趙興春（公安部物證鑒定中心 北京 100038）

家系信息庫在案件偵查中作用機制研究

趙興春
（公安部物證鑒定中心 北京 100038）

家系信息庫是各地公安機關(guān)進行治安防控和打擊犯罪的工具之一。描述了家系信息庫的構(gòu)成、建立、技術(shù)基礎等，探討家系信息庫的使用，提出偵查過程中的應用注意和指導策略，為各地公安機關(guān)在建設和使用家系信息庫過程中提供參考。

家系信息 偵查 Y染色體 DNA檢驗

家系信息庫建設是當前DNA檢驗技術(shù)基礎信息建設的重要內(nèi)容之一。各地公安機關(guān)在利用家系信息進行案件偵查過程中積累了相當豐富的經(jīng)驗，對家系信息建設也投入了大量精力。本文從家系信息在指導案件偵查的作用機制出發(fā)，系統(tǒng)地對家系信息庫構(gòu)成、建立與使用，技術(shù)基礎與Y染色體遺傳特性，如何利用相關(guān)信息進行案件偵查等進行探討，有針對性地提出家系信息導偵策略，為各地公安機關(guān)在建設和使用家系信息庫進行案件偵查提供參考。

1 家系信息庫的構(gòu)成

家系信息庫是利用Y染色體在同一父系家族中男性染色體一致的特性，以已知父系男性為檢驗對象，檢驗Y染色體基因分型，并將這些基因分型與父系信息一同儲存起來，進行Y-STR分型查詢，從而獲知未知對象可能在何人群中的一種DNA數(shù)據(jù)信息庫。

家系信息庫包含兩種信息：一種是DNA分型信息，當前主要指男性個體的Y-STR分型；另一種是父系信息，即該男性個體所在父系的確切描述性信息，包括父系所在地、父系涵蓋人群、父系家族遷移信息等。

2 家系信息庫的建立

家系信息庫的建立過程包括家系信息的調(diào)查、家系信息的錄入、樣本的采集、樣本的檢驗、樣本檢驗結(jié)果的錄入、比對樣本的查詢等。

家系信息庫在建立后，隨著信息資源的積累，信息量不斷豐富，可為案件偵查提供線索服務。案件偵查過程中，當現(xiàn)場勘驗完成并獲得相關(guān)物證材料之后，須進行物證材料的檢驗鑒定，如現(xiàn)場物證中留存有生物檢材，一般會進行DNA檢驗，DNA檢驗分為常染色體STR檢驗和Y染色體STR檢驗，必要時還可進行線粒體DNA檢驗。常染色體STR檢驗所獲得的DNA分型可以和嫌疑人常染色體STR分型直接進行比對。如兩者不一樣，一般還會將該物證常染色體STR分型輸入DNA數(shù)據(jù)庫中進行查詢，以期發(fā)現(xiàn)是否有與之相同的DNA分型值，這種分型值包括某個體DNA分型或某現(xiàn)場物證DNA分型值。當在DNA數(shù)據(jù)庫中查詢?nèi)匀粵]有發(fā)現(xiàn)相同分型時，就不能直接獲取相關(guān)信息協(xié)助案件偵查。此時，如該物證材料DNA分型為某男性所留，則會進一步進行該物證材料的Y-STR檢驗，獲取Y-STR分型信息。獲得Y-STR分型后，將分型值與家系信息庫中Y-STR分型進行比對，如發(fā)現(xiàn)一致的Y-STR分型，則該物證可能為所比中分型家系成員遺留，這將直接為案件偵查提供線索，指導偵查方向。

3 Y染色體遺傳特性

Y染色體是人類23對染色體中性染色體的一種，只有男性個體含有Y染色體。當進行傳代繁殖時，男性后代獲得父代的Y染色體遺傳，女性后代獲得父代的X染色體。所以，在一個家系中，所有由同一祖先傳代下來的男性后代，其Y染色體理論上都是相同的。Y-STR分型就是檢驗位于Y染色體上的STR基因座獲得相應基因分型值，形成檢驗結(jié)果。由于Y染色體的遺傳特性，對于一個由相同男性祖先傳代的所有男性后代，如某張姓家系，其兒子和孫子與祖父的Y染色體均相同，故Y-STR分型值也一致，而女兒與女婿所生男性后代則與其父親Y-STR分型不同。

