周廣花，張季紅，徐佩茹

(新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科, 烏魯木齊　830054)

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新疆維吾爾族哮喘兒童IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性及其與血清IL-13水平的關(guān)系

周廣花，張季紅，徐佩茹

(新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科, 烏魯木齊830054)

摘要：目的探討新疆維吾爾族哮喘兒童白細(xì)胞介素-13(IL-13)基因Arg130Gln多態(tài)性及其與血清IL-13水平的相關(guān)性。方法用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)及直接基因測(cè)序法對(duì)38例維吾爾族哮喘兒童及30例健康兒童行IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性分析，采用酶聯(lián)免疫吸附(ELISA)法對(duì)哮喘兒童及健康兒童進(jìn)行血清IL-13水平的測(cè)定，并對(duì)兩組兒童血清IL-13水平進(jìn)行分析。結(jié)果(1)哮喘組與對(duì)照組IL-13基因Arg130Gln位點(diǎn)基因型及等位基因頻率分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(基因型:χ2=0.262，P>0.05；等位基因頻率:χ2=0.141，P>0.05)。(2)哮喘組兒童血清IL-13水平為(7.89±4.83)ng/L，對(duì)照組為(6.06±3.83)ng/L，兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。(3)哮喘組兒童GG、GA、AA基因型血清IL-13水平分別為(7.10±3.46)、(6.40±3.31)、(9.55±5.28)ng/L，組間比較差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。結(jié)論IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性與新疆維吾爾族哮喘兒童及其血清IL-13水平無(wú)關(guān)聯(lián)。血清IL-13水平升高與新疆地區(qū)維吾爾族兒童哮喘有關(guān)聯(lián)。

關(guān)鍵詞：哮喘； 白細(xì)胞介素13； 基因多態(tài)性； 兒童

哮喘是個(gè)體的先天免疫系統(tǒng)對(duì)病毒或過敏原反應(yīng)出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的一種慢性氣道炎癥性疾病，與氣流受限和氣道高反應(yīng)性相關(guān)。2013年我國(guó)兒童哮喘協(xié)作組的第三次中國(guó)城市兒童哮喘流行病學(xué)調(diào)查顯示：我國(guó)主要城市城區(qū)兒童哮喘總患病率為3.02%，較2003年明顯增加[1-2]。國(guó)內(nèi)兒童哮喘的患病率在不斷增加，且急診住院率和誤診率也在升高，嚴(yán)重影響兒童的身心健康，同時(shí)給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)，這使得哮喘成為當(dāng)今變態(tài)反應(yīng)性疾病研究的熱點(diǎn)。基于哮喘動(dòng)物模型的研究以及白細(xì)胞介素-13(IL-13)在哮喘患者氣道黏膜表達(dá)升高的證據(jù)，認(rèn)為IL-13是引起哮喘氣道炎癥的中心介質(zhì)[3]。IL-13基因具有多態(tài)性，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)10余個(gè)與哮喘密切關(guān)聯(lián)的IL-13基因位點(diǎn)，這些基因位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性與IL-13的表達(dá)等關(guān)系密切。目前，國(guó)內(nèi)關(guān)于IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性與兒童哮喘相關(guān)性的研究較多，但以漢族兒童為主。為獲得新疆地區(qū)維吾爾族兒童哮喘特有的遺傳學(xué)特征，本研究對(duì)2013年12月-2014年12月新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科門急診及住院確診的38例維吾爾族哮喘兒童IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性進(jìn)行研究，了解其與血清IL-13水平的關(guān)系及其與哮喘的相關(guān)性。

