霍金的逝世，再一次將“漸凍癥”推入了公眾的視野，對于那些在病痛中苦苦掙扎的人來說，更多的關(guān)注能夠帶來更多的希望。

巨星隕落，世界痛失霍金。這位最負盛名的“活著的漸凍人”，以其卓絕的意志和豁達的心境與病魔搏斗55年，成為眾多罹患此病癥者的精神明燈。斯人已逝，但我們與“漸凍癥”的斗爭，還需繼續(xù)。

什么是“漸凍癥”

“漸凍癥”是一種少見的神經(jīng)退行性疾病，為世界衛(wèi)生組織開列的五大絕癥之一，與癌癥和艾滋病齊名，也叫做肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（ALS）或運動神經(jīng)元?。∕ND）。

在美國，“漸凍癥”也稱作盧伽雷（Lou Gehrig）病。正是美國著名棒球運動員盧伽雷的患病讓“漸凍癥”走入了公眾視野。

盧伽雷原本是紐約揚基隊一壘手，在球場上號稱“鐵馬”。但是他在1938年的賽季中出現(xiàn)了多次無故掉球和跌倒，表現(xiàn)大幅度下滑。第二年年中，盧伽雷被確診為“漸凍癥”，一個月后退役。而又過了僅僅兩年，盧伽雷就因為“漸凍癥”結(jié)束了年僅37歲的生命。

“漸凍癥”的多發(fā)群體為40～50歲的男性，大多數(shù)“漸凍癥”患者都與盧伽雷的發(fā)病歷程類似。由于“漸凍癥”的早期癥狀表現(xiàn)為疲勞、肌肉無力、說話不清以及吞咽困難等等，但這一系列征象經(jīng)常被醫(yī)生誤診為其他疾病，因此，早期的“漸凍人”在向醫(yī)生抱怨完上肢的無力之后，常常被當成是頸椎病來治療，誤診的出現(xiàn)自然會使病情變得更加嚴重。

盧伽雷在最初發(fā)現(xiàn)自己狀態(tài)異常的時候，將狀況告訴了妻子，卻被誤認為可能患有腦瘤，錯過了診斷和治療的最好時機。盧伽雷從最初癥狀出現(xiàn)到確診，中間間隔6年時間。

許多“漸凍癥”患者與其類似，確診時間較晚，等到確診的時候，往往已經(jīng)到了病情快速發(fā)展的階段。

但是，“漸凍癥”的可怕之處不僅僅在于初期難以發(fā)現(xiàn)和無法治愈，更是因為其患者所受的痛苦之大。大多數(shù)“漸凍癥”患者腦部的高級認知功能并未受損，智力和情感沒有任何變化，患者們只能眼睜睜地看著自己的身體一點點被病魔所吞噬，變得難以動彈。某種程度上來講，這也是這個病殘酷的一點。因為人在糊涂的時候，痛苦也就減輕。

這種特殊的疾病也因為患者的狀態(tài)而不易在公眾視野中頻繁出現(xiàn)，社會上很少有人知曉，沒有引起人的重視。甚至對醫(yī)務(wù)工作者來說，都是一個非常陌生的名詞。雖然美國每年大約會診斷出6000名“漸凍癥”患者，我國保守估計有至少20萬名漸凍人，但是人們對這種疾病還是知之甚少。

“漸凍癥”有幾種

人體的每塊肌肉都受大腦額葉里的運動神經(jīng)控制，這種控制經(jīng)由脊髓里和大腦下部的運動神經(jīng)通過突觸，以電信號為媒介傳遞給肌肉。其中，大腦里的運動神經(jīng)元被稱為上運動神經(jīng)元，脊髓里的則被稱為下運動神經(jīng)元。這種疾病會造成上運動神經(jīng)元或下運動神經(jīng)元的萎縮。

科學(xué)家很久之前已經(jīng)確認ALS有很多不同種類，例如進行性肌萎縮（PMA）。它看上去僅僅是下運動神經(jīng)元疾病，但若對患該病去世的病人進行尸檢，還能從病理上找到上運動神經(jīng)元退化的證據(jù)。而另一類ALS——原發(fā)性側(cè)索硬化癥（PLS）從臨床上看，只是一種上運動神經(jīng)元失調(diào)的疾病，但病理上它也有下運動神經(jīng)元的失調(diào)。

