寧?kù)o++閆晗

[摘要]罕見(jiàn)病作為疾病的一種，需要醫(yī)學(xué)方面專(zhuān)業(yè)的診斷和治療。醫(yī)學(xué)日新月異，其診斷手段和對(duì)于罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)也逐漸加深。然而，診斷和治療去除的僅僅是患者的疾病，患罕見(jiàn)病多年的病人“心病”卻仍沒(méi)有得到救治，這就需要醫(yī)者從“心”出發(fā)，用醫(yī)學(xué)的人文關(guān)懷緩解患者從身體上乃至心靈上的病痛。一個(gè)病人痊愈，除了醫(yī)者與患者的共同努力外，還需要整個(gè)社會(huì)的努力。讓罕見(jiàn)病不再罕見(jiàn)，也讓愛(ài)不再罕見(jiàn)，需要每一個(gè)人的關(guān)注和努力。

[關(guān)鍵詞]罕見(jiàn)?。会t(yī)學(xué)診斷；治療人文關(guān)懷

[DOI]1013939/jcnkizgsc201623291

罕見(jiàn)病（Rare Diseases），顧名思義就是指流行率很低、很少見(jiàn)的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常致殘甚至危及生命，又稱(chēng)為“孤兒病”。我國(guó)尚無(wú)罕見(jiàn)病的確切定義，世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見(jiàn)病定義為患病人數(shù)占世界總?cè)丝诘?065%～01%的疾病或病變。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有六七千種，約占人類(lèi)疾病的10%，在種類(lèi)繁多的罕見(jiàn)病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。根據(jù)醫(yī)學(xué)相關(guān)文獻(xiàn)顯示，每個(gè)人的基因當(dāng)中平均約有7～10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見(jiàn)病。

隨著我國(guó)社會(huì)主義市場(chǎng)經(jīng)濟(jì)的發(fā)展及人民生活水平的提高，社會(huì)主義文化建設(shè)也日趨完善，各項(xiàng)社會(huì)工作也隨之展開(kāi)。而在罕見(jiàn)病方面，也相繼出現(xiàn)各種罕見(jiàn)病非營(yíng)利組織，其中具有代表性的如北京瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心、北京愛(ài)力重癥肌無(wú)力罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心、北京藍(lán)梅淋巴管平滑肌瘤罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心，等等。這些非營(yíng)利組織的出現(xiàn)，無(wú)疑使越來(lái)越多的人了解、關(guān)注罕見(jiàn)病，也因此迎來(lái)了中國(guó)罕見(jiàn)病的春天。

1愛(ài)的開(kāi)端不罕見(jiàn)

2014年8月，ALS冰桶挑戰(zhàn)賽（Ice Bucket Challenge）火遍全中國(guó)，由中國(guó)互聯(lián)網(wǎng)大咖們跟風(fēng)引領(lǐng)，其傳播之勢(shì)迅速蔓延。隨后，各個(gè)社會(huì)層面的人都開(kāi)始積極響應(yīng)，并關(guān)注漸凍人癥等罕見(jiàn)疾病。截至2014年8月20日下午4時(shí)許，中國(guó)獲捐方“北京瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心”已收到捐款近140萬(wàn)元。驚人的數(shù)字背后，筆者看到的是中國(guó)各界人士對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注和關(guān)懷。筆者相信，迎著ALS之風(fēng)，我們的愛(ài)，不再罕見(jiàn)。

2醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)看罕見(jiàn)病，讓愛(ài)不脆弱

根據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病官網(wǎng)提示，罕見(jiàn)病根據(jù)其病變組織和起因的不同，大致可分為不正常細(xì)胞增生（瘤）、先天性代謝異常、腦部或神經(jīng)系統(tǒng)病變、消化系統(tǒng)病變、呼吸循環(huán)系統(tǒng)病變、腎臟泌尿系統(tǒng)病變、皮膚病變、肌肉病變、骨及軟骨病變、結(jié)締組織病變、血液疾病、免疫疾病、內(nèi)分泌疾病、先天畸形綜合征、染色體異常、其他未分類(lèi)或不明原因病變共16種病變。

