王 禹 毛坤云 陳嘉佳 郝興龍 賈 潤

（鎮(zhèn)江市公安局刑警支隊 江蘇 鎮(zhèn)江 212000）

STR分型的民族推斷

王 禹 毛坤云 陳嘉佳 郝興龍 賈 潤

（鎮(zhèn)江市公安局刑警支隊 江蘇 鎮(zhèn)江 212000）

利用不同民族間等位基因頻率的差異，使用統(tǒng)計學(xué)方法將這種差異量化，判斷未知STR分型的民族來源。使用卡方檢驗，證明新疆某少數(shù)民族和漢族在D8S1179等19個基因座的等位基因頻率有極顯著差異。使用貝葉斯推斷分析，當(dāng)一個STR分型的R值大于1000、先驗概率為5%時，推斷該分型來源于新疆某少數(shù)民族的概率達(dá)到67%以上，相對于5%的先驗概率，提高了13倍。當(dāng)一個STR分型的R值大于50、先驗概率為50%時，推斷該分型來源于新疆某少數(shù)民族的概率達(dá)到95%以上。

STR分型 民族推斷 等位基因頻率 貝葉斯推斷 卡方檢驗

1 引言

隨著社會經(jīng)濟(jì)的迅速發(fā)展，DNA鑒定技術(shù)被廣泛應(yīng)用到各個領(lǐng)域，為刑事偵查工作提供了準(zhǔn)確的定案證據(jù)，在一定程度上加快了破案的速度。DNA鑒定技術(shù)在刑事偵查中的應(yīng)用，是刑事偵查技術(shù)和生物科技的一次完美結(jié)合，打破了傳統(tǒng)的刑事偵查策略。特別是當(dāng)DNA鑒定技術(shù)與DNA數(shù)據(jù)庫相結(jié)合之后，一份犯罪現(xiàn)場遺留DNA通過數(shù)據(jù)庫比對，就可能直接破案。但是DNA數(shù)據(jù)庫不是全體人類的數(shù)據(jù)庫，只是其中的抽樣，必然有部分犯罪嫌疑人的DNA數(shù)據(jù)不在數(shù)據(jù)庫中。他們犯罪后遺留在現(xiàn)場的DNA的價值就大大下降了，最理想的情況也只是提供串案的依據(jù)。此文的目的是探索一種統(tǒng)計學(xué)的方法，利用等位基因頻率在不同民族中的差異，來判斷STR分型的民族來源，并對判斷的可靠性進(jìn)行量化。由于我國民族組成復(fù)雜，本文選擇漢族和新疆地區(qū)某少數(shù)民族進(jìn)行研究。

2 材料和方法

2.1 等位基因頻率的統(tǒng)計和分析

結(jié)合鎮(zhèn)江本地數(shù)據(jù)庫的特點和實際工作的需求，本文采用GoldeneyeTM20A基因分型系統(tǒng)（中國基點認(rèn)知公司）對新疆地區(qū)某少數(shù)民族和中國東部漢族人群遺傳學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。分別隨機(jī)選取各2000例無關(guān)個體血樣進(jìn)行檢驗，經(jīng)統(tǒng)計得到新疆某少數(shù)民族和漢族D8S1179等19個STR基因座的等位基因頻率，見表1。其中，等位基因頻數(shù)小于5的，都按頻數(shù)5計算頻率[1]，即頻率為0.00125。

2.2 新疆某少數(shù)民族與漢族等位基因頻率差異的證實

利用STR基因座等位基因頻率（以下簡稱基因頻率）的差異來區(qū)分新疆某少數(shù)民族和漢族，先要證明兩個民族間的基因頻率有顯著差異。首先，有文獻(xiàn)報道新疆某少數(shù)民族與漢族歷史起源差異較大，而且互相通婚極為少見[2]。其次，本文使用卡方檢驗[3]的方法，以漢族的基因頻率為理論值，新疆某少數(shù)民族的基因頻率為實際觀測值進(jìn)行量化分析，結(jié)果19個基因座的等位基因頻率差異均評價為極顯著（見表2），證明可以應(yīng)用兩個民族間基因頻率的差異來進(jìn)行STR分型的民族來源判斷。

