黃彩芝

五歲的丁丁半年前開始出現(xiàn)走稍長時間路后容易疲勞，總喊累。媽媽在鄰居的建議下給丁丁每晚吃一粒鈣片，并經(jīng)常燉骨頭湯喝，平時也特別注意飲食的葷素搭配，但是丁丁走路無力的癥狀并無好轉(zhuǎn)。媽媽最近發(fā)現(xiàn)，孩子走路速度越來越慢，上樓梯很吃力，跑不起來也無法跳起，并且容易摔跤。意識到問題有些嚴重的媽媽帶丁丁去了兒童醫(yī)院。醫(yī)生詢問病史后給丁丁抽血做了肌酶檢測，發(fā)現(xiàn)丁丁的肌酶水平高出正常兒童十多倍，結(jié)合其他檢查結(jié)果，丁丁被確診為“假肥大型肌營養(yǎng)不良”。

假肥大型肌營養(yǎng)不良是由遺傳異常所致的以進行性骨骼肌無力為特征的骨骼肌壞死性疾病，主要發(fā)生于學齡前和學齡期兒童，多見于男孩，是小兒時期最常見的遺傳性肌肉疾病。

患兒出生時或嬰幼兒早期的運動發(fā)育基本正常，少數(shù)有輕度運動發(fā)育延遲，或獨立行走后步態(tài)不穩(wěn)，容易摔跤。一般4～5歲后癥狀開始明顯，髖帶肌無力日益嚴重，行走搖擺如鴨步態(tài)，摔跤更頻繁，上樓和跳躍困難。

血中肌酶顯著增高是本病的重要特征，可高出正常數(shù)十甚至數(shù)百倍，這在其他肌病中很少見。其增高在癥狀出現(xiàn)以前就已存在，可作為早期診斷本病的重要依據(jù)。

盡管假肥大型肌營養(yǎng)不良是由遺傳因素引起的，目前尚無特效治療方法，但早期積極的對癥和支持治療措施有助于提高患兒的生活質(zhì)量與延長生命，包括接受藥物治療，鼓勵患兒堅持主動和被動運動，以延緩肌肉萎縮；對逐漸喪失站立或行走能力者，使用輔助用具以幫助運動和鍛煉，并防止脊椎彎曲，日常飲食應保證鈣和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)攝入。

家長們?nèi)舭l(fā)現(xiàn)孩子走路無力易疲倦，又能排除鈣補充不足、微量元素缺乏、營養(yǎng)不良或其他常見慢性病等原因，不妨帶孩子到就近醫(yī)院查查血肌酶，初步判斷孩子是否患有遺傳性肌病，以便及時診治并接受正確的遺傳咨詢與生育指導。