筆者以成骨不全癥為例，從醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)的角度來(lái)看待罕見(jiàn)病。成骨不全又稱(chēng)為脆骨癥、骨膜發(fā)育不全、Lobstein病，是一種結(jié)締組織異常，累及骨骼、內(nèi)耳、皮膚、韌帶、肌腱和筋膜等組織器官。本癥可能為常染色體顯性遺傳，特點(diǎn)是容易發(fā)生骨折、藍(lán)色鞏膜和聽(tīng)力障礙。

臨床上主要表現(xiàn)為易骨折，其病情因年齡不同分為早發(fā)型和晚發(fā)型。早發(fā)型病情嚴(yán)重，骨折于出生時(shí)即存在，或在嬰幼兒期發(fā)病。晚發(fā)型，出生時(shí)正常，骨折發(fā)生于小兒持重時(shí)、青春期或成年人。長(zhǎng)管骨和肋骨為好發(fā)部位。骨折次數(shù)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸減少，預(yù)后較好。藍(lán)鞏膜亦是常見(jiàn)癥狀（約占90%），系因工模的透明度增加使藍(lán)色的脈絡(luò)膜色素顯露所致，約1/4有進(jìn)行性耳聾。其他癥狀可有大量出汗、肌肉無(wú)力、關(guān)節(jié)韌帶松弛、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。

由以上相關(guān)介紹及臨床癥狀可見(jiàn)，罕見(jiàn)病患者在外形上有別于其他人，而這些臨床癥狀也會(huì)影響到他們正常的生活。因此，“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”是關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病的第一步。

要想真正做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，就必須讓更多的人了解罕見(jiàn)病、關(guān)注罕見(jiàn)病，讓我們的愛(ài)不脆弱，讓患者的生活不再脆弱。

3醫(yī)學(xué)人文看罕見(jiàn)病，讓愛(ài)永延續(xù)

“北京瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)協(xié)會(huì)”的創(chuàng)始人王奕鷗說(shuō)：我們的挑戰(zhàn)，往往不是那些疾病，而是那些原本不應(yīng)該因?yàn)榧膊【捅厝粠?lái)的痛苦、貧困、歧視和孤獨(dú)。這一語(yǔ)，便道出了看待罕見(jiàn)病不僅僅要積極的診斷和治療，更重要的是要關(guān)注罕見(jiàn)病患者內(nèi)心真正的訴求。

一位醫(yī)者在臨床治療罕見(jiàn)病——高鐵蛋白血癥的過(guò)程中，也同樣體會(huì)到了這點(diǎn)。那是一個(gè)16歲的青少年，顏面及唇甲重度紫紺，呈罕見(jiàn)醬紫色。當(dāng)醫(yī)者見(jiàn)到此病例后，照例詢(xún)問(wèn)患者有何不適，但患者和家屬卻都說(shuō)，沒(méi)有不舒服，只是因?yàn)槊嫔婀謥?lái)看病。當(dāng)醫(yī)者帶著心中的疑惑再次詢(xún)問(wèn)患者有無(wú)胸悶氣喘等不適，患者卻仍然神態(tài)自若，表示主要是別人覺(jué)得這種臉色是重病患者，但自己確實(shí)從來(lái)沒(méi)有覺(jué)得胸悶憋氣，但周?chē)瞬桓腋煌？床?1余年，卻屢治不愈，是因?yàn)榕匀撕歪t(yī)生一直以來(lái)關(guān)注的都是是他紫紺這個(gè)表象，從來(lái)沒(méi)人關(guān)注他無(wú)不舒服這個(gè)內(nèi)在本質(zhì)，大眾和醫(yī)生都把病和人割裂開(kāi)來(lái)，因此在檢查方面出現(xiàn)了嚴(yán)重的誤導(dǎo)，走了十多年的彎路。由此可見(jiàn)，“病人”的落腳點(diǎn)還是在“人”上，只有病人內(nèi)心真正的訴求得到重視，疾病才能夠被完全治愈。

