本刊記者 付冰冰 / 通訊員 池楊

矮小癥是指身高低于同年齡、同性別兒童正常身高水平的第3百分位線或低于均值的兩個標準差以下，臨床一般以低于第3百分位線為診斷矮小癥的標準。

首都兒科研究所生長發(fā)育研究室主任、博士生導師李輝表示，矮小癥是一類引起身材矮小的疾病的總稱，其病因很多，如早產(chǎn)、宮內(nèi)發(fā)育不良、內(nèi)分泌疾病、染色體疾病、全身性的慢性疾病、骨骼系統(tǒng)疾病、家族性矮小等，均有可能引起矮小癥，還有一些矮小癥目前尚未查到病因稱為特發(fā)性矮小。

按照統(tǒng)計學計算，在正常人群中大約有2.3%～3%的人處于矮小狀態(tài)。在營養(yǎng)狀況不好的落后地區(qū)，比如農(nóng)村或貧困地區(qū)，矮小癥的發(fā)生率更高一些。世界衛(wèi)生組織2012年的一份公告顯示，2011年全球5歲以下兒童中約1.68億人可診斷為矮小癥，兒童期的生長遲緩可能影響兒童的認知發(fā)育，持續(xù)至成年期可能影響社會適應能力和生存質(zhì)量，因此世界衛(wèi)生組織的全球策略中希望到2025年5歲以下兒童矮小癥的發(fā)病率可降低40%，控制在1億人以內(nèi)。

圖 / 中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組委員，首都兒科研究所生長發(fā)育研究室主任、博士生導師 李輝

在我國，目前還沒有全國性的矮小癥發(fā)病率和人數(shù)統(tǒng)計，但近年來因身材矮小就診的兒童逐年增加，身高越來越受到關注。對于成年人，男性低于160cm、女性低于150cm，可診斷為矮小。

掌握正常的生長規(guī)律

兒童的生長發(fā)育是一個有規(guī)律的、連續(xù)性的過程，出生第一年身高平均增長25cm左右，1歲至2歲生長10～12cm，之后生長速度減慢每年增長5～8cm，進入青春期后生長速度再次增加至每年約8～12cm，直至生長停止達到終身高。了解了生長發(fā)育的規(guī)律后，家長還應該對身高有理性的認識。

身高約70%是由遺傳因素決定的，后天的營養(yǎng)、環(huán)境、疾病等的因素僅占30%，且大多數(shù)孩子的身高生長是正常的或?qū)儆谡５淖儺?，不需要過度醫(yī)療干預。有些父母自身身高不高，但卻期望孩子達到不現(xiàn)實的身高預期，尋求過度的醫(yī)療手段，這是不對的，不能盲目促身高。

李輝主任認為，作為家庭監(jiān)護人，家長要做的首先是自行監(jiān)測孩子生長速度，可定期找專科醫(yī)生幫助評估孩子是否有問題，或者在發(fā)現(xiàn)問題時及時尋求專科醫(yī)生的幫忙。有些家長盲目地認為孩子有“苗”不愁長，覺得孩子屬于晚長類型，不必過多關注，這樣可能錯過身高干預的關鍵時期，遺憾終生。

需要注意的是，有很多家長聽信廣告或者盲目聽信別人傳遞的信息，特別是現(xiàn)在互聯(lián)網(wǎng)新媒體的誕生，家長會接觸很多不正確的信息，因此更需要用科學的知識武裝頭腦，對身高有正確的認識和了解，不能盲聽盲信。再次強調(diào)，發(fā)現(xiàn)孩子的生長有問題，需要找專業(yè)的機構，如生長發(fā)育科、內(nèi)分泌?？七M行身高的評估與診療。

骨齡：生長風向標

骨齡是骨骼年齡的簡稱，是反映人體成熟程度最直接的指標。它在很大程度上代表了個體生物學發(fā)育水平，反映身高增長的潛力。人到成年時，骨發(fā)育已完成，身高的生長潛力全部耗盡，身高則不再增長。

骨齡通常采用左手正位的X光片，通過圖譜或評級的方法來判定。正常情況下骨齡與實際年齡基本相符，相差不超過1歲。骨齡大于年齡1歲但不超出2歲為發(fā)育偏早；骨齡小于實際年齡1歲以上、但不超過2歲為發(fā)育偏晚；如果骨齡落后于年齡2歲以上，則認為骨齡異常落后；若骨齡提前于年齡2歲以上，則認為骨齡異常提前。

