韓朝娟

（266012 青島萬(wàn)方司法鑒定所 山東 青島）

目前的DNA技術(shù)主要用于不同來(lái)源的DNA是否具有同一性，也即身份識(shí)別。

隨著DNA技術(shù)的發(fā)展，未來(lái)可以直接利用DNA的遺傳標(biāo)記,而無(wú)需間接地與其他DNA相比。這些可以直接應(yīng)用的遺傳標(biāo)記雖不能識(shí)別身份，但也可為偵查提供幫助。隨著分子生物學(xué)的不斷發(fā)展，已有越來(lái)越多的遺傳標(biāo)記可以用于法庭科學(xué)，而這可以使DNA法庭科學(xué)的應(yīng)用得到進(jìn)一步的發(fā)展。遺傳標(biāo)記多樣性的具體實(shí)例包括Y染色體、線粒體DNA（mtDNA）遺傳標(biāo)記或諸如單核苷酸多態(tài)性（SNP）等新型標(biāo)記的應(yīng)用。這些遺傳標(biāo)記可以直接反映受測(cè)者的生物地理學(xué)祖先、個(gè)人信息或身體特征。

一、地理搜索，種系發(fā)生

線粒體基因和Y染體體非重組區(qū)是人類僅有的兩種單倍體基因組，均為父系遺傳且不會(huì)發(fā)生重組。與常染色體相比，Y染色體和線粒體DNA的變異更能揭示人類的地理起源。

法庭科學(xué)已經(jīng)意識(shí)到了非-常染色體DNA的應(yīng)用價(jià)值。多年前，人類進(jìn)化研究就已廣泛應(yīng)用了mtDNA。mtDNA屬于母系遺傳（由母親傳給子女），特別適于研究人類的進(jìn)化。在法庭科學(xué)領(lǐng)域，常規(guī)染色體檢測(cè)失敗后通常會(huì)考慮mtDNA。毛發(fā)、指甲和骨骼可以用于mtDNA檢測(cè)（用于查找失蹤人員）。在審查以往案件或歷史懸案時(shí)通常只能取到遠(yuǎn)房親戚的樣本，此時(shí)便可采用mtDNA檢測(cè)。

隨著科技的發(fā)展，mtDNA在法庭科學(xué)中的應(yīng)用已經(jīng)取得了突破性的進(jìn)展。例如，在應(yīng)對(duì)歐洲難民危機(jī)時(shí)，西班牙法庭科學(xué)部門(mén)建立了非刑事mtDNA數(shù)據(jù)庫(kù)，用于查找身源和解決這一嚴(yán)重的社會(huì)問(wèn)題。在美國(guó)，mtDNA自動(dòng)化技術(shù)在世貿(mào)中心（WTC）恐怖襲擊案中同樣發(fā)揮了重要的作用。mtDNA應(yīng)用的良好社會(huì)效果表明在非刑事案件或身源調(diào)查，尤其是在將遺骸返還原籍時(shí)，mtDNA可以發(fā)揮至關(guān)重要的作用。

因?yàn)閙tDNA表現(xiàn)為母系遺傳，所以母子之間的mtDNA存在很大的相似性。母系遺傳降低了mtDNA在群體中的多樣性。盡管mtDNA的個(gè)體突變率很低，但是在人類向世界各地遷移的過(guò)程中，隨著時(shí)間的推移，mtDNA的突變會(huì)逐漸積累。鑒于此，mtDNA的檢測(cè)結(jié)果可以反應(yīng)受測(cè)者的種族背景。通過(guò)研究已知的遺傳群體或地理群體，現(xiàn)已明確了人類常見(jiàn)的mtDNA單倍群。這些研究范圍大至陸地水平，小至群體或民族水平?，F(xiàn)已確認(rèn)了非洲、歐洲、亞洲和美洲大陸70% 的mtDNA單倍群。網(wǎng)站EMPOP（www.empop.org）設(shè)有一個(gè)大型的人類單倍型數(shù)據(jù)庫(kù)，在上面可以查到關(guān)于mtDNA的法庭科學(xué)信息。該網(wǎng)站是由歐洲D(zhuǎn)NA分型小組（EDNAP）負(fù)責(zé)建立和運(yùn)行的。

Y染色體的多態(tài)性同樣可以用于法庭科學(xué)。Y染色體為男性特有，這一特性使其特別適于破解一些疑難的案件，如混合樣本的檢測(cè)和親屬關(guān)系的調(diào)查。Y染色分析技術(shù)特別適于男女混合樣本的檢測(cè)，而強(qiáng)奸現(xiàn)場(chǎng)往往會(huì)留下混合樣本。通過(guò)對(duì)男性（Y）DNA的靶向PCR可以將女性的DNA覆蓋掉，從而可以得出男性DNA的分型結(jié)果（Y染色體）。