其他典型的癥狀被命名為進行性延髓麻痹癥（PBP）或進行性核上性麻痹癥（PSP），此類病癥會削弱頭部肌肉比如舌頭、臉和吞咽肌的運動能力，而且該病幾乎肯定會蔓延到四肢肌肉上。

以上是4種典型的運動神經(jīng)失調(diào)癥。在很長一段時間里，這些病癥被認為僅是運動神經(jīng)元的失調(diào)，但現(xiàn)在我們知道，這種看法是錯誤的。這些病人中的10%會出現(xiàn)大腦其他部位的退化，如腦額葉中非運動神經(jīng)元的部分，或顳葉部分。所以其中一些病人也會發(fā)展成癡呆，被稱為額顳葉癡呆。

“漸凍癥”的病因是什么

“作為神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病有一個共同特點，不是直接的遺傳病，但是其中有少成分具有遺傳性。”北京大學(xué)第三醫(yī)院副院長樊東升教授解釋說，對于ALS來說，大概5%～10%是遺傳性的，這一類稱為家族性肌萎縮側(cè)索硬化（FALS），是由于SOD1（即超氧化物歧化酶1）基因突變所致。

“該病的致病原因尚未明確，初步發(fā)現(xiàn)由遺傳因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。”樊東升教授解釋說，運動神經(jīng)元病屬于神經(jīng)系統(tǒng)的變性疾病。所謂變性疾病從定義上來說就是神經(jīng)細胞原因不明地丟失。帕金森病是多巴胺神經(jīng)細胞逐漸減少，而運動神經(jīng)元病是運動神經(jīng)細胞不明原因地逐漸減少。

在相應(yīng)的治療探索上，也是針對這些病因?qū)W說去尋找可能的治療方法。總的來說從發(fā)現(xiàn)疾病至今130多年了，病因仍不清楚。

樊東升教授指出，起病主要有三個方面，最多見的就是60%～70%的患者是先從手的小肌肉萎縮開始的，病人通常是一些精細的小動作不靈活，如用鑰匙開門、給輪胎打氣時拔氣門芯、插秧等;還有一種情況是從下肢開始，走路腿有點絆，容易摔跟頭等逐漸向上發(fā)展;還有一小部分，直接就是從球部功能異常開始，言語不清楚、喝水發(fā)嗆等，病人可能以為是急性喉炎。這三種形式中，以上肢發(fā)病多見，下肢其次，球部相對較少，但都將逐漸發(fā)展至全身肌肉受累。

“另外，該病從10多歲到80多歲都有，但大多數(shù)是55歲左右，當然也有早發(fā)性ALS在35歲之前起病，但是如果年齡過大或過小，應(yīng)該充分考慮別的因素，鑒別診斷就要考慮得更多一些?！狈畺|升教授如是說。

“漸凍癥”如何診斷

“目前針對ALS診斷還沒有金標準。”樊東升教授指出，在沒有金標準的情況下，相對重要的一個診斷手段就是肌電圖。肌電圖的主要意義就是證實存在廣泛性神經(jīng)源性損害，對于鑒別診斷有很大的作用，鑒別診斷是診斷的一個基礎(chǔ)。“但肌電圖不是一個絕對標準，醫(yī)生需要結(jié)合臨床及其他可能的致病原因以后，做出綜合判斷?！?/p>

樊東升教授認為，肌電圖會有廣泛的神經(jīng)元損害，但并不能說是特征性的改變，因為很多病會有這個表現(xiàn)。

斷層成像技術(shù)（CT）上沒有什么特殊的表現(xiàn)，但是磁共振（MRI）上可以看到有一些病人的錐體束有變性，特別是T2可以看到異常信號，但是這個難以作為診斷標準。另外磁共振波譜分析（MRS），可以看到中央前回有一些神經(jīng)介質(zhì)含量的變化。

德國的研究也顯示判斷中央前回的神經(jīng)細胞是否丟失會有些幫助。這個技術(shù)在阿爾茨海默病（AD）病人身上也在用，AD病人主要觀察顳葉、海馬，ALS鎖定在上運動神經(jīng)元部位，對于臨床診斷會提供一些幫助，對于觀測病程的動態(tài)變化，或者看治療的反應(yīng)，是臨床上可以使用的指標，但不作為一個診斷標準。

