王國付

世上沒有兩片完全相同的樹葉，也沒有兩個完全相同的人。在基因技術面世以前，人們只能從外觀上去判別兩片樹葉或兩個人之間的區(qū)別。具體到臨床上，醫(yī)生會用臨床表現、顯微鏡、免疫組化等方式去判別患者與患者之間的區(qū)別，從而進行分類?；蚣瓷镞z傳的密碼被破解后，生命的奧秘逐漸被揭開?，F在我們知道，不管是人與人之間，還是樹葉與樹葉之間，造成個體之間差異的根源在于基因的不同?；騺碓从谶z傳，即父母遺傳給你的，是與生俱來的。

同樣，來源于父母遺傳的基因差異造成了人與人之間對腫瘤易感性的差異。例如，研究發(fā)現乳腺癌1號基因（BRCA1基因）突變與乳腺癌存在密切關系，具有提示乳腺癌發(fā)病風險的作用。攜帶BRCA1突變基因的女性一生中發(fā)生乳腺癌的風險達50%～85%；乳腺癌診斷平均年齡為42歲，比一般人群要提早20多年。乳腺癌的發(fā)生發(fā)展是一系列基因、環(huán)境因素共同作用的結果，比如月經、生育、生活方式（如初潮早、絕經晚、妊娠、墮胎、服用口服避孕藥等）等因素與乳腺癌的發(fā)生都密切相關。不同基因背景的個體處于同等暴露水平時對乳腺癌的易感性是不同的。這種基因背景的差異決定了個體患乳腺癌風險的高低差異。

惡性腫瘤已經成為最常見的慢性疾病之一，嚴重危害著人體的健康和生命。然而，不是所有的人類惡性腫瘤都是遺傳的。研究表明大約10% ～15%的惡性腫瘤是遺傳因素導致的。

如其中視網膜母細胞瘤，多發(fā)于兒童，大約1/3的患者雙側發(fā)生，而且都是顯性遺傳，就是說一家祖孫幾代都出現這種患者。另外，幾種臨床常發(fā)惡性腫瘤，如乳腺癌也呈現一定的家族聚集性，家族中母親或姐妹曾患有乳腺癌的女性，其本人乳腺癌的發(fā)病機會比一般女性高3倍。又如結直腸癌中有一種稱為家族性腺瘤性息肉的疾病，很容易發(fā)展成為腸癌。據研究報道，在家庭中如果父母患有因上述疾病導致的結腸癌，其子女患上同類癌癥的可能性高達50%。

腫瘤早期篩查適宜人群

腫瘤高危人群：45歲以上，長期工作壓力大；有腫瘤家族史或有遺傳易感性的人群；因職業(yè)和環(huán)境原因長期接觸有害化學物質或放射線；有慢性炎癥或癌前病變人群；長期吸煙、飲酒者，過多攝入高脂肪食物導致肥胖者。

疑是腫瘤患者：身體里發(fā)現可疑腫塊或病理檢查有不典型增生、癌前病變，從分子層面鑒定是否有基因突變。

腫瘤患者治療前、治療中或治療后：跟蹤檢測血液中基因突變量的變化，評估療效。

康復期癌癥患者：既往曾患癌癥，經治療后可定期做MiDTM檢測，從分子層面監(jiān)控是否再次出現原有的基因突變，能夠較臨床檢查更早發(fā)現復發(fā)跡象，評估預后。