高鵬華,徐席斌,吳宏江,張志明

(1.西北大學 體育部,陜西 西安 710069;2.咸陽師范學院 體育學院,陜西 咸陽 712000;3 西安市中心醫(yī)院 檢驗科,陜西 西安 710003)

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·生命科學·

ACTN3基因rs1815739位點多態(tài)性與BMI的關系

高鵬華1,徐席斌2,吳宏江1,張志明3

(1.西北大學 體育部,陜西 西安 710069;2.咸陽師范學院 體育學院,陜西 咸陽 712000;3 西安市中心醫(yī)院 檢驗科,陜西 西安 710003)

探索ACTN3基因rs1815739位點多態(tài)性與體質指數(shù)(BMI)之間的關系。應用實時熒光定量PCR法檢測ACTN3基因rs1815739位點基因型,測量RR，RX，XX基因型女大學生身高和體重,計算出體質指數(shù),采用單因素方差(One-Way ANOVA)分析ACTN3基因rs1815739位點基因型與年齡和體質指數(shù)間的關系。女大學生ACTN3基因RR，RX，XX基因頻率分別為39.48%，49.12%，11.4%,經Hardy-Weinberg平衡檢驗具有群體代表性(P>0.05),RR，RX，XX基因型平均年齡分別為22.84±1.49歲,22.73±1.52歲,22.68±1.37歲(P>0.05),但RR，RX，XX不同基因型間BMI分別為21.48±2.37,23.52±2.84,21.57±2.33(P<0.05)。ACTN3基因rs1815739位點多態(tài)性與女大學生體質指數(shù)有關,該因素可能為導致體質指數(shù)差異的內在原因之一。

α-肌動蛋白-3;大學生;體質指數(shù);肥胖

隨著經濟的發(fā)展、人民生活習慣的改變,肥胖癥也呈現(xiàn)出逐年上升趨勢,我國肥胖癥的發(fā)生率已超過了10%[1],肥胖癥是由遺傳、運動、生活習慣等多因素影響而引起的代謝性疾病之一,其主要表現(xiàn)為體內脂肪細胞堆積過多,并常常伴有其他系統(tǒng)的慢性疾病[2],患有肥胖癥的女大學生不僅影響著其身體形態(tài)、體質健康測試的成績,而且還影響著其身心健康的發(fā)展[3]。體質指數(shù)(Body Mass Index,BMI)是篩查人類肥胖的首選客觀指標,其與人體脂肪密切相關[4]。α-肌動蛋白-3(ACTN3)是與人體運動能力有關的基因,ACTN3基因rs1815739位點存在著基因多態(tài)性,影響著肌肉纖維的類型和細胞代謝信號的傳遞[5],本研究目的是探討ACTN3基因rs1815739位點多態(tài)性與女大學生體質指數(shù)的關系。

1 研究對象與方法

1.1 研究對象

以西北大學和咸陽師范學院2014～2015級737例漢族女大學生為研究對象,年齡為19～24歲,平均年齡為22.76±1.43歲, 均排除患有急、慢性肝臟、腎病及心腦血管系統(tǒng)疾病患者。

1.2 主要設備和試劑

主要設備:北京清華同方體測儀(BCA-1B)，ABI 7300 PCR擴增儀(美國應用生物系統(tǒng)公司)、DNA提取液、TaqMan 通用PCR擴增預混試劑(美國應用生物系統(tǒng)公司)。

2 方 法

2.1 人體學指標測定

根據(jù)教育部《國家學生體質健康標準》(2014年修訂),使用體質測試儀器測量身高和體重,分別以m和kg為單位,BMI=體重/身高2(kg/m2),結果小數(shù)點后保留兩位有效數(shù)字。

2.2 ACTN3基因rs1815739位點多態(tài)性測定

2.2.1 基因組DNA 提取 采集測試者外周靜脈血2mL,采用煮沸法提取全基因組DNA,-20℃冰箱儲存?zhèn)溆谩?/p>

2.2.2 基因型檢測 參考文獻[6-7]設計引物和探針均由大連寶生物工程有限公司合成。PCR反應體系:全基因組DNA 2μL, TaqMan 通用PCR擴增預混試劑13.75μL,上、下游引物及檢測探針各0.5μL,最后用雙蒸水補足總反應體積為25μL。反應條件:50℃ 2min,95℃ 10min共1個循環(huán),92℃ 15s,60℃ 1min共40個循環(huán),熒光檢測期為60℃ 1min。

2.3 統(tǒng)計學方法

3 結 果

3.1 一般人體指標結果

737例女大學生年齡為19～24歲,平均年齡22.76±1.43歲,身高1.45～1.81m,平均身高160.68±5.34m,體重40.4～88.2kg,平均體重53.57±6.82kg,體質指數(shù)BMI(Kg/m2) 16.37～33.24,平均21.98±2.46。

3.2 ACTN3基因型判定及Hardy-Weinberg平衡檢驗

ACTN3基因rs1815739位點RR，RX，XX基因型結果判定見圖1,737例漢族女大學生RR基因頻率 39.48% (291/737),預計頻數(shù)302,RX基因頻率49.12% (362/737),預計頻數(shù)339,XX基因頻率11.40% (84/737),預計頻數(shù)95,R，X等位基因頻率分別為64%(944/1474)和36(530/1474)經Hardy-Weinberg平衡檢驗(χ2=3.26;df=1,P=0.071),表明研究組ACTN3基因rs1815739位點基因頻率分布達到遺傳平衡,研究對象具有群體代表性。

