呂健忠 陳伯廷 關(guān)銳梨

廣東省開平市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心檢驗(yàn)科，廣東開平 529300

地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷造成的珠蛋白肽鏈合成失衡，導(dǎo)致血紅蛋白成分發(fā)生變化出現(xiàn)貧血癥狀。我國地中海貧血的發(fā)生率較高，為降低地中海貧血的患病率，臨床上積極開展對地貧基因攜帶者人群的篩查，婚檢、孕檢是篩查地中海貧血的有效方法[1-2]。本研究以到我院接受孕檢的300例孕檢人員為主要研究對象，對紅細(xì)胞參數(shù)在孕檢人員篩查地中海貧血的應(yīng)用價(jià)值進(jìn)行評價(jià)，具體如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本次研究選取2015年6月～2017年6月到我院接受孕檢的300例孕檢人員為主要研究對象，其中，男140例，女160例；年齡20 ～ 37歲，平均（28.3±2.5）歲。

1.2 研究方法

所有研究對象均接受血常規(guī)和地中海貧血基因檢測，以地中海貧血檢測陽性為觀察組，以地中海貧血檢測陰性為對照組，具體檢測方法如下。血常規(guī)分析：采集2mL清晨空腹靜脈血，2h后使用邁瑞B(yǎng)C-6800全自動血細(xì)胞計(jì)數(shù)儀對血常規(guī)進(jìn)行檢測，主要包括紅細(xì)胞平均體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量、紅細(xì)胞分布寬度變異系數(shù)等。地中海貧血基因分析：外送廣州華銀醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心，其使用Gap-PCR對常見的α地中海貧血基因缺失情況進(jìn)行檢測，采用PCR-RDB對常見的β地中海貧血基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測。

1.3 觀察指標(biāo)

對地中海貧血陰性組和地中海貧血陽性組孕檢人員的各項(xiàng)紅細(xì)胞參數(shù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)和對比分析，主要包括紅細(xì)胞平均體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量、紅細(xì)胞分布寬度變異系數(shù)，其中MCV正常值范圍為80～94fL[3]，MCH正常值范圍為26.0 ～ 34.0pg[4]。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

本組研究中所有數(shù)據(jù)均納入Excel表格和統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件SPSS18.0中進(jìn)行分析和處理，計(jì)量資料以（x±s）表示，采用t檢驗(yàn)，計(jì)數(shù)資料以百分比表示，采用χ2檢驗(yàn)，P＜0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 孕檢結(jié)果分析

300例孕檢人員中，地中海貧血檢測陽性165例，將其設(shè)為觀察組；地中海貧血檢測陰性135例，將其設(shè)為對照組。

2.2 觀察組與對照組的紅細(xì)胞參數(shù)檢測結(jié)果比較

觀察組研究對象的紅細(xì)胞平均體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量均明顯低于對照組，觀察組的紅細(xì)胞分布寬度變異系數(shù)高于對照組，兩組之間的紅細(xì)胞參數(shù)檢測值比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見表1。

表1 觀察組與對照組的紅細(xì)胞參數(shù)檢測結(jié)果比較（ ± s）

表1 觀察組與對照組的紅細(xì)胞參數(shù)檢測結(jié)果比較（ ± s）

組別 n MCV（fL） MCH（pg） RDW-CV（%）觀察組 165 87.16±4.26 28.65±2.39 12.26±2.47對照組 135 71.23±4.56 22.32±2.26 16.62±2.96 t 31.215 23.385 13.908 P 0.000 0.000 0.000

2.3 紅細(xì)胞參數(shù)篩查結(jié)果與基因診斷結(jié)果的對照分析

紅細(xì)胞參數(shù)檢測和基因診斷在地中海貧血與非地中海貧血研究對象上的診斷準(zhǔn)確率比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=1.021，P ＞ 0.05），見表 2。