表1 新疆某少數(shù)民族和漢族19個STR基因座等位基因頻率分布（n=2000）

表2 新疆某少數(shù)民族和漢族19個STR基因座等位基因頻率差異的卡方檢驗

2.3 貝葉斯推斷

在判斷一個犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族還是漢族之前，偵查員根據(jù)以前的經(jīng)驗、對案情的分析和當(dāng)?shù)孛褡迦丝诒壤纫蛩兀瑫岢鲆粋€傾向性的意見，例如90%是新疆某少數(shù)民族，或者新疆某少數(shù)民族或漢族的概率都是50%。此時，通過DNA檢驗得到的STR分型由于2.2所述的原因，帶有其民族特性，可以用來修正偵查員的意見。貝葉斯推斷實際是借助于新的信息修正先驗概率的推理方法，這樣的方法如果運(yùn)用得當(dāng)，可以使我們在依據(jù)概率作出決斷時，不必一次收集一個長期過程的大量資料，而可以根據(jù)事物發(fā)展的情況，不斷利用新的信息來修正前面的概率，得到后驗概率，作出正確決策。貝葉斯后驗概率公式[4]，即：

等式左邊P(A｜B)即后驗概率或稱置信度，意為當(dāng)B事件發(fā)生時A事件發(fā)生的概率。P(B｜A)，意為當(dāng)A事件發(fā)生時B事件發(fā)生的概率，P(B｜A')，意為當(dāng)A'事件發(fā)生時B事件發(fā)生的概率。P(A)與P(A')分別為A事件和A'事件發(fā)生的概率，兩者同為先驗概率，且兩者互補(bǔ)為一個總體，即：

2.4 事件的定義

為了能直觀地使用貝葉斯后驗概率公式，首先需要定義A事件和B事件。本文將A事件定義為STR分型來源于新疆某少數(shù)民族，A'事件定義為STR分型來源于漢族。P(A)即為STR分型來源于新疆某少數(shù)民族的先驗概率，P(A') 即為STR分型來源于漢族的先驗概率，這兩個概率采納偵查員意見。

B事件的定義較為關(guān)鍵，實際上是要找出一種診斷指標(biāo)，指出在STR分型具有某個特征時，該分型的民族傾向如何，并且可以統(tǒng)計該特征在新疆某少數(shù)民族和漢族中出現(xiàn)的概率。因此本文引入一個可計算的值R，計算方法為某個STR分型以新疆某少數(shù)民族基因頻率計算的隨機(jī)匹配概率除以以漢族基因頻率計算的隨機(jī)匹配概率。因為一個隨機(jī)的STR分型，有更大的可能選取到本民族中出現(xiàn)頻率較高的等位基因，所以上述R值越大，該分型就越可能來源于新疆某少數(shù)民族。因此將B事件定義為R值大于某個特定值X，則P(B) 為R大于某個特定值X的概率。

2.5 P(B｜A)和P(B｜A')的統(tǒng)計和計算

P(B｜A)為當(dāng)STR分型來源于新疆某少數(shù)民族時R大于某個特定值的概率，可稱為檢驗準(zhǔn)確度。P(B｜A')為當(dāng)STR分型來源于漢族時R大于某個特定值的概率，可稱為誤報率。以上兩個概率都可以通過抽樣統(tǒng)計的方法得到。本文另從數(shù)據(jù)庫中隨機(jī)各抽取680例無關(guān)新疆某少數(shù)民族STR分型和698例無關(guān)漢族STR分型，分別計算得到680個R(少)值和698個R(漢)值，結(jié)果R(少)介于6.17×10-3和5.29×105之間，R(漢)介于7.92×10-4和9.24×102之間。再將R(少)和R(漢)，以數(shù)值大于1、大于5、大于10、大于50、大于250、大于1000、大于10000、大于100000共8個范圍條件分別計數(shù)，記為C(少)和C(漢)，則P(B｜A)=C(少)/680，P(B｜A')=C(漢)/698，結(jié)果見表3?？梢姛o論R取何值，P(B｜A)始終大于P(B｜A')，隨著R取值的逐漸加大， P(B｜A)和P(B｜A')都逐漸變小，但是P(B｜A)/P(B｜A')逐漸提高，這表明P(B｜A)的下降速度相對較慢。

表3 P(B｜A)和P(B｜A')的計算

2.6 P(A｜B)的計算

這樣對于一個未知民族的STR分型，我們可以通過計算得到其R值，從而確定P(B｜A)和P(B｜A')，根據(jù)犯罪地民族人口比例結(jié)合具體案情，估計P(A)和P(A')，再使用貝葉斯后驗概率公式計算得到P(A｜B)，也就是該STR分型來源于新疆某少數(shù)民族的概率，即本文目的所在。