正如mtDNA，Y染色體多態(tài)性在法庭科學(xué)中的應(yīng)用也早已有之，并不是什么新鮮事物。通過(guò)精細(xì)化、標(biāo)準(zhǔn)化和成熟化運(yùn)作，Y染色體多態(tài)性分析技術(shù)現(xiàn)已變得非常實(shí)用。自Y-STR多態(tài)性分析應(yīng)用后，現(xiàn)已開(kāi)發(fā)了多種商業(yè)試劑盒。法庭科學(xué)實(shí)驗(yàn)室在應(yīng)用Y染色體多態(tài)性分析時(shí)，筆者建議使用法庭科學(xué)Y染色體國(guó)際小組推薦的位點(diǎn)和命名方法，并將實(shí)驗(yàn)室獲得的單倍型數(shù)據(jù)上傳到信息研究數(shù)據(jù)庫(kù)。

Y染色體的一些單倍型可以直接確定受測(cè)者的種族起源，其理論依據(jù)是Y染色體可以追溯人類的進(jìn)化歷史。盡管只能采自男性，但Y染色體單倍型所代表的種群特征要明顯優(yōu)于mtDNA。不斷積累的Y染色體變異可以歸因于社會(huì)習(xí)俗，如女性會(huì)在婚后定居于男方家中。婚后定居于男方家中是一種常見(jiàn)的社會(huì)現(xiàn)象，有大約70%的現(xiàn)代女性會(huì)在婚后移居到男方家中。而這種社會(huì)習(xí)俗引發(fā)的結(jié)果時(shí)則是Y染色體的遺傳變異要明顯高于母系遺傳。Y染色體遺傳變異的推斷能力很明顯可以成為法庭科學(xué)的關(guān)注點(diǎn)。隨著Y染色體檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，Y染色體變異的相關(guān)應(yīng)用無(wú)疑會(huì)得到進(jìn)一步的研發(fā)?，F(xiàn)已在網(wǎng)站上建立了一些大型的群體數(shù)據(jù)庫(kù)。用戶可以在群體數(shù)據(jù)庫(kù)中查詢檢測(cè)樣本的單倍型及其在世界不同群體中的概率。這些網(wǎng)站還提供了諸如統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)之類的其他信息。

確定種系發(fā)生和生物地理學(xué)起源的最佳基因是單核苷酸多態(tài)性（SNP）。SNP存在于易受選擇壓力影響的基因區(qū)，如編碼區(qū)和調(diào)控區(qū)。因此，SNP的等位基因很多，在不同的群體之間其基因型也存在很大的區(qū)別。SNP的突變率很低，相同或相似的SNP基因可以穩(wěn)定地遺傳。

鑒于對(duì)STR分型的依賴和SNP較低的個(gè)體差異性， SNP技術(shù)在法庭科學(xué)領(lǐng)域內(nèi)暫未被廣泛應(yīng)用。但是，鑒于SNP的數(shù)量眾多和基因分型技術(shù)的不斷進(jìn)步，法庭科學(xué)肯定會(huì)逐步加大對(duì)SNP的應(yīng)用。現(xiàn)已在mtDNA和Y染色體上開(kāi)展了一段時(shí)間的SNP分析。早在2001年就有人預(yù)言常染色體SNP可以用于法庭科學(xué)。時(shí)至今日，SNP的數(shù)量已足以滿足法庭科學(xué)對(duì)身

祖先信息標(biāo)記（AIM）是指用于反應(yīng)人群祖先來(lái)源的DNA標(biāo)記。一組AIM可以估計(jì)受測(cè)者的生物地理學(xué)的起源。在確定嫌疑人之前，該DNA工具可以縮小嫌疑人的范圍，據(jù)此可以優(yōu)化警力和在案件初期做出客觀的決策。在確定重大災(zāi)難的遇難者身份時(shí)也能用到該DNA工具，尤其是在缺失失蹤人員名單的情況下。

有人曾在2003報(bào)道過(guò)SNP可以用于推斷種族。據(jù)報(bào)道，通過(guò)檢測(cè)56個(gè)一組的SNP（多數(shù)位于色素基因區(qū)），其推斷歐洲、非洲和亞洲受測(cè)者祖先的成功率分別是98%、91%和97%。將SNP的數(shù)量減為15個(gè)一組后，其成功率分別會(huì)降至98%、91%和97%。該研究標(biāo)志著利用DNA推斷人類生物地理學(xué)祖先的技術(shù)已經(jīng)邁出了關(guān)鍵的一步，并由此研發(fā)了一種DNA試劑盒，即 DNA Witness?（DNA Print Genomics, Sarasota, FL）。DNA Witness的最新產(chǎn)品是DNA Witness? 2.5，其中包括2個(gè)子產(chǎn)品，即Euro Witness? 1.0（適于檢測(cè)西北歐、東南歐、中東或南亞人種的生物地理。

