在安徽合肥,兩歲多的男童飛飛罹患“無痛無汗癥”,常把手指咬得血肉模糊,還拔掉了自己的4顆牙齒,卻都沒有疼痛感。據(jù)悉,這種罕見病在全球只有約100例。
醫(yī)生表示,這是一種X染色體連鎖隱性方式遺傳綜合型疾病,發(fā)病率約為十萬分之一。這種罕見病的臨床癥狀是無汗、脫發(fā)、缺牙的三聯(lián)癥,飛飛目前的脫發(fā)和缺牙癥狀較輕,但由于無法感知溫度、疼痛,喝水時可能被凍傷、燙傷,也可能會自殘,很難健康地生存下去。目前,臨床上尚無有效療法,只能采取保護措施,防止其自殘。
此外,它還會導(dǎo)致孩子的智力發(fā)育遲緩,如今飛飛已3歲,卻只會說“爸爸”、“媽媽”這幾個詞語。
產(chǎn)前分子診斷或胚胎植入前診斷,是避免家族中再次出現(xiàn)此類患兒的關(guān)鍵。
來源:人民網(wǎng)