骨齡檢測和評估在臨床醫(yī)學中有廣泛的用途，是許多影響兒童生長發(fā)育疾病的診斷、鑒別診斷及療效觀察的重要輔助手段。一些內(nèi)分泌疾病如生長激素缺乏、甲狀腺功能減退等患者的骨齡明顯落后于實際年齡，性早熟、甲狀腺功能亢進等患者骨齡明顯提前于實際年齡，一些染色體和基因疾病也有異常的骨骼表現(xiàn)。因此兒童生長遲緩或生長速度過快都應常規(guī)檢查骨齡，篩查可能的疾病。

骨齡對于成年身高的預測也有重要意義，身高偏矮但骨齡落后的兒童可能屬于晚發(fā)育者，將來可以成長為正常身高者。骨齡落后，而身高中等或偏高的兒童，將來可能是高個子。骨齡提前，而身高偏矮者，將來很可能成為矮個子。身高偏高但骨齡也提前的兒童則屬于早發(fā)育者，生長潛力較同齡兒小，最終未定會長成高個子。

因此，處于青春期前后的兒童，最好檢查一次骨齡，尤其是有早發(fā)育傾向的兒童。一般3歲以下沒有特殊的發(fā)育異常，不建議常規(guī)檢測骨齡，因為對臨床的輔助診斷價值十分有限，也避免嬰幼兒接觸不必要的X射線。

矮小癥的有效藥：生長激素

人體內(nèi)可分泌多種激素，其中生長激素是由人體分泌的一種促進蛋白質(zhì)合成和機體生長的激素，它通過生長因子作用于全身的細胞起到促進生長的作用。目前臨床應用的生長激素為基因重組人生長激素，通過皮下注射的方式作用于人體，來治療矮小癥的患者，幫助提高患者的終身高。經(jīng)過多年的臨床試驗，該藥物已被批準應用于多種矮小癥如特發(fā)性矮小、生長激素缺乏、小于胎齡兒、Turner綜合癥、Noonan綜合征等的治療。

因矮小癥的病因種類繁多，生長激素治療效果不盡相同。生長激素缺乏癥的兒童，如果治療早，時間充分，通過生長激素的治療，終身高可以達到遺傳身高確定的范圍。但Turner綜合癥、小于胎齡兒等疾病，生長激素的治療也是有效的，可在一定程度上提高終身高，但可能不能完全達到遺傳確定的身高范圍。對于軟骨發(fā)育不良等這一類骨骼發(fā)育異常的疾病，生長激素治療的效果則不明顯。另外，生長激素治療效果還與治療時間、依從性、父母遺傳等多因素相關。

生長激素治療的安全性相對很高，但因為生長激素是促細胞生長藥物，如果體內(nèi)有腫瘤細胞存在，它會加速腫瘤生長，這種情況不能使用生長激素。所以在治療前需要檢查、評估，在專業(yè)醫(yī)生指導下正規(guī)用藥，定期隨訪，最大限度保證安全性和有效性。治療過程中可能的副作用有局部紅腫或者一過性的皮疹等情況，但是隨著藥物的純度增高，這些輕微的臨床反應情況出現(xiàn)的概率越來越低，一周左右就會消退。有些患者使用生長激素后一段時間會出現(xiàn)甲狀腺功能減退的情況，所以要定期復查，及時調(diào)整治療方案，這種甲低在停藥后可自行恢復。

李輝主任認為，生長激素治療之前的決策和溝通很重要。首先家長一定要知道孩子的情況，明確診斷、理解治療過程、達成一致，才能積極配合治療，達到理想的治療效果。其次，用藥過程中有很多環(huán)節(jié)也會影響療效，如重組人生長激素屬于生物制劑，藥物的儲存溫度會影響它的生物效價；藥物注射方法和部位的選擇會對療效產(chǎn)生影響；用藥過程中均衡的營養(yǎng)、充足的睡眠、適當?shù)膽敉膺\動等有助于治療。另外，以生長激素為主的綜合性干預措施是一個長期的過程，家長與孩子要避免精神壓力過大，放松心情，謹遵醫(yī)囑，配合治療。需要引起注意的是“遺傳決定個體的身高發(fā)展?jié)摿?，后天因素影響潛力的發(fā)揮程度，我們需要做的就是，消除影響身高增長的不利因素，提供各種有利因素，使?jié)摿Τ浞职l(fā)揮出來，不留下遺憾。”李輝說。