對于肌電圖來講，還是那句話，對于診斷運動神經(jīng)元病沒有金標準，肌電圖是一個重要手段，但并不是金標準。

“漸凍癥”如何治療

目前，尚未有可以完全治愈ALS的有效藥物，但是借助規(guī)范化的治療手段可以明顯延長患者的生存時間，改善他們的生活質(zhì)量。

治療ALS需強調(diào)早期治療和綜合治療，在美國，F(xiàn)DA批準的利魯唑和依達拉奉兩種疾病修飾治療藥物可以延緩病情進展，聯(lián)合使用兩種藥物還可能在部分患者中發(fā)揮協(xié)同作用。

發(fā)病后期出現(xiàn)吞咽困難和嗆水等癥狀的患者，需要盡早做經(jīng)皮胃造瘺，出現(xiàn)呼吸困難則需要及早使用無創(chuàng)呼吸機治療。

近年來，在中國醫(yī)師協(xié)會項目管理專家委員會及全國各地項目合作醫(yī)院的共同努力下，對“漸凍癥”患者的治療有了較大進步，在無創(chuàng)呼吸機的使用、經(jīng)皮胃造瘺的應(yīng)用等方面有了突破性進展。特別是為了提高“漸凍人”的生活質(zhì)量，讓他們更有尊嚴地活下去，中國醫(yī)師協(xié)會自2005年開始，聯(lián)合全國20家三甲項目合作醫(yī)院，百余神經(jīng)內(nèi)科專家團隊開展“融化漸凍的心”社會公益活動。截至2013年6月21日“世界漸凍人日”，中國醫(yī)師協(xié)會開展的“融化漸凍的心”公益救助項目登記在冊的患者累計已有3834人，其中2569名患者已得到項目救助。

與此同時，中國醫(yī)師協(xié)會將北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科作為第一家“漸凍人”救助服務(wù)示范基地，將救助服務(wù)體系平臺直接延伸至醫(yī)院。自2011年5月5日開始，北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科團隊在每周四下午定期開展“相約星期四”活動，患者可以通過電話預(yù)約的方式參與到這個活動當中，專家團隊與患者面對面，以其專業(yè)的態(tài)度與科學(xué)的方式，回答患者們在日常生活中遇到的各種疾病相關(guān)問題，包括治療、營養(yǎng)、護理、心理調(diào)節(jié)等。

不過，樊東升教授認為，我國現(xiàn)階段“漸凍癥”的治療和國外還有一定差距，呼吸機的使用以及胃造瘺手術(shù)的進行都不及國外進行得早、應(yīng)用普遍。

“‘漸凍癥的治療應(yīng)遵循科學(xué)的方法?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任、全國肌電圖和臨床神經(jīng)生理學(xué)組委員崔麗英教授強調(diào)，“漸凍癥”在用藥方面提倡堅持科學(xué)治療，規(guī)范治療。崔麗英教授認為，盡管目前尚無將其治愈的方法，但自從發(fā)現(xiàn)運動神經(jīng)元病的100多年來，人們在對這個疾病的挑戰(zhàn)中已取得了一系列令人矚目的成績，可以通過藥物治療延長患者的生命，推遲患者發(fā)展到呼吸功能衰竭的時間。研究還證明，早期診斷、早期治療，更有益于延長“漸凍癥”患者的生存期?！叭绻l(fā)現(xiàn)自己出現(xiàn)肢體肌肉無力，并呈逐漸萎縮趨勢，應(yīng)及時到醫(yī)院進行肌電圖檢查，以便病情得到及早控制?！贝摞愑⒔淌谔嵝颜f。

中國醫(yī)師協(xié)會“漸凍人”項目管理專家委員會則表示，早期利魯唑藥品治療和無創(chuàng)呼吸機支持治療、加強營養(yǎng)攝入、加強日常護理、及時對癥治療、注重病友和家屬的精神心理狀態(tài)調(diào)整是“漸凍癥”治療的五大關(guān)鍵。

樊東升教授指出，目前ALS患者存在諸多不規(guī)范的治療方法，這些不規(guī)范的治療縮短了ALS患者的生存時間。臨床研究證實，及早發(fā)現(xiàn)和診斷，科學(xué)治療，是目前延長患者生命最有效的方法，可以提高50%的存活率。