筆者于2015年8月，因緣際會(huì)成為了第四屆瓷娃娃全國(guó)病友大會(huì)的一名志愿者。影像專(zhuān)業(yè)出身的我，看慣了X線下無(wú)所遁形的軀體，卻仍然是被那時(shí)候形形色色的生命震撼了。雖早就做好心理準(zhǔn)備，但從來(lái)沒(méi)想到過(guò)輪椅上的那一條條鮮活的生命竟是出奇的精彩?！袄C出自己幸運(yùn)天”的曉菊，繡滿(mǎn)人間，畫(huà)滿(mǎn)錦繡，笑逐顏開(kāi)追光明；“平板支撐”堅(jiān)持到最后，刷新最高紀(jì)錄，一個(gè)個(gè)看似不可能的奇跡卻又一次次真實(shí)地在筆者的身邊上演。那一抹陽(yáng)光照進(jìn)心底告訴大家：靠近光明，光明就會(huì)照亮你。拒絕做“英雄”的漫畫(huà)家翟進(jìn)，仰望星空?qǐng)?zhí)著追夢(mèng)，腳踏實(shí)地努力圓夢(mèng)；一幅名為“瓷”的漫畫(huà)，繪出了他生生不息的活力，留下了屬于瓷娃娃獨(dú)有的色彩。那一抹陽(yáng)光照進(jìn)心底告訴大家：執(zhí)著于夢(mèng)，夢(mèng)想就在你腳下?！皳纹鸶改敢黄臁钡年愃桑f(shuō)：“我只是不方便，可我不是做不到?！币痪鋱?jiān)定的話(huà)讓他斷然離家，獨(dú)立生活，熱愛(ài)旅游，以凳代步，勇敢前行，不畏險(xiǎn)阻。那一抹陽(yáng)光照進(jìn)心底告訴大家：力排眾議，走好自己的路。就這樣，他們的生活在繼續(xù)，內(nèi)心那種孤傲的堅(jiān)強(qiáng)也在逐漸成長(zhǎng)。

從他們形形色色的生命中看到的“我們不脆弱”，從數(shù)十名志愿者們身上看到的人文情懷，筆者深深地理解了那句話(huà)“To Cure Sometimes，To Relieve Often，To Comfort Always有時(shí)去治愈；常常去幫助；總是去安慰?！边@段銘刻在美國(guó)紐約東北部撒拉納克湖畔的Trudeau醫(yī)生的墓志銘，是醫(yī)學(xué)人文關(guān)懷的最佳解釋。

4醫(yī)療保障看罕見(jiàn)病的未來(lái)

罕見(jiàn)病患者是弱勢(shì)中的極弱勢(shì)者，只有依靠比較完善的醫(yī)療保障制度，他們的基本生存權(quán)益才得以確保。罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障的基本依據(jù)是：基本醫(yī)療保障是罕見(jiàn)病患者與其他公民平等享有的基本人權(quán)，罕見(jiàn)病患者與常見(jiàn)病、多發(fā)病患者應(yīng)享有平等的醫(yī)療保障權(quán)，罕見(jiàn)病患者享有受到傾斜性醫(yī)療保障的權(quán)利。罕見(jiàn)病患者醫(yī)療保障面臨的困境是：社會(huì)基本醫(yī)療保險(xiǎn)極難涵蓋罕見(jiàn)病藥品，商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)將罕見(jiàn)病患者拒之門(mén)外，社會(huì)救助難擔(dān)其責(zé)，罕見(jiàn)病藥物保障的立法缺失，社會(huì)保障的幫助作用甚。