1資料與方法

1.1一般資料隨機(jī)選擇2013年12月-2014年12月在新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科門急診及住院確診的維吾爾族哮喘兒童38例為哮喘組，其中男性27例，女性11例；年齡4～14歲，平均(8.95±2.71)歲。納入標(biāo)準(zhǔn)：患兒均符合2008年10月中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)呼吸學(xué)組制定的《兒童支氣管哮喘診斷與防治指南》(修訂)標(biāo)準(zhǔn)[4]：(1)反復(fù)發(fā)作喘息、咳嗽、氣急、胸悶，多與接觸變應(yīng)原、冷空氣、物理、化學(xué)性刺激、呼吸道感染及運(yùn)動(dòng)等有關(guān)，常在夜間和(或)清晨發(fā)作或加劇；(2)發(fā)作時(shí)在雙肺可聞及散在或彌漫性、以呼氣相為主的哮鳴音，呼氣相延長(zhǎng)；(3)上述癥狀和體征經(jīng)抗哮喘治療有效或自行緩解；(4)除外其他疾病所引起的喘息、咳嗽、氣促和胸悶；(5)臨床表現(xiàn)不典型者(如無(wú)明顯喘息或哮鳴音者)，應(yīng)至少具備以下1項(xiàng)：①支氣管激發(fā)試驗(yàn)或運(yùn)動(dòng)激發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性；②證實(shí)存在可逆性氣流受限：支氣管舒張?jiān)囼?yàn)陽(yáng)性：吸入速效β2受體激動(dòng)劑如沙丁胺醇后15 min第1秒用力呼氣量(FEV1)增加≥12%或抗哮喘治療有效：使用支氣管擴(kuò)張劑和口服(或吸入)糖皮質(zhì)激素治療1～2 w后，F(xiàn)EV1增加≥12%；最大呼氣流量(PEF)每日變異率(連續(xù)監(jiān)測(cè)1～2 w)≥20%。符合第1～4條或第4、5條者，診斷為哮喘。選擇同期在新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒童保健科體檢的30例兒童為對(duì)照組，均無(wú)個(gè)人及家族過敏史，無(wú)其他變態(tài)反應(yīng)性疾病，近期無(wú)感染病史，近期內(nèi)未使用任何免疫調(diào)節(jié)劑、抗生素及腎上腺糖皮質(zhì)激素。其中男性18例，女性12例；年齡4～14歲，平均(8.62±2.97)歲。兩組年齡、性別差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)。所選哮喘組和健康對(duì)照組兒童均為新疆地區(qū)維吾爾族。所有研究對(duì)象知情同意并征得醫(yī)院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。

1.2方法

1.2.1樣本采集及處理兩組兒童晨起均采集空腹靜脈血4 mL，其中2 mL用乙二胺四乙酸二鈉鹽(EDTA)抗凝管抽取，用于抽提基因組DNA。另2 mL用干燥管抽取，室溫下靜置離心后提取血清移至1.5 mL EP管中，與EDTA管一起置-70℃冰箱保存。

1.2.2試劑和設(shè)備Premix PrimerSTAR HS(TAKARA公司)，瓊脂糖粉(Biowest公司)， Loading Buffer(TAKARA公司)，GoldenView核酸染料(鼎國(guó)昌盛公司)，EZNA Blood DNA Kit(OMEGA)。引物 (5′-3′) ：IL-13 Arg130Gln基因多態(tài)性位點(diǎn)擴(kuò)增引物序列：Forward：AAGGAATTTTACCCCTCCCTAAC，Reverse：GAATGAGACAGTCCCTGGAAAG。NanoDrop2000分光光度計(jì)，Eppendorf Research Plus移液器(分別為20～200、10～100、0.5～10 μL規(guī)格)，EPPENDORF Mastercycler pro梯度 聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)儀，北京六一DYCP-31DN水平電泳槽，Tanon 1600數(shù)碼凝膠成像系統(tǒng)，Eppendorf 5430R冷凍離心機(jī)，ABI 3500xL基因分析儀。

1.2.3DNA提取使用試劑盒(EZNA Blood DNA Kit)提取外周血DNA，具體操作嚴(yán)格按說(shuō)明書要求的步驟進(jìn)行。

1.2.4PCR擴(kuò)增使用TaKaRa LA TaqTM(Code No. DRR042A)進(jìn)行PCR擴(kuò)增。PCR反應(yīng)體系：每個(gè)PCR擴(kuò)增體系為50 μL，含DNA模板0.5 μL、10×LA PCR Buffer 5 μL、上游及下游引物1 μL、dNTP Mixture (2.5 mM each) 8 μL、Taq酶(大連寶生物工程有限公司)0.5 μL (2.5×106U/L)，滅菌雙蒸水加至50 μL。PCR擴(kuò)增條件：94℃預(yù)變性5 min，94℃變性30 s，60℃退火45 s，72℃延伸30 s，共30個(gè)循環(huán)。最后72℃終末延伸10 min。PCR產(chǎn)物置-4℃冰箱保存待檢。