3.3 ACTN3基因型與女大學生BMI關系

291例女大學生 RR型平均年齡為22.84±1.49歲,362例RX型平均年齡為22.73±1.52歲,84例XX型平均年齡為22.68±1.37歲,總的平均年齡為22.76±1.43歲,年齡間無統(tǒng)計學差異(P>0.05)。女大學生RR，RX，XX基因型間BMI存在著統(tǒng)計學差異(P<0.05),其中RX型BMI最大為23.52±2.84,XX型最小為21.57±2.33,RR型居中為21.48±2.37,具體見表1。

圖1 ACTN 3基因RR，RX，XX基因型,其中NC為無模板對照Fig.1 ACTN 3 gene RR, RX, XX genotype, NC is no template control

Tab.1 The relationship between rs1815739 gene ACTN3 genotype and BMI of female college students

變量RR型RX型XX型合計P年齡2284±1492273±1522268±1372276±143084BMI2148±2372352±2842157±2332198±2460013

4 討 論

如何切實提升大學生的體質健康素質,是我國教育界乃至整個社會共同關心的一個熱點話題,大學生體質素質的健康發(fā)展關系著民族和國家的發(fā)展[8]。BMI是一個客觀評價個體身體素質的指標,其大小是一個復雜的遺傳、環(huán)境等多因素影響的結果,2014年周亞茹[9]研究表明大學生BMI指數(shù)與50m跑、立定跳遠等一些耐力素質成績呈負相關,即體重越大其耐力素質成績則越低,其原因可能由于肥胖，BMI指數(shù)增大，使得耗氧量增加，結果導致耐力素質水平降低。

ACTN3基因定位在人類第11號染色體,該基因16外顯子rs1815739位點(R577X)存在著點突變,野生型(R) 胞嘧啶突變成了胸腺嘧啶就變成了突變型(X),其編碼的原577位精氨酸也就變成了一個終止碼, 結果導致了ACTN3的缺失,卻不會引起肌肉疾病[10],該位點與運動能力及代謝疾病間的關系已成為目前的研究熱點,2011年楊賢罡[11]通過薈萃分析發(fā)現(xiàn)，ACTN3基因R577X位點多態(tài)性產生了明顯的生化效應, RR基因是速度力量素質的保護因素,2015年Deschamps CL[12]對年齡為23±4.2歲的98例健康男性和102例健康女性研究發(fā)現(xiàn)，ACTN 3基因型與心肌健康有關。另外學者[13-14]研究表明，ACTN3基因rs1815739位點多態(tài)性還與糖原貯積?、跣汀⒓顾钃p傷、衰老、心衰、糖代謝等多種疾病有關。

目前研究群體遺傳學的理想樣本一般都在500人以上,但由于各種原因大多都在150人左右(這也是其最低限度)[15],本課題設計中為了避免群體大小影響基因頻率和等位基因頻率的狀態(tài),同時也為了避免種族、性別、年齡因素的影響,研究對象選取了西北大學和咸陽師范學院2014～2015級737例漢族女大學生,年齡為19～24歲,年齡跨度較小的理想?yún)⒄杖巳?。本研究結果表明，ACTN3基因rs1815739位點RR，RX，XX基因型間年齡無統(tǒng)計學差異(P>0.05),RX雜合子基因型體質指數(shù)高于RR和XX純合子基因型(P<0.05),其機制研究還需在今后多基因、多位點以及不同種族和人群中進一步研究。

5 結 論

本文報道了ACTN3基因rs1815739位點不同基因型與女大學生間BMI是存在統(tǒng)計學差別,從基因水平闡明了人群不同體質的內在機制,為進一步研究多基因、多因素對不同種族、不同地域群體的體質研究奠定基礎。

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(編 輯 徐象平)

Relationship between ACTN3 gene rs1815739 polymorphism and BMI

GAO Penghua1, Xu Xibin2, Wu Hongjiang1, ZHANG Zhiming3

(1.Department of Physical Education, Northwest University, Xi′an 710069, China;2.Institute of Physical Education, Xianyang Normal University, Xianyang 712000, China;3.Department of Clinical Laboratory, Xi′an Central Hospital, Xi′an 710003, China)

To explore the relationship between ACTN3 gene rs1815739 polymorphism and Body Mass Index (BMI), ACTN3 gene rs1815739 locus polymorphism were detected by real-time fluorescence quantitative PCR, RR, RX, XX genotype of female college students, whose height and weight were measured and was Body Mass Index calculated. To analyze the relationship between ACTN3 gene rs1815739 locus genotype age and Body Mass Index by One-Way ANOVA.The ACTN3 gene RR, RX, XX allele frequency were 39.48%, 49.12%, 11.4%, the hardy-Weinberg equilibrium test has a representative group (P>0.05), the average age of RR, RX, XX genotype were 22.84 ±1.49 years, 22.73 ±1.52 years, 22.68± 1.37 years old (P>0.05), but BMI of RR, RX, XX different genotype were respectively 21.48± 2.37, 23.52± 2.84 and 21.57±2.33 (P<0.05). The rs1815739 locus polymorphism of ACTN3 gene was related to the Body Mass Index of the female college students, which may be one of the internal reasons for the differences in Body Mass Index.

ACTN3; college students; body mass index; obesity

2016-06-11

陜西省社會發(fā)展攻關計劃基金資助項目(2011K12-01-05)；陜西省高等教育教學改革研究基金資助項目(2015-56)；陜西省體育局常規(guī)課題基金資助項目(15019)

高鵬華，女，山西太原人，從事運動人體科學研究。

R131

A

10.16152/j.cnki.xdxbzr.2016-06-013