無(wú)論使用何種方法推斷受測(cè)者的生物地理學(xué)祖先（mtDNA、Y染色體或SNP檢測(cè)），均需要注意以下兩點(diǎn)：

（1）作為一種偵查工具，通過(guò)初步排查，這些DNA檢測(cè)技術(shù)應(yīng)能縮小案件的偵查范圍。

（2）應(yīng)當(dāng)對(duì)本國(guó)群體的DNA特征進(jìn)行相關(guān)研究以準(zhǔn)確推斷受測(cè)者的種族。尤其是多元文化的移民國(guó)家，其外來(lái)人口多、種族結(jié)構(gòu)復(fù)雜、區(qū)域特異性強(qiáng)，更應(yīng)對(duì)本國(guó)群體的DNA特征進(jìn)行研究。

二、身體特征，個(gè)人特質(zhì)

與身體特征或個(gè)人特質(zhì)有關(guān)的基因標(biāo)記可以用于法庭科學(xué)。對(duì)犯罪現(xiàn)場(chǎng)提取的生物物證進(jìn)行DNA分析后，偵查員希望由此能夠推斷出嫌疑人的大體特征。目前的研究主要集中于頭發(fā)、皮膚和眼睛顏色的控制基因上。

英國(guó)法庭科學(xué)服務(wù)中心在篩選紅發(fā)基因時(shí)發(fā)現(xiàn)，該突變與MC1R基因有關(guān)。另外一種特征基因是刺鼠信號(hào)蛋白（ASIP）基因，它可以控制人體的膚色。研究發(fā)現(xiàn)，在歐裔美國(guó)人中，ASIP基因的SNP與黑發(fā)褐眼有關(guān)；而在非裔美國(guó)女性中，該基因與膚色有關(guān)。

同時(shí)，也有人在研究控制眼睛顏色的基因。研究發(fā)現(xiàn)，很多常染色體基因的SNP均與眼睛的顏色有關(guān)。因此，沒(méi)有哪一個(gè)基因可以單獨(dú)控制眼睛的顏色。

除法庭科學(xué)正在對(duì)身體特征進(jìn)行基因研究外，遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域也在進(jìn)行相關(guān)的研究。研究發(fā)現(xiàn)，諸如身高等身體特征和諸如吸煙習(xí)慣等個(gè)人特質(zhì)也與基因有關(guān)。

三、潛在的社會(huì)法律問(wèn)題

值得注意的是，上述DNA技術(shù)的在法庭科學(xué)領(lǐng)域內(nèi)的成功應(yīng)用需要對(duì)DNA檢測(cè)結(jié)果的認(rèn)識(shí)有一個(gè)轉(zhuǎn)變。迄今，司法系統(tǒng)已經(jīng)形成了一種認(rèn)識(shí)，即DNA的鑒定結(jié)果越絕對(duì)越好；同時(shí)，民眾也認(rèn)為DNA的身份識(shí)別能力是確信無(wú)疑的。與目擊者證詞和被害人陳述相似，本節(jié)所述遺傳標(biāo)記的檢測(cè)結(jié)果也有不確定性，只有與偵查相結(jié)合方能發(fā)揮最大的效果。

四、結(jié)論

有別于非編碼區(qū)，本節(jié)所述DNA檢測(cè)技術(shù)對(duì)遺傳標(biāo)記的利用也可能會(huì)帶來(lái)很大的爭(zhēng)議。尤其是在DNA立法和建庫(kù)時(shí)便已進(jìn)行了相關(guān)的爭(zhēng)論。在得知數(shù)據(jù)庫(kù)中的DNA信息并不能用于診斷后，反對(duì)者也就改變了他們的態(tài)度。標(biāo)準(zhǔn)的STR分型并不能反映受測(cè)者任何的種族或身體信息，僅能用于身份識(shí)別。為進(jìn)一步消除社會(huì)疑慮，有些國(guó)家通過(guò)立法規(guī)定法庭科學(xué)實(shí)驗(yàn)室在檢測(cè)完畢后應(yīng)當(dāng)將DNA樣品銷毀，嚴(yán)禁用于其他目的。因此，對(duì)儲(chǔ)存于數(shù)據(jù)庫(kù)的DNA樣品進(jìn)行任何的表型分析均會(huì)引發(fā)一定的爭(zhēng)論。表型標(biāo)記和DNA數(shù)據(jù)庫(kù)的應(yīng)用并非一定要解答“嫌疑人長(zhǎng)什么樣子？”，相反而是要弄清楚“現(xiàn)場(chǎng)血跡是嫌疑人所留嗎？”。另外，表型標(biāo)記的應(yīng)用目的并不是身份識(shí)別，而是縮小案件的偵查范圍。聯(lián)合應(yīng)用可以使這兩類DNA技術(shù)的應(yīng)用效果達(dá)到最佳。