確定其是否存在腋蹼畸形和近端尺橈骨融合，以及此兩種畸形的程度。本組 56 例，輕、中、重度畸形組的分值范圍分別為 0～2 分，1～6 分和 2～10 分，相互均有重疊，沒(méi)有明顯差別，但是 3 組的平均值分別為 1.3，3.7 和 4.5，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 （P＜0.05）。這是因?yàn)楸窘M 56 例中，只有 14 例出現(xiàn)腋蹼畸形和近端尺橈骨融合畸形 （輕度組 2 例，中度組5 例，重度組 7 例），其余患者均未發(fā)現(xiàn)上述兩種畸形。也就是說(shuō)，某些中度和重度畸形的患者并沒(méi)有合并上述兩種畸形，臂部只存在上肢短小畸形，因而分值的范圍有重疊，這與臨床上所觀察到的一致，即某些 Poland 綜合征患者手部和胸部畸形嚴(yán)重，但是臂部所表現(xiàn)出的畸形卻并不是很重。這也是 Poland 綜合征的另一個(gè)特征：兩端重，中間輕［3］。

本研究測(cè)量了每 1 例患兒的雙上肢全長(zhǎng)，計(jì)算出雙上肢全長(zhǎng)差值。56 例患者的雙上肢全長(zhǎng)差值范圍為 2～32 mm，平均值 18 mm，輕中重 3 組的肢體全長(zhǎng)的差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 （P＜0.05） （表3），提示臂部的 3 種畸形整體上還是與畸形指數(shù)呈正相關(guān)的。HAC 畸形指數(shù)越大，出現(xiàn)臂部嚴(yán)重畸形的可能性越大，肢體短縮越明顯，對(duì)肢體外形和功能的影響也會(huì)越明顯。腋蹼畸形患者可行“Z”字成形術(shù)，解除其對(duì)肩關(guān)節(jié)活動(dòng)的限制。手術(shù)操作簡(jiǎn)單，效果良好。對(duì)于近端尺橈骨融合和肢體短縮畸形者，目前還沒(méi)有相應(yīng)的治療措施。是早期手術(shù)矯正畸形，防止繼發(fā)畸形形成，還是等待患兒骨骼成長(zhǎng)發(fā)育成熟后再行手術(shù)矯正，尚需進(jìn)一步研究。

Poland 綜合征的胸部畸形主要以胸大肌胸肋頭的發(fā)育不良或缺如為主，嚴(yán)重的病例會(huì)合并肋骨或胸骨的畸形 （圖1，5）。本研究中所使用的 HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)根據(jù) Foucras 胸部畸形分類方法，并附加心肺畸形一項(xiàng)。因?yàn)樵趯?shí)際的臨床工作中，這類患兒不論是行胸部整形手術(shù)，還是手部矯正手術(shù)，都需在全身麻醉下進(jìn)行，有時(shí)需行氣道管理，事先評(píng)估心肺功能，可有效地避免術(shù)中和術(shù)后出現(xiàn)嚴(yán)重心肺并發(fā)癥［2］。Fourcras 畸形分類方法是按照胸部畸形的嚴(yán)重程度所劃分的，因此，HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)中胸部的嚴(yán)重指數(shù)與胸部畸形的程度必定是呈正相關(guān)的。目前臨床上針對(duì) Poland 綜合征胸部畸形的治療較為成熟，方法多種多樣，根據(jù)患者的性別和年齡選擇不同的方法。對(duì)于胸部輕度畸形或某些中度畸形的男性患者，首先可嘗試通過(guò)功能鍛煉，來(lái)彌補(bǔ)兩側(cè)胸肌不對(duì)稱的缺陷；而對(duì)于重度畸形的男性患者，可在青春期或更早期行背闊肌肌瓣轉(zhuǎn)移修復(fù)重建術(shù)，以盡早消除患者由于胸壁畸形引起的心理負(fù)擔(dān)［16］。對(duì)于女性患者，針對(duì)乳房位置和形態(tài)異常的整形手術(shù)是主要的，最好在其青春期健側(cè)乳房發(fā)育完全后進(jìn)行。輕度畸形患者主要使用人工硅膠假體植入，中度和重度患者行背闊肌肌瓣移植加人工硅膠假體植入術(shù)，均可獲得滿意的手術(shù)效果［17］。