1.2.5瓊脂糖凝膠電泳行PCR產(chǎn)物檢測(cè)制備2%瓊脂糖凝膠。為判斷PCR擴(kuò)增是否成功，取4 μL PCR產(chǎn)物混勻1 μL Loading Buffer，在2%的瓊脂糖凝膠上電泳。電壓150 V，時(shí)間15 min。電泳完成后，將凝膠放入Tanon 1600數(shù)碼凝膠成像系統(tǒng)中進(jìn)行成像。判斷PCR擴(kuò)增成功的標(biāo)準(zhǔn)是每對(duì)引物對(duì)能擴(kuò)增出明亮均一、特異性好、大小位置正確的目的條帶。若沒有擴(kuò)增出條帶，或者出現(xiàn)明顯的非特異條帶，表明PCR擴(kuò)增不成功，應(yīng)重新進(jìn)行PCR擴(kuò)增步驟。

1.2.6PCR產(chǎn)物測(cè)序及結(jié)果判斷將檢測(cè)完畢的產(chǎn)物在ABI 3500xL基因分析儀上進(jìn)行測(cè)序檢測(cè)。使用Mutation Surveyor軟件進(jìn)行測(cè)序結(jié)果比對(duì)分析。

1.2.7ELISA法檢測(cè)血清IL-13水平用ELISA試劑盒檢測(cè)血清中IL-13水平。具體操作嚴(yán)格按說(shuō)明書要求的步驟進(jìn)行。

2結(jié)果

2.1樣本的Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)結(jié)果在哮喘組和對(duì)照組基因型分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2值分別為1.342和0.306，P均>0.05)，符合Hardy-Weinberg平衡，說(shuō)明樣本具有群體代表性，見表1。

2.2 PCR擴(kuò)增IL-13基因Arg130Gln產(chǎn)物瓊脂糖凝膠電泳圖PCR擴(kuò)增產(chǎn)物大小為326 bp，結(jié)果見圖1。

表1　Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)

注: M：marker；1～21：部分研究對(duì)象

2.3檢測(cè)含有IL-13基因Arg130Gln位點(diǎn)的PCR產(chǎn)物序列ABI 3500xL基因分析儀檢測(cè)含有IL-13基因Arg130Gln位點(diǎn)的PCR產(chǎn)物序列結(jié)果見圖2～4。

圖2　IL-13 基因Arg130Gln野生型(未突變)序列

2.4哮喘組與對(duì)照組基因型頻率及等位基因頻率分布哮喘組與對(duì)照組基因型頻率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.262，P>0.05)。兩組等位基因頻率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.141， P>0.05)，見表2。

圖3　IL-13基因Arg130Gln突變雜合型序列

圖4　IL-13基因Arg130Gln突變純合型序列

組別例數(shù)基因型頻率GGGAAA等位基因頻率GA哮喘組385(13.2)13(34.2)20(52.6)23(30.3)53(69.7)對(duì)照組304(13.3)12(40.0)14(46.7)20(33.3)40(66.7)

2.5兩組血清IL-13水平比較哮喘組兒童血清IL-13水平為(7.89±4.83)ng/L，對(duì)照組為(6.06±3.83)ng/L，兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t=1.716，P<0.05)。

2.6哮喘組3種基因型血清IL-13水平的比較哮喘組兒童GG、GA、AA基因型血清IL-13水平分別為(7.10±3.46)、(6.40±3.31)、(9.55±5.28)ng/L,差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(F值=2.08，P>0.05)。

