文/葉子

今天我們要說的是“唐氏篩查”，注意，不是“糖”篩！和血糖一點兒關系都沒有。

●唐篩的目的—— 排除唐氏綜合征

唐氏綜合征（Down's syndrome）又叫 21-三體綜合征，通俗地說就是： 21 號染色體有3條（正常人是2條）。別小看就多了一條染色體，惹的麻煩可大了，這是一種先天性疾病，老百姓叫做“先天愚”。

唐氏綜合征的發(fā)病率是每600～800個孕婦中就會有一名唐氏兒出生，中國每20分鐘就會出生一名“唐氏兒”，而唐氏篩查可以檢查出60%～80%的唐氏兒。你說，唐篩是不是非常有必要呢？

●哪些人容易懷唐氏兒呢？

1.懷孕時，夫妻至少有一方染色體異常

2.妊娠前后，孕婦服用致畸藥物

3.妊娠前后，孕婦有病毒感染史

4.孕婦有習慣性流產、早產、死胎病史

5.夫妻至少一方在污染環(huán)境下工作或接觸放射性物質

6.夫妻至少一方長期飼養(yǎng)寵物

7.夫妻至少一方年齡較大

對于那些懷了唐氏寶寶的孕婦，大約60%會在早孕期間流產。怎樣才能阻止那余下的生命力頑強的40%的唐氏兒出生呢？于是就有了現(xiàn)在的“唐篩”。

●唐篩怎么做？

我們通過檢測孕婦血液中一些特殊物質來預測懷唐寶寶的概率。注意，是“預測概率”，而不是明確診斷。

我國唐篩是在孕中期（15周～21周）檢查血液中的絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（μE3）。同時結合孕婦的年齡、體重、孕周進行綜合計算，得出胎兒患病的風險。

懷唐氏寶寶的母親血液中絨毛膜促性腺激素升高，游離雌三醇和甲胎蛋白降低。這里說的“升高”和“降低”是和正常孕婦的平均值進行比較而得出的結果。

●你需要做什么？

提供準確的信息：年齡、體重、月經周期及末次月經時間、早孕期間的超聲，以便核對準確的孕周、近期的超聲核對胎齡、既往疾病史（異常妊娠史、糖尿病、吸煙史等）。

其中“孕周”非常重要。因為測定時各項血清值都會由于孕周不同而有變化。孕周錯誤可能導致檢查結果錯誤。

抽靜脈血，需要空腹。

結果解讀

如果檢查結果是“高?！保阋膊恍枰ε?。它的意思是說“胎兒患病的風險比較高”，而不是說一定會患病。但是，提醒您需要做更加詳細的檢查了。首先需要再次核對孕周、胎齡等可能影響檢查結果的信息。核對無誤后，建議做無創(chuàng)染色體檢測或者羊水穿刺細胞染色體檢查明確診斷。

檢查結果是“低?！?，胎兒就一定健康嗎？也不一定！只是患唐氏兒的風險比較低?？紤]到“風險-收益比”，一般就不做更準確的檢查了。但是，如果你比較執(zhí)著：“我就要零風險！”那好吧，你可以要求醫(yī)生做更加詳細的檢查。無創(chuàng)DNA檢測的準確率是99%，羊水穿刺的準確率是100%，不過，羊水穿刺需要承擔流產的風險。你看，沒有“100%準確而又零風險”的事！