鄭思佳　賀永強(qiáng)　劉剛　鄒政孝　郭孝敏

摘要 出生缺陷是嚴(yán)重影響患兒生存質(zhì)量和家庭成員身心健康、給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)的各種先天畸形、智力障礙及代謝性疾病等。出生缺陷自“海豹兒”事件以來(lái)逐步引起了全球各界的關(guān)注，引發(fā)了眾多學(xué)者在出生缺陷病種、發(fā)病率、發(fā)病影響因素方面的探討。我國(guó)通過(guò)采取三級(jí)預(yù)防措施，在出生缺陷的預(yù)防和治療方面取得良好的效果。

關(guān)鍵詞 出生缺陷；影響因素；防治現(xiàn)況

出生缺陷也叫先天異常，是胎兒在器官形成過(guò)程中，由于某些因素導(dǎo)致了形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常?；未婊畈粌H造成本人痛苦，還會(huì)給家庭成員的身心健康帶來(lái)巨大影響，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，影響家庭、社會(huì)和諧發(fā)展，影響民族的興旺與繁榮。出生缺陷的研究已經(jīng)成為世界各國(guó)非常關(guān)注的一個(gè)重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。2015年10月，中國(guó)共產(chǎn)黨第十八屆中央委員會(huì)第5次全體會(huì)議明確指出“完善人口發(fā)展戰(zhàn)略，全面實(shí)施1對(duì)夫婦可生育2個(gè)孩子政策”?？梢灶A(yù)見，在未來(lái)的一段時(shí)間內(nèi)，我國(guó)人口增長(zhǎng)的幅度將加大，出生缺陷防治工作面臨著嚴(yán)峻的挑戰(zhàn)與考驗(yàn)。

出生缺陷研究現(xiàn)況

國(guó)外的出生缺陷監(jiān)測(cè)與干預(yù)研究起源于“海豹兒”事件，之后挪威、瑞典、歐盟等國(guó)家陸續(xù)建立出生缺陷監(jiān)測(cè)機(jī)制，在全世界范圍內(nèi)掀起了出生缺陷監(jiān)測(cè)與研究的熱潮。國(guó)外眾多研究結(jié)果表明，不同地區(qū)、不同種族出生缺陷發(fā)生率不同。

我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)開展于1986年，由原華西醫(yī)科大學(xué)（現(xiàn)四川大學(xué)）牽頭在全國(guó)29個(gè)省（區(qū)、市）對(duì)120多萬(wàn)例在縣級(jí)以上醫(yī)療機(jī)構(gòu)出生的圍產(chǎn)兒進(jìn)行了出生缺陷監(jiān)測(cè)。1988年，我國(guó)將出生缺陷監(jiān)測(cè)轉(zhuǎn)為常規(guī)工作，1996年，出生缺陷監(jiān)測(cè)與5歲以下兒童死亡監(jiān)測(cè)、孕產(chǎn)婦死亡監(jiān)測(cè)合并，形成“三網(wǎng)合一”的監(jiān)測(cè)方式，在全國(guó)范圍內(nèi)鋪開。之后，政府相關(guān)部門不斷加大出生缺陷防治工作力度，持續(xù)加大出生缺陷防治體系建設(shè)及相關(guān)研究力度，逐步將全國(guó)范圍內(nèi)的監(jiān)測(cè)點(diǎn)從1996年的30個(gè)省（市、自治區(qū)），463所國(guó)家級(jí)監(jiān)測(cè)醫(yī)院拓展至2013年的31個(gè)省（市、自治區(qū)）767所。新醫(yī)改過(guò)后，國(guó)家和政府組織實(shí)施了農(nóng)村育齡婦女增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控試點(diǎn)等項(xiàng)目，上海、湖南、四川、北京等城市陸續(xù)展開出生缺陷相關(guān)研究，出生缺陷監(jiān)測(cè)與研究逐步成為我國(guó)重大公共衛(wèi)生研究課題之一。研究對(duì)象逐步從全國(guó)范圍內(nèi)的監(jiān)測(cè)轉(zhuǎn)變?yōu)橐允?、市為單位的監(jiān)測(cè)，研究?jī)?nèi)容也從總體發(fā)病率等基礎(chǔ)性研究逐漸擴(kuò)大到臨床診治、疾病經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、干預(yù)防治等研究。