3討論

作為異質(zhì)性疾病，哮喘不僅受環(huán)境因素的影響，同時(shí)也受遺傳因素的影響。學(xué)者們運(yùn)用了包括候選基因的關(guān)聯(lián)分析、連鎖分析和連鎖區(qū)域精細(xì)作圖、全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)以及全外顯子組測(cè)序(WES)等各種方法來(lái)研究哮喘這一多基因遺傳病[5-7]。迄今，全世界已發(fā)現(xiàn)了200多個(gè)基因可能與哮喘的發(fā)生有關(guān)，主要包括1p、2q、3q24、5q21-33、6p21-23、7p、7q11-14、11q13、12q14-24、13q21-24、14q11-13、16p11-12、17p12-17、19q13、20p13等染色體區(qū)域[5]，其中以5q31-33基因簇與哮喘及其表型(包括血清總IgE水平升高、氣道高反應(yīng)、變應(yīng)原試驗(yàn)陽(yáng)性等)的關(guān)聯(lián)最為密切，IL-13基因就位于此處，其基因突變可通過多種途徑誘發(fā)哮喘的發(fā)生[8]。此外，IL-13基因與哮喘的診斷和治療亦息息相關(guān)[9]。國(guó)內(nèi)外有大量關(guān)于哮喘與IL-13基因的關(guān)聯(lián)分析及其研究的報(bào)道[10-15]。

本研究結(jié)果顯示：在38例維吾爾族哮喘患兒中，GG基因型(野生型)5例，GA基因型(突變雜合型)13例，AA基因型(突變純合型)20例，哮喘組IL-13基因Arg130Gln位點(diǎn)GG、GA和AA基因型頻率分別為13.2%、34.2%和52.6%。而健康對(duì)照組中GG基因型4例，GA基因型12例，AA基因型14例，基因型頻率分別為13.3%、40.0%和46.7%。哮喘組AA基因型略高于對(duì)照組，兩組基因型比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.262，P>0.05)。哮喘組IL-13基因Arg130Gln位點(diǎn)G等位基因頻率和A等位基因頻率分別為30.3%和69.7%，而對(duì)照組G等位基因頻率和A等位基因頻率分別為33.3%和66.7%，哮喘組A等位基因頻率略高于對(duì)照組，兩組等位基因頻率比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=0.141，P>0.05)。提示IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性與新疆地區(qū)維吾爾族哮喘兒童無(wú)關(guān)聯(lián)。王阿芳等[10]通過對(duì)中國(guó)東南方漢族哮喘人群IL-13基因rs20541單核苷酸多態(tài)性進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)rs20541與哮喘發(fā)病危險(xiǎn)性無(wú)相關(guān)性，這與本研究結(jié)果相一致。Palikhe等[11]對(duì)韓國(guó)162例不耐受阿司匹林哮喘組、301例耐阿司匹林哮喘組及430正常健康對(duì)照組的IL-13基因Arg110Gln的多態(tài)性研究發(fā)現(xiàn)，在基因型、等位基因頻率沒有顯著的差異，此結(jié)果亦與本研究結(jié)果一致。Cui等[12]檢索近年發(fā)表的關(guān)于IL-13基因多態(tài)性的文獻(xiàn)薈萃分析，亦發(fā)現(xiàn)IL-13基因+2044G→A與兒童哮喘發(fā)病無(wú)明顯差異。但大量有關(guān)IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性的研究發(fā)現(xiàn)Arg130Gln與兒童哮喘易感性密切相關(guān)[13-16]。綜上所述，目前國(guó)內(nèi)外對(duì)IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性與哮喘的相關(guān)性仍存在爭(zhēng)議。本研究表明哮喘組兒童血清IL-13水平為(7.89±4.83)ng/L，對(duì)照組為(6.06±3.83)ng/L，兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(t =1.716，P<0.05)，提示哮喘兒童血清IL-13水平升高。這與賈春梅等[17]的研究結(jié)果一致。此外，哮喘組兒童GG、GA、AA基因型血清IL-13水平分別為(7.10±3.46)、(6.40±3.31)、(9.55±5.28)ng/L，組間比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(F值=2.08，P>0.05)，提示哮喘兒童IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性與血清IL-13水平無(wú)關(guān)聯(lián)，即其不影響血清IL-13水平。