Y染色體遺傳示例圖

DNA在遺傳過程中存在變異性，Y染色體作為人類46條染色體其中一條，在傳代過程中可能會發(fā)生變異。正是這樣的變異積累，才導致現(xiàn)實中Y染色體STR分型的多態(tài)性。變異一般表現(xiàn)為重組和突變，其中重組主要發(fā)生在Y染色體兩端的5%區(qū)域，該區(qū)域一般稱作擬常染色體區(qū)域，在傳代過程中與X染色體相應區(qū)段可能會發(fā)生重組，而主干部分的95%為非重組區(qū)域，不與任何染色體發(fā)生重組。Y染色體上STR分型突變主要表現(xiàn)為三種：片段增長、片段縮短與片段缺失。Kayser等[1]的研究表明Y-STR位點的平均突變率為2.8*10-3/代，即多數(shù)Y-STR的突變率小于1*10-3，突變率大于1*10-2的STR位點稱為快速突變(RM)位點。在Y-STR的突變中，拷貝數(shù)增加的突變要比拷貝數(shù)減少的突變多；長片段的等位基因比短片段的等位基因突變率高。其中，90%表現(xiàn)為一個重復單位的改變，是STR突變的主要模式，只有10%表現(xiàn)為多個重復單位突變。一般認為，復制滑動是形成STR多態(tài)性的原因之一，也是STR基因座基因突變的主要原因。目前，多數(shù)學者認為STR基因座發(fā)生突變的機制是復制滑動或復制滑鏈錯配，即在DNA復制的過程中，新生鏈和模板鏈分離時，在STR基因座的重復區(qū)域發(fā)生堿基錯配形成一個或數(shù)個重復區(qū)域的環(huán)狀結(jié)構(gòu)，繼而出現(xiàn)新生鏈比模板鏈延長或縮短，表現(xiàn)為增加或減少1個(或數(shù)個)重復。

Y染色體微缺失變異指在父子的遺傳傳遞過程中，Y染色體某區(qū)域的一小段DNA序列發(fā)生缺失。目前，其造成原因尚不明確，可能是遺傳或者環(huán)境因素導致。Y染色體非重組區(qū)含有多種高度重復的DNA片段，可能由于這些高度重復序列引起染色體內(nèi)重組，造成非重組區(qū)域的基因積累性突變，繼而退化消失?？傮w來說，Y染色體變異造成的STR基因分型變化主要表現(xiàn)為：①子代Y-STR分型在某個基因位點上比父代分型值小，如DYS391位點子代分型為10，父代為11；②子代Y-STR分型在某個基因位點上比父代分型值大，如DYS456位點子代分型為17，父代為16；③子代Y-STR分型在某個基因位點上沒有分型而父代存在分型。一般常見的變異為①和②兩種情況，情況③出現(xiàn)的幾率極低。

4 Y染色體檢驗結(jié)果解讀

在綜合考慮Y染色體遺傳與變異情況下，對于具有同一Y-STR分型所代表的意義，應進行全面解讀。當兩個樣本檢驗結(jié)果具有完全相同的Y-STR分型時，第一可能是這兩個樣本是來自于同一父系，當然也可能是來自同一個體。而對于兩個樣本具有不同Y-STR分型時，考慮遺傳變異因素，需針對不同情況進行區(qū)分。當兩個樣本在眾多位點分型均一致僅某一個位點不一致時，不能輕易做出兩者來自不同家系的結(jié)論，需結(jié)合具體情況進行分析。最佳解決辦法是進一步進行檢驗，使用更多的Y-STR位點來區(qū)分樣本。當存在2個以上位點分型不一致時，可認為兩個樣本來源于不同家系。

正確解讀Y-STR分型信息，可以準確利用Y-STR分型技術(shù)所產(chǎn)生的結(jié)果指導案件偵查。當發(fā)現(xiàn)某一現(xiàn)場物證與比對樣本之間Y-STR分型一致的時候，對于確定偵查方向所具備的意義為：證明這兩者是由同一祖先同一家系后代成員所遺留；根據(jù)同一家系成員所遺留，可以縮小偵查范圍，瞄準偵查目標，進行深入調(diào)查；深入排查過程中，應對家系成員進行仔細甄別，尤其在現(xiàn)有家系成員沒有相關(guān)嫌疑的情況下，有針對性地了解家系構(gòu)成情況和社會因素，避免留下偵查漏洞，導致真正嫌疑人淡出偵查視線。家系構(gòu)成成因和社會性影響因素導致了Y-STR分型信息指導偵查的局限。這些局限恰恰可能是案件成功偵破的關(guān)鍵因素。