出生缺陷相關(guān)因素

出生缺陷的發(fā)生涉及父母遺傳、行為、環(huán)境等多方面，經(jīng)總結(jié)歸納，大致有以下幾方面：①家庭一般因素：25～29歲為女性最佳生育年齡，女方懷孕時(shí)年齡>35歲或<25歲則易引起出生缺陷，有研究指出出生缺陷兒的父母年齡值高于正常兒父母年齡值。除年齡外，母親職業(yè)的不同，所生育小孩的出生缺陷病種也存在差異，有研究指出以農(nóng)民為職業(yè)的孕婦所分娩的新生兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形率較高，而母親是公司職員的新生兒顏面畸形和唇腭裂所占的比率較高。另外，父母雙方的行為習(xí)慣也與出生缺陷有關(guān)，丈夫飲酒、吸煙以及孕期喜歡飲濃茶者所生育的孩子的畸形率較高，收入較高家庭的出生缺陷率則低于收入較低的家庭。②家庭遺傳因素：AB血型孕婦較易分娩神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)畸形兒；父母近親結(jié)婚、父系家族有出生缺陷史的母親更易生育缺陷兒。③環(huán)境因素：孕早期長(zhǎng)期在電腦前工作的孕婦，出生缺陷發(fā)生率增高。孕婦在懷孕前裝修住房、購(gòu)置新家具，母親孕期或職業(yè)過(guò)程中接觸有害物質(zhì)，如汽油、油漆、甲醛等化學(xué)制劑以及居住地有污染源與出生缺陷、病殘的發(fā)生關(guān)系顯著。④妊娠期因素：婚前參加體檢、經(jīng)常食用魚蝦肉蛋、牛奶豆類食物、婚前體檢等為出生缺陷的保護(hù)因素，孕期用藥、孕期接觸有害物質(zhì)、孕期心理（精神）異常狀態(tài)則會(huì)增加出生缺陷發(fā)生的危險(xiǎn)性。孕母按時(shí)休產(chǎn)假、接受完整孕期保健也有利于避免缺陷兒出生。

出生缺陷防治措施

我國(guó)采取三級(jí)預(yù)防措施防治出生缺陷，一級(jí)預(yù)防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，二級(jí)預(yù)防是指減少出生缺陷兒的發(fā)生，三級(jí)預(yù)防是指新生兒缺陷篩查及干預(yù)措施。

近年來(lái)，不斷加強(qiáng)的三級(jí)預(yù)防措施取得了顯著的成效：一級(jí)預(yù)防方面，全國(guó)婚前醫(yī)學(xué)檢查率已由2004年的2.7%上升到2015年的58.70%；二級(jí)預(yù)防方面，2015年我國(guó)產(chǎn)前檢查率達(dá)到96.50%；三級(jí)預(yù)防方面，2015年全國(guó)新生兒疾病篩查率為93.5%，截至目前，全國(guó)31個(gè)省（市、自治區(qū)）均成立了新生兒疾病篩查中心，全國(guó)約95%的區(qū)縣已開展了新生兒疾病篩查工作，陽(yáng)性患兒能得到當(dāng)?shù)匦律鷥杭膊『Y查中心及婦幼保健機(jī)構(gòu)及時(shí)的救治及管理，促進(jìn)了先天性遺傳代謝疾病的早發(fā)現(xiàn)、早治療，有效降低了患兒因病致死、因病致殘的概率。

建議

在“全面二孩”政策背景下，做好出生缺陷防治工作顯得尤為重要，要不斷強(qiáng)化三級(jí)預(yù)防措施，通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)、手機(jī)等新媒體與報(bào)刊、廣播等傳統(tǒng)媒體相結(jié)合的宣傳方式提高夫妻雙方對(duì)孕前保健、優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)及其重要性的了解程度，減少非計(jì)劃妊娠數(shù)量，增加免費(fèi)篩查項(xiàng)目，同時(shí)加大婦幼保健人員培訓(xùn)力度，提高專業(yè)技術(shù)，積極開展缺陷的流行病學(xué)及影響因素研究、非介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)研究、病種治療研究，以此控制與降低出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。