劉國昇

現(xiàn)年27歲的美國女子利茲·維拉斯奎茲（Lizzie Velasquez）被網(wǎng)友戲稱為“全球最丑的女人”。她出生時(shí)早產(chǎn)了4周，體重不到1公斤，她患上了罕見的馬凡氏綜合征和脂肪代謝障礙。身高1.57米的利茲天生“零脂肪”，體重只有不到30公斤。

全身脂肪代謝障礙是一種病癥，又名全身性脂肪萎縮，為先天性的脂肪萎縮。主要表現(xiàn)為全身皮下脂肪和內(nèi)臟脂肪萎縮，伴內(nèi)臟疾病或某些先天畸形，皮膚出現(xiàn)多毛、黑棘皮病樣損害，全身可伴肝大、骨發(fā)育加快、高脂血癥、糖尿病等。

【病因】

先天性全身性脂肪萎縮是常染色體隱性遺傳，通常父母有近親結(jié)婚，目前發(fā)現(xiàn)的基因突變包括AGPAT2和BSCL2等。可能由于脂肪貯存缺陷，而致脂質(zhì)不能正常地貯存于皮下脂肪。

獲得性全身性脂肪萎縮的病因還不太確定，可能與感染和自身免疫等因素有關(guān)，組織活檢可有脂膜炎的表現(xiàn)，患者可以存在其他自身免疫疾病。

【發(fā)病機(jī)制】

發(fā)病機(jī)制還不確切。有人認(rèn)為屬常染色體隱性遺傳，可能由于脂肪貯存缺陷而導(dǎo)致脂肪代謝亢進(jìn)的結(jié)果。

【臨床表現(xiàn)】

分為先天性與獲得性兩類。

1.先天性 出生時(shí)或2歲內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為皮下脂肪消失，皮膚變干，但彈性良好，可伴有黑棘皮改變，腋下、腹股溝等皺褶處最為顯著，全身多毛，頭發(fā)濃密卷曲，前額發(fā)際低下可達(dá)眉弓部。骨發(fā)育較快，身高超過同齡標(biāo)準(zhǔn)，手足關(guān)節(jié)增大，頭顱變長，面容消瘦，下額尖，顴骨凸出，具有特征性面容。軀體肌肉形似健壯，腹肌增厚，腹部膨突，常伴有臍疝。性器官早熟肥大。通常肝脾腫大，血脂高，皮膚形成黃色瘤，心肌肥大，腎功改變，智力不全。3歲時(shí)可出現(xiàn)高血糖。

2.獲得性 臨床表現(xiàn)與先天性全身性脂肪萎縮類似，區(qū)別在于起病可出現(xiàn)在兒童或成年階段，起病前脂肪完全正常，在數(shù)天到數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)全身脂肪萎縮。

【檢查】

可行胰島素抵抗相關(guān)檢查。

組織病理：皮下和內(nèi)臟脂肪消失。電鏡顯示脂肪細(xì)胞含有許多脂肪小滴。

【診斷】

最主要根據(jù)全身皮下脂肪消失同時(shí)伴有嚴(yán)重胰島素抵抗的表現(xiàn)來診斷，必要時(shí)可以行全身MRI檢查來明確診斷。先天性患者可以行基因檢查，有助于確診，獲得性患者疾病活動時(shí)可考慮行脂肪活檢。

【鑒別診斷】

肢端肥大癥需與本病成人型區(qū)別，前者系腦垂體腫瘤或增生所致。除肢端肥大外，尚有進(jìn)行性前頭痛、視野縮小、視力減退等癥狀，不同于本病。

【治療】

脂肪萎縮目前尚無滿意治療。但針對胰島素抵抗需要嚴(yán)格控制飲食，如繼發(fā)糖尿病可試用二甲雙胍或噻唑烷二酮類藥物，貝特類藥物有助于降低甘油三酯水平。國外報(bào)道瘦素對改善代謝有明顯療效。

中醫(yī)治療：可調(diào)和氣血，采用沖和湯加減。

【預(yù)后】

可由于嚴(yán)重胰島素抵抗造成代謝綜合征表現(xiàn)引起并發(fā)癥，包括糖尿病、高甘油三酯血癥誘發(fā)胰腺炎、嚴(yán)重脂肪肝造成肝硬化。部分先天性患者可合并心肌病或智力不全。