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新血型A3亞型:系基因突變所致

2017-09-14 21:23
關鍵詞:等位基因疑難亞型

近日,江蘇省血液中心輸血研究室研究員陳青帶領的課題組在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導致的新的A3亞型的等位基因,已被國際基因庫收錄并公布。

南京一名準媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)檢時,醫(yī)院檢測發(fā)現(xiàn)她的血型存在混合視野的現(xiàn)象。為了精確檢測她的血型,更為了生產(chǎn)時可能有備血的情況產(chǎn)生,醫(yī)院把標本送至江蘇省血液中心輸血研究室進行進一步檢測。

通過檢測發(fā)現(xiàn),這位準媽媽的ABO基因存在新的突變,該新的堿基突變導致氨基酸變化造成她的A抗原表達減弱,從而出現(xiàn)混合視野的現(xiàn)象。通俗來說,這位準媽媽的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突變,屬于A型中的A亞型。

江蘇省血液中心輸血研究室主任技師肖建宇說,ABO血型系統(tǒng)通常講有A型、B型和AB型,但是每一種A型里還有很多種亞型,比如說A1、A2、A3,而每種亞型里實際上還可以再繼續(xù)細分,現(xiàn)在最新發(fā)現(xiàn)的一共有36種血型系統(tǒng)。

ABO血型是人類最重要的紅細胞血型系統(tǒng)之一,正確鑒定ABO血型抗原在輸血醫(yī)學及器官、骨髓移植等臨床醫(yī)學中都非常重要。

“輸血醫(yī)學是精準醫(yī)療的先行者?!标惽嘟榻B,ABO血型的正確鑒定是安全有效輸血的前提和基礎,臨床上血型血清學實驗中存在的ABO正反定型不一致、定型困難等問題,ABO亞型是主要原因之一。

近年來血型基因分型技術為ABO亞型、稀有血型等的鑒定開辟了新的途徑。血型基因分析在血清學方法難以區(qū)分的疑難血型案例中發(fā)揮了重要作用,能進一步明確患者血型。通過對疑難稀有血型的正確鑒定,不僅可以降低臨床疑難配血造成的輸血風險,更好地保證臨床輸血安全,還可以避免因血型鑒定不清造成血液資源浪費。(據(jù)現(xiàn)代快報、荔枝網(wǎng))endprint

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