近日研究人員對(duì)侵襲性前列腺癌(PCa)發(fā)病的遺傳因素進(jìn)行了研究，并用于指導(dǎo)臨床篩查工作。

研究人員對(duì)PCa患者的基因型、PCa階段以及年齡進(jìn)行分析，研究與診斷相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性。將上述多態(tài)性納入生存分析，以評(píng)估其在診斷侵襲性PCa時(shí)對(duì)年齡的影響。由此得出個(gè)體遺傳風(fēng)險(xiǎn)的多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分。開發(fā)隊(duì)列中包含31 747名男性參與者，驗(yàn)證隊(duì)列包含6 411名男性參與者，所有參與者年齡、PCa階段以及質(zhì)量保證的(ICOGS)陣列基因型數(shù)據(jù)已知。研究的主要終點(diǎn)是驗(yàn)證集中侵襲性腫瘤發(fā)病年齡危險(xiǎn)評(píng)分。

在獨(dú)立驗(yàn)證集中，由54個(gè)單核苷酸多態(tài)性計(jì)算的危險(xiǎn)評(píng)分是診斷侵襲性前列腺癌的顯著性預(yù)測因子(z=11.2，P<10～16)。 得分超過98%的男性參與者相比于平均得分人群(30%～70%)，其侵襲性前列腺的風(fēng)險(xiǎn)為2.9(95%CI：2.4～3.4)。家族史因素不能提高PCa的預(yù)測能力(P=0.59)，家族史以外的多元性風(fēng)險(xiǎn)因素較多。PSA篩查對(duì)侵襲性PCa的陽性預(yù)測值隨多基因風(fēng)險(xiǎn)因素的增加而增加。

多基因危險(xiǎn)評(píng)分是個(gè)體化侵襲性前列腺癌基因風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測工具，可用于臨床風(fēng)險(xiǎn)人群篩查工作的指導(dǎo)。(摘自：BMJ)