以成骨不全癥為例，罕見(jiàn)病患者在醫(yī)療康復(fù)方面需要特殊的髓內(nèi)釘手術(shù)、雙磷酸鹽類(lèi)藥物治療、特殊助行器和輪椅等輔具、特殊水療康復(fù)手段等。在滿(mǎn)足這些需求的過(guò)程中，醫(yī)療和康復(fù)是不能夠分隔的，必須建立一個(gè)全面的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)共同工作才能解決。在這方面做得好的便屬北京瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心，他們通過(guò)各方資源整合，將醫(yī)療構(gòu)（如北京協(xié)和醫(yī)院、天津醫(yī)院、山東省立醫(yī)院等）和康復(fù)機(jī)構(gòu)（OVCI、中國(guó)康復(fù)研究院、醫(yī)院康復(fù)科）的專(zhuān)家們協(xié)調(diào)在一起，為醫(yī)療康復(fù)提供專(zhuān)業(yè)指導(dǎo)和服務(wù)。目前服務(wù)到的有全國(guó)2000多個(gè)家庭。但是面對(duì)越來(lái)越多的康復(fù)及醫(yī)療需求，現(xiàn)有的康復(fù)治療機(jī)構(gòu)十分有限。大部分機(jī)構(gòu)對(duì)脆骨病致殘的患者束手無(wú)策，面對(duì)一個(gè)又一個(gè)因?yàn)殄e(cuò)失治療和康復(fù)時(shí)機(jī)而導(dǎo)致的嚴(yán)重脊柱側(cè)彎等情況，還需更多專(zhuān)家給予關(guān)注和支持。并且，在醫(yī)療康復(fù)的支付方面，目前尚不在醫(yī)保范圍內(nèi)，患者長(zhǎng)年因病致貧情況嚴(yán)重，瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心整合社會(huì)各界資源，通過(guò)政府、企業(yè)、社會(huì)公眾及其他基金會(huì)等各方資金支持，設(shè)立專(zhuān)項(xiàng)醫(yī)療、康復(fù)、生活基金，長(zhǎng)期對(duì)有困難的家庭進(jìn)行救助，共計(jì)資助600余人。在這個(gè)過(guò)程中，一種模式新鮮出爐，即政府醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)減免、公益組織救助、家庭個(gè)人承擔(dān)的四方支付模式，使看起來(lái)較大額的醫(yī)療負(fù)擔(dān)壓力分散，大大提高可支付性，最終使患者得到及時(shí)治療。另外，也可以解決患者之間溝通少、信息渠道有限等問(wèn)題。

鼓勵(lì)和扶持罕見(jiàn)病藥品研發(fā)的制度、市場(chǎng)排他性保護(hù)和專(zhuān)利保護(hù)制度、研發(fā)與生產(chǎn)的稅收優(yōu)惠安排，以及國(guó)外現(xiàn)有罕見(jiàn)病藥物的引進(jìn)機(jī)制等，這一系列政策顯得刻不容緩。這些規(guī)定也將從根本上推動(dòng)罕見(jiàn)病藥品的研發(fā)，促進(jìn)罕見(jiàn)病醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，提升我國(guó)罕見(jiàn)病治療的整體水平。

5不罕見(jiàn)的愛(ài)沒(méi)有尾聲

2016年2月29日，在第九個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日這一天，有北京瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心、中國(guó)社會(huì)福利基金會(huì)主辦的“從不罕見(jiàn)”公益?zhèn)鞑ツ陼?huì)暨病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)成立儀式在北京啟幕。以“從不罕見(jiàn)”為主題，30余家罕見(jiàn)病自組織代表、近百名不同罕見(jiàn)病的病友與到會(huì)的政府、公益界、醫(yī)學(xué)界、企業(yè)、媒體人士共約300余人見(jiàn)證了由瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心和南都基金會(huì)聯(lián)合發(fā)起的、北京首家專(zhuān)項(xiàng)支持罕見(jiàn)病群體的基金會(huì)的誕生，同時(shí)也讓社會(huì)大眾感受到了罕見(jiàn)病群體的真實(shí)面貌和緊迫需求。

會(huì)上，北京醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)長(zhǎng)金大鵬致辭表示，醫(yī)學(xué)界將全力支持福基會(huì)、瓷娃娃中心與即將成立的北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)的罕見(jiàn)病相關(guān)公益事業(yè)。而中國(guó)社會(huì)福利基金會(huì)也宣布成立中國(guó)?；鶗?huì)罕見(jiàn)病工作委員會(huì)，并在現(xiàn)場(chǎng)隆重揭牌。這是全國(guó)第一個(gè)由公募基金會(huì)發(fā)起的關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病群體的機(jī)構(gòu)。大會(huì)上來(lái)自各界人士的關(guān)心與關(guān)注讓罕見(jiàn)病的春天更加充滿(mǎn)生機(jī)，讓罕見(jiàn)病患者的未來(lái)不再罕見(jiàn)。因?yàn)?，不罕?jiàn)的愛(ài)沒(méi)有尾聲。

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