近日，經(jīng)歷過喪子之痛的小超夫婦終于在唐都醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學中心的幫助下，順利產(chǎn)下一名6斤6兩的健康女嬰。這個嬰兒是全國首例X連鎖淋巴細胞增生癥胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒，填補了我國單基因病試管嬰兒技術的一項空白，也標志著陜西省試管嬰兒技術上升到單基因病診斷的新高度。

小超夫婦曾于2012年5月生育過一名男孩，孩子1歲時被診斷患有X-連鎖淋巴細胞異常增生癥，2歲前去世。X-連鎖淋巴細胞異常增生癥是一種罕見的遺傳性免疫缺失病，一般女性為突變基因的攜帶者，男性發(fā)病，發(fā)病年齡小，致死率高。這個男孩就是因為遺傳了母親攜帶有突變基因的X染色體而發(fā)病。

對于小超夫婦來說，由于母親是X-連鎖突變基因的攜帶者，所以在生育的孩子中，男孩有1/2正常，1/2致病，女孩有1/2正常，1/2是攜帶者。因此單基因病患者家庭，最好的選擇就是通過輔助生殖技術的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）對胚胎進行篩選，選擇無遺傳疾病的胚胎植入，生育無該遺傳性疾病的孩子。

2015年11月，小超夫婦在了解了相關知識后，來到唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學中心就診，希望通過輔助生殖技術再次生育健康寶寶。王曉紅主任帶領團隊仔細研究病情，決定用目前輔助生殖技術領域尖端技術之一的單基因病胚胎植入前遺傳學診斷技術，為小超夫婦助孕。

這項技術的難點在準確性上，為了胚胎的安全性，一般在進行胚胎活檢時僅能活檢少量細胞。由于細胞數(shù)量非常少，不能滿足遺傳學診斷需求，因此，必須將這些細胞的DNA擴增，使DNA的含量增加10萬倍以上，才能繼續(xù)進行遺傳學診斷。但是攜帶突變基因的細胞不斷擴增，致病基因就有可能在擴增中丟失，繼而導致遺傳學診斷的錯誤，所以基因分析一般會有約20%的誤判率。為了提高準確率，技術人員除了對胚胎基因進行篩查分析外，還需進行基因連鎖分析，將致病基因丟失的概率降到最低，這也正是該診斷技術的難點所在。

小超夫婦在進行試管嬰兒助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚。經(jīng)過重重檢測，僅有1枚健康胚胎，于2016年10月13日進行了胚胎移植，最終獲得臨床單胎妊娠。在孕19周時進行了產(chǎn)前診斷，再次確認了胎兒未攜帶基因突變，常規(guī)產(chǎn)檢直至6月17日順利分娩。

據(jù)了解，幾乎所有的單基因病都是罕見病，我國各類罕見病患者超過1000萬人，大多數(shù)罕見病“可防而不可治”，目前只有不到5%的罕見病有治療方法。目前，唐都醫(yī)院生殖醫(yī)學中心已經(jīng)為30余種單基因病患者提供了咨詢及診斷服務。