陳晟

《萬物理論》講述了知名物理學家史蒂芬·霍金和他的第一任妻子簡·王爾德始于劍橋大學的愛情故事及霍金患病前后的勵志傳奇。

提起斯蒂芬·霍金，大多數(shù)人都耳熟能詳，若是不清楚他是誰的，說到《時間簡史》的作者，也大多會恍然大悟——原來是他。

霍金與簡決定結婚時，已被診斷得了盧伽雷病（即肌萎縮側索硬化癥，又稱運動神經(jīng)元病，俗稱“漸凍人”），在上世紀60年代的醫(yī)療水平下，得了該病往往只有兩三年的生命。在得知這個不幸的消息后，霍金遭受了巨大的打擊，但在簡的鼓勵下，他漸漸從消沉中走出來，完成了學業(yè)，繼續(xù)開展科研工作。

從影片我聯(lián)想到我曾接觸的一位患者。林先生年過六十，他最近幾個月時常感覺到身上的肌肉時不時的會有“跳動”感。起初他并沒有在意，直到他發(fā)現(xiàn)上肢遠端的肌肉開始出現(xiàn)萎縮，并且有逐漸加重的趨勢才來到了醫(yī)院檢查。這個時候，他的雙手肌肉已經(jīng)出現(xiàn)了明顯的萎縮，雙手變得無力和笨拙。我們詳細詢問了林先生的病史，發(fā)現(xiàn)他的癥狀不僅僅是肌肉的萎縮，他還有明顯的飲水嗆咳和吞咽困難。我頓時有一種不祥的預感。通過一系列的檢查，最終林先生被確診為肌萎縮側索硬化癥，也就是我們俗稱的“漸凍人”疾病。

“漸凍人”是一種運動神經(jīng)元疾病。在人的脊髓中，有“專職”控制和調節(jié)人隨意運動的神經(jīng)元，醫(yī)學上稱之為“運動神經(jīng)元”。當這些運動神經(jīng)元發(fā)生了“變性”“罷工”，就會導致運動的乏力、肌肉萎縮，有時也會影響到人的語言、吞咽和呼吸功能，造成嚴重的后果。這就是運動神經(jīng)元疾病。也被稱為“漸凍人”。

是“冰桶挑戰(zhàn)”這項運動讓“漸凍人”這個陌生的名詞逐漸進入了大眾的視野。其實，“漸凍人”在臨床上并不少見，中國有20萬左右的患者，這個數(shù)字還在逐年遞增。令人痛心的是，由于這種疾病尚沒有有效的治療藥物，大約80%的患者會在發(fā)病后5年內死亡?！皾u凍人”也并非新的疾病，發(fā)現(xiàn)這種疾病迄今已有140余年歷史。早在1865年，著名的神經(jīng)病學家讓·馬丁·沙可（Jean-Martin Charcot）教授即描繪了“漸凍人”患者最初的印象——“一位肌肉痙攣的患者，在其死后病理中發(fā)現(xiàn)了位于皮質脊髓束的多發(fā)性硬化斑塊”。在此后的100余年時間里，“漸凍人”的臨床和病理特征逐步被闡明，但我們似乎一直受困于無法徹底揭開這一疾病的發(fā)病原因和機制，更沒有找到有效的藥物來阻斷疾病的發(fā)展。

作為公眾，最需要了解的是如何提高警惕，做到早期識別這種疾病以及對疾病的轉歸有一定的認識。

早期識別“漸凍人”

“漸凍人”最早期的表現(xiàn)可能就是不經(jīng)意地發(fā)現(xiàn)肢體的肌肉萎縮。很多患者也能感覺到肌肉會出現(xiàn)不聽使喚的“跳動”。隨著疾病的發(fā)展，肌肉萎縮越發(fā)嚴重，最終出現(xiàn)肌無力和運動功能喪失。大部分患者在病程中可出現(xiàn)咽喉部肌肉的受累，主要表現(xiàn)為飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。中晚期的患者可出現(xiàn)呼吸困難。

早期的“漸凍人”癥狀容易和頸椎病癥狀相混淆，因為肌肉萎縮也可以是頸椎病的表現(xiàn)。區(qū)別的要點在于“漸凍人”不會出現(xiàn)肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現(xiàn)；而頸椎病不會發(fā)生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。

在臨床上，我們可以應用肌電圖和頸椎磁共振鑒別這兩種疾病。

需要注意的是，一部分“漸凍人”有遺傳傾向。迄今為止，已有10余種基因被發(fā)現(xiàn)與“漸凍人”關聯(lián)。所以，要確診“漸凍人”，尤其是年輕的患者，需要進一步做基因檢查和遺傳咨詢。即使出現(xiàn)了疑似的癥狀也不必驚慌，可到醫(yī)院進一步檢查。迄今，已有許多的疑難患者慕名而來，有些患者排除了“漸凍人”的診斷，從而卸下了沉重的心理包袱。

“漸凍人”的治療和護理

迄今為止，“漸凍人”的治療是不成功的，而且對于“漸凍人”不可治療的觀念也早已“根深蒂固”在神經(jīng)科醫(yī)生的腦海中，短期內取得治療的突破似乎是不可逾越的鴻溝。盡管如此，我們從未停止對于“漸凍人”治療的探索。力魯唑（Riluzole）是目前唯一被證實可以有效治療“漸凍人”的藥物，能夠延緩疾病進展的速度和延長生存期。但該藥物價格昂貴，使得很多患者望而卻步。

對于“漸凍人”來說，家庭護理和康復的重要性不言而喻，直接關乎患者的生命質量和生存時間。對于有嗆咳的患者，細致的護理和早期鼻飼能夠有效降低吸入性肺炎的風險。對于呼吸功能受累的患者，家庭體外呼吸機的應用能延長其生存期。

家人——“漸凍人”的支柱

大眾的一個普遍誤區(qū)是治病僅靠醫(yī)生和藥物?！皾u凍人”的治療和康復并非僅僅是醫(yī)生和患者的對話，更是家庭和社會的責任。社會和家庭對于患者社會功能的恢復及身心健康的意義非比尋常。社會和家庭的支持，家人一個真誠的微笑、一句鼓勵的話語，能勝過醫(yī)生千萬遍的叮囑。家庭的康復需要制定完備的康復計劃，如服藥計劃、語言康復計劃、肢體運動康復計劃、心理疏導計劃等，這些絕非易事，是“浩大”的工程。

盡管“漸凍人”目前尚不能夠治愈，但我們醫(yī)者從未放棄探索其機制和治療的新方法，并為之不懈奮斗著。我們研究發(fā)現(xiàn)，有些藥物能夠通過調節(jié)自噬功能挽救運動神經(jīng)元，其中的部分藥物在動物模型中已經(jīng)顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應。我們也希望這些藥物能夠盡快進入臨床實驗階段。同時，也真摯地希望患者能夠理解，能夠給醫(yī)學一點時間，給我們醫(yī)者多一點時間來攻克這個疾病。畢竟，人類的健康是醫(yī)者最大的心愿。