陳 濤，賈世青，張 翔，謝新景，賴英靜

玉林市中西醫(yī)結(jié)合骨科醫(yī)院骨科，廣西壯族自治區(qū) 537000

石骨癥又名Albers Schonberg病，是由破骨細(xì)胞數(shù)目減少或功能缺陷導(dǎo)致的一種以骨吸收障礙為主的罕見遺傳性代謝性骨病，發(fā)生率約為1∶100 000，且具有一定的地區(qū)性［1］。其典型的臨床特征為骨密度增高、骨骼畸形［2］。

石骨癥患者因骨脆性增加，骨組織彈性降低，骨折的發(fā)生率較高，且骨折后骨不愈合的發(fā)生率較高，因此既往文獻(xiàn)主要涉及石骨癥并四肢骨折的處理［2］。又由于石骨癥患者以骨吸收障礙為主，因此也易產(chǎn)生骨質(zhì)增生，出現(xiàn)相關(guān)臨床癥狀［3-4］。石骨癥合并頸椎椎管狹窄在國(guó)內(nèi)較為少見，文獻(xiàn)檢索僅2篇個(gè)案報(bào)道［5-6］，但均不是合并后縱韌帶骨化（OPLL）所致，且手術(shù)入路均為后路。

本院骨科于2016年6月收治了1例石骨癥并頸椎OPLL的患者，采用前路減壓并植骨融合術(shù)予以治療?，F(xiàn)將本病例的診療過程報(bào)告如下，以期為石骨癥并OPLL的診斷及治療提供參考。

1 資料與方法

1.1 一般資料

患者，男，47歲，因“雙手麻木伴行走不穩(wěn)3個(gè)月”就診。患者主訴“持物不穩(wěn)伴雙下肢乏力、抽搐、行走不穩(wěn)，大便難解，非手術(shù)治療效果不佳”。查體示雙側(cè)腕關(guān)節(jié)以下皮膚淺感覺減退，下肢皮膚感覺正常；四肢肌力下降，肌張力增高；雙側(cè)腹部反射存在，腱反射亢進(jìn)；雙側(cè)踝陣攣、髕陣攣陽(yáng)性；雙側(cè)霍夫曼征、巴賓斯基征陽(yáng)性；四肢肢端血運(yùn)好。術(shù)前神經(jīng)功能Frankel分級(jí)［7］為C級(jí)。X線片顯示多發(fā)骨密度升高，顱底及上頸椎骨質(zhì)硬化、增生明顯；腰椎特征性改變（夾心蛋糕征），髂骨翼呈“同心環(huán)”樣改變（圖1a，b）。頸椎CT、MRI顯示C4～6后縱韌帶骨化，頸脊髓受壓并變性，以C4，5節(jié)段為重（圖1c ～ f）?？紤]“OPLL并石骨癥”收治入院。

1.2 手術(shù)方法

患者行C5椎體次全切除減壓并植骨融合內(nèi)固定術(shù)。麻醉起效后取頸椎后仰中立位，于右側(cè)胸鎖乳突肌前緣相當(dāng)于甲狀軟骨高度平面，做1個(gè)橫行長(zhǎng)約8 cm手術(shù)切口，逐步暴露椎體。將定位器置于椎體處，透視定位C5椎體。術(shù)中見椎體骨質(zhì)硬化，用磨鉆及咬骨鉗將C5椎體次全切除減壓，在暴露骨化塊后對(duì)其進(jìn)行切除，同時(shí)徹底清除C4/C5/C6椎間盤。見硬膜已無壓迫，從右側(cè)髂前上棘處取大小合適的骨塊植入C4/C5/C6椎間隙，用頸椎鈦板固定于C4～6前緣，術(shù)中透視效果滿意后用生理鹽水沖洗術(shù)區(qū)，放置普通引流管并固定，關(guān)閉切口，術(shù)畢。

2 結(jié) 果

手術(shù)歷時(shí)4 h，術(shù)中出血量約400 mL，術(shù)中無腦脊液漏。術(shù)后患者恢復(fù)順利，術(shù)后即刻CT示壓迫骨塊已清除，硬膜壓迫解除（圖1g ～ j）。術(shù)后3個(gè)月后雙下肢肌力改善，能扶拐行走，肌張力改善，神經(jīng)功能Frankel分級(jí)為D級(jí)。1年后查體示四肢肌張力增高，但較術(shù)前明顯緩解；能棄拐行走，雙手獨(dú)立進(jìn)食，神經(jīng)功能Frankel分級(jí)為E級(jí)。術(shù)后1年頸椎CT及MRI示內(nèi)固定在位，手術(shù)節(jié)段未見脊髓受壓（圖1k ～ n）。