結(jié)合后驗概率公式和表3，計算得到在不同的R值和P(A)時，P(A｜B)的數(shù)值。由于698個漢族樣本未觀察到R大于1000的情況，此時P(B｜A')為0，但是我們不能因為一個事件沒有被觀察到，就武斷地認(rèn)為該事件發(fā)生的概率為0。而且如果按此計算，此時P(A｜B)為1，意味著R值大于1000時，該分型100%來源于新疆某少數(shù)民族，這顯然是不合適的。因此，本文采用拉普拉斯平滑來處理這種情況，將每個分量的計數(shù)加1，這樣雖然高估了P(B｜A')，降低了P(A｜B)，但是可以方便有效的避免零概率問題，使得推斷結(jié)果更可信。所以，當(dāng)R大于1000，近似估計P(B｜A) =39/681，P(B｜A')=1/699。當(dāng)R大于10000和100000時，不采用拉普拉斯平滑處理，因為此時將P(B｜A')估計為1/699，會明顯高估，從而導(dǎo)致P(A｜B)降低。最終計算結(jié)果見表4。

表4 P(A｜B)計算表

3 結(jié)果與討論

從表4可以看到本文最終研究結(jié)果，例如，根據(jù)偵查員意見，認(rèn)為犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族或漢族的概率都是50%，則P(A)=0.5。此時，嫌疑人DNA的STR分型經(jīng)使用前文所述的方法計算R值大于1時，則該犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族的概率提升到76.84717%。R值大于50時，犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族的概率提升到95.56657%，從對犯罪嫌疑人民族完全無知，到幾乎認(rèn)定犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族。同理，當(dāng)P(A)=0.05時，從偵查員的觀點看，犯罪嫌疑人是新疆某少數(shù)民族在統(tǒng)計學(xué)上認(rèn)為是小概率事件，但是如果R值大于50，新疆某少數(shù)民族的概率就提升到53.15106%，R值大于1000，新疆某少數(shù)民族的概率就提升到67.81343%，提升了13倍。這表明當(dāng)一個原本認(rèn)為幾乎不可能是新疆某少數(shù)民族作案的案件，如果現(xiàn)場提取的犯罪嫌疑人DNA的STR分型的R值大于1000，則更傾向認(rèn)為是新疆某少數(shù)民族作案，這對案件的偵查工作將有極大的幫助。

從表2給出的卡方值可以看出，雖然本文使用的19個基因座的等位基因頻率的差異在新疆某少數(shù)民族和漢族之間都極顯著，但是差異程度各不相同。從差異最小的基因座D3S1358，卡方值為88.302，到差異最大的基因座Penta E，卡方值為13688.52?；蜃鵓enta E的等位基因7，n=2000時，在新疆某少數(shù)民族中出現(xiàn)頻數(shù)為264，在漢族中出現(xiàn)頻數(shù)為5，僅僅一個等位基因就使得R值提高了近53倍。在今后的工作中，如果需要分辨STR分型的民族來源，應(yīng)該選用民族差異大的遺傳標(biāo)記，可以有效提高系統(tǒng)分辨率。

另外，由于受到樣本數(shù)量和計算能力的限制，用于計算R值的抽樣不到700份，導(dǎo)致在漢族中未觀察到R大于1000的樣本。如果能加大抽樣數(shù)量，還有望繼續(xù)提高民族推斷的準(zhǔn)確度。

[1]John M. Butler.法醫(yī)DNA分型[M].侯一平,劉雅誠,譯.北京:科學(xué)出版社,2007:346.

[2]李曉霞.新疆南部農(nóng)村維漢通婚調(diào)查[J].新疆社會科學(xué),2012(4):59-66.

[3]鄭秀芬.法醫(yī)DNA分析[M].北京:中國人民公安大學(xué)出版社,2002:380.

[4]伯納德·羅斯納.生物統(tǒng)計學(xué)基礎(chǔ)[M].孫尚拱,譯.北京:科學(xué)出版社,2004:55.

（責(zé)任編輯：孟凡騫）

DF795.2

A

2095-7939(2017)02-0096-04

10.14060/j.issn.2095-7939.2017.02.019

2016-12-15

王禹（1983-），男，江蘇鎮(zhèn)江人，江蘇省鎮(zhèn)江市公安局刑警支隊主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)遺傳學(xué)研究。