表2 紅細(xì)胞參數(shù)篩查結(jié)果與基因診斷結(jié)果的對照分析

3 討論

隨著生活水平的不斷提高和人們生活方式的改變，貧血已經(jīng)成為現(xiàn)代人中的常見病和多發(fā)病，患者體內(nèi)的紅細(xì)胞消耗量過大，但增生的紅細(xì)胞遠(yuǎn)不能滿足消耗量，則會導(dǎo)致患者出現(xiàn)血紅蛋白降低或血細(xì)胞降低，即為貧血[5-6]。目前臨床上主要采用血常規(guī)檢測的方法對患者的貧血情況進(jìn)行進(jìn)一步診斷和篩查，通過對貧血類型和病情的相關(guān)情況進(jìn)行檢查，可為疾病的鑒別、臨床診療提供科學(xué)依據(jù)。地中海貧血是一種遺傳性疾病，主要是因?yàn)闄C(jī)體內(nèi)存在異常血紅蛋白，導(dǎo)致患者的紅細(xì)胞功能降低，縮短了紅細(xì)胞的生長繁育周期，從而影響患者的身體健康[7-8]。并且地中海貧血患者的珠蛋白基因往往伴有先天性缺陷，難以合成全部珠蛋白肽鏈，因此，地中海貧血患者的血紅蛋白數(shù)量和性能均存在缺陷。有報(bào)道稱，我國南方地區(qū)α地中海貧血基因的攜帶率達(dá)到7.0%～9.0%，β地中海貧血基因的攜帶率達(dá)到1.80%～3.40%[9-10]。臨床上成年的地中海貧血患者主要表現(xiàn)為輕度貧血，若夫妻雙方均為輕度地中海貧血基因的攜帶者，則有可能懷上患有重度地中海貧血的胎兒，而避免重度地中海貧血兒妊娠率和出生率的關(guān)鍵就在于孕檢時及時檢出夫妻雙方是否為地中海貧血攜帶者。無論是在國內(nèi)臨床上，或在國外的相關(guān)醫(yī)學(xué)報(bào)道中，血常規(guī)都是用于地中海貧血篩查的主要方式[11-12]。紅細(xì)胞參數(shù)是血常規(guī)檢查中非常重要的一項(xiàng)檢測內(nèi)容，紅細(xì)胞參數(shù)的檢測主要包括紅細(xì)胞平均體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量和紅細(xì)胞分布寬度，孕檢時可通過上述三項(xiàng)紅細(xì)胞參數(shù)的測定值與正常值范圍進(jìn)行比較，判斷孕檢人員是否為地中海貧血攜帶者。

本研究結(jié)果提示，孕檢結(jié)果為地中海貧血陽性人員的紅細(xì)胞平均體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量均明顯低于地中海貧血陰性人員，且地中海貧血陽性孕檢人員的紅細(xì)胞分布寬度變異系數(shù)較高，紅細(xì)胞參數(shù)檢測和基因診斷在地中海貧血與非地中海貧血研究對象上的診斷準(zhǔn)確率差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，本結(jié)果與相關(guān)報(bào)道中的研究結(jié)果存在較大相似性[13-14]。血紅蛋白和紅細(xì)胞計(jì)數(shù)是較為常用的血常規(guī)指標(biāo)，與骨髓和機(jī)體造血功能存在密切的相關(guān)性，血紅蛋白和紅細(xì)胞計(jì)數(shù)越高，往往骨髓的造血功能越強(qiáng)。雖然地中海貧血患者的骨髓造血較為活躍，但中輕度患者并不會因?yàn)楣撬璧拇鷥斪饔枚l(fā)生變化，而重度患者的兩項(xiàng)指標(biāo)會明顯降低。紅細(xì)胞分布寬度是衡量紅細(xì)胞大小的參數(shù)，新生紅細(xì)胞的容積是相對較大的，如果機(jī)體造血功能好且紅細(xì)胞活躍，則紅細(xì)胞分布寬度會呈現(xiàn)升高狀態(tài)，地中海貧血患者往往表現(xiàn)為紅細(xì)胞分布寬度下降，紅細(xì)胞分布寬度變異系數(shù)相應(yīng)提高。但在臨床檢查和診斷上會存在假陽性的情況，造成假陽性的原因可能是缺鐵性貧血、慢性病等，因此，在臨床上若出現(xiàn)假陽性，要進(jìn)行進(jìn)一步的鑒別和診斷[15-16]。假陽性結(jié)果的產(chǎn)生可能是因?yàn)椴煌虮硇偷挠绊?，對紅細(xì)胞生成產(chǎn)生的影響也存在一定差異，如何降低假陽性的發(fā)生率仍需要進(jìn)一步研究。

綜上所述，在孕檢時采用檢測紅細(xì)胞參數(shù)的方式篩查地中海貧血，是一種經(jīng)濟(jì)、有效的篩查方法，可根據(jù)各項(xiàng)紅細(xì)胞參數(shù)值判斷是否患有地中海貧血，提升孕檢效率，降低出生缺陷發(fā)生率。

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