哮喘是一種容易復(fù)發(fā)且難以根治的慢性呼吸系統(tǒng)疾病，隨著哮喘發(fā)病機(jī)制的不斷深入研究，人們治療哮喘的目標(biāo)更趨于哮喘發(fā)病的初始階段[18]。國(guó)內(nèi)外哮喘兒童不僅遺傳背景不盡相同，而且大量研究顯示IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性與哮喘的相關(guān)性亦存在爭(zhēng)議。但這仍有助于從基因水平篩選出高危人群，并為遺傳咨詢和預(yù)后判斷提供可靠的實(shí)驗(yàn)室依據(jù)。但是僅知道與哮喘相關(guān)的基因還不能完全揭示疾病發(fā)展的過程，進(jìn)一步的研究應(yīng)將哮喘及其表型的相關(guān)基因研究與功能研究結(jié)合起來(lái)，最終可實(shí)現(xiàn)對(duì)哮喘患者進(jìn)行基因治療，使哮喘的遺傳學(xué)研究在哮喘的預(yù)防、診斷和治療等方面發(fā)揮應(yīng)有的作用[19]。本研究結(jié)果顯示IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性與新疆維吾爾族哮喘兒童及其血清IL-13水平無(wú)關(guān)聯(lián),血清IL-13水平升高與新疆地區(qū)維吾爾族兒童哮喘有關(guān)聯(lián)。但本研究也有一定的局限性，對(duì)于哮喘組、對(duì)照組兒童IL-13基因Arg130Gln多態(tài)性與哮喘關(guān)系的研究，僅局限于單層面，未對(duì)哮喘病情嚴(yán)重程度、家族史等進(jìn)一步分析，且研究對(duì)象的樣本量偏少，不能除外假陽(yáng)性的可能。盡管本研究選擇在新疆三甲醫(yī)院就診的兒童為研究對(duì)象，但因新疆地區(qū)面積較大，不同區(qū)域同種民族間在生活環(huán)境、飲食習(xí)慣、生活方式等方面亦有較大差別，因此仍需大樣本的前瞻性研究，進(jìn)一步探討IL-13基因多態(tài)性與哮喘的關(guān)系，以期獲得更加詳細(xì)的新疆地區(qū)維吾爾族哮喘兒童特有遺傳學(xué)特征的資料。

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(本文編輯周芳)

Xinjiang Uyghur asthma children IL-13 gene Arg130Gln polymorphism and its relationship with the level of serum IL-13

ZHOU guanghua, ZHANG jihong, XU peiru

(DepartmentofPediatric,theFirstAffiliatedHospitalofXinjiangMedicalUniversity,Urumqi830054,China)

Abstract：ObjectiveTo discuss Xinjiang Uygur asthma children IL-13 gene polymorphism and its correlation with the level of serum IL-13. MethodsPolymerase chain reaction and direct gene sequencing method was used to analyze the polymorphism of gene IL-13 Arg130Gln in 38 asthma children and 30 normal children, and enzyme linked immunosorbent assay was used to measure serum IL-13, and analyzed the serum IL-13 in 2 groups children. Results(1)The gene type and allele gene frequency distribution of gene IL-13 site Arg130Gln in asthma group and control group had no statistical significance (genotype: χ2=0.262，P>0.05；allele frequency: χ2=0.141，P>0.05). (2) The serum IL-13 in asthma group was (7.89±4.83) ng/L and in control group was (6.06±3.83) ng/L, and the difference between two groups was statistically significant (t=1.716,P<0.05). (3) The serum IL-13 levels of GG, GA and AA in asthmatic children were (7.10±3.46), (6.40±3.31), (9.55±5.28) ng/L, respectively. And there were no significant difference among the groups (P>0.05). ConclusionPolymorphism of gene IL-13 Arg130Gln is not associated with asthma of Xinjiang Uygur children and the level of IL-13 in serum. The increasing of serum IL-13 is related to children asthma in Xinjiang area．

Keywords:asthma； IL-13； genetic polymorphisms； children

[收稿日期：2015-11-08]

doi:10.3969/j.issn.1009-5551.2016.05.024

中圖分類號(hào)：R562.2

文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

文章編號(hào)：1009-5551(2016)05-0622-05

作者簡(jiǎn)介：周廣花(1988-)，女，在讀碩士，研究方向：小兒呼吸系統(tǒng)疾病。通信作者：徐佩茹，女，主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師，研究方向：小兒呼吸系統(tǒng)疾病、兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病以及循證醫(yī)學(xué)，E-mail:xupeiru126@126.com。

基金項(xiàng)目：新疆維吾爾自治區(qū)自然科學(xué)基金(2013211A089)