綜上所述，在 HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)中，手部、臂部和胸部 3 項(xiàng)的評(píng)分結(jié)果與實(shí)際畸形的程度呈正相關(guān)。表3，4 顯示，3 項(xiàng)累加的最終 HAC 評(píng)級(jí)結(jié)果也與手部和胸部畸形程度呈正相關(guān)。因此，HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)可以客觀、有效、全面地反應(yīng) Poland 綜合征對(duì)肢體外形和功能的影響。

在臨床工作中，HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)具有一定的指導(dǎo)意義。首先，HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)可以對(duì) 3 個(gè)部位的畸形分別給予量化評(píng)估，然后累加，從而反映出畸形對(duì)于患側(cè)上肢和軀體影響的范圍和程度，使臨床醫(yī)師對(duì)于患者畸形的嚴(yán)重程度有一個(gè)總體的估計(jì)。其次，HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)分為輕、中、重 3 個(gè)等級(jí)，各個(gè)等級(jí)間所采取的治療方法不同，其治療效果也有明顯差異。該評(píng)級(jí)系統(tǒng)，可以幫助臨床醫(yī)師選擇恰當(dāng)?shù)闹委煷胧┖椭委煏r(shí)機(jī)，以達(dá)到最佳的治療效果，而不是貿(mào)然手術(shù)，致使肢體畸形進(jìn)一步加重。最后，該評(píng)級(jí)系統(tǒng)還可用于同一等級(jí)的不同的 Poland綜合征患者間的橫向?qū)Ρ?，從而評(píng)估各自的治療效果。此類評(píng)級(jí)系統(tǒng)的廣泛應(yīng)用，可以對(duì) Poland 綜合征這一復(fù)雜的先天畸形的診斷、治療和預(yù)后評(píng)估有一定的幫助。

本研究存在以下不足：（1） 入組病例數(shù)較少，并且均是以手部畸形就診，因此，本研究中沒(méi)有I 型手指畸形的患者，對(duì)最終的統(tǒng)計(jì)結(jié)果似有影響；（2） HAC 評(píng)級(jí)系統(tǒng)沒(méi)有將所有出現(xiàn)的畸形納入在內(nèi)，盡管有些畸形對(duì)于外形和功能沒(méi)有明顯影響，但是隨著兒童的成長(zhǎng)發(fā)育，這些畸形的影響可能會(huì)逐漸顯現(xiàn)；（3） 根據(jù) HAC 劃分的輕、中、重 3 組患者經(jīng)保守或手術(shù)治療后，還沒(méi)有系統(tǒng)的隨訪結(jié)果。

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（本文編輯：李貴存）

Severity grading of 56 patients with Poland’s syndrome

MA Wei， TIAN Wen. Hand Surgery Department of BeijingJishuitan Hospital， Beijing， 100035， PRC

TIAN Wen， Email: wentiansyz@hotmail. com

ObjectivePoland’s syndrome is a rare congenital malformation characterized by the combination of unilateral aplasia of the pectoralis major muscle and an ipsilateral hypoplastic hand with syndactyly and short fingers. Besides， patients with Poland’s syndrome have various anomalies of limb and body with various extent. However， previous clinical studies only focused on the anomalies of the hand and chest. In this paper， the authors review 56 cases of Poland’s syndrome and offer a comprehensive scoring method to grade the severity of the anomalies. MethodsBased on the physical and imaging examinations， the hand （H）， arm （A） and chest （C） were scored from 0 to 10 points for severity. The maximum severity index was 30 points. Fifty-six patients were divided into 3 severity grades: mild （4 - 8 points）， moderate （9 - 16 points）， severe （17 - 30 points）. ResultsIn our series， all patients were thoroughly evaluated: mild in 8 patients （12.3%）， moderate in 22 patients （39.3%） and severe in 26 patients （46.4%）. ConclusionsThe severity grading system is an objective， effective and overall method to grade the severity of Poland’s syndrome， and is helpful to direct clinical treatment and evaluate outcomes.

Poland syndrome；Congenital abnormalities；Upper extremity deformities， congenital；Hand deformities， congenital；Severity of illness index

10.3969/j.issn.2095-252X.2016.09.005

R684

北京市“十百千”衛(wèi)生人才“十層次”專項(xiàng)資助基金 （2012）；北京市臨床特色基金 （2013）

田文，Email: wentiansyz@hotmail.com

2016-04-20）