雷冬竹，黃東群

(1.湖南省郴州市第一人民醫(yī)院產前診斷中心，湖南郴州 423000；2.湖南省衡陽市南華大學，湖南衡陽 421000)

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湖南郴州地區(qū)106例自然流產絨毛細胞染色體核型分析

雷冬竹1，黃東群2△

(1.湖南省郴州市第一人民醫(yī)院產前診斷中心，湖南郴州 423000；2.湖南省衡陽市南華大學，湖南衡陽 421000)

摘要:目的探討自然流產與絨毛組織細胞染色體異常的關系。方法對106例自然流產患者取絨毛組織原位培養(yǎng)進行染色體G顯帶核型分析。結果培養(yǎng)成功102例，成功率為96.23%，檢出染色體異常共35例(34.31%)，其中染色體數(shù)目異常30例(85.71%)；結構異常4例(11.43%)；數(shù)目合并結構異常1例(2.86%)。結論染色體異常是早期自然流產的重要原因之一，胚胎染色體檢測對分析自然流產原因具有重要意義，可為臨床咨詢提供重要的理論依據(jù)。

關鍵詞:自然流產；絨毛；染色體核型分析

因自然因素導致妊娠不足28周、胎兒體質量不足1 000 g而終止妊娠者稱為自然流產，自然流產多為早期流產，目前病因復雜，明確其病因，有助于指導臨床遺傳咨詢及優(yōu)生工作。本研究對106例自然流產絨毛組織的染色體核型分析結果進行回顧性分析，現(xiàn)報道如下。

1資料與方法

1.1一般資料選擇2013年1月至2015年8月至郴州市第一人民醫(yī)院產檢，經超聲或臨床確診為自然流產，并進行清宮術的106例孕婦，孕齡為7～14+周。

1.2研究方法清宮術中取出絨毛組織，無菌生理鹽水漂洗后，采用傳統(tǒng)的絨毛細胞原位培養(yǎng)法培養(yǎng)絨毛細胞，G顯帶染色體核型分析。

2結果

在106例絨毛組織中，102例培養(yǎng)成功，培養(yǎng)成功率為96.23%。檢出染色體異常共35例(34.31%)，其中染色體數(shù)目異常30例(85.71%),結構異常4例(11.43%),數(shù)目合并結構異常1例(2.86%)，見表1。

表1　　35例自然流產胎兒絨毛染色體異常核型

3討論

自然流產病因復雜，目前認為主要與胚胎因素、母體因素及環(huán)境因素等相關。在早期自然流產中，46%～54%與胚胎染色體異常有關[1]。因此，對流產絨毛細胞進行染色體核型分析、明確病因，可為下一次妊娠提供指導，減輕孕婦心理負擔。

結果分析，染色體核型異常共35例，陽性率34.31%，稍低于李陽洋[2]報道的 40%～60%，仍顯示染色體異常是早期自然流產的最重要原因。常染色體異常中16-三體最常見，未檢測出21-三體，這與國內外報道不一致[3-4]，考慮樣本量偏少，造成選擇偏倚，也有可能是21號染色體是最小的染色體，所攜帶的遺傳基因相對較少，發(fā)生在孕早期的流產并不多見。本研究中檢測出5例染色體結構異常，在驗證夫妻雙方染色體時，有2例失訪，隨訪的3例中，2例染色體平衡易位者均來自夫婦一方；1例發(fā)生嵌合的絨毛組織，夫婦雙方染色體均正常，其可能為有絲分裂細胞不分離或染色體丟失所致。4例培養(yǎng)失敗，考慮細菌污染所致。

常規(guī)染色體核型分析只能檢測出5 M以上染色體片段異常，對染色體微小片段的缺失/重復檢出率不高。本研究有87例染色體核型分析未見明顯異常，不排除染色體微小片段的缺失/重復。新的檢測技術如高通量測序技術擺脫了無菌條件的限制[5]，周期短，且能檢測染色體片段的微缺失/微重復，與常規(guī)染色體核型分析相結合，對病因的檢出率會有明顯提高。在進行絨毛組織常規(guī)染色體核型分析時，實驗室可以留存一部分標本，對染色體核型分析未見異常者進行染色體微小片段的檢測，以提高自然流產病因的檢出率，也可對培養(yǎng)失敗的案例進行補救。

參考文獻

[1]Warburton D.Chromosomal causes of fetal death[J].1987，30(2):268-277.

[2]李陽洋．自然流產絨毛染色體核型分析的研究現(xiàn)狀[J]．實用婦產科雜志，2012，28(6)：431-434．

[3]Carrera M.Screening prenatal de aneup bid as QF-PCR vs FISH[J].Prog Diag Pren at,2001,13(2):262-266.

[4]吳昊，唐少華，劉曉丹，等．85例早期自然流產絨毛染色體核型分析[J]．中國優(yōu)生與遺傳雜志，2010，16(7)：37-38．

[5]蔡莉蓉，戚紅，祝建疆，等．高通量基因測序技術在自然流產遺傳學分析中的應用[J]．生殖醫(yī)學雜志，2014，23(8)：649-652．

(收稿日期：2015-08-25)

DOI:10.3969/j.issn.1673-4130.2016.01.038

文獻標識碼：A

文章編號：1673-4130(2016)01-0086-02

通訊作者△，E-mail：122609008@qq.com。

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