文｜馬 迪

基因檢測可以告訴我們什么

文｜馬 迪

不久前，在單位午休時，我們聊到一位同事的頭發(fā)天生深棕且?guī)А白詠砭怼比侨肆w慕。當事人微微一笑：“我有一部分高加索人的基因?！北娙俗匀蛔穯枺瓉硎撬麆倓偼瓿闪艘淮位驒z測，報告里很多內容是他自己都不知道的，比如這神秘的“高加索血統(tǒng)”，將來可能會患什么疾病，以及印證了他一喝酒就臉紅、唱歌會跑調、怎么吃都不胖等等特點。

我這才恍然發(fā)覺，這項幾年前國外風靡一時的“高科技服務”已經(jīng)悄然來到了我們身邊。市面上流行的基因檢測種類繁多：測身體、測情商、測兒童天賦……堪稱“亂花漸欲迷人眼”。這些檢測真的靠譜么？

基因檢測是通過血液、其他體液、細胞對DNA進行檢測的技術。從原理上講，如果對一個個體的基因組進行測序，然后比對他的DNA序列與正常人的差異，就能找出這個個體的突變基因或潛在致病基因，從而預測還未出現(xiàn)任何癥狀的疾病。

2005年以來，科學家先后找出了與冠心病、2型糖尿病、乳腺癌、克羅恩病等疾病相關的幾個基因。好萊塢影星安吉麗娜·朱莉為預防癌癥而切除乳腺和卵巢的驚世之舉，將基因檢測和疾病風險預測帶入了大眾視野。

基因檢測領域存在著截然不同的兩個方向：一個是科研醫(yī)療相關的專業(yè)級，另一個是消費級。專業(yè)基因檢測普遍應用于臨床診斷輔助、指導治療、攜帶者篩查、生育指導，以及為造血干細胞移植提供精確的配型信息等。

在消費級基因檢測領域，美國的23andMe算得上最早起步且最負盛名的公司。它成立于2006年，在當時就已經(jīng)瞄準普通人群市場，因其服務僅需要99美元的低廉價格而吸引了全世界的目光。2008年，23andMe被《時代》雜志評獲年度最佳發(fā)明獎。此前的得獎者包括iPhone、YouTube等。

23andMe的基因檢測服務主要是分析用戶提供的唾液樣本，向用戶展示其祖先起源、體征情況，還可準確告知患上某種遺傳疾病的風險和對藥物的反應預測等。但由于涉及醫(yī)療行為且并未獲得美國FDA的審批，2013年被禁止向用戶提供疾病和健康風險等數(shù)據(jù)。

國內方面，同樣是10年前，就有公司打著“復旦大學”、“高科技”、“預知未來疾病”、“原始股”這樣的旗號售賣基因檢測。然而，與走平價路線的23andMe不同，這些服務常常貴得離譜，功效也被夸大得如同“科學算命”。

近幾年，基因檢測公司紛紛向互聯(lián)網(wǎng)轉型，目前國內消費級基因檢測公司至少有200家。以上文中我的同事選擇的WeGene為例，這套基因檢測提供了祖源分析（包括中華民族中的少數(shù)民族）、運動基因（爆發(fā)力、恢復能力、耐力等）、營養(yǎng)代謝（酒精、咖啡因、多種維生素等）、健康風險（受基因影響的一些疾病的患病幾率）、遺傳性疾?。?6種與基因有關的遺傳疾?。⑺幬锓磻?9種受基因影響的藥物效果）和遺傳特征（比如長青春痘的概率、禿頂?shù)目赡?、身高預測等）七大類解讀報告，項目總數(shù)超過 200 個。同時還有更多第三方解讀，只要授權它們讀取你的基因數(shù)據(jù)，就可以看到許多令人啼笑皆非的測試。比如測測你基因里的同性戀傾向、是不是天生數(shù)學不好，有沒有藝術細胞，甚至檢測你的體質是否抗霧霾等等。

當然多數(shù)人最關心的問題還是我將來會患上什么病，常見的幾種遺傳病的基因篩查已經(jīng)是很成熟的技術，很多醫(yī)院都可以做。有的疾?。ū热缛橄侔?，在基因科學上研究得比較深入，基因檢測的結果也比較可靠；但很多疾病，基因檢測提供的風險信息只能作為參考。現(xiàn)階段我們對疾病遺傳和風險認識不足，沒有完全弄清楚基因和疾病的關系，難以作出準確的風險解讀。

研究者曾設想，如果一個人所有的DNA片段都被測出，就能預測他會得什么疾病，或許還能在發(fā)病前搶先阻止疾病。但隨著對基因，尤其是基因突變的研究逐漸深入，人們越來越傾向于認為這種設想是不可能實現(xiàn)的。

我們都是突變體的結晶?？茖W家曾經(jīng)認為DNA突變是有害的，直到20世紀末21世紀初，隨著人類第一次進行基因組測序，研究人員才意識到，基因突變并不都是損害健康的—突變廣泛分散在人類基因組中，平均每個人都攜帶著約400個特有的突變，但大多數(shù)人的健康并沒有因此而受損。

最新的結果表明，器官的功能或者疾病的產(chǎn)生和發(fā)展過程，遠不是一個或幾個基因就能完全調控的。疾病的進程受后天環(huán)境的影響，遠比受先天基因的影響要明顯。除了那些已被驗證有高度相關性的基因（比如唐氏綜合癥和乳腺癌等幾種腫瘤），基于基因分析來預測未來會出現(xiàn)的疾病，得出的結果也許并不完全可信。

換句話說，想要靠1000元以下的消費級產(chǎn)品來解決健康問題，本來就不大可能。這些檢測只比算生辰八字和看面相稍微科學一點，而通過這類分析來預測胎兒、嬰兒、幼兒的天賦，就更是無稽之談了。除了制造聊天話題，這些檢測最大的功用是給未來的自己敲個警鐘，以便及時進行有針對性的篩查和預防。畢竟，有一個健康的心態(tài)和生活方式，才是預防疾病的根本。