王歡+徐藝源+孫秀蕾

【摘要】 目的 探討嬰幼兒肌纖維瘤病的臨床病理特征、診斷及鑒別診斷。方法 對3例嬰兒肌纖維瘤病例進行臨床病理分析及免疫組化研究并復習相關(guān)文獻。結(jié)果 3例腫瘤均由呈短束狀或結(jié)節(jié)狀排列的梭形的細胞構(gòu)成， 血管豐富， 呈血管外皮瘤樣結(jié)構(gòu)， 可見到明顯的淡染與深染區(qū)， 1例侵及骨組織；免疫組化：腫瘤細胞Vim（+）， SMA（+）， CD34（-）， desmin（-）， EMA（-）。結(jié)論 嬰幼兒肌纖維瘤病是一種少見的良性間葉組織腫瘤， 病理學形態(tài)特點及免疫組化染色有助于診斷及鑒別診斷。

【關(guān)鍵詞】 肌纖維瘤；臨床病理；免疫組織化學

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.25.068

嬰幼兒肌纖維瘤病（myofibromatosis）是一種好發(fā)于2歲以內(nèi)嬰幼兒少見的良性間葉組織腫瘤， 是一種纖維母細胞/肌纖維母細胞性病變， 其形態(tài)上常由呈短束狀或旋渦狀排列的胖梭形細胞和呈血管外皮瘤樣排列的細胞組成， 其中孤立性者稱為肌纖維瘤， 多發(fā)者稱為肌纖維瘤病。本院自2013～2015年收治并診斷3例嬰幼兒肌纖維瘤病患兒， 現(xiàn)結(jié)合文獻對該腫瘤的病理形態(tài)學特點進行觀察、分析及對鑒別診斷進行討論。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2013～2015年哈爾濱市兒童醫(yī)院收治的3例肌纖維瘤病患兒， 男2例， 女1例， 年齡最小4個月， 最大13個月， 出生后發(fā)現(xiàn)枕骨下頜角區(qū)腫物， 腫物逐漸增大， 均為單發(fā)， 手術(shù)切除行病理檢查。。

1. 2 方法 3例患兒均采用手術(shù)治療， 手術(shù)切除后標本用10%中性福爾馬林固定， 進行取材、脫水、包埋、切片及蘇木精- 伊紅（HE）染色。免疫組化采用MAXVISON法， 一抗包括：Vimentin， SMA， EMA， CD34， desmin， S-100等， 均購自福州邁新生物試劑公司。

2 結(jié)果

2. 1 肉眼觀察 3例均為皮下灰白軟組織腫物， 大小分別為：2.2 cm×1.5 cm×0.6 cm；1.5 cm×1.0 cm×1.2 cm；1.5 cm×1.3 cm×1.0 cm。切面灰白， 質(zhì)略硬， 無包膜。

2. 2 鏡下形態(tài) 鏡下可見明顯的淡染區(qū)及深染區(qū)， 淡染區(qū)主要由呈結(jié)節(jié)狀、漩渦狀及短束狀排列的胖梭形細胞組成， 深染區(qū)由圓形的原始間葉細胞組成， 呈實性片狀分布或圍繞分枝狀的血管呈血管外皮瘤樣排列（見圖1）， 并可見腫瘤細胞侵及骨組織（見圖2）。

2. 3 免疫組化 三組患者免疫組化結(jié)果可見： Vim（+）， SMA（+）， S-100（-）， CD34（-）， CD68少量（+） ， desmin（-）， EMA（-）， Ki-67<5%。

2. 4 病理診斷 3例患者均為嬰幼兒肌纖維瘤病， 1例已侵及顱骨。

3 討論

肌纖維瘤病是一種具有在收縮功能的肌樣細胞排列在薄壁血管周圍形成的良性腫瘤， 多發(fā)生于出生時和2歲以內(nèi)的嬰幼兒， 也可發(fā)生于成人[1]。肌纖維瘤病是與血管相關(guān)的和具有肌樣分化的腫瘤家族中的成員， 形態(tài)上與肌外周細胞瘤和所謂的嬰幼兒型血管外周細胞瘤具有延續(xù)性[2]。本病好發(fā)于頭頸部、軀干、四肢的皮膚或皮下組織。病變表現(xiàn)為無痛性、活動性腫物， 可界限清楚也可浸潤生長。依據(jù)臨床特征分為孤立性及多發(fā)性。孤立性病變（肌纖維瘤）較常見， 好發(fā)于皮膚、皮下軟組織， 可累及骨（主要是顱骨）。本文1例病變累及顱骨。多發(fā)性病變（肌纖維瘤?。┎怀Ｒ?， 同時累及多個部位的軟組織、骨及內(nèi)臟， 累及內(nèi)臟的多發(fā)性肌纖維瘤病患兒預后較差[3]。