圖1 病例影像學(xué)資料

3 討 論

根據(jù)石骨癥遺傳方式，可分為常染色體隱性遺傳石骨癥、常染色體顯性遺傳石骨癥和X連鎖遺傳骨硬化癥3類［8］。常染色體顯性遺傳石骨癥又稱良性型石骨癥，通常在青春期或成年后才被診斷。本例患者為中年男性，其母親有類似病史。X線片顯示多發(fā)骨密度升高，顱底及上頸椎骨質(zhì)硬化、增生明顯；腰椎特征性改變（夾心蛋糕征），髂骨翼呈“同心環(huán)”樣改變。X線片表現(xiàn)符合石骨癥診斷［9］。另外，患者主要癥狀為雙手麻木伴行走不穩(wěn)。根據(jù)查體及影像學(xué)檢查可判斷是OPLL引起的頸椎椎管狹窄所致。已有研究顯示OPLL的病因?qū)W雖不明確，但遺傳、代謝、退行性變、創(chuàng)傷及應(yīng)力等都有可能參與其發(fā)生［10］。石骨癥是以骨吸收障礙為特征的遺傳性代謝性骨病，因此本研究組推測(cè)發(fā)生OPLL的機(jī)制與石骨癥有關(guān)。

由于非手術(shù)治療效果不佳，故手術(shù)治療是首選。國(guó)內(nèi)報(bào)道的2篇石骨癥合并頸椎椎管狹窄均為手術(shù)治療，但均為后路減壓［5-6］。對(duì)于本例患者，本研究組采用前路減壓融合，主要原因：①本例患者為節(jié)段型OPLL，且累及2個(gè)節(jié)段，并以C4，5節(jié)段為重；②椎管占位率＞ 60%；③骨化塊基底較窄，前路切除的難度較??；④頸椎明顯后凸畸形，脊髓后移受限，如采用后路手術(shù)，減壓效果不明確，且有可能加重頸椎的后凸畸形。

前路減壓的優(yōu)點(diǎn)是可以直接解除骨性壓迫，方法包括骨化塊的直接切除和“漂浮法”［11］。對(duì)骨化塊行直接切除時(shí)，椎管內(nèi)靜脈叢出血多，有較大的神經(jīng)損傷風(fēng)險(xiǎn)，如合并硬膜骨化時(shí)，硬膜損傷可導(dǎo)致腦脊液漏［12］?！捌》ā辈⑽辞谐齇PLL，而是將其曠置，在術(shù)后骨化塊可在腦脊液的壓力下向前漂移，從而獲得減壓效果［13］。本例患者骨塊較為局限，且未合并硬膜骨化，故采用OPLL直接切除，術(shù)中未出現(xiàn)腦脊液漏等并發(fā)癥。術(shù)中行椎體次全切除術(shù)時(shí)，由于骨質(zhì)硬，普通鉆孔器難以穿透椎體骨皮質(zhì)。因此本手術(shù)組根據(jù)既往文獻(xiàn)報(bào)道的方法，主要使用高速磨鉆，并更換鉆頭及采用生理鹽水冷卻［5］。該方法有助于降低骨壞死、內(nèi)固定松動(dòng)及感染的發(fā)生率［2］。另外，為穩(wěn)定植骨塊，并利于患者的早期活動(dòng)，本手術(shù)組使用了頸椎鈦板內(nèi)固定。本例患者術(shù)后隨訪1年，四肢肌力及肌張力明顯改善，神經(jīng)功能Frankel分級(jí)從術(shù)前的C級(jí)改善至E級(jí)，表明手術(shù)療效良好。當(dāng)然，前路手術(shù)也存在一定的缺點(diǎn)，如操作復(fù)雜、手術(shù)時(shí)間長(zhǎng)和出血量大［14］。

綜上所述，石骨癥合并頸椎OPLL，當(dāng)非手術(shù)治療無效時(shí)，須選擇手術(shù)治療。手術(shù)的入路選擇需要根據(jù)具體情況進(jìn)行判斷。本例患者采用前路減壓融合手術(shù)，對(duì)骨化塊進(jìn)行直接切除，獲得了明顯的減壓效果，術(shù)后隨訪顯示神經(jīng)功能獲得滿意改善。

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