5 利用家系信息進行偵查指導的策略

因為Y-STR分型存在遺傳變異，這些變異積累會在同一家系中不同個體間產(chǎn)生不同分型，當分型差異大于2個STR位點時，可能會讓技術(shù)人員或偵查人員認為兩個樣本屬于不同家系，從而導致偵查方向差異。避免這種情況出現(xiàn)的最佳對策是在同一家系信息庫采樣時增加樣本分布密度，防止樣本分布密度不夠，導致同一家系不同遺傳分支間區(qū)別不能發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)生誤判。目前，進行家系信息庫建設時，只能根據(jù)姓氏信息進行家系圖譜描述。當某一家系成員系抱養(yǎng)或過繼等因素導致的Y-STR分型變化，會導致分型信息不符合而放棄在某一范圍內(nèi)調(diào)查，造成偵查真空。因為婚外情等因素導致男性后代與所在家系Y-STR不符合，也可能導致偵查真空?；蛘咴驹谀骋患蚁抵姓{(diào)查時，窮盡所有調(diào)查手段均沒有發(fā)現(xiàn)該家系中成員符合偵查目標，但嫌疑對象與該家系Y-STR完全一致，使偵查工作和技術(shù)指導之間產(chǎn)生間隙。家系的社會搬遷同樣會導致不同地區(qū)不同人員具有相同的Y-STR分型信息，偵查時應同時考慮可能的家系遷入來源地信息，擴大偵查范圍，指導方向。

客觀考慮家系信息在案件辦理和偵查過程中所起的作用，尤其是所在家系需要相對封閉和固定的組成范圍，易于使偵查工作有的放矢開展，應有針對性利用家系信息指導偵查，而不是盲目利用Y-STR檢驗進行大面積排查，浪費警力資源而不能及時獲取線索。在利用家系信息指導偵查工作時，應遵循一些基本原則，方能夠達到技術(shù)指導偵查效果。

家系信息庫指導偵查僅在于縮小偵查范圍，而不能利用Y-STR基因分型信息進行個體識別。當然，隨著研究工作的不斷深入，對Y染色體檢驗的全面開展，未來也可能利用Y染色體進行基因分型識別，達到區(qū)分個體的目標。當前的研究已經(jīng)利用高突變基因座進行Y-STR分型，以區(qū)分親緣關(guān)系較遠的家系個體。利用家系信息指導偵查應在局部地區(qū)特別是相對封閉區(qū)域開展；對于流動性較大的城市，由于家系組成和群落分布不確定，家系信息構(gòu)成情況不能明確，不適合利用家系信息進行信息摸排。一般來說，家系信息指導偵查工作可在農(nóng)村或城郊結(jié)合區(qū)域開展。建立家系信息庫也應在農(nóng)村地區(qū)或城鄉(xiāng)結(jié)合區(qū)域，人口構(gòu)成與家系構(gòu)成相對穩(wěn)定，對于后期的案件偵查可以獲取較為清晰的信息支持。當前人口流動的趨勢是由農(nóng)村流向城市，對于農(nóng)村地區(qū)來時，則是人口流動的發(fā)出地，正如大樹的根部一樣，無論枝葉伸展多遠，同樣可以利用其樹根部分查找來源。所以，建立家系信息庫應首先在農(nóng)村地區(qū)或城鄉(xiāng)結(jié)合區(qū)域開展，在進行仔細的家系信息調(diào)查之后，確定樣本采集對象，進行相關(guān)檢驗，最終作為局部指導偵查的工具使用，在必要時指導相關(guān)偵查工作。利用家系指導偵查時一定要注重相關(guān)社會因素影響，無論在家系信息樹建立的過程中，還是在后期調(diào)查摸排的過程中，要及時考慮社會影響因素可能對家系信息造成的誤導，如家系遷入或遷出、抱養(yǎng)子、入贅、非親生等各類社會性因素，及時轉(zhuǎn)移視線，防止遺漏或錯判。

建立和利用家系信息庫進行案件偵查指導工作，是利用技術(shù)指導偵查工作的典型范式，但技術(shù)因素與偵查因素緊密結(jié)合互動互補才是高效工作達到預期目標的有效途徑。

[1]Kayer M.,Brauer S.,Weiss G.,et al.,Melanesian Originof Polynesian Y Chromosomes[J].Current Biology 2000,10(20):1237-1246.

DF795.2

A

2095-7939(2016)01-0008-03

2016-02-23

公安理論及軟科學研究計劃（編號：2014LLYJGAES058）。

趙興春（1974-），男，湖南澧縣人，公安部物證鑒定中心主任法醫(yī)師，主要從事DNA檢驗技術(shù)與管理研究。

郭 帥）