本病腫瘤大小差異很大， 從0.5～7.0 cm， 病變界限清楚， 切面灰白色， 質(zhì)硬。組織學可表現(xiàn)為典型病變?yōu)槊黠@的淡染區(qū)和深染區(qū)組成。淡染區(qū)由胖梭形肌纖維母細胞排列成短束狀或漩渦狀結(jié)構(gòu)。肌纖維母細胞形態(tài)上介于纖維母細胞和平滑肌細胞之間。胞質(zhì)淡染， 染色質(zhì)有時呈空泡狀， 細胞異型性不明顯。深染區(qū)為圓形或梭形的原始間葉細胞， 核稍大、深染， 常分布于分支狀不規(guī)則的血管周圍呈血管外皮瘤樣生長， 部分區(qū)域瘤細胞呈血管內(nèi)皮下生長， 無轉(zhuǎn)移潛能。腫瘤可見到鈣化及壞死、出血。部分腫瘤兩種成分所占比例不等， 當以一種成分為主時， 診斷比較困難。免疫組化：肌纖維母細胞性成分和原始間葉細胞性成分均表達Vimentin和SMA， 不表達S-100， desmin， EMA， CK， CD34， Ki-67指數(shù)通常不高。當desmin出現(xiàn)異常表達時不能完全排除此病變的診斷， 因為腫瘤中肌纖維母細胞的分化程度可能介于纖維母細胞和充分發(fā)育了的desmin陽性的平滑肌細胞之間[4， 5]。

對于本病的診斷需要與以下疾病相鑒別：①嬰幼兒纖維性錯構(gòu)瘤：病變有三種成分構(gòu)成， 縱橫交錯排列的致密的纖維組織、原始的間葉組織及成熟的脂肪組織。②平滑肌瘤：多由呈束狀、雜亂排列的平滑肌細胞構(gòu)成， 瘤細胞胞質(zhì)豐富， 核兩端鈍圓， 無異型性。③結(jié)節(jié)性筋膜炎：病程短， 疼痛， 鏡下見有增生的纖維母細胞， 膠原纖維散在其中， 見有紅細胞外滲等特點。④嬰兒型纖維肉瘤：腫瘤呈浸潤性生長， 界限不清， 瘤細胞豐富， 呈梭形， 核深染， 呈魚骨樣或人字形排列結(jié)構(gòu)。免疫組化鑒別意義不大， 可通過分子生物學檢測與肌纖維瘤相鑒別。⑤神經(jīng)纖維瘤?。簝和颊撸?皮膚常有牛奶咖啡斑， 梭形細胞較長， 呈波浪狀， 不含肌樣纖維母細胞， S-100蛋白陽性。⑥當腫瘤以原始間葉細胞成分為主時， 注意與外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤相鑒別。但腫瘤侵及顱骨時， 需要與其他發(fā)生于顱骨的疾病相鑒別， 如顱骨郎格漢斯組織細胞增生癥、骨纖維結(jié)構(gòu)不良及骨纖維肉瘤等[6]。其他需要鑒別的還包括：腦膜瘤、顱骨的炎性病變等。

本病治療以手術(shù)徹底切除為主要手段， 且預后良好[7]， 但大約10%的患者呈孤立性病變可復發(fā)， 經(jīng)再次切除而治愈。多發(fā)性病變受累的程度和病變的部位對于預后有決定作用。本文3例均為孤立性病變， 手術(shù)治療后， 隨訪1年， 情況良好， 未見復發(fā)。

參考文獻

[1] Lee JC， Christensen T， O'Hara CJ. Metastatic interdigitating dendritic cell sarcoma masquerading as a skin primary tumor： a case report and review of the literature. American Journal of Dermatopathology， 2009， 31（1）：88-93.

[2] Pillay K， Solomon R， Daubenton JD， et al. Interdigitating dendritic cell sarcoma： a report of four paediatric cases and review of the literature. Histopathology， 2004， 44（3）：283-291.

[3] Behar PM， Albritton FD， Muller S， et al. Multicentric infantile myofibromatosis. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology， 1998， 45（3）：249-254.

[4] Weinberger CH， Dinulos JG， Ae P. An enlarging tender nodule on the finger of a 4-year-old boy： an unusual presentation of infantile myofibromatosis. Journal of the American Academy of Dermatology， 2007， 57（2 Suppl）：30-32.

[5] 回允中.阿克曼外科病理學（上卷）.北京：北京大學醫(yī)學出版社， 2006：2251.

[6] 張偉， 秦玉臻， 司坤， 等. 顱骨嗜酸性肉芽腫六例報告.中華神經(jīng)外科雜志， 2008， 24（11）：875.

[7] 唐艷， 劉紹泉， 楊鵬， 等.嬰幼兒纖維瘤病臨床病理分析.臨床與實驗病理學雜志， 2007， 23（1）：66-68.

[收稿日期：2016-04-18]